धारीदार कंकाल की मांसपेशी की शारीरिक और ऊतकीय इकाई एक फाइबर है, जो एक माइक्रोस्कोप के तहत, एक लंबी बेलनाकार कोशिका की तरह दिखती है, जिसकी पूरी लंबाई में कई नाभिक वितरित होते हैं। कई समानांतर तंतुओं को एक बंडल में जोड़ा जाता है जो नग्न आंखों को दिखाई देता है। कंकाल की मांसपेशी की कार्यात्मक इकाई मोटर इकाई है, जिसमें शामिल हैं: (1) पूर्वकाल सींग कोशिका, जिसका शरीर रीढ़ की हड्डी के उदर ग्रे पदार्थ में स्थित है; (2) इसका अक्षतंतु, जो रीढ़ की हड्डी से उदर की ओर से निकलता है और माइलिन म्यान से ढके परिधीय तंत्रिका में प्रवेश करता है; (3) कई "लक्षित" मांसपेशी फाइबर जो एक बंडल बनाते हैं। इस प्रकार, मांसपेशियों की गतिविधि की न्यूनतम प्राकृतिक अभिव्यक्ति एक मोटर न्यूरॉन का कार्य है, जिससे संबंधित मांसपेशी फाइबर का संकुचन होता है।

फिब्रिलेशन मांसपेशियों के आकर्षण से कैसे अलग है?

फाइब्रिलेशन एकल मांसपेशी फाइबर का सहज संकुचन है। फाइब्रिलेशन के परिणामस्वरूप मांसपेशियों में संकुचन नहीं होता है और इसे त्वचा के माध्यम से नहीं देखा जा सकता है (शायद ही कभी, इसे जीभ की मांसपेशियों में देखा जा सकता है)। यह इलेक्ट्रोमायोग्राफिक परीक्षा द्वारा मांसपेशियों में अनियमित अतुल्यकालिक शॉर्ट (1-5 एमएस) लो-वोल्टेज (20-300 μV) डिस्चार्ज के रूप में पाया जाता है (एक नियम के रूप में, 1-30 डिस्चार्ज 1 एस में होते हैं)। फिब्रिलेशन आमतौर पर एक मोटर न्यूरॉन के कॉर्पस या अक्षतंतु को चोट लगने के साथ होता है, लेकिन इसे प्राथमिक मांसपेशी विकारों जैसे कि मायोपैथी में भी देखा जा सकता है।

Fasciculation एक बंडल के भीतर मांसपेशी फाइबर का एक सहज, अपेक्षाकृत तुल्यकालिक संकुचन है, जो कि एक मोटर इकाई बनाने वाले मांसपेशी फाइबर का संकुचन है। इस मामले में, त्वचा के माध्यम से दिखाई देने वाली मांसपेशियों में संकुचन देखा जा सकता है। एक इलेक्ट्रोमायोग्राफिक अध्ययन से पता चलता है कि फिब्रिलेशन के दौरान डिस्चार्ज की तुलना में एक डिस्चार्ज लंबा (8-20 एमएस) और उच्च वोल्टेज (2-6 एमवी) है। 1-50/मिनट की आवृत्ति के साथ अनियमित अंतराल पर फासीक्यूलेशन होते हैं। स्वस्थ लोगों में निचले पैर की मांसपेशियों और हाथों और पैरों की छोटी मांसपेशियों का सौम्य आकर्षण हो सकता है। प्राथमिक मांसपेशी विकारों के लिए, आकर्षण विशेषता नहीं है। सबसे अधिक बार, यह निषेध से जुड़ा होता है और विशेष रूप से तब स्पष्ट होता है जब पूर्वकाल सींग की कोशिकाएं प्रभावित होती हैं, उदाहरण के लिए, वेर्डनिग-हॉफमैन रोग में।

तीव्र सामान्य कमजोरी के कारण क्या हैं?

संक्रमण के बाद की अवधि में संक्रमण और स्वास्थ्य लाभ: तीव्र संक्रामक मायोसिटिस, गुइलेन-बैरे सिंड्रोम, एंटरोवायरस संक्रमण।

चयापचय संबंधी विकार: तीव्र आंतरायिक पोरफाइरिया, जन्मजात टायरोसिनेमिया।

न्यूरोमस्कुलर नाकाबंदी: बोटुलिज़्म, टिक पक्षाघात।

आवधिक पक्षाघात: पारिवारिक (हाइपरकेलेमिक, हाइपोकैलेमिक, नॉरमोकैलेमिक)।

यदि बच्चे को मांसपेशियों में कमजोरी है, तो इतिहास और शारीरिक परीक्षण से कौन से निष्कर्ष मायोपैथी का समर्थन करते हैं?

इतिहास:
- रोग का क्रमिक विकास।
- समीपस्थ क्षेत्रों में मांसपेशियों की कमजोरी अधिक स्पष्ट होती है (यह ध्यान देने योग्य है, उदाहरण के लिए, सीढ़ियां चढ़ते और दौड़ते समय), जबकि बाहर के क्षेत्रों में कमजोरी न्यूरोपैथी की विशेषता है।
- संवेदी गड़बड़ी की अनुपस्थिति, जैसे झुनझुनी सनसनी।
- आंतों और मूत्राशय के विकास में विसंगतियों का अभाव।

शारीरिक जाँच:
- अधिक समीपस्थ, अधिक स्पष्ट मांसपेशियों की कमजोरी (अपवाद - मायोटोनिक डिस्ट्रोफी)।
- गॉवर्स का एक सकारात्मक संकेत (रोगी, बैठने की स्थिति से उठकर सीधा हो जाता है, श्रोणि करधनी और निचले छोरों की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण अपने हाथों को अपने कूल्हों पर टिका देता है)।
- गर्दन के फ्लेक्सर्स एक्सटेंसर से कमजोर होते हैं।
- प्रारंभिक अवस्था में, सामान्य या कुछ हद तक कमजोर रिफ्लेक्सिस नोट किए जाते हैं।
- सामान्य संवेदनशीलता।
- मांसपेशी शोष है, लेकिन कोई आकर्षण नहीं है।
- कुछ डिस्ट्रोफी में, मांसपेशी अतिवृद्धि देखी जाती है।

एक इलेक्ट्रोमायोग्राफिक अध्ययन मायोपैथिक और न्यूरोजेनिक विकारों के बीच अंतर करने में कैसे मदद करता है?

एक इलेक्ट्रोमोग्राफिक अध्ययन मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि को आराम से और स्वैच्छिक आंदोलनों के दौरान मापता है। आम तौर पर, एक्शन पोटेंशिअल में एक मानक अवधि और आयाम और विशेषता 2-4 चरण होते हैं। मायोपैथियों के साथ, उनकी अवधि और आयाम कम हो जाते हैं, न्यूरोपैथी के साथ वे बढ़ जाते हैं। दोनों विकारों में, अतिरिक्त चरण (पॉलीफेसिक इकाइयां) नोट किए जाते हैं।

स्यूडोपैरालिसिस और ट्रू न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी में क्या अंतर है?

छद्म पक्षाघात (हिस्टेरिकल पक्षाघात) रूपांतरण प्रतिक्रियाओं में देखा जा सकता है (यानी, भावनात्मक संघर्ष की शारीरिक अभिव्यक्ति में)। रूपांतरण प्रतिक्रियाओं के दौरान, संवेदनशीलता परेशान नहीं होती है, गहरी कण्डरा सजगता और बाबिन्स्की प्रतिवर्त संरक्षित होते हैं। नींद के दौरान हलचल हो सकती है। एकतरफा पक्षाघात के साथ, हूवर परीक्षण मदद करता है। डॉक्टर अपनी पीठ के बल लेटे हुए रोगी के स्वस्थ पैर की एड़ी के नीचे अपना हाथ रखता है और दर्द वाले पैर को ऊपर उठाने के लिए कहता है। स्यूडोपैरालिसिस के साथ, रोगी डॉक्टर के हाथ पर एड़ी नहीं दबाता है।

मांसपेशी हाइपोटेंशन के लिए विभेदक निदान क्या है?

नवजात शिशुओं और 1 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में मस्कुलर हाइपोटेंशन एक सामान्य लेकिन गैर-विशिष्ट संकेत है। हाइपोटेंशन कर सकते हैं:

1) किसी भी तीव्र विकृति (सेप्सिस, सदमा, निर्जलीकरण, हाइपोग्लाइसीमिया) का एक गैर-विशिष्ट संकेत होना;

2) अंतर्निहित क्रोमोसोमल असामान्यताओं का संकेत माना जा सकता है, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम;

3) संयोजी ऊतक के विकृति को इंगित करें, जो अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता से जुड़ा हुआ है;

4) चयापचय एन्सेफैलोपैथी के साथ होता है जो हाइपोथायरायडिज्म, लोव सिंड्रोम, कैनावन रोग के साथ विकसित होता है;

5) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक बीमारी का संकेत दें - सेरिबैलम की शिथिलता, रीढ़ की हड्डी की तीव्र विकृति, न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी, सेरेब्रल पाल्सी का हाइपोटोनिक रूप या सौम्य जन्मजात हाइपोटेंशन।

तीव्र एन्सेफैलोपैथी के संकेतों की अनुपस्थिति में, हाइपोटेंशन के विभेदक निदान को सबसे पहले जवाब देना चाहिए अगला सवाल: क्या रोगी हाइपोटेंशन के बावजूद काफी मजबूत है, या वह कमजोर और हाइपोटोनिक है? कमजोरी और हाइपोटेंशन का संयोजन पूर्वकाल सींग या परिधीय न्यूरोमस्कुलर तंत्र की कोशिकाओं के विकृति को इंगित करता है, जबकि रोगी में ताकत बनाए रखते हुए हाइपोटेंशन मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी के रोगों की विशेषता होने की अधिक संभावना है।

मायोटोनिया की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ क्या हैं?

