मनुष्यों में सेक्स प्रकार के आधार पर विरासत में मिलता है। III.11 लिंग की आनुवंशिकी. उदाहरण सहित लिंग-संबंधित वंशानुक्रम। प्रमुख एक्स-लिंक्ड रोग

सेक्स की आनुवंशिकी है दिलचस्प विषयऔर हैं महत्त्वमानव स्वास्थ्य से संबंधित मुद्दों के साथ-साथ पूर्वजों से विरासत में मिली इसकी विशेषताओं को हल करने में। 19वीं सदी में लोगों ने विज्ञान को अपनाया, लेकिन तब से यह इसके सबसे प्रगतिशील क्षेत्रों में से एक रहा है, जिसमें जीवों की अधिक से अधिक नई विशेषताओं की खोज जारी है। सबसे पहले, यह समझने के लिए शोध किया गया कि माता-पिता से उनके बच्चों में लक्षण कैसे पारित किए जा सकते हैं, और इससे जेनेटिक इंजीनियरिंग की अवधारणा की खोज हुई, जो कई लोगों के जीवन को बचाने के लिए महत्वपूर्ण है।

DNA क्या है और यह कहाँ स्थित है?

डीएनए का मतलब डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड है। अणु को कभी-कभी "जीवन की योजना" या "जीवन का अणु" कहा जाता है क्योंकि इसमें एक जीव के विकास और जीवित रहने के लिए आवश्यक सभी जानकारी होती है। डीएनए एक लंबी मुड़ी हुई पेचदार संरचना के समान है घुमावदार सीडियाँ. इस सीढ़ी की दो आपस में जुड़ी श्रृंखलाओं में 4 रासायनिक आधार (न्यूक्लियोटाइड्स) होते हैं: एडेनिन (ए), थाइमिन (टी), गुआनिन (जी) और साइटोसिन (सी)। उनका कड़ाई से परिभाषित (पूरक) वैकल्पिक अनुक्रम मानव आनुवंशिक कोड का गठन करता है। जब डीएनए प्रतिकृति बनाता है, तो अणु खुल जाता है और प्रत्येक किनारा अपने आधार के साथ दूसरे समान अणु के निर्माण के लिए एक टेम्पलेट बन जाता है। डीएनए मानव जीनोम में कई स्थानों पर पाया जा सकता है। कोशिकाओं में, यह केन्द्रक के अंदर, साथ ही माइटोकॉन्ड्रिया में भी स्थित होता है। वायरस और बैक्टीरिया में, यह स्वतंत्र रूप से तैर सकता है, साथ ही प्लास्मिड नामक संरचनाओं में भी रह सकता है।

जीन और आनुवंशिकी

जीन डीएनए का एक स्ट्रैंड है जो प्रोटीन के लिए कोड करता है। डीएनए की संरचना के खोजकर्ताओं में से एक फ्रांसिस क्रिक ने इसे "आणविक जीव विज्ञान की केंद्रीय हठधर्मिता" कहा है। डीएनए का एक हिस्सा आरएनए (राइबोन्यूक्लिक एसिड) में कॉपी किया जाता है, जो इसके विपरीत, नाभिक से बाहर निकलने और राइबोसोम - प्रोटीन कारखानों सहित कोशिका के सभी हिस्सों में जीन के एन्कोडिंग को स्थानांतरित करने में सक्षम होता है। ऐसा माना जाता है कि आरएनए अणु जीन के एन्कोडिंग, डिकोडिंग और वितरण में शामिल होते हैं।

फिर भी, ऐसी कई खोजें हैं, जो हालांकि इस विचार को पूरी तरह से खारिज नहीं करती हैं, लेकिन निश्चित रूप से वैज्ञानिकों को यह सोचने का कारण देती हैं कि जीन वास्तव में क्या है। उदाहरण के लिए, क्रिक की हठधर्मिता का एक हिस्सा इस विचार पर आधारित था कि "जंक डीएनए" सिर्फ सेलुलर जंक है। हालाँकि, यह पता चला कि ये क्षेत्र भारी रूप से मॉथबॉल्ड हैं और कुछ कार्य करते हैं, हालाँकि अब इसके बारे में बहुत कम जानकारी है। कुछ वैज्ञानिकों का तर्क है कि जीन आरएनए के उत्पादन में भूमिका निभा सकता है, जिसके कई कार्य हैं, जिनमें से एक प्रोटीन के उत्पादन में भाग लेना है।

आनुवंशिकी को एक विज्ञान कहा जा सकता है जो उन क्षमताओं और डेटा का अध्ययन करता है जो एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी को विरासत में मिल सकते हैं। डीएनए में एन्कोड की गई जानकारी किसी व्यक्ति के गुणों को प्रकट करने के लिए महत्वपूर्ण है। वह क्षेत्र जो लिंग को प्रभावित करने वाले कारकों के अध्ययन से संबंधित है, लिंग आनुवंशिकी कहलाता है। इसकी परिभाषा इस प्रकार भी तैयार की जा सकती है: महिला और पुरुष गोनाड और उनके गुणसूत्र विलय होने पर कैसे व्यवहार करते हैं इसका अवलोकन।

आनुवंशिक कोड डीएनए और आरएनए में वह जानकारी है जिस पर प्रोटीन संश्लेषण में अमीनो एसिड अनुक्रम निर्भर करते हैं।

गुणसूत्रों की भूमिका

मानव शरीर में धागे जैसी जीन-असर संरचनाएं होती हैं - गुणसूत्र, जिनमें से प्रत्येक में दो डीएनए अणु होते हैं। उनमें आनुवंशिकता (जीनोम) का एक पूरा कार्यक्रम शामिल है, जिसमें आंख, बाल और त्वचा का रंग जैसी विशेषताएं शामिल हैं। चूँकि संपूर्ण जीनोम एक एकल डीएनए अणु में फिट नहीं हो सकता है, इसलिए इसे कई युग्मों में विभाजित किया गया है। मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका में (शुक्राणु और अंडे को छोड़कर) 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 44 युग्मित (ऑटोसोम) होते हैं। शेष दो को लिंग गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है। वे दो प्रकार के होते हैं: पुरुष का लिंग विषमलैंगिक (46, XY) होता है, अर्थात उसके पास Y के रूप में व्यक्त दो गुणसूत्रों में से एक होता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि लिंग निर्धारण में अपनी भूमिका के अलावा, एक्स गुणसूत्र में कई अन्य जानकारी शामिल होती है, क्योंकि इसमें अपने छोटे साथी की तुलना में कई गुना अधिक जीन होते हैं।

थॉमस हंट मॉर्गन की खोज

निःसंदेह, यह हमेशा ज्ञात नहीं था। लिंग निर्धारण के गुणसूत्र तंत्र का पहला संकेत 20वीं शताब्दी की शुरुआत में थॉमस हंट मॉर्गन और उनके छात्रों द्वारा किए गए प्रयोगों में पाया जा सकता है। ड्रोसोफिला फल मक्खियों के एक बैच की जांच करते समय, जिनकी आंखें आमतौर पर लाल होती हैं, उन्होंने कुछ परीक्षण विषयों पर दृष्टि के इस अंग का रंग सफेद देखा। वे सभी पुरुष थे.

वैज्ञानिक पहले से ही जानते थे कि मादा मक्खियों में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, जबकि नर मक्खियों में केवल एक। इससे उन्होंने यह निष्कर्ष निकाला कि सफेद रंगइस प्रकार की संरचना पर स्थित है। मादा मक्खियाँ इस पुतली के रंग के साथ शायद ही कभी पाई जाती हैं, इस तथ्य के कारण कि यह विशेषता संभवतः न्यूक्लियोप्रोटीन के अधिक सामान्य लाल संस्करण द्वारा बाधित होती है। पुरुषों में, सफेद जीन पर अत्याचार करने वाली कोई बात नहीं है, और यदि यह किसी व्यक्ति को माता-पिता से विरासत में मिला है, तो यह क्रमशः संतानों में प्रकट होता है। इस खोज से पता चला कि लिंग निर्धारण में एक्स गुणसूत्र एक महत्वपूर्ण कारक है। यह बाद के आनुवंशिकीविदों द्वारा फल मक्खी के उपयोग का आधार भी बन गया। आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत और लिंग के आनुवंशिकी के लिए मॉर्गन को सम्मानित किया गया नोबेल पुरस्कार 1933 में शरीर विज्ञान में।

माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन

डीएनए प्रतिकृति हमारी कोशिकाओं में एक अणु की प्रतिलिपि बनाने की प्रक्रिया है। यह क्रिया है आवश्यक कदममाइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन। दोनों के बीच मुख्य अंतर यह है कि सेक्स कोशिकाएं अर्धसूत्रीविभाजन के माध्यम से निर्मित होती हैं जबकि शरीर की अन्य सभी प्रकार की कोशिकाएं माइटोसिस के माध्यम से निर्मित होती हैं।

माइटोसिस यूकेरियोट्स (यानी, कोशिकाएं जिनमें एक नाभिक होता है) के बीच प्रजनन की एक विधि है। यह कोशिका चक्र में भी शामिल है और इसकी अंतिम कड़ी मानी जाती है।

माइटोसिस में, एक कोशिका को विभाजित करने के लिए, उसे समान प्रतियां बनाने और उन्हें दो बेटी कोशिकाओं के बीच समान रूप से विभाजित करने के लिए अपने डीएनए की नकल करनी होगी। एककोशिकीय युग्मनज (निषेचित अंडे) से बहुकोशिकीय जीवों का विकास इसका एक उदाहरण है।

मनुष्य के लिए सेक्स कोशिकाओं (पुरुषों में शुक्राणु और महिलाओं में अंडे) के पुनरुत्पादन के लिए अर्धसूत्रीविभाजन आवश्यक है। इसमें दो परमाणु विभाजन होते हैं जिसके परिणामस्वरूप अगुणित कोशिकाएं (एन) होती हैं जिनमें लिंग वंशानुक्रम सहित गुणसूत्रों की एकल प्रतियां होती हैं। सेक्स की आनुवंशिकी का संबंध केवल इस प्रक्रिया को समझने से है। एक महिला और एक पुरुष की अगुणित कोशिकाएं एक साथ जुड़ सकती हैं, जिससे गुणसूत्रों के एक अद्वितीय संयोजन के साथ एक युग्मनज बनता है। जैसा कि ऊपर कहा गया है, लिंग गुणसूत्रों के संयोजन में XX या XY शामिल हैं।

युग्मक

हैं प्रजनन कोशिकाएं, जो निषेचन के समय मिलकर एक एकल युग्मनज बनाते हैं जिसमें दोनों व्यक्तियों का आनुवंशिक कोड होता है। युग्मक अगुणित होते हैं, जिसका अर्थ है कि उनमें गुणसूत्रों का केवल एक सेट होता है।

यौन प्रजनन वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा दो व्यक्ति माता-पिता दोनों से आनुवंशिक गुणों के साथ संतान पैदा करते हैं। प्रजनन में नर और मादा जनन कोशिकाओं का मिलन और जीन की परस्पर क्रिया शामिल होती है। लिंग की आनुवंशिकी इन संलयनों की जांच करती है, जिसके परिणामस्वरूप वंशानुगत डेटा के मिश्रण से संतान उत्पन्न होती है।

पार्थेनोजेनेसिस एक प्रकार का अलैंगिक प्रजनन है जिसमें मादा अंडे के निषेचन की आवश्यकता नहीं होती है। इस प्रकार पौधे और जानवर प्रजनन करते हैं।

अलैंगिक प्रजनन में, एक व्यक्ति ऐसी संतान पैदा करता है जो आनुवंशिक रूप से उसके समान होती है। ऐसे प्रजनन के सामान्य रूपों में नवोदित, पुनर्जनन और पार्थेनोजेनेसिस शामिल हैं।

लिंग निर्धारण

यह कार्य आनुवंशिक रूप से X- और Y-गुणसूत्रों द्वारा क्रमादेशित होता है और भ्रूण के विकास में वृषण या अंडाशय के निर्माण के समय होता है। पुरुषों में प्राथमिक यौन विशेषताओं की उपस्थिति वाई गुणसूत्र पर जीन अभिव्यक्ति द्वारा नियंत्रित होती है। महिला अंडाशय का निर्माण तब होता है जब कोई वाई गुणसूत्र नहीं होता है और यह डीएनए व्यक्त नहीं होता है। ऊपर उल्लिखित बुनियादी यौन विशेषताओं (प्रजनन में शामिल यौन अंग) के अलावा, ग्रंथियां एस्ट्रोजेन और टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन करती हैं, जो माध्यमिक लक्षणों के विकास के लिए प्रमुख हार्मोन हैं।

ये संकेत जीवन में बाद में विकसित होते हैं और अक्सर एक विशेष लिंग से संबंधित होने पर जोर देते हैं। महिलाओं में उदाहरण हैं: स्तन वृद्धि, चौड़े कूल्हे, चेहरे पर छोटे बाल और चमड़े के नीचे की चर्बी। पुरुषों में, यह छाती और चेहरे पर वनस्पति, गहरी आवाज और अपेक्षाकृत बड़े शरीर का आकार होगा।

जैविक लिंग किसी व्यक्ति में मौजूद बाहरी जननांग (यानी, लिंग या योनि) और गोनाड (यानी, अंडकोष या अंडाशय) के गठन से निर्धारित होता है। इसके विपरीत, लिंग पहचान मानव मस्तिष्क में आत्म-पहचान को संदर्भित करती है। अधिकांशतः, ये दोनों अवधारणाएँ साथ-साथ चलती हैं। हालाँकि, असामान्य आनुवंशिकी जैविक लिंग अनिश्चितता, विसंगतियाँ और लिंग पहचान के बारे में भ्रम पैदा कर सकती है।

Aneuploidy

अर्धसूत्रीविभाजन I या अर्धसूत्रीविभाजन II के दौरान विच्छेदन की अनुपस्थिति से एन्यूप्लोइडी हो सकती है - एक असामान्य स्थिति जब किसी जीव के गुणसूत्रों की संख्या कार्यक्रम में निर्धारित से भिन्न होती है।

अर्धसूत्रीविभाजन I में ऐसी विफलता का परिणाम एक अतिरिक्त गुणसूत्र (एन + 1) के साथ दो युग्मक और एक गुणसूत्र (एन - 1) के बिना दो युग्मक हैं।

अर्धसूत्रीविभाजन II के दौरान एक गलत संलयन एक अतिरिक्त गुणसूत्र (एन + 1) के साथ एक युग्मक बनाता है, एक बिना गुणसूत्र (एन - 1) के साथ, और दो न्यूक्लियोप्रोटीन संरचनाओं (एन) की सही संख्या के साथ बनाता है।

असामान्य नर और मादा जनन कोशिकाओं के संलयन से एन्यूप्लोइड युग्मनज का निर्माण हो सकता है। ऐसे कई आनुवंशिक विकार हैं जो इस दोष से जुड़े हैं। उदाहरण टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हैं, जो दिखाते हैं कि कोड में गड़बड़ी लिंग, प्राथमिक यौन विशेषताओं और लिंग पहचान को कैसे प्रभावित करती है।

टर्नर सिंड्रोम (टर्नर-शेरशेव्स्की)

इस सिंड्रोम (टीएस) वाले रोगियों में, 45 गुणसूत्र आनुवंशिक रूप से मौजूद होते हैं, क्योंकि उनमें पूरी तरह या आंशिक रूप से लिंग गुणसूत्र की कमी होती है। ऐसी गड़बड़ी अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान सहज विभाजन से आती है।

टीएस वाली महिलाओं में मोज़ेकवाद तब होता है जब उनके ऊतकों में कम से कम 2 अलग-अलग कोशिका रेखाएं होती हैं जो आनुवंशिक रूप से अलग होती हैं लेकिन एक ही युग्मनज से उत्पन्न होती हैं। यह कोशिका विभाजन के दौरान व्यक्तिगत गुणसूत्रों के अनियोजित संलयन के कारण होता है। इस तरह के अराजक गठन के उदाहरण 45, X / 46, XX और 45x / 46, XY जीन के सेट हैं, लेकिन अन्य भी हैं संभावित विविधताएँलिंग के आनुवंशिकी द्वारा अध्ययन किया गया।

टीएस से पीड़ित महिलाओं में कई विशिष्ट विशेषताएं होती हैं जैसे डिम्बग्रंथि रोग, छोटा कद, गर्दन जैसी गर्दन, कमजोर हेयरलाइन, व्यापक रूप से फैले हुए निपल्स, कटे हुए स्तन, हृदय दोष और त्वचा पर भूरे धब्बे। सबसे स्पष्ट लक्षण जो निदान की ओर ले जाते हैं वे हैं छोटा कद और बांझपन।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

इस विकार वाले व्यक्तियों में 47,XXY जीन सेट होता है। दूसरा X गुणसूत्र अक्सर निष्क्रिय रहता है। इसका मतलब यह है कि यह अब अपने जीन को व्यक्त करने का कार्य नहीं करता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान सहज विभाजन के साथ विकसित होता है।

47,XXY युग्मनज बनाने के लिए उत्परिवर्तन मातृ रूप से (माँ के युग्मक में) या पितृ रूप से (पिता के युग्मक में) हो सकता है। 53% मामलों में पैतृक वंश और 34% मामलों में माता है। अर्धसूत्रीविभाजन II के दौरान अन्य गड़बड़ी होती है।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का निदान आमतौर पर यौवन के दौरान किया जाता है। एक नियम के रूप में, इस सुविधा वाले पुरुष सामान्य जीवन जी सकते हैं। उनके पास कई हैं विशिष्ट विशेषताएँजैसे बांझपन, लंबा कद, लंबे हाथ और पैर, स्त्री काया, छाती पर बालों की कमी, वृषण शोष, हाइपोगोनाडिज्म, ऑस्टियोपोरोसिस, कम आक्रामकता, भाषा की कमी और स्तन विकास। कम टेस्टोस्टेरोन का स्तर पुरुष माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास की कमी को निर्धारित करता है।

पहली नज़र में, लिंग निर्धारण के प्रकार काफी सरल लगते हैं। हालाँकि, करीब से जाँच करने पर, यह स्पष्ट हो जाता है कि ऐनुप्लोइडी हमेशा संभव है और लिंग पहचान को अस्पष्ट और कठिन बना सकता है। शायद यौन भेदभाव के जीव विज्ञान की और समझ से हमारे समाज को यह महसूस करने में मदद मिलेगी कि इस मामले में सब कुछ इतना आसान और स्पष्ट नहीं है।

लड़के, लड़कियाँ और राजा हेनरी XIII

एक बच्चा केवल अपनी माँ से X गुणसूत्र प्राप्त कर सकता है, लेकिन वह अपने पिता से X या Y गुणसूत्र भी प्राप्त कर सकता है। ऐसा पुरुष के शुक्राणु द्वारा महिला के अंडे के निषेचित होने के कारण होता है।

दिलचस्प बात यह है कि इंग्लैंड के राजा हेनरी अष्टम, जो सिंहासन के लिए एक पुरुष उत्तराधिकारी चाहते थे, उनकी पहली दो पत्नियाँ इस बात से नाराज़ थीं कि वे उन्हें बेटा नहीं दे सकीं। चूँकि लिंग का निर्धारण पिता द्वारा किया जाता है, न कि माँ द्वारा, लड़का पैदा करने में "असफलता" वास्तव में हेनरी की विफलता थी।

मेंडल का पृथक्करण का नियम

आनुवंशिकता को नियंत्रित करने वाले कारकों की खोज 1860 के दशक में ग्रेगर मेंडल नामक एक भिक्षु ने की थी। इनमें से एक सिद्धांत अब उनके नाम पर रखा जाता है।

लिंग के आनुवंशिकी में आनुवंशिकता का यह सिद्धांत बताता है कि लक्षण दोनों भागीदारों से संतानों में समान रूप से प्रसारित होते हैं। वे किसी भी तरह से जुड़े हुए नहीं हैं और एक दूसरे से अलग-अलग मौजूद हैं। प्रत्येक विशेषता दोनों पक्षों के जीन की भागीदारी से बनाई जाती है, और प्रमुख कोड बच्चे की उपस्थिति को प्रभावित करता है, और जो कमजोर हो जाता है वह बस निष्क्रिय अवस्था में चला जाता है। यह कहीं भी गायब नहीं होता है और आने वाली पीढ़ियों में अचानक प्रकट हो सकता है। इसके अलावा, समान लक्षणों का पूरा सेट विरासत में नहीं मिलता है, बल्कि उनमें से केवल कुछ ही विरासत में मिलते हैं।

पॉलीजेनिक इनहेरिटेंस त्वचा के रंग, आंखों के रंग और बालों के रंग जैसे लक्षणों की विरासत है, जो एक से अधिक जीन द्वारा निर्धारित होते हैं, माता-पिता में से किसी एक से अनायास छूट जाते हैं, जैसे कि रूलेट खेल रहे हों। इसके अलावा, अगली पीढ़ी में लक्षणों के वितरण में, सक्रिय और निष्क्रिय दोनों जीन बिल्कुल समान स्थिति में हैं।

जीन उत्परिवर्तन डीएनए में होने वाला कोई भी परिवर्तन है। ये परिवर्तन लाभकारी हो सकते हैं, कुछ प्रभाव डाल सकते हैं, या शरीर को गंभीर रूप से नुकसान पहुँचा सकते हैं।

सेक्स जेनेटिक्स: रोचक तथ्य

डिंपल और झाइयां जैसी सुंदर विशेषताएं जीन उत्परिवर्तन के कारण होती हैं। ये लक्षण विरासत में प्राप्त या अर्जित किये जा सकते हैं।

सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं उत्परिवर्तनों द्वारा लाए गए परिवर्तनों या अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होने वाली समस्याओं के परिणामस्वरूप होती हैं।

वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि लोगों का आनुवंशिक सेट इस तरह से एन्कोड किया गया है कि यह उन्हें 120 साल से अधिक जीवित रहने की अनुमति नहीं देता है। यह कोशिकाओं पर अध्ययन करके सिद्ध किया गया है, जहां यह पाया गया कि उनके पास विभाजित होने का सीमित समय है।

कुछ महिलाओं में टेट्राक्रोमैटिज्म होता है। यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन उन्हें एक सामान्य व्यक्ति द्वारा देखे जाने वाले औसत 1 मिलियन की तुलना में लगभग 100 मिलियन विभिन्न रंग देखने की अनुमति देता है।

हमारे जीन उल्लेखनीय रूप से अन्य जीवन रूपों के समान हैं। उदाहरण के लिए, हम अपने जीन का 98% चिंपैंजी के साथ, 90% चूहों के साथ, 85% जेब्राफिश के साथ, 21% कीड़े के साथ, और 7% ई. कोली जैसे साधारण बैक्टीरिया के साथ साझा करते हैं।

180 में से एक बच्चा क्रोमोसोमल असामान्यता के साथ पैदा होता है। सबसे आम विकृति का परिणाम डाउन सिंड्रोम है।

अफ्रीकी जातीय समूह योरूबा का आनुवंशिक अध्ययन किया जा रहा है। उनके पास असामान्य रूप से उच्च जुड़वां जन्म दर है।

मानव जीनोम के केवल 2% में प्रोटीन के निर्माण की जानकारी होती है। बाकी सभी तथाकथित "गैर-कोडिंग क्षेत्र" हैं क्योंकि यह अभी भी अज्ञात है कि उनका विशिष्ट कार्य क्या है।

लिंग आनुवंशिकी के अनुसार, क्रोमोसोमल असामान्यताएं 1,000 जीवित जन्मों में से लगभग 7 को प्रभावित करती हैं और पहली तिमाही के सभी सहज गर्भपात में से लगभग आधे का कारण बनती हैं।

यदि आप अपनी सभी कोशिकाओं के सभी गुणसूत्रों को सुलझा लें और डीएनए को शुरू से अंत तक रखें, तो तार पृथ्वी से चंद्रमा तक लगभग 6,000 बार फैलेंगे।