मायोटोनिया एक दर्द रहित टॉनिक ऐंठन या संकुचन के बाद देरी से मांसपेशियों में छूट है। निचोड़ते समय (हाथ मिलाते समय) मायोटोनिया का पता लगाया जा सकता है, यह तीव्र स्क्विंटिंग (या रोते हुए बच्चे में आँखें खोलने में देरी) द्वारा इंगित किया जाता है, ऊपर देखते समय पलक को उठाने में देरी; मायोटोनिया का भी कुछ क्षेत्रों में (आधार पर प्रख्यात क्षेत्र में) टक्कर के साथ पता लगाया जा सकता है अँगूठाहाथ या जीभ)।

नवजात को कमजोरी और मांसपेशियों में हाइपोटेंशन है। इतिहास में गर्भावस्था और प्रसव के किस विकृति की उपस्थिति मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का सुझाव दे सकती है?

मां के इतिहास में सहज गर्भपात, पॉलीहाइड्रमनिओसिस, भ्रूण की मोटर गतिविधि में वृद्धि, श्रम के दूसरे चरण में लंबे समय तक, प्लेसेंटा को बनाए रखना, प्रसवोत्तर रक्तस्राव मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के विकास की संभावना को बढ़ाता है। चूंकि मां को जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी का भी निदान किया जा सकता है, इसलिए उसे बच्चे की तरह, पूरी तरह से शारीरिक परीक्षा और ईएमजी की आवश्यकता होती है।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी एक पूर्वनिर्धारित घटना का उदाहरण क्यों है?

आनुवंशिक अध्ययनों से पता चलता है कि मायोटोनिक डिस्ट्रोफी 19वें गुणसूत्र की लंबी भुजा पर प्रोटीन किनसे जीन में ट्रिन्यूक्लियोटाइड के विस्तार पर आधारित है। प्रत्येक बाद की पीढ़ी में, इस ट्रिन्यूक्लियोटाइड के दोहराव की संख्या बढ़ सकती है, कभी-कभी हजारों दोहराव पाए जाते हैं (आमतौर पर 40 से कम), और रोग की गंभीरता दोहराव की संख्या से संबंधित होती है। इस प्रकार, प्रत्येक बाद की पीढ़ी में, कोई बीमारी के पहले और अधिक स्पष्ट अभिव्यक्ति ("प्रीमोनिशन" घटना) की उम्मीद कर सकता है।

शिशु बोटुलिज़्म के पैथोफिज़ियोलॉजी और फ़ूडबोर्न बोटुलिज़्म के पैथोफिज़ियोलॉजी के बीच अंतर क्या है?

शिशु बोटुलिज़्म क्लोस्ट्रीडियम बोटुलिनम बीजाणुओं के अंतर्ग्रहण के कारण होता है, जो बच्चे की आंतों में विष का विकास और उत्पादन शुरू करते हैं। बीजाणुओं की उत्पत्ति अक्सर अज्ञात रहती है; कुछ विशेषज्ञों का मानना ​​है कि उनका स्रोत शहद है; वे कॉर्न सिरप में भी पाए जाते हैं। इसलिए, उपरोक्त उत्पादों को 1 वर्ष से कम उम्र के बच्चों को देने की अनुशंसा नहीं की जाती है। फ़ूड बोटुलिज़्म में, टॉक्सिन पहले से ही भोजन में मौजूद होता है। बीजाणुओं का विकास तब होता है जब उत्पादों को अवायवीय परिस्थितियों में ठीक से संरक्षित या संग्रहीत नहीं किया जाता है; विषाक्तता तब होती है जब पर्याप्त गर्मी उपचार द्वारा विष को निष्क्रिय नहीं किया गया हो। शायद ही कभी, ऊतक बोटुलिज़्म तब होता है जब बीजाणु में प्रवेश करते हैं गहरा घावऔर इसमें उनका विकास।

शिशु बोटुलिज़्म वाले बच्चों में इंटुबैषेण के लिए सबसे पहला संकेत क्या है?

वायुमार्ग में सुरक्षात्मक सजगता का नुकसान श्वसन विफलता या श्वसन गिरफ्तारी से पहले नोट किया गया है, क्योंकि डायाफ्राम का कार्य तब तक बिगड़ा नहीं है जब तक कि 90-95% सिनैप्टिक रिसेप्टर्स प्रभावित नहीं होते हैं। हाइपरकार्बिया या हाइपोक्सिया वाले बच्चे में सांस लेने की धमकी की संभावना बहुत अधिक है।

शिशु बोटुलिज़्म के लिए एंटीबायोटिक्स और एंटीटॉक्सिन का उपयोग क्यों नहीं किया जाता है?

- निदान के समय तक, अधिकांश रोगियों की स्थिति आमतौर पर स्थिर हो जाती है या सुधरने लगती है।
- एंटीबायोटिक दवाओं के उपयोग से बैक्टीरिया की मृत्यु हो सकती है और अतिरिक्त मात्रा में विष निकल सकता है।
- एनाफिलेक्सिस और सीरम बीमारी का उच्च जोखिम।
- रोग की पूरी अवधि के दौरान, अनबाउंड टॉक्सिन के संचलन का पता नहीं चलता है।
- विष अपरिवर्तनीय रूप से बांधता है (नए तंत्रिका अंत की वृद्धि के कारण वसूली संभव है)।
- गहन रखरखाव चिकित्सा के लिए पूर्वानुमान पहले से ही बहुत अनुकूल है।

यदि बोटुलिज़्म का संदेह है तो गंभीर कमजोरी वाले बच्चे को एमिनोग्लाइकोसाइड्स का प्रशासन अपेक्षाकृत contraindicated क्यों है?

बोटुलिनम विष प्रीसानेप्टिक टर्मिनलों से एसिटाइलकोलाइन की रिहाई को अपरिवर्तनीय रूप से रोकता है। अमीनोग्लाइकोसाइड्स, टेट्रासाइक्लिन, क्लिंडामाइसिन और ट्राइमेथोप्रिम भी एसिटाइलकोलाइन की रिहाई में हस्तक्षेप करते हैं। इसलिए, बोटुलिज़्म के मामले में, वे विष के साथ सहक्रियात्मक रूप से कार्य करेंगे, जिससे रोगी की स्थिति में गिरावट आएगी।

पर्वतीय क्षेत्रों में बोटुलिज़्म सबसे आम क्यों है?

खाद्य जनित बोटुलिज़्म के अधिकांश मामले अनुचित तरीके से डिब्बाबंद या पका हुआ भोजन खाने से जुड़े होते हैं। आमतौर पर, विष उबालने के 10 मिनट बाद निष्क्रिय हो जाता है। हालांकि, पहाड़ी क्षेत्रों में पानी कम तापमान पर उबलता है और विष को नष्ट करने के लिए दस मिनट पर्याप्त नहीं हो सकते हैं।

नवजात शिशुओं में मायस्थेनिया ग्रेविस को शिशु बोटुलिज़्म से कैसे अलग करें?

नवजात शिशुओं में, बोटुलिज़्म के पृथक मामलों का वर्णन किया गया है। बच्चे को नियोनेटल यूनिट से छुट्टी मिलने के बाद लक्षण हमेशा दिखाई देते हैं। कब्ज आमतौर पर बोटुलिज़्म का अग्रदूत होता है, बाद में चेहरे और ग्रसनी की मांसपेशियों की कमजोरी विकसित होती है, ptosis, फैलाव और पुतलियों की प्रकाश की कमजोर प्रतिक्रिया, गहरी कण्डरा सजगता का दमन नोट किया जाता है। एड्रोफोनियम इंजेक्शन के बाद मांसपेशियों की ताकत नहीं बढ़ती है। ईएमजी विशेषता परिवर्तन दिखाता है - कम कम-आयाम पॉलीफेसिक क्षमता और बार-बार तंत्रिका उत्तेजना के साथ प्रेरित मांसपेशियों की क्षमता के आयाम में वृद्धि। मल की जांच से क्लोस्ट्रीडियम या विष का पता चल सकता है।

मायस्थेनिया ग्रेविस का आमतौर पर जन्म के समय या जीवन के पहले दिनों में निदान किया जाता है। मायस्थेनिया भाई-बहनों में या प्रभावित बच्चे की मां में पाया जा सकता है। मांसपेशियों की कमजोरी के क्षेत्रों का स्थानीयकरण मायस्थेनिया ग्रेविस के उपप्रकार पर निर्भर करता है; पुतलियाँ और गहरी कण्डरा सजगता सामान्य थी। ईएमजी पर - तंत्रिका की बार-बार उत्तेजना के साथ यौगिक मोटर क्षमता के आयाम में एक प्रगतिशील कमी। एड्रोफोनियम की शुरूआत से शारीरिक शक्ति में अस्थायी वृद्धि होती है और ईएमजी के दौरान बार-बार तंत्रिका उत्तेजना के लिए रोग संबंधी प्रतिक्रिया को रोकता है।

उस नवजात शिशु के लिए क्या जोखिम है जिसकी माँ को मायस्थेनिया ग्रेविस है?

निष्क्रिय रूप से अधिग्रहित नवजात मायस्थेनिया ग्रेविस, मायस्थेनिया ग्रेविस वाली महिलाओं से पैदा होने वाले लगभग 10% बच्चों में विकसित होता है, जो धारीदार मांसपेशियों के एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर (AChR) में एंटीबॉडी के ट्रांसप्लासेंटल ट्रांसफर के कारण होता है। मायस्थेनिया के लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले घंटों या दिनों में दिखाई देते हैं। पैथोलॉजिकल मांसपेशियों की कमजोरी के कारण खाने में कठिनाई, सामान्य कमजोरी, हाइपोटेंशन और श्वसन अवसाद होता है। केवल 15% मामलों में पीटोसिस और ओकुलोमोटर विकार देखे जाते हैं। एंटी-एसीएचआर-इम्युनोग्लोबुलिन की सामग्री में कमी के साथ कमजोरी कम स्पष्ट हो जाती है। एक नियम के रूप में, लक्षण लगभग 2 सप्ताह तक चलते हैं, लेकिन उन्हें पूरी तरह से गायब होने में कई महीने लग सकते हैं। आमतौर पर, रखरखाव चिकित्सा पर्याप्त है; कभी-कभी नियोस्टिग्माइन को अतिरिक्त रूप से प्रति ओएस या इंट्रामस्क्युलर रूप से प्रशासित किया जाता है।

किशोर और जन्मजात मायस्थेनिया ग्रेविस के पैथोफिजियोलॉजिकल तंत्र के बीच अंतर क्या है?

किशोर और वयस्क मायस्थेनिया ग्रेविस (साथ ही वयस्क मायस्थेनिया ग्रेविस) न्यूरोमस्कुलर जंक्शन के पोस्टसिनेप्टिक क्षेत्र में एसीएचआर को एंटीबॉडी के संचलन पर आधारित है। जन्मजात मायस्थेनिया ग्रेविस में कोई ऑटोइम्यून तंत्र नहीं है। इसकी घटना पूर्व और पोस्टसिनेप्टिक झिल्ली में रूपात्मक या शारीरिक दोषों की उपस्थिति से जुड़ी हुई है, जिसमें बिगड़ा हुआ एसीएच संश्लेषण, अंत प्लेट क्षेत्र में एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ की कमी और एसीएचआर की कमी शामिल है।

एड्रोफोनियम इंजेक्शन टेस्ट कैसे किया जाता है?

एड्रोफोनियम एक तेज़-अभिनय, लघु-अभिनय एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवा है। यह एसीएच के टूटने को कम करके और सिनैप्स ज़ोन में इसकी एकाग्रता को बढ़ाकर मायस्थेनिया ग्रेविस के लक्षणों की गंभीरता को कम करता है। 0.015 मिलीग्राम / किग्रा की एक खुराक को अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है; सहिष्णुता के मामले में, पूर्ण खुराक लागू होती है - 0.15 मिलीग्राम / किग्रा (10 मिलीग्राम तक)। यदि आंख की मांसपेशियों के कामकाज में उल्लेखनीय सुधार होता है और अंगों की ताकत में वृद्धि होती है, तो सबसे अधिक संभावना है कि मायस्थेनिया ग्रेविस है। कोलीनर्जिक संकट के संभावित विकास को देखते हुए एट्रोपिन और कार्डियोपल्मोनरी रिससिटेशन (सीपीआर) तैयार करना आवश्यक है, जो ब्रैडीकार्डिया, हाइपोटेंशन, उल्टी, ब्रोन्कोस्पास्म की विशेषता है।

क्या किशोर मायस्थेनिया ग्रेविस का निदान एक नकारात्मक एंटीबॉडी परीक्षण द्वारा खारिज कर दिया गया है?

बहिष्कृत नहीं। मायस्थेनिया ग्रेविस वाले 90% बच्चों में एंटी-एसीएचआर-इम्युनोग्लोबुलिन की एक औसत दर्जे की मात्रा होती है, लेकिन शेष 10% बच्चों में उनकी अनुपस्थिति से डॉक्टर की सतर्कता कम नहीं होनी चाहिए, खासकर जब से उनके लक्षण कम स्पष्ट होते हैं (केवल आंख की मांसपेशियों की कमजोरी या न्यूनतम सामान्य कमजोरी देखी जा सकती है)। संदिग्ध मामलों में, निदान की पुष्टि के लिए अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता होती है (एड्रोफोनियम, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन, एकल-फाइबर ईएमजी की शुरूआत के साथ परीक्षण)।

रीढ़ की हड्डी के धूसर पदार्थ के पूर्वकाल सींग की कोशिकाओं को क्षति के चार विशिष्ट लक्षण क्या हैं?

कमजोरी, आकर्षण, मांसपेशी शोष और हाइपोरेफ्लेक्सिया।

डायस्ट्रोफिन का नैदानिक ​​महत्व क्या है?

डिस्ट्रोफी एक मांसपेशी प्रोटीन है। यह माना जाता है कि इसका कार्य धारीदार और हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं के संकुचन तंत्र को कोशिका झिल्ली से जोड़ना है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में, जीन उत्परिवर्तन के कारण यह प्रोटीन पूरी तरह से अनुपस्थित है। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों में, इस प्रोटीन की मात्रा कम हो जाती है या (दुर्लभ मामलों में) प्रोटीन अणु आकार में असामान्य होते हैं।

डचेन और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के बीच अंतर कैसे करें?

Duchenne पेशी dystrophy
आनुवंशिकी: एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस; डायस्ट्रोफिन जीन में कई अलग-अलग विलोपन या बिंदु उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप कार्यात्मक रूप से दोषपूर्ण प्रोटीन होता है। नए उत्परिवर्तन होते हैं। महिला वाहकों में हल्की मांसपेशियों में कमजोरी या कार्डियोमायोपैथी हो सकती है।

निदान: पूरे रक्त के डीएनए विश्लेषण से लगभग 65% मामलों में विलोपन का पता चलता है। अंतिम निदान ईएमजी और मांसपेशी बायोप्सी के बाद किया जाता है।

अभिव्यक्तियों: रोग लगातार बढ़ रहा है, समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी, बछड़े की मांसपेशियों की अतिवृद्धि नोट की जाती है; बच्चे की हिलने-डुलने की क्षमता 11 वर्ष की आयु तक बनी रहती है, रीढ़ की वक्रता और सिकुड़न; पतला कार्डियोमायोपैथी और / या श्वसन विफलता का संभावित विकास।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी
आनुवंशिकी: एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस; डायस्ट्रोफिन जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन प्रोटीन की सामग्री में कमी की ओर ले जाते हैं, जिसका कार्य आंशिक रूप से संरक्षित होता है।

निदान: डचेन डिस्ट्रोफी के समान; बेकर की डिस्ट्रोफी को अभिव्यक्तियों की कम गंभीरता से अलग किया जाता है; इसके अलावा, बेकर की डिस्ट्रोफी के साथ, मांसपेशियों की कोशिकाओं में डायस्ट्रोफिन की सामग्री में कमी का पता लगाया जा सकता है (इम्यूनोलॉजिकल तरीकों का उपयोग किया जाता है)।

अभिव्यक्तियों: कम स्पष्ट, धीमी प्रगति (ड्यूचेन डिस्ट्रोफी की तुलना में); बछड़ा मांसपेशी अतिवृद्धि; बच्चे की हिलने-डुलने की क्षमता 14-15 वर्ष या उससे अधिक की आयु तक बनी रहती है।

क्या डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए प्रेडनिसोन उपचार प्रभावी है?

कई अध्ययनों से पता चला है कि 0.75 मिलीग्राम / किग्रा / दिन की खुराक पर प्रेडनिसोन की शुरूआत के साथ सुधार होता है। इस खुराक को इष्टतम माना जाता है। शारीरिक शक्ति बढ़ने का असर 3 साल तक रहा जबकि स्टेरॉयड दवाओं का इस्तेमाल किया गया। उपचार की पर्याप्त अवधि और चिकित्सा शुरू करने का इष्टतम समय आज तक ठीक से निर्धारित नहीं किया गया है; कई मामलों में, दुष्प्रभाव (वजन बढ़ना और संक्रमण की प्रवृत्ति) लाभ से अधिक हो सकते हैं।

पोलियो वायरस से संक्रमित होने पर पक्षाघात विकसित होने की कितनी संभावना है?