हम अभी भी अपने 80% से अधिक डीएनए के कार्यों को नहीं जानते हैं।

मनुष्य आनुवंशिक रूप से 99.9% समान हैं और हम एक दूसरे से केवल 0.1% भिन्न हैं।

यौन प्रजनन सभी जीवित जीवों की विशेषता है, उन जीवों को छोड़कर जिन्होंने दूसरी बार यौन प्रक्रिया खो दी है। लिंग का निर्धारण और विकास एक जटिल प्रक्रिया है जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है, अर्थात। जीन के नियंत्रण में है और बाहरी वातावरण से भी प्रभावित होता है।

जानवरों की दुनिया में डायोसियसनेस हावी है, यानी। स्पष्ट रूप से लैंगिक रूप से भिन्न जीव दो प्रकार के होते हैं, नर और मादा। उनके बीच मतभेद बहुत गहरे हैं और न केवल यौन प्रजनन में सीधे तौर पर शामिल अंगों को प्रभावित करते हैं। यौन भिन्नताओं के साथ ऊंचाई, चयापचय, प्रवृत्ति और उन लक्षणों में भी उल्लेखनीय अंतर होता है जो सेक्स ग्रंथियों से प्रभावित होते हैं, जैसे कि कंघी, सींग, बाल, आलूबुखारा।

उभयलिंगीपनजानवरों में, यह आम तौर पर केवल कुछ प्रजातियों में ही पाया जाता है, उदाहरण के लिए, कीड़े में।

दूसरी ओर, पौधों का बोलबाला है द्विलिंग. पौधों में लैंगिक भिन्नता जानवरों की तुलना में कम स्पष्ट होती है। पौधों की विशेषताएँ उभयलिंगी से उभयलिंगी में संक्रमण, जनन अंगों के विकास में बार-बार होने वाली विसंगतियाँ और बाहरी परिस्थितियों के प्रभाव में लिंग में परिवर्तन हैं।

लिंग निर्धारणविभिन्न जीवों में हो सकता है विभिन्न चरणजीवन चक्र।

मादा युग्मक - अंडे की परिपक्वता की प्रक्रिया में भी युग्मनज का लिंग पूर्व निर्धारित किया जा सकता है। सेक्स की इसी परिभाषा को कहते हैं सॉफ़्टवेयर, अर्थात। यह निषेचन से पहले होता है। रोटिफ़र्स और एनेलिड्स में प्रोगैमस लिंग निर्धारण पाया गया है। अंडजनन के दौरान साइटोप्लाज्म के असमान वितरण के परिणामस्वरूप इन जानवरों के अंडे आकार में भिन्न होते हैं। निर्धारण के बाद बड़े अंडों से केवल मादाएं विकसित होती हैं, छोटे अंडों से केवल नर विकसित होते हैं।

लिंग निर्धारण का सबसे सामान्य प्रकार है पर्यायवाची, अर्थात। मादा और नर युग्मकों के संलयन के समय लिंग निर्धारण। यह स्तनधारियों, पक्षियों, मछलियों आदि में पाया जाता है।

लिंग निर्धारण का एक तीसरा प्रकार भी है - अधिपति, जो किसी व्यक्ति के व्यक्तिगत विकास के प्रारंभिक चरण में होता है (उदाहरण के लिए, समुद्री कीड़ा बोनेलिया विरिडिस में)।

अधिकांश जन्तुओं एवं द्वियुग्मज पौधों में लिंग निर्धारण में मुख्य भूमिका किसके द्वारा निभाई जाती है? लिंग गुणसूत्र. बीसवीं सदी की शुरुआत में भी. (1902, मैकक्लुंग) यह पाया गया कि कुछ कीड़ों (प्रोटीनर बग) में नर दो प्रकार के शुक्राणु बनाते हैं: एक प्रकार - एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ, दूसरा - इसके बिना। नर प्रोटेनर बग के कुछ शुक्राणुओं में 7 गुणसूत्र होते थे, अन्य में 6। बाकियों के विपरीत अयुग्मित गुणसूत्र को लिंग गुणसूत्र कहा जाता था - ऑटोसोम्स. पुरुष की दैहिक कोशिकाओं में 13 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से एक X गुणसूत्र (12A + X) होता है, महिला की दैहिक कोशिकाओं में - 14 गुणसूत्र (12A + XX) होते हैं। बग का मादा लिंग समयुग्मक होता है, क्योंकि यह एक ही प्रकार (6A + X) के युग्मक बनाता है, और नर विषमयुग्मक होता है और दो प्रकार के युग्मक (6A + X) और (6A + 0) बनाता है। इस प्रकार का लिंग निर्धारण, जिसमें महिलाओं का कैरियोटाइप होता है XX, और नर X 0, को प्रोटेनर प्रकार कहा जाता है। इसका वर्णन अधिकांश ऑर्थोप्टेरान कीटों, भृंगों, मकड़ियों, सेंटीपीड और नेमाटोड में किया गया है।

प्रोटेनर प्रकार के बाद, एक अन्य प्रकार के लिंग निर्धारण की खोज की गई, जो स्तनधारियों, कई मछलियों, उभयचरों और कई पौधों की विशेषता है। इसका वर्णन सबसे पहले बग लिगियस टर्सिकस में किया गया था और इसे लिगियस-प्रकार का नाम दिया गया था। इस प्रकार के लिंग निर्धारण में, लिंग गुणसूत्र दो प्रकार के होते हैं: एक्सऔर वाई. महिलाओं में दो गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में एक X गुणसूत्र और एक अयुग्मित Y गुणसूत्र होता है। अक्षरों द्वारा लिंग गुणसूत्रों का पदनाम एक्सऔर वाईउनके आकार को दर्शाता है, जो कि अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में केवल प्राथमिक संकुचन के क्षेत्र में जुड़े क्रोमैटिड्स के प्रतिकर्षण के परिणामस्वरूप होता है।

लिगियस प्रकार में महिला लिंग समयुग्मक होता है, जबकि पुरुष लिंग विषमयुग्मक होता है।

पक्षियों, तितलियों और मछलियों की कुछ प्रजातियों में, लिंग निर्धारण का प्रकार रिवर्स लिगियस है, यानी। पुरुष लिंग समयुग्मक है। इस मामले में, लिंग गुणसूत्रों को नामित करने के लिए अन्य अक्षरों का उपयोग किया जाता है: ♀ZW, ♂ZZ।

एक पतंगे के प्रकार का वर्णन किया गया है - रिवर्स प्रोटेनर, अर्थात्। ♀Х0, ♂ХХ.

एक विशेष प्रकार का लिंग निर्धारण मधुमक्खियों की विशेषता है। यहां, लिंगों के बीच अंतर गुणसूत्रों की एक जोड़ी को नहीं, बल्कि पूरे सेट को प्रभावित करता है। मादा मधुमक्खियाँ द्विगुणित होती हैं, और नर अगुणित होते हैं, क्योंकि मादाएँ निषेचित अंडों से विकसित होती हैं, नर - पार्थेनोजेनेसिस के परिणामस्वरूप।

पौधों में लिंग निर्धारण के गुणसूत्र तंत्र की पहचान सबसे पहले टेट्राड विश्लेषण के दौरान लिवर मॉस स्पैरोकार्पस में की गई थी। मातृ कोशिका के अर्धसूत्रीविभाजन से उत्पन्न चार बीजाणुओं में से दो मादा पौधों को जन्म देते हैं और अन्य दो नर पौधों को जन्म देते हैं। क्योंकि काई गुणसूत्र एक्सऔर वाईरूपात्मक रूप से आसानी से पहचाना जा सकने वाला, यह पाया गया मादा पौधेइनका कैरियोटाइप 7A +

ड्रेमा, हेम्प, सॉरेल, हॉप्स आदि के नर पौधों में गुणसूत्रों के हेटरोमोर्फिक जोड़े पाए गए। उनमें लिंग निर्धारण लाइगियस प्रकार से मेल खाता है। स्ट्रॉबेरी विषमयुग्मक हैं ( XY) मादा है, नर समयुग्मक है।

अर्धसूत्रीविभाजन के चरण के दौरान लिंग गुणसूत्र अपने व्यवहार में ऑटोसोम से भिन्न होते हैं। युग्मकजनन के दौरान, वे अत्यधिक सर्पिल अवस्था में होते हैं और शायद ही कभी द्विसंयोजक में संयोजित होते हैं। हालाँकि, वे खंडीय समरूपता साझा करते हैं और आंशिक रूप से संयुग्मित होते हैं।

एक्सऔर वाई-गुणसूत्र आकार, आकार और आनुवंशिक संरचना में भिन्न होते हैं। एक्स गुणसूत्र अक्सर बड़े आनुवंशिक आयतन वाले बड़े गुणसूत्रों की श्रेणी में आता है। ड्रोसोफिला में, एक्स गुणसूत्र सेट में सबसे बड़ा है। मनुष्यों में, एक्स गुणसूत्र मध्यम मेटासेंट्रिक्स की श्रेणी से संबंधित है; इसकी संरचना के उल्लंघन के साथ कई गंभीर वंशानुगत विकृति (सिंड्रोम) जुड़े हुए हैं। पुरुष लिंग गुणसूत्र की विशेषता जीन की कमी और तदनुसार, कम आनुवंशिक गतिविधि और कभी-कभी पूर्ण जड़ता है। मनुष्यों में, आणविक आनुवंशिक विधियों का उपयोग करके, Y गुणसूत्र में लगभग 40 जीनों की पहचान की गई है। हालाँकि, वास्तविक आनुवंशिक कार्य और भी कम हैं। विशेष रूप से, वाई-क्रोमोसोम में एक उत्परिवर्तन होता है जो पुरुषों के लिए एक अप्रिय लक्षण - बालों वाले कान के लिए जिम्मेदार होता है। ड्रोसोफिला में, Y गुणसूत्र का लिंग विकास पर वस्तुतः कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।

पौधों में, Y गुणसूत्र भी अलग तरह से व्यवहार करता है: कुछ में यह लिंग निर्धारण में सक्रिय भूमिका निभाता है, दूसरों में यह निष्क्रिय होता है। उदाहरण के लिए, मिलैंड्रिअम अल्बा (नींद) के वाई-क्रोमोसोम में खंड होते हैं, जिनके नुकसान से यौन विकास की सामान्य प्रक्रिया में व्यवधान होता है और परिणामस्वरूप, पुरुष या महिला बांझपन होता है। रुमेक्स एसिटोसा में, Y गुणसूत्र आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय होता है। कुछ पौधों में, Y गुणसूत्र की गतिविधि इतनी अधिक होती है कि YY व्यक्ति व्यवहार्य होते हैं, जैसे शतावरी में, जबकि अन्य प्रजातियों में ऐसे व्यक्ति जीवित नहीं रहते हैं।

यदि लक्षण निर्धारित करने वाले जीन लिंग गुणसूत्रों पर स्थित हैं, तो उनकी विरासत मेंडल के नियमों का पालन नहीं करती है। इन लक्षणों का वितरण अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान लिंग गुणसूत्रों के वितरण से मेल खाता है। चूँकि X गुणसूत्र पर स्थित अधिकांश जीनों के एलील्स Y गुणसूत्र पर नहीं होते हैं, फेनोटाइप में हेटेरोगैमेटिक सेक्स (XY) उनके एकमात्र X गुणसूत्र में निहित सभी अप्रभावी जीन को दर्शाता है। जीन, यदि Y गुणसूत्र पर मौजूद हैं, तो केवल विषमलैंगिक लिंग में भी दिखाई देते हैं।

एक्स और वाई क्रोमोसोम पर स्थित जीन द्वारा निर्धारित लक्षणों की विरासत को सेक्स-लिंक्ड कहा जाता है। इसका वर्णन सबसे पहले टी. मॉर्गन और उनके सहयोगियों द्वारा "सफ़ेद" - सफ़ेद आँखों के अप्रभावी गुण के उदाहरण पर किया गया था।

जैसा कि आरेख से देखा जा सकता है, सेक्स आसंजन के मामले में आगे और पीछे के क्रॉस के परिणाम अलग-अलग होते हैं। प्रत्यक्ष क्रॉस में, एक समयुग्मजी लाल आंखों वाली मादा प्रमुख जीन पर गुजरती है डब्ल्यूऔर बेटियां और बेटे, ताकि सभी एफ 1 संकरों की आंखें लाल हों। विषमयुग्मजी F1 मादाओं को F1 नर के साथ संकरण करने से F2 में केवल लाल आंखों वाली मादाएं उत्पन्न होती हैं, जिनमें से एक आधी समयुग्मजी और दूसरी आधी विषमयुग्मजी होती है। एफ 2 पुरुषों में, 1: 1 के अनुपात में लाल आंखों और सफेद आंखों में विभाजन देखा जाता है, जो एफ 1 महिलाओं की विषमयुग्मजीता के कारण होता है, क्योंकि बेटों को अपनी मां से एकमात्र एक्स गुणसूत्र विरासत में मिलता है। एफ 2 में आंखों के रंग के लिए सामान्य विभाजन सूत्र (लिंग की परवाह किए बिना) 3: 1 है। लिंग के साथ लक्षण के जुड़ाव की उपस्थिति इस तथ्य से संकेतित होती है कि एफ 2 में आंखों का सफेद रंग केवल पुरुषों में दिखाई देता है। .

बैकक्रॉसिंग में, एक अप्रभावी समयुग्मजी सफेद आंखों वाली मादा एफ 1 की दोनों बेटियों और बेटों को एक्स गुणसूत्र के साथ डब्ल्यू जीन पारित करती है, लेकिन यह केवल पुरुषों में दिखाई देती है। एफ 1 महिलाओं में, यह जीन पिता से प्राप्त प्रमुख एलीलिक जीन द्वारा दबा दिया जाता है, और इसलिए उनकी आंखें लाल होती हैं। इस प्रकार, गुण पिता से बेटियों में और माँ से बेटों में स्थानांतरित हो जाते हैं। ऐसी विरासत को क्रिस-क्रॉस (क्रिस-क्रॉस) कहा जाता है। मादा और नर एफ 1 को पार करने से 1: 1 के अनुपात में दो फेनोटाइपिक वर्गों (लाल आंखों और सफेद आंखों) की मक्खियां मिलती हैं, जो पूरी तरह से सेक्स क्रोमोसोम के वितरण से मेल खाती है।

ड्रोसोफिला में आंखों के रंग की वर्णित प्रकार की विरासत उन लक्षणों के संबंध में सभी जीवों के लिए स्वाभाविक है जो एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीन द्वारा निर्धारित होते हैं।

लिंग से जुड़ी विरासतइसका उपयोग जानवरों में शीघ्र लिंग का पता लगाने के लिए किया जाता है, जो कृषि उत्पादन के लिए महत्वपूर्ण है। मुर्गी पालन में, नर और मादा को अलग-अलग आहार देने, मांस के लिए नर को मोटा करने के लिए "दिन पुरानी" मुर्गियों के लिंग का निर्धारण करना महत्वपूर्ण है। लिंग का निदान करने के लिए, पंख के रंग लक्षण के क्रॉस-क्रॉस वंशानुक्रम का उपयोग किया जाता है। एफ 1 में एक मोटली मुर्गी (प्रमुख लक्षण) को एक काले मुर्गे (अप्रभावी लक्षण) के साथ पार करते समय, सभी कॉकरेल जिन्हें अपनी मां से प्रमुख जीन प्राप्त हुआ था, वे मोटली होंगे, और मुर्गियां काली होंगी।

मनुष्यों में, लिंग-संबंध विरासत में मिले हैंवंशानुगत विसंगतियाँ जैसे हीमोफीलिया और रंग अंधापन। चूँकि मनुष्यों में पुरुष लिंग विषमलैंगिक होता है, इसलिए ये विसंगतियाँ मुख्य रूप से पुरुषों में दिखाई देती हैं। महिलाएं आमतौर पर ऐसे जीनों की वाहक होती हैं, जो विषमयुग्मजी अवस्था में होते हैं।

रेशमकीटों का प्रजनन करते समय, ग्रेना रंगाई (लक्षण लिंग-संबंधित होता है) के लिए नर का चयन करने के लिए क्रिस-क्रॉस वंशानुक्रम का उपयोग किया जाता है, क्योंकि नर रेशमकीट के कोकून से रेशम की उपज 20-30% अधिक होती है।

यदि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान लिंग गुणसूत्रों के गैर-विच्छेदन के व्यक्तिगत मामले हों तो लिंग-संबंधित वंशानुक्रम की तस्वीर विकृत हो सकती है। इसलिए, जब एक सफेद आंखों वाली ड्रोसोफिला मादा को लाल आंखों वाले नर के साथ संकरण कराया जाता है (ऊपर क्रिस-क्रॉस वंशानुक्रम योजना देखें), तो एफ 1 में, लाल आंखों वाली मादा और सफेद आंखों वाले नर के अलावा, एकल सफेद आंखों वाली मादाएं भी होती हैं। और लाल आंखों वाले नर दिखाई देते हैं। इस विचलन का कारण मूल मादा में एक्स गुणसूत्रों का विच्छेदन नहीं होना है। युग्मकजनन की प्रक्रिया में, एक एक्स गुणसूत्र अंडे में प्रवेश नहीं करता है, बल्कि दोनों, या, इसके विपरीत, एक नहीं, बल्कि दोनों ध्रुवीय शरीर में प्रवेश करते हैं। जब ऐसे अंडों को सामान्य शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो लाल आंखों वाले नर और सफेद आंखों वाली मादाएं विकसित होती हैं।

संतान, जो एक महिला में गुणसूत्रों के प्राथमिक गैर-विच्छेदन के परिणामस्वरूप बनती है, में अलग-अलग संयोजन होते हैं और सेक्स गुणसूत्रों की संख्या मानक के अनुरूप नहीं होती है। हालाँकि, Y गुणसूत्र की आनुवंशिक जड़ता व्यक्तियों को कैरियोटाइप बनाती है XXIमहिला और व्यवहार्य, लेकिन कैरियोटाइप के साथ X 0- मर्दाना और व्यवहार्य भी. युग्मनज जिन्हें X गुणसूत्र प्राप्त नहीं होता ( य0), मर जाते हैं, साथ ही (दुर्लभ अपवादों के साथ) और तीन एक्स गुणसूत्र वाले युग्मनज भी।

ड्रोसोफिला (सफेद जीन) में सफेद आंखों के रंग के लिए वंशानुक्रम योजना
एक महिला में एक्स गुणसूत्रों के गैर-विच्छेदन के साथ

ड्रोसोफिला में एक रेखा खींची गई है ( दोहरा पीला- दोहरा पीला), जिसमें लिंग से जुड़े लक्षण की विरासत पीढ़ी-दर-पीढ़ी बाधित होती है - शरीर का पीला रंग। इस रेखा की महिलाओं में, X गुणसूत्र समीपस्थ भाग में एक दूसरे से जुड़े होते हैं और इनमें एक सेंट्रोमियर होता है। इस संबंध में, अर्धसूत्रीविभाजन में वे एक गुणसूत्र की तरह व्यवहार करते हैं और एनाफ़ेज़ में एक ध्रुव पर चले जाते हैं।

एक लिंग की विषमता जीवों की प्रत्येक पीढ़ी में लिंगानुपात के सूत्र 1:1 के अनुरूपता को निर्धारित करती है। यह अनुपात क्रॉसिंग के विश्लेषण के दौरान विभाजन के साथ मेल खाता है। आइए हम ड्रोसोफिला के उदाहरण का उपयोग करके इस पर विचार करें, जिसमें लिंग निर्धारण लिगियस प्रकार से मेल खाता है। ड्रोसोफिला में गुणसूत्रों के सेट में तीन जोड़े ऑटोसोम और दो सेक्स क्रोमोसोम होते हैं। मादा अगुणित सेट (3A+X) के साथ एक प्रकार के युग्मक बनाती है, और नर समान मात्रा में दो प्रकार के युग्मक (3A+X) और (3A+Y) बनाता है। परिणामस्वरूप, अगली पीढ़ी में समान संख्या में महिलाएँ और पुरुष विकसित होते हैं।

इस तरह की विरासत विभिन्न प्रकार के गुणसूत्र लिंग निर्धारण तंत्र के साथ देखी जाती है, और नर और मादा संतान को जन्म देने की संभावना आम तौर पर समान होती है। हालाँकि, यदि लिंग गुणसूत्रों में घातक उत्परिवर्तन होते हैं तो लिंग संतुलन गड़बड़ा सकता है। उस मामले पर विचार करें जहां एक अप्रभावी घातक उत्परिवर्तन ( एल) मादा ड्रोसोफिला के दो एक्स गुणसूत्रों में से एक पर उत्पन्न हुआ ( एक्स बीएल) प्रमुख उत्परिवर्तन बार द्वारा चिह्नित ( में) - धारीदार आँखें। गोल आंखों वाले सामान्य जंगली प्रकार (+) नर के साथ ऐसी मादा के प्रजनन पैटर्न पर विचार करें।

जैसा कि योजना से देखा जा सकता है, महिला के एक्स गुणसूत्रों में से एक में एक अप्रभावी घातक उत्परिवर्तन की उपस्थिति से आधे पुरुष संतानों की मृत्यु हो जाती है। इसका अंदाजा लकीर जैसी आंखों वाले उन पुरुषों की अनुपस्थिति से लगाया जाता है जिन्हें अपनी मां से घातक जीन के साथ एक्स क्रोमोसोम प्राप्त हुआ था ( एक्स बीएल).

लिंग विशेषताओं को निर्धारित करने वाले जीन न केवल लिंग गुणसूत्रों में पाए जाते हैं, बल्कि ऑटोसोम में भी पाए जाते हैं। दूसरी ओर, जो लक्षण विरासत में मिलते हैं वे लिंग-संबंधी होते हैं, अक्सर उनमें नहीं होते सीधा संबंधफर्श पर। लक्षणों की एक विशेष श्रेणी होती है जो केवल एक ही लिंग में दिखाई देती है। यह - लिंग-सीमित लक्षण. उन्हें निर्धारित करने वाले जीन दोनों लिंगों में मौजूद होते हैं और सेक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम दोनों में स्थित हो सकते हैं। हालाँकि, ये जीन काम करते हैं; केवल एक लिंग में फेनोटाइप के स्तर पर अपना प्रभाव दिखाते हैं। इन विशेषताओं में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, गायों में दूध की दूधियापन और वसा सामग्री, अंडे का उत्पादन और मुर्गियों में अंडे का आकार। ये लक्षण, जो महिला व्यक्तियों में होते हैं, पूरी तरह से पिता के जीनोटाइप द्वारा निर्धारित किए जा सकते हैं। उच्च गुणवत्ता वाली संतान पैदा करने के लिए पैतृक संतानों का उपयोग करते समय इस घटना का व्यापक रूप से पशु प्रजनन में उपयोग किया जाता है।

माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को निर्धारित करने वाले जीन पुरुषों और महिलाओं दोनों में मौजूद होते हैं, लेकिन उनकी अभिव्यक्ति हार्मोन द्वारा नियंत्रित होती है।

लिंग किसी गुण की अभिव्यक्ति की प्रकृति को प्रभावित कर सकता है, अर्थात। चाहे वह प्रभावी हो या अप्रभावी। इस मामले में, संकेत कहा जाता है सेक्स पर निर्भर. उदाहरण के लिए, भेड़ में, सींगों के विकास को निर्धारित करने वाला जीन नर में प्रभावी होता है और मादा में अप्रभावी होता है। इस संबंध में, विषमयुग्मजी मादाओं का सर्वेक्षण किया जाता है, और विषमयुग्मजी पुरुषों का सींग वाला होता है। इंसानों में गंजेपन का लक्षण इसी तरह विरासत में मिलता है। लिंग-निर्भर लक्षण सेक्स हार्मोन से काफी प्रभावित होते हैं, जिसका अनुपात या तो जीन अभिव्यक्ति को बढ़ा या घटा सकता है।

तो, लिंग निर्धारण के तंत्र के संबंध में संक्षेप में बताएं। जीव के किसी भी अन्य लक्षण की तरह लिंग भी आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है। अधिकांश जानवरों और पौधों में लिंग निर्धारण में मुख्य भूमिका लिंग गुणसूत्रों की होती है। लिंग विभाजन 1:1 के अनुपात से मेल खाता है, जो विषमलैंगिक लिंग में दो प्रकार के युग्मकों (एक्स के साथ 1/2 और वाई एक्सपी के साथ 1/2) के समसंभावित गठन के कारण होता है। XY). हेटरोगैमेटिक नर या मादा कोई भी हो सकता है।

लिंग निर्धारण लिंग के निर्माण का प्रारंभिक चरण है, इसके बाद इसके विभेदीकरण की प्रक्रिया होती है, जिससे दो अलग-अलग यौन प्रकारों का विकास होता है - महिला और पुरुष। जानवरों में, यौन भेदभाव व्यक्ति के पूरे संगठन को प्रभावित करता है: प्रजनन अंगों की संरचना, बाहरी आकृति विज्ञान, चयापचय, व्यवहार, हार्मोनल संतुलन, जीवन काल, आदि। लिंग अंतर जो प्रजातियों के भीतर संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता प्रदान करते हैं, साथ ही इसका अलगाव भी प्रदान करते हैं। एक अनुकूली तंत्र हैं.