95% तक प्रतिरक्षात्मक लोग इस संक्रमण को स्पर्शोन्मुख रूप से ले जाते हैं। संक्रमित लोगों में से लगभग 4-8% में बीमारी का हल्का रूप होता है, जिसमें कम बुखार, गले में खराश और सामान्य अस्वस्थता होती है। सीएनएस की भागीदारी 1-2% से कम मामलों में देखी जाती है जब सड़न रोकनेवाला मेनिन्जाइटिस (गैर-लकवाग्रस्त पोलियोमाइलाइटिस) या लकवाग्रस्त पोलियोमाइलाइटिस विकसित होता है। लकवा संक्रमित लोगों में से केवल 0.1% में होता है।

वंशानुगत न्यूरोपैथी के रूप में कौन सी रोग स्थितियों को वर्गीकृत किया जाता है?

परिधीय तंत्रिका तंत्र के कुछ रोग वंशानुगत आणविक या जैव रासायनिक विकृति के कारण विकसित होते हैं। इस तथ्य के बावजूद कि इस तरह के विकृति अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं, वे तथाकथित "इडियोपैथिक" न्यूरोपैथी के एक महत्वपूर्ण अनुपात के विकास के लिए जिम्मेदार हैं। वंशानुक्रम का तरीका सबसे अधिक बार प्रभावी होता है (चारकोट-मैरी-टूथ रोग में विमुद्रीकरण), लेकिन पुनरावर्ती या एक्स-लिंक्ड हो सकता है। वंशानुगत न्यूरोपैथी न्यूरोनल निकायों, अक्षतंतु, या श्वान कोशिकाओं (माइलिन) के पुराने, धीरे-धीरे प्रगतिशील गैर-भड़काऊ अध: पतन द्वारा प्रकट होते हैं। नतीजतन, संवेदी (दर्द के प्रति जन्मजात असंवेदनशीलता) या, कम सामान्यतः, मोटर-संवेदी विकार (चारकोट-मैरी-टूथ सिंड्रोम) होते हैं। बहरापन, ऑप्टिक न्यूरोपैथी, स्वायत्त न्यूरोपैथी कभी-कभी देखी जाती है।

गुइलेन-बैरे सिंड्रोम की मुख्य तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ क्या हैं?

गुइलेन-बैरे सिंड्रोम (जीबीएस), पूरा नाम लोंड्री-गुइलेन-बैरे सिंड्रोम है, एक तीव्र इडियोपैथिक पॉलीराडिकुलोन्यूरिटिस है। क्लिनिकल प्रैक्टिस में यह सबसे आम प्रकार का एक्यूट (सबएक्यूट) पोलीन्यूरोपैथी है। रोग तंत्रिका जड़ों और परिधीय नसों के भड़काऊ विघटन के कई foci की घटना की विशेषता है। सामान्य माइलिन म्यान के नुकसान के कारण, तंत्रिका आवेगों (एक्शन पोटेंशिअल) का संचालन बाधित हो सकता है या पूरी तरह से अवरुद्ध भी हो सकता है। नतीजतन, मुख्य रूप से मोटर नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ उत्पन्न होती हैं - फ्लेसीड एफ्लेक्सिव पैरालिसिस। मोटर की कमजोरी की डिग्री भिन्न हो सकती है। कुछ रोगी तेजी से क्षणिक हल्की कमजोरी विकसित करते हैं, जबकि अन्य फुलमिनेंट पक्षाघात विकसित करते हैं। स्वायत्त तंत्रिका तंत्र (टैचीकार्डिया, उच्च रक्तचाप) या संवेदी लक्षणों (दर्दनाक डाइस्थेसिया) को नुकसान के लक्षण अक्सर पाए जाते हैं, लेकिन मोटर विकारों द्वारा मुखौटा किया जा सकता है।

मस्तिष्कमेरु द्रव के अध्ययन में जीबीएस के लक्षण क्या पाए जाते हैं?

क्लासिक संकेत एल्ब्यूमिन-साइटोलॉजिकल पृथक्करण है। सामान्य संक्रामक या भड़काऊ प्रक्रियाओं में, सीएसएफ में ल्यूकोसाइट्स और प्रोटीन की सामग्री एक साथ बढ़ जाती है। जीबीएस में, मस्तिष्कमेरु द्रव में सफेद रक्त कोशिकाओं की एक सामान्य संख्या होती है, और प्रोटीन का स्तर आमतौर पर 50-100 मिलीग्राम / डीएल तक बढ़ जाता है। हालांकि, रोग के प्रारंभिक चरणों में, सीएसएफ में प्रोटीन की मात्रा सामान्य हो सकती है।

गुइलेन-बैरे सिंड्रोम के तीव्र विकास में चिकित्सा रणनीति क्या है?

मुख्य कार्य बल्ब और श्वसन विफलता को रोकना है। बल्ब की कमी चेहरे की तंत्रिका (एक या दोनों तरफ), डिप्लोपिया, स्वर बैठना, लार, गैग रिफ्लेक्स का दमन, डिस्पैगिया की कमजोरी से प्रकट होती है। गंभीर श्वसन विफलता ऑक्सीजन भुखमरी, सांस की तकलीफ, हल्की दबी आवाज (हाइपोफोनिया) से पहले हो सकती है। कभी-कभी स्वायत्त तंत्रिका तंत्र शामिल होता है, जैसा कि रक्तचाप और शरीर के तापमान की अस्थिरता से प्रमाणित होता है। जीबीएस के साथ, चिकित्सा रणनीति निर्धारित करती है:

1. गहन देखभाल इकाई में रोगी की निगरानी करें, नियमित रूप से उसके महत्वपूर्ण लक्षणों की निगरानी करें।

2. रोग के प्रारंभिक चरण में प्लास्मफेरेसिस (यदि तकनीकी रूप से संभव हो) करें। अंतःशिरा गामा ग्लोब्युलिन भी प्रभावी है, लेकिन आज तक यह स्पष्ट नहीं किया गया है कि इन दोनों में से कौन सा तरीका बेहतर परिणाम देता है।

3. यदि रोगी में बल्बर के लक्षण हैं, तो सुनिश्चित करें कि उसकी स्थिति सुरक्षित है, और अक्सर मौखिक गुहा को सूखा दें। उचित समाधानों के अंतःशिरा प्रशासन के माध्यम से जलयोजन किया जाता है; पोषक तत्व समाधानएक नासोगैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से प्रशासित।

4. जितनी बार संभव हो ज्वार की मात्रा (टीओ) को मापें। बच्चों में सामान्य ज्वार की मात्रा की गणना सूत्र द्वारा की जाती है: DO \u003d 200 मिली x आयु (वर्षों में)। यदि टीओ सामान्य के 25% से कम हो जाता है, तो रोगी को इंटुबैट किया जाना चाहिए। एटलेक्टासिस और निमोनिया के विकास के साथ-साथ लार की आकांक्षा से बचने के लिए फेफड़ों की पूरी तरह से सफाई करना आवश्यक है।

5. सावधानीपूर्वक रोगी देखभाल। बेडसोर, शिरापरक घनास्त्रता, परिधीय नसों के संपीड़न की रोकथाम पर मुख्य ध्यान दिया जाना चाहिए।

6. नियुक्ति भौतिक चिकित्सा अभ्यास. संकुचन के गठन को रोका जा सकता है निष्क्रिय आंदोलन, साथ ही पट्टियों का उपयोग जो मांसपेशियों की ताकत बहाल होने तक अंगों को शारीरिक स्थिति में बनाए रखने में मदद करते हैं।

जीबीएस वाले बच्चों के लिए पूर्वानुमान क्या है?

बच्चे वयस्कों की तुलना में अधिक जल्दी और पूरी तरह से ठीक हो जाते हैं। 10% से कम रोगियों में अवशिष्ट दोष पाए जाते हैं। शायद ही कभी, न्यूरोपैथी एक "क्रोनिक इंफ्लेमेटरी डिमाइलेटिंग पोलीन्यूरोपैथी" के रूप में पुनरावृत्ति करती है।

बच्चों में मल्टीपल स्केलेरोसिस कैसे प्रकट होता है?

मल्टीपल स्केलेरोसिस अत्यंत दुर्लभ है (न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी के सभी मामलों में 0.2-2.0%) बचपन में होता है। अध्ययनों से पता चलता है कि बचपन में लड़कों के बीमार होने की संभावना अधिक होती है, जबकि लड़कियों के किशोरावस्था में बीमार होने की संभावना अधिक होती है। आमतौर पर, मल्टीपल स्केलेरोसिस के पहले लक्षण क्षणिक दृश्य गड़बड़ी और अन्य संवेदी लक्षण हैं। रीढ़ की हड्डी के अध्ययन में, एक मामूली स्पष्ट मोनोन्यूक्लियर प्लियोसाइटोसिस का उल्लेख किया गया है, प्रत्येक बाद के पतन के साथ, ऑलिगोक्लोनल स्टैब कोशिकाओं का पता लगाने की संभावना बढ़ जाती है। सबसे जानकारीपूर्ण और सटीक निदान पद्धति एमआरआई टोमोग्राफी है: निदान की पुष्टि तब होती है जब सफेद पदार्थ के कई पेरिवेंट्रिकुलर घावों का पता लगाया जाता है।

कठपुतली आँखों को कब आदर्श का एक प्रकार माना जाता है, और वे कब एक विकृति विज्ञान की उपस्थिति का संकेत देते हैं?