प्राथमिक और माध्यमिक यौन विशेषताओं के बीच अंतर करें। पहला सीधे यौन प्रक्रिया के कार्यान्वयन को सुनिश्चित करता है। विशेष रूप से, इनमें महिला और पुरुष व्यक्तियों के बाहरी और आंतरिक जननांग अंगों की संरचना में अंतर शामिल है। माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास गोनाडों की सामान्य कार्यप्रणाली का परिणाम है (अर्थात प्राथमिक यौन विशेषताओं द्वारा मध्यस्थ) और यौन प्रजनन को बढ़ावा देता है। माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास सेक्स हार्मोन की मदद से नियंत्रित होता है।

लिंग विभेदन की प्रक्रिया जीनोटाइपिक कारकों और बाहरी वातावरण दोनों से प्रभावित होती है।

बीसवीं सदी की शुरुआत में भी. यह सुझाव दिया गया है कि युग्मनज संभावित रूप से उभयलिंगी है, लेकिन ऐसे तंत्र हैं जो लिंग भेदभाव को प्रभावित करते हैं। इन तंत्रों में से एक सेक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम का संतुलन है, जिसके उल्लंघन से लिंग का विकास या तो महिला की ओर या पुरुष की ओर भटक जाता है। इस तरह के संतुलन की आवश्यकता सबसे पहले सी. ब्रिजेस (टी. मॉर्गन की प्रयोगशाला) के प्रयोगों में स्थापित की गई थी, जिन्होंने ड्रोसोफिला लाइन की खोज की थी, जो सामान्य पुरुषों और महिलाओं के साथ-साथ इंटरसेक्स का एक बड़ा प्रतिशत देती है। इंटरसेक्स प्राथमिक और माध्यमिक पुरुष और महिला यौन विशेषताओं का मिश्रण है, जो सभी संक्रमणकालीन प्रकारों का निर्माण करते हैं: ज्यादातर पुरुषों के समान से लेकर महिलाओं के समान। वे सभी निष्फल हैं. ब्रिजेस के प्रयोग में, वे सामान्य द्विगुणित पुरुषों द्वारा निषेचित ट्रिपलोइड महिलाओं की संतानों में उत्पन्न हुए और उनमें ऑटोसोम के तीन सेट और सेक्स क्रोमोसोम की एक सामान्य संख्या शामिल थी: 2X + 3A। विशिष्ट इंटरसेक्स के साथ, संतानों में हाइपरट्रॉफाइड महिला विशेषताओं वाले व्यक्तियों का प्रतिनिधित्व किया गया - सुपरफीमेल (3X + 2A), और नर - सुपरमेल (XY + 3X)।

इन परिणामों के आधार पर, ब्रिजेस इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि यह दो सेक्स क्रोमोसोम (XX या XY) की उपस्थिति नहीं है जो सेक्स के विकास को निर्धारित करती है, बल्कि सेक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम के अगुणित सेट का संतुलन है। चूँकि ड्रोसोफिला में Y गुणसूत्र आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय होता है, केवल X गुणसूत्रों की संख्या ही महत्वपूर्ण होती है। 2X: 2A = 1 अनुपात वाले सभी व्यक्ति महिलाएं हैं, 1X: 2A = 0.5 अनुपात वाले व्यक्ति पुरुष हैं, 1 और 0.5 के बीच मध्यवर्ती अनुपात वाले प्रकार इंटरसेक्स हैं, और 1 से अधिक अनुपात वाले व्यक्ति सुपरफीमेल देते हैं, 0.5 से कम - अतिपुरुष।

ऑटोसोम्स के सेटों की संख्या में बदलाव के साथ सेक्स का असामान्य विकास उन जीनों में असंतुलन के कारण होता है जो सेक्स के विकास में शामिल होते हैं। चूँकि जीन कार्य करते हैं विशिष्ट शर्तें, तो उनकी कार्यप्रणाली प्रभावित होती है बाह्य कारक. इस प्रकार, ट्रिपलोइड ड्रोसोफिला मादाओं की संतानों को उच्च और निम्न तापमान की स्थितियों में पाला गया। दोनों ही मामलों में, इंटरसेक्स का विकास हुआ, लेकिन साथ में उच्च तापमानमुख्यतः स्त्री के लक्षणों के साथ, और निम्न स्तर पर - पुरुष के लक्षणों के साथ। इस प्रकार, सेक्स का अंतिम विकास सेक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम दोनों में स्थित जीनों की एक दूसरे के साथ और कारकों के साथ जटिल बातचीत का परिणाम है। पर्यावरण.

जाइगोट्स की मूल उभयलिंगीता की पुष्टि व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में लिंग पुनर्परिभाषा के तथ्यों से होती है। इसका उत्कृष्ट उदाहरण समुद्री कीड़ा बोनेलिया विरिडिस है। इस कृमि के स्वतंत्र रूप से तैरने वाले लार्वा विकसित होकर मादा बन जाते हैं। यदि लार्वा मां से जुड़ा रहता है, तो वह नर के रूप में विकसित हो जाता है। मादा से अलग होकर ऐसा लार्वा, जो नर के रूप में विकसित होने लगा, मादा पक्ष की ओर लिंग विभेदन की दिशा बदल देता है और उसमें से अंतर्लिंग विकसित हो जाता है। मादा की सूंड में रासायनिक नियामक होते हैं जो लार्वा के लिंग को फिर से परिभाषित कर सकते हैं।

प्रायोगिक सेक्स पुनर्परिभाषा बहुत रुचिकर है। कई जानवरों में हार्मोनल दवाओं के संपर्क से इसे प्राप्त करना संभव है पूर्ण परिवर्तनविपरीत लिंग की रोगाणु कोशिकाओं को बनाने की क्षमता तक सेक्स। यह परिवर्तन कुछ मेंढकों, मछलियों, पक्षियों और अन्य जानवरों में जाना जाता है। इस प्रकार, मादा मुर्गियों और कबूतरों में अंडाशय को जल्दी हटाने से पंखों का रंग, व्यवहार बदल सकता है और यहां तक ​​कि नर पक्ष में वृषण के विकास का कारण भी बन सकता है। मवेशियों में विपरीत लिंग के जुड़वां बच्चों के जन्म के मामले सामने आए हैं, जिनमें बैल-बछड़ा सामान्य निकला, और बछिया बाँझ थी, जिसमें नर प्रकार के कई लक्षण थे। ऐसे जुड़वाँ बच्चों को "फ्रीमार्टिन" कहा जाता है। उनकी उपस्थिति इस तथ्य के कारण होती है कि पुरुष भ्रूण के वृषण जल्दी ही पुरुष हार्मोन का स्राव करना शुरू कर देते हैं, जो रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है और जुड़वां को प्रभावित करता है।

में से एक स्पष्ट उदाहरण 1953 में जापानी वैज्ञानिक टी. यामामोटो द्वारा सेक्स की पूर्ण पुनर्परिभाषा का वर्णन किया गया था। यह प्रयोग सफेद और लाल हनीसकल (ओरिज़ियास लैटिप्स) पर किया गया था, जिसमें लाल रंग के लिए प्रमुख जीन Y गुणसूत्र पर स्थित होता है। जीन के इस स्थानीयकरण के साथ, पार करते समय, नर हमेशा लाल रहेंगे, और मादा हमेशा सफेद रहेंगी। फेनोटाइपिक पुरुषों को महिला सेक्स हार्मोन का पूरक आहार दिया गया। परिणामस्वरूप, यह पता चला कि नर जीनोटाइप वाली सभी लाल मछलियाँ सामान्य अंडाशय और मादा माध्यमिक यौन विशेषताओं वाली मादाएँ हैं।

लिंग पुनर्परिभाषा लिंग विभेदन में शामिल व्यक्तिगत जीनों में उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकता है। तो, ड्रोसोफिला में, ऑटोसोम में से एक में एक अप्रभावी जीन पाया गया था ट्रा, जिसकी समयुग्मजी अवस्था में उपस्थिति मादा युग्मनज (XX) के फेनोटाइपिक नर में विकास का कारण बनती है जो बाँझ हो जाते हैं। इस जीन के लिए सजातीय XY नर उपजाऊ होते हैं।

इसी प्रकार के जीन पौधों में पाए जाते हैं। हाँ, मकई में अप्रभावी उत्परिवर्तन होता है। रेशम रहितसमयुग्मजी अवस्था में बीजांडों में बाँझपन आ जाता है, जिसके संबंध में उभयलिंगी पौधा नर के रूप में कार्य करता है। ज्वार में दो प्रमुख जीन पाए गए हैं, जिनकी पूरक परस्पर क्रिया भी महिला बाँझपन का कारण बनती है।

ततैया हैब्रोब्राकॉन में, लिंग का निर्धारण मधुमक्खियों की तरह ही प्रकार से होता है: द्विगुणित मादाएं निषेचित अंडों से विकसित होती हैं, और अगुणित नर पार्थेनोजेनेटिक रूप से विकसित होते हैं। लेकिन कभी-कभी नर निषेचित अंडों से विकसित हो सकते हैं। इस स्थिति का कारण एक विशिष्ट जीन की क्रिया है, जो समयुग्मजी अवस्था में पुरुष प्रकार के अनुसार युग्मनज के विकास को निर्धारित करता है।

लिंग निर्धारण के गुणसूत्र सिद्धांत की शुद्धता की पुष्टि सेक्स मोज़ाइक के अस्तित्व से होती है, या गाइनेंड्रोमोर्फ्स, पुरुष और महिला लिंग के शरीर के अंगों का संयोजन। विभिन्न प्रकार के गाइनेंड्रोमोर्फ ज्ञात हैं: पार्श्व, ऐन्टेरोपोस्टीरियर, मोज़ेक।

द्विपक्षीय गाइनेंड्रोमोर्फ
ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर

पार्श्व गाइनेंड्रोमोर्फिज्म का वर्णन कीड़ों, मुर्गियों और सोंगबर्ड्स में किया गया है। इस मामले में, शरीर का एक आधा हिस्सा महिला प्रकार से मेल खाता है, दूसरा पुरुष से। मोज़ेक गाइनेंड्रोमोर्फिज्म के साथ, शरीर के अधिकांश हिस्सों में एक लिंग के लक्षण होते हैं, और केवल कुछ क्षेत्रों में विपरीत लिंग के लक्षण होते हैं। इस प्रकार का वर्णन, विशेष रूप से, ड्रोसोफिला में किया गया है। गाइनेंड्रोमोर्फ की उपस्थिति का सबसे आम कारण एक महिला कैरियोटाइप (XX) के साथ युग्मनज के शुरुआती दरार में दो एक्स गुणसूत्रों में से एक का नुकसान है। X0 कैरियोटाइप वाली कोशिकाएं पुरुष लक्षण दिखाती हैं। जितनी जल्दी एक्स गुणसूत्र का उन्मूलन होगा, वयस्क मक्खी के शरीर में उतने ही अधिक नर-प्रकार के क्षेत्र मौजूद होंगे। ऐसे मोज़ाइक अप्रभावी जीन की अभिव्यक्ति में पाए जाते हैं, जो युग्मनज में विषमयुग्मजी अवस्था में थे, लेकिन X0 कैरियोटाइप वाली कोशिकाओं में फेनोटाइपिक रूप से दिखाई देते थे।