ओकुलोवेस्टिबुलर रिफ्लेक्स (जिसे ओकुलोसेफेलिक, प्रोप्रियोसेप्टिव हेड-टर्निंग रिफ्लेक्स या "डॉल-आई" रिफ्लेक्स भी कहा जाता है) का सबसे अधिक परीक्षण ब्रेनस्टेम फ़ंक्शन की जांच करते समय किया जाता है। रोगी का सिर (उसकी आंखें खुली होनी चाहिए) जल्दी से बगल से मुड़ जाती है। परीक्षण को सकारात्मक माना जाता है यदि सिर के मोड़ के विपरीत दिशा में आंखों का संयुग्मित विचलन होता है (अर्थात, यदि सिर को दाईं ओर घुमाने पर दोनों आंखें बाईं ओर विचलन करती हैं)। "गुड़िया की आंखें" प्रतिवर्त की उपस्थिति (या अनुपस्थिति) की व्याख्या इस प्रकार की जाती है:

1) 1 वर्ष से कम उम्र के स्वस्थ, जाग्रत बच्चों में (उनमें जो स्वैच्छिक नेत्र आंदोलनों द्वारा प्रतिवर्त को दबाते या बढ़ाते नहीं हैं), यह प्रतिवर्त आसानी से विकसित होता है और सामान्य होता है। जीवन के पहले हफ्तों के दौरान बच्चों में नेत्रगोलक आंदोलनों की सीमा का निर्धारण करते समय गुड़िया-आंख प्रतिवर्त का मूल्यांकन किया जाता है;

2) सामान्य दृष्टि वाले स्वस्थ, जागृत वयस्कों में, यह प्रतिवर्त सामान्य रूप से अनुपस्थित होता है और नेत्र गति की दिशा सिर के घूमने की दिशा के साथ मेल खाती है;

3) कोमा की स्थिति में रोगियों में, मस्तिष्क स्टेम के कार्य को बनाए रखते हुए, "गुड़िया की आंख" प्रतिवर्त की उपस्थिति सेरेब्रल कॉर्टेक्स के अवसाद के कारण होती है। कोमा की स्थिति में एक रोगी में इस प्रतिवर्त का पता लगाना ट्रंक के कार्य के संरक्षण के प्रदर्शन के रूप में कार्य करता है;

4) मस्तिष्क के तने को नुकसान के साथ कोमा में, संबंधित तंत्रिका कनेक्शन को नुकसान के कारण प्रतिवर्त अनुपस्थित है।

शीत परीक्षण कैसे किया जाता है?

परीक्षण उन रोगियों में मस्तिष्क स्टेम के कार्यों का मूल्यांकन करता है जो कोमा में हैं, या उन रोगियों में जिन्हें ट्रैंक्विलाइज़र दिया गया है। बाहरी श्रवण नहर में (रोगी का सिर 30 ° के कोण पर उठाया जाता है), 5 मिलीलीटर ठंडे पानी को इंजेक्ट किया जाता है (पानी का तापमान लगभग 0 ° C होता है), बशर्ते कि कान की झिल्ली बनी रहे। आम तौर पर, आंखें उस दिशा में विचलित हो जाती हैं जिस पर जलसेक किया गया था। प्रतिक्रिया की कमी ब्रेनस्टेम और औसत दर्जे के अनुदैर्ध्य प्रावरणी की गंभीर शिथिलता को इंगित करती है।

"पिन" पुतलियों को किन रोग स्थितियों में देखा जाता है?

पुतली का व्यास III कपाल तंत्रिका (पैरासिम्पेथेटिक तंत्रिका तंत्र से संबंधित) के संकुचित प्रभाव और विस्तार प्रभाव के बीच संतुलन द्वारा निर्धारित किया जाता है: सिलिअरी तंत्रिका (सहानुभूति तंत्रिका तंत्र से संबंधित)। "शॉप" विद्यार्थियों की उपस्थिति इंगित करती है कि III FMN की कार्रवाई को सहानुभूति प्रणाली के विरोध का सामना नहीं करना पड़ता है। यह मस्तिष्क पुल की संरचनाओं में एक रोग परिवर्तन के साथ देखा जा सकता है जिसके माध्यम से अवरोही सहानुभूति तंतु गुजरते हैं। छोटे व्यास की पुतलियाँ जो प्रकाश पर प्रतिक्रिया करती हैं, कुछ चयापचय संबंधी विकारों की विशेषता होती हैं। अफीम के नशे (मॉर्फिन या हेरोइन) के कारण होने वाली पुतली का संकुचन पोंटीन संरचनाओं के समान हो सकता है। प्रोपोक्सीफीन, एफओएस, कार्बामेट कीटनाशक, बार्बिट्यूरेट्स, क्लोनिडाइन, मेप्रोबैमेट, पाइलोकार्पिन (आई ड्रॉप) के साथ-साथ जहरीले मशरूम और जायफल में पाए जाने वाले पदार्थों सहित कई अन्य पदार्थों का भी पुतली पर एक संकुचित प्रभाव पड़ता है।

पीटोसिस के लिए विभेदक निदान क्या है?

पीटोसिस ऊपरी पलक का नीचे की ओर विस्थापन है जो इसे उठाने वाली मांसपेशियों की शिथिलता के कारण होता है। स्थानीयकृत शोफ या गंभीर ब्लेफेरोस्पाज्म के कारण एक लटकती हुई पलक को "स्यूडोप्टोसिस" के साथ देखा जा सकता है। सच्चे पीटोसिस के विकास का कारण पलक की मांसपेशियों की कमजोरी या संक्रमण का उल्लंघन है। जन्मजात पीटोसिस सीधे पेशी विकृति के कारण होता है और टर्नर या स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम में मायस्थेनिया ग्रेविस के साथ मनाया जाता है। पीटोसिस का कारण एक न्यूरोलॉजिकल पैथोलॉजी हो सकता है, जैसे हॉर्नर सिंड्रोम (जो पलक के मुलर पेशी के सहानुभूति के उल्लंघन पर आधारित है), III कपाल अपर्याप्तता का पक्षाघात, जो मी को संक्रमित करता है। लेवेटरपलपेब्रा.

मार्कस गन के शिष्य का क्या महत्व है?

सामान्य पुतलियाँ एक ही व्यास की होती हैं (शारीरिक अनिसोकोरिया वाले लोगों में विद्यार्थियों के अपवाद के साथ) दोनों आँखों के पुतली प्रतिवर्त की स्थिरता के कारण प्रकाश: एक आँख में प्रवेश करने से दोनों पुतलियों का समान संकुचन होता है। कुछ बीमारियों में, ऑप्टिक तंत्रिका डिस्क को नुकसान एकतरफा होता है। उदाहरण के लिए, एक ऑप्टिक नसों में से एक के म्यान में एक मेनिंगियोमा बन सकता है। ऑप्टिक तंत्रिका के एकतरफा या असममित घाव के परिणामस्वरूप, "मार्कस गन की पुतली" (अभिवाही पुतली दोष) का लक्षण विकसित होता है।

ऑसिलेटिंग लाइट टेस्ट कैसे किया जाता है?

1. अध्ययन एक छायांकित कमरे में किया जाता है; रोगी दूर की वस्तु पर अपनी निगाहें टिकाता है (अर्थात, प्रत्यक्ष प्रकाश और समायोजन प्रतिवर्त की प्रतिवर्त प्रतिक्रिया को दबाकर पुतली के अधिकतम विस्तार के लिए स्थितियां बनाई जाती हैं)।

2. जब प्रकाश की किरण स्वस्थ आंख की ओर जाती है, तो दोनों आंखों की पुतलियों का व्यास समान रूप से कम हो जाता है। फिर बीम को तुरंत प्रभावित आंख की ओर निर्देशित किया जाता है। प्रारंभ में, प्रकाश के प्रति विद्यार्थियों की समन्वित प्रतिक्रिया के कारण उनकी पुतली सिकुड़ी हुई रहती है। हालांकि, कुछ समय बाद, प्रत्यक्ष प्रकाश के लगातार संपर्क में रहने के बावजूद प्रभावित आंख की पुतली फैलने लगती है। इस प्रकार, प्रभावित आंख की पुतली प्रत्यक्ष प्रकाश उत्तेजना पर विरोधाभासी रूप से फैल जाती है। यह तथाकथित आरोही दोष है।

जिस बच्चे की पलकें जम्हाई लेते समय नहीं गिरती हैं, बल्कि उठती हैं, उस बच्चे में कौन सी विकृति ग्रहण की जा सकती है?

मार्कस गन रिफ्लेक्स, जिसे जम्हाई-ब्लिंकिंग घटना के रूप में भी जाना जाता है, संभवतः तब होता है जब ऑकुलोमोटर और ट्राइजेमिनल नसों का जन्मजात "शॉर्ट सर्किट" होता है। ऐसे में जम्हाई लेते समय मुंह बंद करने और मुंह खोलते समय पलकों को ऊपर उठाने पर ptosis होता है।

बच्चों में ऑप्टिक तंत्रिका शोष के कारण क्या हैं?