गाइनेंड्रोमोर्फिज्म का एक अन्य कारण दो नाभिक वाले अंडे से एक भ्रूण का विकास (डाईजाइगोटिक गाइनेंड्रोमोर्फिज्म) हो सकता है। इस मामले में, मोज़ाइक दैहिक हो सकता है, यदि दोनों नाभिकों में लिंग गुणसूत्रों का एक ही सेट है, लेकिन एक अलग जीनोटाइप (उदाहरण के लिए, एक नाभिक एए है और दूसरा एए है), या यौन, यदि एक नाभिक XX और दूसरा है XY है, या वे और अन्य एक ही समय में। रेशमकीट, तितली और ड्रोसोफिला में एक समान प्रकार की गाइनेंड्रोमोर्फिज्म का वर्णन किया गया है।

गाइनेंड्रोमोर्फिज्म भी जाना जाता है, जिसका कारण पॉलीस्पर्मी है। यह ड्रोसोफिला में पाया जाता है। ड्रोसोफिला अंडे में, दो मादा अगुणित प्रोन्यूक्ली बन सकते हैं, प्रत्येक में एक एक्स गुणसूत्र होता है। जब दो शुक्राणु अंडे में प्रवेश करते हैं, तो एक प्रोन्यूक्लियस को एक्स-क्रोमोसोम शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जा सकता है, और दूसरे को वाई-क्रोमोसोम शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जा सकता है। पहले कुचलने के बाद, दो ब्लास्टोमेर बनते हैं, एक XX कैरियोटाइप के साथ, दूसरा XY कैरियोटाइप के साथ, जो बाद में गाइनेंड्रोमोर्फ के विकास को जन्म देगा।

लक्षणों की विरासत के मेंडेलियन पैटर्न को प्रस्तुत करते समय, इस बात पर जोर दिया गया कि क्रॉसिंग की दिशा, यानी, जिसमें से लिंग प्रमुख या अप्रभावी लक्षण पेश किए जाते हैं, संकर की संतानों में इन लक्षणों के अनुसार विभाजन के लिए कोई फर्क नहीं पड़ता।

यह उन सभी मामलों के लिए सच है जहां जीन ऑटोसोम में होते हैं जो दोनों लिंगों में समान रूप से दर्शाए जाते हैं। उसी मामले में, जब जीन सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित होते हैं, तो वंशानुक्रम और विभाजन की प्रकृति अर्धसूत्रीविभाजन में सेक्स क्रोमोसोम के व्यवहार और निषेचन के दौरान उनके संयोजन से निर्धारित होती है। आनुवंशिक अध्ययनों से पता चला है कि ड्रोसोफिला में एक्स-क्रोमोसोम के विपरीत, हेटेरोगैमेटिक सेक्स के वाई-क्रोमोसोम में लगभग कोई जीन नहीं होता है, यानी यह आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय होता है।

इसलिए, एक्स क्रोमोसोम पर स्थित जीन, कुछ अपवादों के साथ, वाई क्रोमोसोम पर उनके एलील पार्टनर नहीं होते हैं। नतीजतन, जिन लक्षणों के जीन सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित होते हैं, उन्हें एक अजीब तरीके से विरासत में मिलना चाहिए: उनका वितरण अर्धसूत्रीविभाजन में सेक्स क्रोमोसोम के व्यवहार के अनुरूप होना चाहिए। इस वजह से, विषमलैंगिक लिंग के एक्स गुणसूत्र पर अप्रभावी जीन स्वयं प्रकट हो सकते हैं, क्योंकि वे वाई गुणसूत्र पर प्रमुख एलील्स द्वारा विरोध नहीं करते हैं। उन लक्षणों का वंशानुक्रम जिनके जीन X और Y गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, लिंग-संबंधित वंशानुक्रम कहलाते हैं। इस घटना की खोज टी. मॉर्गन ने ड्रोसोफिला पर अध्ययन में की थी।

इसी सुविधा में टी. मॉर्गन और उनके कर्मचारी सफल हुए आनुवंशिक विधिआनुवंशिकता में गुणसूत्रों की भूमिका और विशेष रूप से लिंग गुणसूत्रों की भूमिका दिखाने के साथ-साथ कई सामान्य आनुवंशिक पैटर्न स्थापित करने के लिए।

पुरुष विषमलैंगिकता में वंशानुक्रम

पहली पीढ़ी में सफेद आंखों वाले ड्रोसोफिला नर को लाल आंखों वाली (जंगली प्रकार की) मादाओं के साथ पार करने से, सभी संतानें (मादा और नर) लाल आंखों वाली हो जाती हैं।

इससे पता चलता है कि आंखों का लाल रंग प्रमुख है और सफेद रंग अप्रभावी है। एफ 2 में संकरों की संतानों में, 3 लाल आंखों वाली: 1 सफेद आंखों वाली मक्खी के संबंध में विभाजन होता है, लेकिन यह पता चलता है कि केवल नर ही सामान्य रूप से सफेद आंखों वाले होते हैं। पहली नज़र में, यह मेंडेलियन पैटर्न से विचलन प्रतीत होता है।

पारस्परिक क्रॉसिंग के मामले में, जब सफेद-आंख वाले जीन के लिए समयुग्मजी महिला को लाल-आंखों वाले पुरुष के साथ पार किया जाता है, तो पहली पीढ़ी में सफेद-आंखों वाले और लाल-आंखों वाले 1: 1 के अनुपात में विभाजन देखा जाता है। मामले में, केवल नर ही सफेद आंखों वाले होते हैं, और सभी महिलाएं लाल आंखों वाली होती हैं। एफ 2 में, मक्खियाँ मादा और नर दोनों के बीच समान 1:1 अनुपात में दोनों लक्षणों के साथ दिखाई देती हैं।

सफ़ेद आंखों की विरासत और सेक्स के बीच ऐसा प्राकृतिक संबंध सेक्स क्रोमोसोम के माध्यम से सेक्स की विरासत की साइटोलॉजिकल परिकल्पना से मेल खाता है। यदि हम मान लें कि ड्रोसोफिला में आंखों के रंग को नियंत्रित करने वाला यह जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित है, तो सफेद आंखों की विरासत ऐसी दिखती है जैसे यह आंकड़ों में दिखाया गया है (ऑटोसोम्स को चित्र में नहीं दिखाया गया है, क्योंकि कोई नहीं है) नर और मादा जीव के बीच अंतर)।

यदि महिला एक्स क्रोमोसोम पर स्थित लाल आंखों के रंग के लिए प्रमुख जीन के लिए सजातीय है, तो यह जीन, सेक्स क्रोमोसोम के साथ, एफ 1 के बेटों को प्रेषित होता है, और इसलिए वे लाल आंखों वाले हो जाते हैं। एफ1 बेटियों को अपने पिता से सफेद आंखों के लिए अप्रभावी जीन वाला एक एक्स गुणसूत्र मिलता है, और उनकी मां से प्रमुख जीन वाला दूसरा एक्स गुणसूत्र मिलता है। लाल रंग के जीन की प्रधानता के कारण बेटियां भी लाल आंखों वाली हो जाती हैं।

पारस्परिक क्रॉसिंग में, बेटियां अपने पिता से अपने एक्स गुणसूत्रों में से एक प्राप्त करती हैं, जिसमें प्रमुख लाल आंख के रंग का जीन होता है, और एक एक्स गुणसूत्र सफेद रंग के जीन के लिए समयुग्मक मां से अप्रभावी जीन के साथ प्राप्त होता है। इसलिए, एफ 1 की बेटियां लाल आंखों वाली हैं, और बेटे सफेद आंखों वाले हैं। चूंकि बेटों को उनकी मां से सफेद आंखों के जीन के साथ एकमात्र एक्स गुणसूत्र मिलता है, और पिता से वाई गुणसूत्र मिलता है, जिसमें लाल रंग का प्रमुख एलील नहीं होता है, इसलिए पुरुष में सफेद आंखों के लिए जीन होता है। , एक खुराक में. जीन की इस अवस्था को कहा जाता है अर्धयुग्मजी अवस्था. ड्रोसोफिला में वाई-क्रोमोसोम ज्ञात लक्षणों के विशाल बहुमत के संबंध में आनुवंशिक रूप से उदासीन है। इसी समय, एक्स गुणसूत्र आनुवंशिक रूप से सक्रिय होते हैं, और महिला में, एक्स गुणसूत्रों की समजात जोड़ी में प्रत्येक जीन को एलील जोड़ी के दोनों सदस्यों द्वारा दर्शाया जाता है। ड्रोसोफिला मादा में एक अप्रभावी जीन की अभिव्यक्ति के लिए, यह दोनों एक्स गुणसूत्रों पर समयुग्मजी अवस्था में मौजूद होना चाहिए।

ड्रोसोफिला में आंखों के रंग की वर्णित प्रकार की विरासत एक्स गुणसूत्रों पर स्थित जीन द्वारा निर्धारित लक्षणों के संबंध में सभी जीवों के लिए प्राकृतिक साबित हुई। चूँकि एक समयुग्मक मातृ जीव के लिंग गुणसूत्र बेटों और बेटियों दोनों में संचरित होते हैं, और एक विषमलैंगिक पुरुष का एकमात्र एक्स गुणसूत्र बेटियों में संचरित होता है, तो क्रॉसिंग की एक निश्चित दिशा के साथ, एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन द्वारा निर्धारित लक्षण होते हैं। विरासत में मिला क्रॉसवाइज, यानी मां से बेटों को, और पिता से बेटियों को; इस प्रकार की विशेषता वंशानुक्रम को सामान्यतः कहा जाता है क्रिस-क्रॉस विरासत(अंग्रेजी शब्दावली के अनुसार - आड़ा - तिरछा).