ऑप्टिक तंत्रिका के शोष को ऑप्टिक डिस्क के संवहनी पैटर्न के पीलापन और उच्चारण की विशेषता है, जो कि फंडस की जांच के दौरान पता चला है। गंभीर शोष के साथ, पुतली की प्रकाश की एक रोग प्रतिक्रिया, दृश्य तीक्ष्णता में कमी, दृश्य क्षेत्र का संकुचन और रंग दृष्टि का उल्लंघन देखा जा सकता है। ऑप्टिक तंत्रिका के शोष को उसके हाइपोप्लासिया से अलग किया जाना चाहिए, जिसमें ऑप्टिक तंत्रिका सिर के व्यास में कमी होती है, लेकिन इसका रंग और संवहनी पैटर्न संरक्षित होता है।

ऑप्टिक तंत्रिका शोष के कारण: संरचनात्मक विकृति (स्फेनोइडल साइनस का म्यूकोसेले, न्यूरोब्लास्टोमा, इंट्राकैनायल दबाव में पुरानी वृद्धि, कक्षा में स्थानीयकृत ट्यूमर या चियास्म); चयापचय / विषाक्त विकार (हाइपरथायरायडिज्म, विटामिन बी की कमी, लेबर के दृश्य शोष, विभिन्न ल्यूकोडिस्ट्रॉफी, माइटोकॉन्ड्रियल पैथोलॉजी, मेथनॉल के साथ विषाक्तता, क्लोरोक्वीन, एमियोडेरोन); एक पुनरावर्ती प्रकार के अनुसार विरासत में मिले विभिन्न सिंड्रोम, जो न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों (मानसिक मंदता, पक्षाघात), डिमाइलेटिंग रोगों (ऑप्टिक न्यूरिटिस, मल्टीपल स्केलेरोसिस) की विशेषता है।

चतुर्थ वाप्त्सरोव

बचपन में मांसपेशियों के रोग अपेक्षाकृत आम हैं। उनमें से कुछ मांसपेशी फाइबर के प्राथमिक घाव के कारण होते हैं। ये जन्मजात, आनुवंशिक रूप से निर्भर (वंशानुगत और वंशानुगत-पारिवारिक) रोग हैं। अन्य चयापचय संबंधी विकारों, संक्रामक, भड़काऊ और विषाक्त प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप मांसपेशियों के घावों का प्रतिनिधित्व करते हैं। तीसरे समूह के रोग तंत्रिका तंत्र और न्यूरोमस्कुलर तंत्र के रोगों के कारण होते हैं। एक समूह भी है जो एटियलजि के मांसपेशियों के रोगों को जोड़ता है जिसे अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है।

प्राथमिक और अनुवांशिक पेशी रोग

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आनुवंशिक रूप से निर्धारित वंशानुगत और वंशानुगत-पारिवारिक रोग हैं जो विकास के एक पुराने, प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप गंभीर विकलांगता होती है। इन रोगों की सापेक्ष आवृत्ति, जो हाल ही में बढ़ रही है, नैदानिक ​​लक्षणों की गंभीरता, साथ ही विशिष्ट और प्रभावी उपचार की कमी, उन्हें सामाजिक रोगों में बदल देती है।

पैथोजेनेसिस और पैथोलॉजिकल एनाटॉमी। प्राथमिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की हिस्टोलॉजिकल तस्वीर असमान खंडीय अध: पतन की विशेषता है जो मांसपेशी फाइबर के साथ क्षेत्रों में विकसित होती है, जो इन क्षेत्रों में अपनी अनुप्रस्थ बैंडिंग खो देती है। सरकोलेममा के नाभिक का आकार बढ़ जाता है, वे अधिक गोल हो जाते हैं और केंद्र के करीब स्थित हो जाते हैं। एक निश्चित धुंधलापन की विशेषता प्रवृत्ति के साथ हाइलिन, दानेदार या वेक्यूलर डिस्ट्रोफी की एक तस्वीर है। फागोसाइटोसिस, संयोजी ऊतक का प्रसार और तंतुओं के बीच वसा की बूंदों का एक महत्वपूर्ण संचय दिखाई देता है, जो डिस्ट्रोफिक रूप से स्पष्ट मांसपेशियों को एक पीला रंग देता है। हालांकि, एक विशेष रूप से विशिष्ट विशेषता व्यक्तिगत बंडलों में घावों का यादृच्छिक वितरण है, और इसलिए उनके आकार भिन्न होते हैं। यह विशेषता तंत्रिकाओं से प्रगतिशील पेशीय अपविकास को अलग करती है, जहां पूर्वकाल के सींगों, जड़ों, या धड़ को नुकसान सेग्मेंटल, मांसपेशी फाइबर के शोष के बजाय व्यवस्थित और एकसमान होता है।

इन डिस्ट्रोफी के रोगजनक तंत्र अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हुए हैं। वर्तमान में, सबसे स्वीकार्य एंजाइम सिद्धांत है, जिसके अनुसार मांसपेशी फाइबर में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन मांसपेशी एल्डोलेस, फॉस्फोस्रीटाइन किनेज और कुछ हद तक, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज की गतिविधि के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होते हैं। रोग के पहले चरणों के दौरान, रक्त में इन एंजाइमों का स्तर बढ़ जाता है, लेकिन शोष के प्रगतिशील विकास के समानांतर, यह सक्रिय मांसपेशी ऊतक में कमी के कारण धीरे-धीरे कम हो जाता है जो उन्हें पैदा करता है। ट्रांसएमिनेस का स्तर आमतौर पर सामान्य होता है। हाइपरक्रिएटिनुरिया और हाइपोक्रिएटिनुरिया का भी कम क्रिएटिनिमिया के साथ पता लगाया जाता है।

इलेक्ट्रोमोग्राम की विशेषता है: ए) आराम से विद्युत गतिविधि की अनुपस्थिति; बी) मोटर इकाइयों की कम, कुटिल, और कभी-कभी बहु-चरण क्षमता; ग) बढ़ते प्रयास के साथ, हस्तक्षेप घटता का तेजी से प्रकट होना; डी) हस्तक्षेप रिकॉर्डिंग की पृष्ठभूमि के खिलाफ अधिकतम संकुचन पर, स्पष्ट मांसपेशियों की कमजोरी के विपरीत।

रोग के आनुवंशिक संचरण के प्रकार और कुछ मांसपेशी समूहों में प्रक्रिया के प्रारंभिक स्थानीयकरण के आधार पर, यह आमतौर पर स्वीकार किया जाता है कि प्रगतिशील पेशी अपविकास कई नैदानिक ​​और आनुवंशिक रूपों का प्रतिनिधित्व करते हैं।

डचेन रोग(पैरालिसिस स्यूडोहाइपरट्रॉफिकन्स, पैरालिसिस मायोस्क्लेरोटिका) एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है जो जन्म के लगभग एक साल बाद और मुख्य रूप से लड़कों में प्रकट होती है। यह अंगों के बाहर के हिस्सों की मांसपेशियों की अपेक्षाकृत संरक्षित मोटर शक्ति के साथ ट्रंक और अंगों के समीपस्थ भागों की मांसपेशियों की ताकत में एक सामान्य और प्रगतिशील कमी की विशेषता है। निचले छोरों की मांसपेशियां सबसे पहले प्रभावित होती हैं। चाल एक "बतख" का चरित्र लेती है। चलने के दौरान, तेजी से विकसित होने वाले लॉर्डोसिस के कारण शरीर पिछड़ जाता है। बच्चे अक्सर गिर जाते हैं और सीढ़ियाँ चढ़ना मुश्किल होता है। जब बैठने के बाद, बच्चे उठने की कोशिश करते हैं, तो वे झुक जाते हैं उनके निचले अंगों को उनके हाथों से, बारी-बारी से उन्हें ऊपर की ओर। यदि बच्चा झूठ बोलता है, तो उठने की कोशिश करते समय, वह अपने पेट पर लुढ़कता है, अपने हाथों पर झुक जाता है, धीरे-धीरे अपने घुटनों को मोड़ता है, और उसके बाद ही वह सीधा होता है, मदद करता है अपने हाथों से, जैसा कि ऊपर वर्णित है। "फिर घाव ऊपरी अंगों और कंधे की कमर की समीपस्थ मांसपेशियों को कवर करता है। उन्नत मामलों में, स्कैपुलर मांसपेशियों के शोष से कभी-कभी स्कैपुला एलाटे की उपस्थिति होती है। बड़ी मांसपेशियों के बाद, छोटी मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। अंगों के सभी मांसपेशी समूहों की सममित लेकिन असमान भागीदारी के कारण, रीढ़ की गंभीर विकृति और वक्रता। चेहरा आमतौर पर मी नहीं होता है शादी हो जाती है। कुछ बड़ी मांसपेशियों में, फाइबर शोष के साथ, संयोजी ऊतक प्रसार और वसा संचय होता है, जिसके परिणामस्वरूप स्यूडो-हाइपरट्रॉफी होती है, जो डचेन रोग की एक विशेषता है। यह प्रक्रिया क्वाड्रिसेप्स मांसपेशियों में सबसे स्पष्ट रूप से व्यक्त की जाती है, कम अक्सर डेल्टोइड मांसपेशियों में, जिसका द्रव्यमान पड़ोसी मांसपेशियों के शोष की पृष्ठभूमि के विपरीत होता है।