तो, लिंग से जुड़े लक्षणों की विरासत पूरी तरह से अर्धसूत्रीविभाजन में लिंग गुणसूत्रों के वितरण और निषेचन के दौरान उनके संयोजन से मेल खाती है। इसके आधार पर, हमें यह निष्कर्ष निकालने का अधिकार है कि इन लक्षणों को निर्धारित करने वाले जीन वास्तव में लिंग गुणसूत्रों पर स्थित हैं।

इस निष्कर्ष को अधिक स्पष्ट करने के लिए, आइए हम एक और क्रॉसिंग पर विचार करें। जीन जीव के व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में जटिल शारीरिक परिवर्तन का कारण बनते हैं। वे मृत्यु तक जीवों की व्यवहार्यता में वृद्धि और कमी का निर्धारण कर सकते हैं। ऐसे जीन अप्रभावी या प्रभावी हो सकते हैं। अप्रभावी घातक जीन केवल समयुग्मजी अवस्था में कार्य करते हैं, प्रमुख जीन विषमयुग्मजी अवस्था में जीव की मृत्यु का कारण बनते हैं। आइए एक क्रॉस बनाएं जिसमें ड्रोसोफिला फोसा दो जीनों के लिए एक साथ विषमयुग्मजी होगा - धारीदार आंखों के लिए प्रमुख जीन (बी) और एक्स गुणसूत्र पर स्थित घातक प्रभाव (आई) के साथ अप्रभावी जीन: बी आई / बी + आई +।

निर्दिष्ट जीनोटाइप की मादा जिस नर के साथ संकरण करती है, उसके एकमात्र एक्स-गुणसूत्र में गोल आंखों के लिए अप्रभावी जीन और सामान्य व्यवहार्यता के लिए प्रमुख जीन बी + आई + होता है। यदि लिंग वास्तव में लिंग गुणसूत्रों के संयोजन पर निर्भर करता है और ये जीन एक्स गुणसूत्र पर हैं, तो संतानों में आंखों के आकार के आधार पर लिंग अनुपात और विभाजन बिल्कुल अनुरूप होगा।

आरेख से पता चलता है कि लिंग विभाजन 1♀ : 1♂ नहीं, बल्कि 2♀ : 1♂ था।

यह संबंध इस तथ्य के कारण उत्पन्न हुआ कि महिला के एक्स गुणसूत्रों में से एक, जिसमें बी जीन और घातक जीन I शामिल है, को वाई गुणसूत्र के साथ जोड़कर पुरुष लिंग का निर्धारण करना था। लेकिन चूंकि इस गुणसूत्र में एक घातक प्रभाव वाला जीन होता है, इसलिए ऐसे व्यक्ति लार्वा चरण में ही मर जाते हैं। सटीक रूप से क्योंकि घातक जीन बी जीन के साथ एक्स गुणसूत्र पर स्थित था, धारीदार आंखों वाले पुरुष संतानों में दिखाई नहीं देते थे। सेक्स-लिंक्ड घातक जीन की विरासत गुणसूत्रों में जीन की उपस्थिति के अकाट्य आनुवंशिक प्रमाणों में से एक है। लिंग से जुड़े लक्षणों की विरासत कई जीवों में होती है: कई स्तनधारियों, पक्षियों, मछलियों और कीड़ों में।

मनुष्यों में, लिंग से जुड़े लक्षणों की विरासत के कई उदाहरण भी ज्ञात हैं। इनमें विशेष रूप से, रंग अंधापन (रंग अंधापन) और हीमोफिलिया (धीमी गति से रक्त का थक्का जमना) शामिल हैं, जो अप्रभावी जीन द्वारा निर्धारित होते हैं। चूँकि मनुष्यों में विषमलैंगिक लिंग पुरुष होता है, इसलिए इस लिंग में ऐसे लक्षण अधिक बार प्रकट होते हैं, और ऐसी बीमारियों का ट्रांसमीटर महिला लिंग है, जो इन जीनों को विषमयुग्मजी अवस्था में ले जाता है। यदि ये जीन मादा भ्रूण में समयुग्मजी अवस्था में हैं, तो वे आमतौर पर मृत्यु का कारण बनते हैं (हीमोफिलिया के मामले में)।

हालाँकि, पूर्ण लिंग संबंध केवल तभी प्रकट होता है जब Y गुणसूत्र आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय हो। यदि X गुणसूत्र पर स्थित जीन के लिए Y गुणसूत्र पर एलील हैं, तो ऐसे लक्षणों की वंशानुक्रम की प्रकृति बदल जाती है। इसलिए, यदि माँ में अप्रभावी लक्षण हैं: a x a x, और पिता प्रमुख है - A प्रमुख लक्षण और मैं - अप्रभावी लक्षण के साथ, और केवल महिलाओं में ही अप्रभावी लक्षण होगा। एफ 2 में पारस्परिक क्रॉस में, केवल पुरुषों में एक अप्रभावी गुण होगा।

में सामान्य रूप से देखेंहम कह सकते हैं कि यदि एफ 2 में अप्रभावी लक्षण वाले व्यक्तियों का लिंग माता-पिता के समान है, तो इस प्रकार की विरासत को आंशिक रूप से लिंग-लिंक्ड कहा जाता है। इसका वर्णन कुछ मानवीय गुणों (सामान्य रंग अंधापन, त्वचा कैंसर) को प्राप्त करने के लिए किया गया है।

वे जीन जो Y गुणसूत्र पर स्थित होते हैं और X गुणसूत्र पर एलील नहीं होते हैं, उन्हें दूसरों से अलग तरीके से विरासत में मिला है। इस मामले में, वे केवल पिता से पुत्र को विरासत में मिलते हैं। वंशानुक्रम का यह पैटर्न मनुष्यों (उदाहरण के लिए, बालों वाले कान), मछली आदि में जाना जाता है।

महिला विषमलैंगिकता में वंशानुक्रम

जब विषमलैंगिक लिंग मादा होता है, तो लिंग-संबंधित वंशानुक्रम कैसे संचालित होता है, जैसा कि उदाहरण के लिए, मुर्गियों, रेशमकीटों, मछलियों की कुछ प्रजातियों और अन्य जानवरों में होता है? उनमें, महिलाओं में XY गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में XX गुणसूत्र होते हैं। यदि लिंग-संबंधित वंशानुक्रम का सिद्धांत सही है, तो, जाहिर है, इस मामले में, एक्स गुणसूत्र के सभी जीन पुरुषों में नहीं, बल्कि महिलाओं में हेमिज़ेगस अवस्था में होंगे।

मुर्गियों में, यह आड़े-तिरछे तरीके से फर्श के साथ क्रॉस-लिंक्ड होता है। कई लक्षण: प्लाईमाउथ चट्टानों की धारीदार पंखुड़ियाँ, ऑस्ट्रेलॉर्प्स के पैरों का स्लेट रंग, आदि। प्लाईमाउथ चट्टानों की धारीदार पंखुड़ियाँ, पंख के साथ एक विशेष प्रकार के वर्णक वितरण के कारण, एक्स गुणसूत्र पर स्थित प्रमुख जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है, और जीन की उपस्थिति में खुद को प्रकट करता है जो एक ठोस रंग का कारण बनता है - काला, जैसे ऑस्ट्रेलॉर्प्स में, लाल - न्यू हैम्पशायर की तरह , आदि। यदि आप धारीदार XY मुर्गियों को XX ठोस काले मुर्गे (ऑस्ट्रेलॉर्प नस्ल) के साथ पार करते हैं, जिसमें समयुग्मजी अवस्था में धारीदार जीन का एक अप्रभावी एलील होता है, जो रंग के समान वितरण का कारण बनता है, तो पहले दिनों में संतान पैदा होती है अंडे सेने को लिंग के आधार पर पहचाना जा सकता है। जिन बेट्टा को अपनी मां से प्रमुख धारी जीन प्राप्त हुआ है, उनके सिर पर एक सफेद धब्बा होगा। भागते समय, वे एक धारीदार रंग प्राप्त कर लेंगे। जिन मुर्गियों को एक अप्रभावी ठोस रंग का जीन प्राप्त हुआ है, वे एक रंग के, काले रंग के हो जाते हैं।

प्रमुख धारीदार जीन के लिए समयुग्मजी मुर्गे के साथ एक ठोस काली मुर्गी के पारस्परिक संकरण से F1 में केवल धारीदार प्लायमाउथरॉक-प्रकार के नर और मुर्गियाँ पैदा होंगी।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन मामलों में, सरलता के लिए, हमने लिंग से जुड़े जीन की पृथक क्रिया पर विचार किया जो रंग के वितरण को निर्धारित करते हैं, लेकिन वास्तव में, मेलेनिन के उत्पादन को नियंत्रित करने वाले जीन ज्ञात हैं, जो लिंग दोनों में स्थित हैं गुणसूत्र और ऑटोसोम में।

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1911 -1912 में टी. मॉर्गनऔर सहयोगियों ने फल मक्खियों में मेंडल के तीसरे नियम की अभिव्यक्ति का परीक्षण किया। उन्होंने वैकल्पिक लक्षणों के दो जोड़े को ध्यान में रखा: ग्रे (बी) और काला (बी) शरीर का रंग और सामान्य (वी) और छोटे (वी) पंख। समयुग्मजी व्यक्तियों को पार करते समय भूरे रंग मेंकाले शरीर के रंग और छोटे पंखों वाली मक्खियों के शरीर और सामान्य पंखों को पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता प्राप्त हुई - भूरे शरीर और सामान्य पंखों वाली मक्खियाँ। मेंडल के प्रथम नियम की पुष्टि हुई।

मेंडल के तीसरे नियम के अनुसार, मॉर्गन को चार अलग-अलग फेनोटाइप की मक्खियाँ समान संख्या (25% प्रत्येक) में प्राप्त होने की उम्मीद थी, लेकिन उन्हें दो फेनोटाइप (50% प्रत्येक) प्राप्त हुए। मॉर्गन इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि चूंकि जीवों में कई जीन होते हैं और अपेक्षाकृत कम गुणसूत्र होते हैं, इसलिए, प्रत्येक गुणसूत्र में बड़ी संख्या में जीन होते हैं, और एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक साथ संचरित (जुड़े हुए) होते हैं।इस घटना के साइटोलॉजिकल आधार को निम्नलिखित योजना (चित्र 1) द्वारा समझाया जा सकता है। समजात गुणसूत्रों की एक जोड़ी में से एक में दो प्रमुख जीन (बीवी) होते हैं, और अन्य दो अप्रभावी (बीवी) होते हैं। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, बीवी जीन वाला गुणसूत्र एक युग्मक में चला जाएगा, और बीवी जीन वाला गुणसूत्र दूसरे युग्मक में चला जाएगा।

चावल। 1. पूर्ण जुड़ाव के साथ अर्धसूत्रीविभाजन में समजात गुणसूत्रों के विचलन की योजना।

इस प्रकार, एक डायहेटेरोज़ीगस जीव में, चार प्रकार के युग्मक नहीं बनते हैं (जब जीन विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं), लेकिन केवल दो, और इसलिए, संतानों में लक्षणों के दो संयोजन होंगे (जैसे माता-पिता में)।

एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन आमतौर पर एक साथ पारित होते हैं और एक बनाते हैं क्लच समूह.चूंकि एलील जीन समजात गुणसूत्रों में स्थानीयकृत होते हैं, इसलिए लिंकेज समूह में दो समजात गुणसूत्र होते हैं, और इसलिए, क्लच समूहों की संख्यागुणसूत्रों के जोड़े की संख्या से मेल खाता है(या गुणसूत्रों की अगुणित संख्या)। तो, एक फल मक्खी में, केवल 8 गुणसूत्र होते हैं - 4 क्लच समूह, मनुष्यों में 46 गुणसूत्र - 23 लिंकेज समूह।

यदि एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन सदैव एक साथ संचरित होते हैं, तो यह क्लच को फर्श कहा जाता हैनिम.हालाँकि, जीन लिंकेज के आगे के विश्लेषण पर, यह पाया गया कि कुछ मामलों में इसका उल्लंघन किया जा सकता है। यदि एक डायहेटेरोज़ीगस मादा ड्रोसोफिला मक्खी को एक अप्रभावी नर के साथ संकरण कराया जाता है, तो परिणाम इस प्रकार है:

मॉर्गन को 25% पर फिर से चार फेनोटाइप की मक्खियाँ मिलनी थीं, और चार फेनोटाइप के वंशज प्राप्त हुए, लेकिन एक अलग अनुपात में: भूरे शरीर और सामान्य पंखों वाले और काले शरीर और छोटे पंखों वाले 41.5% व्यक्ति, और 8.5% भूरे रंग के शरीर और छोटे पंखों वाली और काले शरीर और सामान्य पंखों वाली उड़ती है। इस मामले में पकड़ geनया अधूरा, यानी एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन हमेशा एक साथ प्रसारित नहीं होते हैं।यह क्रॉसिंग ओवर की घटना के कारण होता है, जिसमें अर्धसूत्रीविभाजन I (छवि 2) में उनके संयुग्मन के दौरान समजात क्रोमैटिड के क्षेत्रों का आदान-प्रदान होता है। विषमयुग्मजी जीवों में क्रॉसिंग के परिणामस्वरूप आनुवंशिक सामग्री का पुनर्संयोजन होता है।