एक नियम के रूप में, कण्डरा सजगता सामान्य रहती है, लेकिन वास्तविक मांसपेशी संकुचन तेजी से कमजोर होता है।

डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया मायोकार्डियम को भी प्रभावित कर सकती है। प्रोटीन और वसायुक्त अध: पतन और फाइब्रोसिस के परिणामस्वरूप कार्डियोमेगाली विकसित होती है। ईसीजी पीक्यू का चौड़ा होना, अक्सर पैरों में से एक की नाकाबंदी और टी खंड में कमी को दर्शाता है। नाड़ी तेज हो जाती है, और टर्मिनल चरण में हृदय की कमजोरी के लक्षण दिखाई देते हैं। शोष और गति की सीमा के कारण, ऑस्टियोपोरोसिस मनाया जाता है, "डायफिसिस का पतला होना और, दुर्लभ मामलों में, एक फ्रैक्चर। प्रगतिशील विकलांगता चरित्र में परिवर्तन का कारण बन सकती है, लेकिन अंतराल मानसिक विकासशायद ही कभी मनाया।

लीडेन रोग - मोबियसएक प्रकार का डचेन रोग है, जो स्यूडोहाइपरट्रॉफी की अनुपस्थिति और विशेष रूप से श्रोणि और निचले छोरों की मांसपेशियों में प्रक्रिया के स्थानीयकरण की विशेषता है। यह विरासत में मिला है - ऑटोसोमल रिसेसिव टाइप।

लैंडौज़ी रोग - डीजेरिन मायोपैथिया फेसियो-स्कैपुलो-ह्यूमरलिस कहा जाता है क्योंकि प्रक्रिया चेहरे की मांसपेशियों में शुरू होती है और मुख्य रूप से कंधे की कमर की मांसपेशियों को प्रभावित करती है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है और दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है। आमतौर पर जीवन के दूसरे दशक में प्रकट होता है, लेकिन पहले और बाद में शुरुआत के मामलों का वर्णन किया गया है। चेहरे की मांसपेशी डिस्ट्रोफी के परिणामस्वरूप एक निश्चित अभिव्यक्ति, क्षैतिज मुस्कान और नींद के दौरान अधूरी आंख बंद होने के साथ एक विशिष्ट मायोपैथिक चेहरा होता है। शोष धीरे-धीरे कंधे की कमर (मिमी। डेंटेटस, रॉमबॉइडस, ट्रेपेज़ियस, इंफ्रा- और सुप्रास्पिनोसस, एम। एम। पेक्टोरेल्स, डेल्टोइडस, बाइसेप्स और ट्राइसेप्स ब्राचियाइस, आदि) की मांसपेशियों को कवर करता है, जिससे आंदोलनों और कंधे के बर्तनों के आकार की एक महत्वपूर्ण सीमा होती है। ब्लेड (scapulae ala-tae)। अधिकांश रोगियों में स्यूडोहाइपरट्रॉफी की अनुपस्थिति विशेषता है। मायोकार्डियम भी प्रभावित होता है, लेकिन आमतौर पर कोई नैदानिक ​​लक्षण नहीं होते हैं और निदान ईसीजी का उपयोग करके किया जाता है। रोग का यह रूप बहुत अधिक धीरे-धीरे विकसित होता है, कई वर्षों तक मौजूद रहता है। प्रगतिशील विकलांगता के बावजूद उसका पूर्वानुमान तुलनात्मक रूप से बेहतर है।

एर्ब की बीमारी (मायोपैथिया स्कैपुलो-ह्यूमरलिस) एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित होता है। नैदानिक ​​​​विशेषताओं और विकास के संदर्भ में, यह लैंडौज़ी-डीजेरिन रोग के समान है, लेकिन चेहरे की मांसपेशियों की अनुपस्थिति या देर से क्षति और स्यूडोहाइपरट्रॉफी की उपस्थिति में इससे अलग है।

दुर्लभ हिस्टोलॉजिकल किस्में

डचेन की बीमारी का नवजात रूप चिकित्सकीय रूप से ओपेनहेम रोग से मिलता जुलता है (एक सिंड्रोम जो पहले प्राथमिक और तंत्रिका पेशीय डिस्ट्रोफी दोनों को मिलाता था, वेर्डनिग-हॉफमैन की बीमारी देखें)।

प्राथमिक जन्मजात सामान्यीकृत क्रैबे मांसपेशी हाइपोप्लासिया और संबंधित बैटन-टर्नन रोग।

केंद्रीय कोर रोगबंडल के केंद्र में मायोफिब्रिल्स के समूहन और डिस्क की अनुपस्थिति की विशेषता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर में गैर-विकसित मायोटोनिया होता है, जो बाद में अच्छी तरह से परिभाषित मांसपेशियों की कमजोरी के लिए आगे बढ़ता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रसारित होता है।

नेमालिन मायोपैथीएक समान नैदानिक ​​​​तस्वीर है, लेकिन हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से एक जेड डिस्क का पता चलता है, जिसमें से ट्रोपोमायोसिन सरकोलेममा के तहत विशेष "छड़" बनाता है।

मायोट्यूबुलर मायोपैथीज ऊतकीय रूप से फाइबर युक्त केंद्र में ट्यूबलर गुहाओं के साथ भ्रूण-प्रकार की मांसपेशियों से बना होता है एक बड़ी संख्या कीमाइटोकॉन्ड्रिया।

माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथीज विभिन्न माइटोकॉन्ड्रियल विसंगतियों द्वारा प्रतिष्ठित हैं: समावेशन, विशाल आकार, या असामान्य रूप से बड़ी संख्या। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

एक विस्तृत नैदानिक ​​​​तस्वीर की उपस्थिति में प्रगतिशील पेशी अपविकास का निदान आसानी से किया जाता है, यहां तक ​​कि पहली परीक्षा में भी। परिभाषित करके शास्त्रीय रूपों का अंतर संभव है प्रारंभिक समूहघाव, स्यूडोहाइपरट्रॉफी की उपस्थिति या अनुपस्थिति और विसंगति के आनुवंशिक प्रकार के संचरण।

रोग के विकास के प्रारंभिक चरणों में, साथ ही असामान्य, मिटाए गए रूपों में बड़ी कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। इन मामलों में, पारिवारिक आनुवंशिक और जैव रासायनिक (एंजाइम) अध्ययन एक सटीक निदान करने में मदद करते हैं।

पूरे समूह के विभेदक निदान में, तंत्रिका (वेर्डनिग - हॉफमैन, कुगेलबर्ग - वेलेंडर) और अन्य रोगसूचक पेशी डिस्ट्रोफी, मायटोनिया और मायोटोनिया को ध्यान में रखना आवश्यक है। प्रारंभिक अवस्थाआदि।

क्लिनिक और रोग का निदान। स्नायु पीछे हटना और कण्डरा शोष (इन रूपों के लक्षण) धीरे-धीरे संकुचन और जोड़ों की विकृति के विकास की ओर ले जाते हैं जो बच्चे के मोटर कार्यों और आंदोलनों को बाधित करते हैं। दूसरी ओर, निष्क्रियता शोष को तेज करती है, जिससे एक दुष्चक्र बनता है जो पूर्ण विकलांगता में समाप्त होता है। ड्यूचेन, लीडेन - मोबियस और लैंडौज़ी - डीजेरिन के रूपों का पूर्वानुमान प्रगतिशील मायोकार्डियल डिस्ट्रोफी और इन बच्चों में श्वसन पथ के संक्रमण की प्रवृत्ति के कारण बिगड़ जाता है। प्रगतिशील विकलांगता बच्चों के मानस पर प्रतिकूल प्रभाव डालती है, जबकि अधिक गंभीर रूपों के साथ न्यूरोसाइकिक विकास में कुछ देरी हो सकती है। चरित्र में पैथोलॉजिकल परिवर्तन अधिक बार देखे जाते हैं।

दवा उपचार (एड्रेनालाईन, पाइलोकार्पिन, एज़ेरिन, गैलेक्टामाइन, निवालिन, प्रोटियोलिसेट्स, एंड्रोजेनिक एनाबॉलिक हार्मोन, विटामिन ई, ग्लाइकोकोल, यहां तक ​​कि एडेनोसिन ट्राइफॉस्फोरिक एसिड) महत्वपूर्ण परिणाम नहीं देते हैं। अधिक हद तक, आप फिजियोथेरेपी पर भरोसा कर सकते हैं जो मांसपेशियों के संचलन में सुधार करती है: गर्म प्रक्रियाएं, हल्की मालिश, आदि। वासोडिलेटर्स, जैसे कि वास्कुलैट, भी निर्धारित हैं।

पूर्ण विश्राम प्रतिकूल रूप से परिलक्षित होता है। बच्चे को धीमी गति से लयबद्ध आंदोलनों में मध्यम प्रदर्शन करना चाहिए जो मांसपेशियों के ऊर्जा भंडार की थकावट का कारण नहीं बनता है और स्थिति में गिरावट का कारण नहीं बनता है। सही मनो-शैक्षणिक दृष्टिकोण विशेष रूप से उन बच्चों के मूड को सुधारने के लिए आवश्यक है जो अपनी बीमारी का गहराई से अनुभव कर रहे हैं।