चावल। 2.क्रॉसओवर योजना

प्रत्येक गठित क्रोमैटिड एक अलग युग्मक में गिर जाता है। 4 प्रकार के युग्मक बनते हैं, लेकिन मुक्त संयोजन के विपरीत, उनका प्रतिशत असमान होगा, क्योंकि क्रॉसिंग ओवर हमेशा नहीं होता है। क्रॉसओवर की आवृत्ति जीनों के बीच की दूरी पर निर्भर करती है: दूरी जितनी अधिक होगी, क्रॉसओवर उतनी ही अधिक बार हो सकता है। जीनों के बीच की दूरी क्रॉसओवर के प्रतिशत के रूप में निर्धारित की जाती है - 1 मोर्गेनिडा 1% क्रॉसओवर के बराबर है।

तो, मेंडल के तीसरे नियम के अनुसार, जीन का मुक्त संयोजन तब होता है जब अध्ययन किए गए जीन विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। अधूरा जुड़ाव तब होता है जब एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों का पुनर्संयोजन (क्रॉसिंग ओवर) होता है। यदि जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित हैं और क्रॉसिंग ओवर नहीं होता है, तो लिंकेज पूरा हो जाएगा। नर फल मक्खी और मादा रेशमकीट को छोड़कर सभी पौधों और जानवरों में क्रॉसिंग ओवर होता है।

वंशानुक्रम के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधानगुण:

जीन कुछ लोकी (क्षेत्रों) में गुणसूत्रों में रैखिक रूप से स्थित होते हैं; एलील जीन समजात गुणसूत्रों में समान लोकी पर कब्जा कर लेते हैं;

समजात गुणसूत्रों के जीन एक लिंकेज समूह बनाते हैं; उनकी संख्या गुणसूत्रों के अगुणित सेट के बराबर है;

समजातीय गुणसूत्रों के बीच एलीलिक जीन (क्रॉसिंग ओवर) का आदान-प्रदान संभव है;

जीनों के बीच की दूरी क्रॉसओवर के प्रतिशत के समानुपाती होती है और मॉर्गनाइड्स में व्यक्त की जाती है।

जीव का लिंग- यह संकेतों और शारीरिक संरचनाओं का एक समूह है जो यौन प्रजनन और वंशानुगत जानकारी का संचरण प्रदान करता है।

भविष्य के व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करने में, युग्मनज का गुणसूत्र तंत्र, कैरियोटाइप, एक प्रमुख भूमिका निभाता है। ऐसे गुणसूत्र होते हैं जो दोनों लिंगों के लिए समान होते हैं - ऑटोसोम, और लिंग गुणसूत्र।

मानव कैरियोटाइप में 44 ऑटोसोम और 2 सेक्स क्रोमोसोम होते हैं - एक्स और वाई। दो एक्स क्रोमोसोम मनुष्यों में महिला सेक्स के विकास के लिए जिम्मेदार होते हैं, यानी महिला सेक्स समरूप है। पुरुष लिंग का विकास X- और Y-गुणसूत्रों की उपस्थिति से निर्धारित होता है, अर्थात पुरुष लिंग विषमलैंगिक होता है। युग्मनज में लिंग गुणसूत्रों का संयोजन भविष्य के जीव का लिंग निर्धारित करता है (चित्र 3)।

चावल। 3.मनुष्यों में लिंग निर्धारण की योजना। आधा शुक्राणु ले जाता हैएक्स -गुणसूत्र, और दूसरा आधा - Y-गुणसूत्र। बच्चे का लिंग इस बात पर निर्भर करता है कि कौन सा शुक्राणु निषेचित करता हैडिंब

सभी स्तनधारियों, मनुष्यों और फल मक्खियों में, मादा लिंग समयुग्मक होता है, और नर लिंग विषमयुग्मक होता है। इसके विपरीत, पक्षियों और तितलियों में, नर लिंग समयुग्मक होता है, और मादा लिंग विषमयुग्मक होता है।

लिंग से जुड़े लक्षण

ये ऐसे संकेत हैं जो सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित जीन द्वारा एन्कोड किए गए हैं। मनुष्यों में, एक्स क्रोमोसोम जीन द्वारा एन्कोड किए गए लक्षण दोनों लिंगों में हो सकते हैं, जबकि वाई क्रोमोसोम जीन द्वारा एन्कोड किए गए लक्षण केवल पुरुषों में हो सकते हैं।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि पुरुष जीनोटाइप में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, जिसमें लगभग वाई गुणसूत्र के समरूप क्षेत्र शामिल नहीं होते हैं, इसलिए एक्स गुणसूत्र में स्थानीयकृत सभी जीन, जिनमें अप्रभावी भी शामिल हैं, फेनोटाइप में ही दिखाई देते हैं पहली पीढ़ी।

लिंग गुणसूत्रों में ऐसे जीन होते हैं जो न केवल यौन विशेषताओं की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं। एक्स क्रोमोसोम में रक्त के थक्के जमने, रंग पहचानने और कई एंजाइमों के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन होते हैं। Y गुणसूत्र में कई जीन होते हैं जो पुरुष वंश (हॉलैंड्रिक लक्षण) के माध्यम से विरासत में मिले लक्षणों को नियंत्रित करते हैं: कान में बाल होना, उंगलियों के बीच त्वचा की झिल्ली की उपस्थिति आदि। बहुत कम जीन ज्ञात हैं जो X और Y गुणसूत्रों के लिए सामान्य हैं।

एक्स-लिंक्ड और वाई-लिंक्ड (हॉलैंड्रिक) वंशानुक्रम हैं।

एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस

चूँकि X गुणसूत्र प्रत्येक व्यक्ति के कैरियोटाइप में मौजूद होता है, इसलिए X गुणसूत्र से जुड़े विरासत में मिले लक्षण दोनों लिंगों में दिखाई देते हैं। मादाएं इन जीनों को माता-पिता दोनों से प्राप्त करती हैं और उन्हें अपने युग्मकों के माध्यम से अपनी संतानों तक पहुंचाती हैं। नर अपनी मां से एक्स गुणसूत्र प्राप्त करते हैं और इसे अपनी मादा संतानों में स्थानांतरित करते हैं।

एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट और एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस हैं। मनुष्यों में, एक एक्स-लिंक्ड प्रमुख गुण मां द्वारा सभी संतानों को हस्तांतरित किया जाता है। एक पुरुष अपने एक्स-लिंक्ड प्रमुख गुण को केवल अपनी बेटियों को हस्तांतरित करता है। महिलाओं में एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षण तभी प्रकट होता है जब उन्हें माता-पिता दोनों से संबंधित एलील प्राप्त होता है। पुरुषों में, यह मां से अप्रभावी एलील प्राप्त होने पर विकसित होता है। महिलाएं अप्रभावी एलील को दोनों लिंगों की अपनी संतानों तक पहुंचाती हैं, जबकि पुरुष इसे केवल अपनी बेटियों तक पहुंचाते हैं।

एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के साथ, हेटेरोज़ाइट्स में विशेषता की अभिव्यक्ति का एक मध्यवर्ती चरित्र संभव है।

वाई-लिंक्ड जीन केवल पुरुष जीनोटाइप में मौजूद होते हैं और पिता से पुत्र तक पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित होते रहते हैं।

लिंग गुणसूत्रों की उपस्थिति न केवल जीवित जीवों के बीच लिंग अंतर को स्पष्ट करती है (चित्र 2), बल्कि उनके एक-से-एक लिंग अनुपात को भी बताती है।

चावल। 2. जीवों के बीच अलगाव की योजना ()

मादा लिंग X युग्मक पैदा करता है, नर लिंग दो प्रकार के XY युग्मक पैदा करता है, उनके संलयन के परिणामस्वरूप, ऐसे जीव बनते हैं जो समान रूप से महिला गुणसूत्र, XX, और ऐसे जीव बनाते हैं जो पुरुष गुणसूत्र, XY ले जाते हैं।

फिर भी, दुनिया में औसतन प्रति सौ पर पैदा होने वाले लड़कों और लड़कियों की संख्या एक समान नहीं है लड़कियों का जन्मएक सौ तीन लड़के पैदा हुए।

यह अनुपात उम्र के साथ बदलता है, इसलिए युवावस्था तक यह एक सौ से एक सौ हो जाता है, पचास वर्ष की आयु तक प्रति सौ महिलाओं पर पचहत्तर पुरुष होते हैं, और पचासी वर्ष की आयु तक प्रति सौ महिलाओं पर पहले से ही पचास पुरुष होते हैं।

यह एक द्वितीय लिंगानुपात है जो पुरुष और महिला की अलग-अलग जीवन शक्ति से जुड़ा है। मनुष्य और नर स्तनधारी पर्यावरणीय प्रभावों के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील होते हैं और कम व्यवहार्य होते हैं, इसलिए लिंग अनुपात उम्र के साथ बदलता रहता है।

मेंडल के नियमों के लिए, इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि कौन सा लिंग इस या उस चिन्ह को धारण करता है, वे किसी भी मामले में पूरे होते हैं। लेकिन यदि जीन लिंग गुणसूत्रों पर स्थित हो तो स्थिति बदल जाती है। Y-गुणसूत्र आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय है, इसमें व्यावहारिक रूप से जीव के अस्तित्व के लिए कोई महत्वपूर्ण जीन नहीं होता है, और बड़ी संख्या में जीन X-गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। उदाहरण के लिए, ऐसे जीन हैं जो रक्त के थक्के, रंग धारणा, दांतों के आकार और आकार के लिए जिम्मेदार हैं।

थॉमस जेंट मॉर्गन ने सुझाव दिया कि एक्स गुणसूत्र पर स्थित लक्षणों को सेक्स-लिंक्ड लक्षण कहा जाना चाहिए।

हीमोफिलिया (रक्त के थक्के जमने की क्षमता) के उदाहरण का उपयोग करके इसकी अभिव्यक्ति पर एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन के प्रभाव पर विचार करें।

एक स्वस्थ महिला, जिसके परिवार में हीमोफीलिया था, ने एक स्वस्थ पुरुष से शादी की, इस शादी से कौन से बच्चे पैदा होंगे?

एन - सामान्य थक्का जमना

एच - हीमोफीलिया

इस क्रॉसिंग के परिणाम चित्र 3 में दिखाए गए हैं।

चावल। 3. क्रॉसिंग परिणाम ()

एक्स एच एक्स एच - माँ का जीनोटाइप; Х Н Y - पिता का जीनोटाइप।

युग्मक उत्पन्न होते हैं महिला शरीर, - एक्स एच और एक्स एच, पुरुष शरीर में बनने वाले युग्मक - एक्स एच और वाई।

एफ 1 में हम निम्नलिखित जीनोटाइप देख सकते हैं: स्वस्थ महिला, स्वस्थ पुरुष, महिला वाहक और हीमोफिलिक पुरुष।

महिला स्वयं स्वस्थ है, लेकिन वह हेमोफिलिया का कारण बनने वाले जीन के लिए विषमयुग्मजी है, यह लिंग से जुड़े अप्रभावी लक्षण की विरासत का एक विशिष्ट मामला है। उसी सिद्धांत से, किसी व्यक्ति की रंग धारणा विरासत में मिलती है। प्रमुख जीन सामान्य रंग धारणा के लिए जिम्मेदार है, और अप्रभावी जीन, जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित है, रंग अंधापन नामक परिवर्तित रंग धारणा के लिए जिम्मेदार है, एक ऐसी बीमारी जिसमें व्यक्ति लाल और हरे रंग के बीच अंतर नहीं कर पाता है।

महिलाएं, हीमोफिलिया और रंग अंधापन के जीन की वाहक होने के कारण, व्यावहारिक रूप से स्वयं इन बीमारियों से पीड़ित नहीं होती हैं, और पुरुष इन बीमारियों से अधिक बार पीड़ित होते हैं।

हमने आनुवंशिक स्तर पर लिंग की परिभाषा पर चर्चा की और लिंग गुणसूत्रों में निहित लक्षण कैसे विरासत में मिले हैं, यह पाया कि लिंग से जुड़े लक्षण लिंग-निर्धारण लक्षणों से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले हैं।

ग्रन्थसूची

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गृहकार्य

1. गुणसूत्र निर्धारण के प्रकार क्या हैं?
2. लिंग से जुड़े लक्षणों को परिभाषित करें।
3. लिंग गुणसूत्र क्या हैं?