तंत्रिका तंत्र की क्षति के कारण वंशानुगत मांसपेशी शोष

तंत्रिका पेशीय शोष (चारकोट-मैरी-टूथ रोग) - परिधीय तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत अपक्षयी रोग।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (वेर्डनिग-गॉडफमैन रोग)। इस रोग की मुख्य रोग प्रक्रिया रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की मोटर कोशिकाओं का प्रगतिशील अध: पतन है। स्नायु शोष एक माध्यमिक घटना है।

रोग के एटियलजि को पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमिकल परीक्षा रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाती है।

क्लिनिक। रोग जीवन के पहले दिनों या पहले महीनों में ही प्रकट होता है। असामान्य रूप से गंभीर मांसपेशी हाइपोटोनिया विकसित होता है, समीपस्थ निचले छोरों में शुरू होता है और तेजी से पूरे कंकाल की मांसपेशियों में फैलता है। बच्चा बिना स्वर के बिल्कुल सुस्त रहता है, और सबसे छोटे जोड़ों (उदाहरण के लिए, उंगलियों) के साथ केवल मामूली हरकत करता है। हालांकि, चेहरे के भावों की जीवंतता अंगों की सामान्य सुस्ती और बच्चे की शांत, कमजोर आवाज के विपरीत है। निष्क्रिय गति किसी भी दिशा में संभव है, और जोड़ असाधारण ढीलेपन का आभास देते हैं। हाइपोटेंशन तेजी से सहायक श्वसन मांसपेशियों को प्रभावित करता है, इसलिए श्वास और फुफ्फुसीय वेंटिलेशन बहुत मुश्किल है। इसलिए एटलेक्टिक निमोनिया की विशेष आवृत्ति और श्वसन पथ के संक्रमण का गंभीर कोर्स। स्नायु शोष बहुत स्पष्ट है, लेकिन तस्वीर महत्वपूर्ण वसायुक्त चमड़े के नीचे के ऊतक द्वारा छिपी हुई है। रेडियोग्राफ पर, हालांकि, मांसपेशियों का पतला होना स्पष्ट रूप से दिखाई देता है। पैरेसिस और पक्षाघात की उपस्थिति मौजूदा त्वचा सजगता की पृष्ठभूमि के साथ-साथ वास्तविक मांसपेशियों के संकुचन के खिलाफ कण्डरा सजगता के कमजोर या पूर्ण अभाव में व्यक्त की जाती है। विद्युत उत्तेजना के अध्ययन से क्रोनैक्सिया की लंबाई और मांसपेशियों के अध: पतन की प्रतिक्रिया का पता चलता है, और इलेक्ट्रोमोग्राम से न्यूरोजेनिक मांसपेशी शोष का पता चलता है।

रोग में एक ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन पैटर्न होता है। इसे तीन मुख्य नैदानिक ​​रूपों में विभाजित करने की प्रथा है: प्रारंभिक (जन्मजात), बचपन और देर से (कीगलबर्ग-वेलेंडर रोग)। हाल ही में, मध्यवर्ती रूपों का भी वर्णन किया गया है।

रीढ़ की हड्डी की पेशीय शोष का एक प्रारंभिक रूप पहले से ही भ्रूण की अनुपस्थिति या पूरी तरह से सुस्त आंदोलनों से गर्भाशय में प्रकट होता है, जो चिंता का कारण बनता है, खासकर उन गर्भवती महिलाओं में जिन्होंने पहले से ही एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दिया है।

निदान जन्म के तुरंत बाद किया जाता है, क्योंकि यह एक तेज हाइपोटेंशन और बच्चे की गतिशीलता में कमी का आभास देता है। भविष्य में, हाइपोटेंशन और पैरेसिस खराब होते रहते हैं। बच्चे का चेहरा अपने चेहरे के भाव पूरी तरह से खो देता है।

रोग का यह रूप पूरी तरह से ओपेनहेम द्वारा वर्णित जन्मजात मायोटोनिया के साथ मेल खाता है, जिसे हाल ही में एक स्वतंत्र बीमारी नहीं माना गया है, क्योंकि इन रोगों के सामान्य लक्षणों ने उन्हें एक नोसोलॉजिकल इकाई में जोड़ना संभव बना दिया है।

प्रारंभिक रूपों का पूर्वानुमान गंभीर है। शैशवावस्था में श्वसन पथ के संक्रमण से बच्चों की मृत्यु हो जाती है। देर से और हल्के रूपों में, यदि जीवन के पहले तीन वर्षों के भीतर बच्चों की मृत्यु नहीं होती है, तो महत्वपूर्ण अनुकूलन हो सकता है।

इलाज। पोलियोमाइलाइटिस में उपयोग किए जाने वाले सभी चिकित्सीय एजेंटों की सिफारिश की जाती है। हालांकि, सबसे महत्वपूर्ण श्वसन संक्रमण और संक्रामक रोगों की रोकथाम है जिससे ये बच्चे आमतौर पर मर जाते हैं।

नैदानिक ​​​​बाल रोग प्रोफेसर द्वारा संपादित। ब्र. ब्रातिनोवा

कुछ रोगों में कंकाल की मांसपेशियों के संकुचन प्रभावित होते हैं। कई मामलों में, उल्लंघन स्वयं मांसपेशियों के तंतुओं की नहीं, बल्कि तंत्रिका तंत्र के संबंधित भागों की पैथोलॉजिकल स्थिति के कारण होते हैं। उदाहरण के लिए, पोलियोमाइलाइटिस, एक वायरल संक्रमण जो मोटर न्यूरॉन्स को नष्ट कर देता है, कंकाल की मांसपेशियों के पक्षाघात का कारण बनता है और यहां तक ​​​​कि श्वसन विफलता के कारण मृत्यु भी होती है। कंकाल की मांसपेशियों का कुल द्रव्यमान शरीर के वजन का 40% तक होता है। मानव शरीर में 400 तक मांसपेशियां होती हैं, जिसमें कंकाल की मांसपेशी ऊतक होते हैं।

कंकाल की मांसपेशियां- अंग जो गति का मुख्य कार्य करते हैं। मांसपेशियों के अतिरिक्त कार्यों में, यह परिधीय रक्त की हृदय में वापसी में मांसपेशियों की भागीदारी को ध्यान देने योग्य है, विशेष रूप से यह अतिरिक्त कार्य निचले छोरों की मांसपेशियों में व्यक्त किया जाता है। इसके अलावा, हाइपोथर्मिया की स्थितियों में, मांसपेशियां एक कैलोरीफ कार्य करती हैं।

कंकाल की मांसपेशियों की बीमारियों में, सबसे आम एक डिस्ट्रोफिक (मायोपैथी) और सूजन (मायोसिटिस) प्रकृति के धारीदार मांसपेशी रोग हैं। मांसपेशियां कई ट्यूमर का स्रोत हो सकती हैं। मायोपैथियों में विशेष रुचि प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (प्रगतिशील मायोपैथी) और मायस्थेनिया ग्रेविस में मायोपैथी हैं।

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (प्रोग्रेसिव मायोपैथी) धारीदार मांसपेशियों के विभिन्न प्राथमिक वंशानुगत पुराने रोग शामिल हैं (उन्हें प्राथमिक कहा जाता है क्योंकि रीढ़ की हड्डी और परिधीय नसों को कोई नुकसान नहीं होता है)। रोग की विशेषता है, आमतौर पर सममित, मांसपेशी शोष, प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी के साथ, पूर्ण गतिहीनता तक।

एटियलजि और रोगजननथोड़ा अध्ययन किया। संरचनात्मक प्रोटीन में विसंगतियों के महत्व, सार्कोप्लाज्मिक रेटिकुलम, मांसपेशियों की कोशिकाओं के संरक्षण, एंजाइमेटिक गतिविधि पर चर्चा की गई है। रक्त सीरम में मांसपेशी एंजाइमों की गतिविधि में वृद्धि, क्षतिग्रस्त मांसपेशियों में संबंधित इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल विकार और क्रिएटिनुरिया विशेषता हैं।

वर्गीकरण।वंशानुक्रम के प्रकार, आयु, रोगियों के लिंग, प्रक्रिया के स्थानीयकरण और रोग के पाठ्यक्रम के आधार पर, प्रगतिशील पेशी अपविकास के 3 मुख्य रूप प्रतिष्ठित हैं: डचेन, एर्ब और ल्यूसीन। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इन रूपों की रूपात्मक विशेषताएं समान हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (शुरुआती रूप) एक्स गुणसूत्र से जुड़ी एक आवर्ती प्रकार की विरासत के साथ, आमतौर पर 3-5 साल की उम्र में, लड़कों में अधिक बार दिखाई देती है। सबसे पहले, श्रोणि की कमर, जांघों और पैरों की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, फिर कंधे की कमर और धड़। एर्ब मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (किशोर रूप) में एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत होती है, जो यौवन के दौरान विकसित होती है। छाती और कंधे की कमर की मांसपेशियां मुख्य रूप से प्रभावित होती हैं, कभी-कभी चेहरा (मायोपैथिक चेहरा - एक चिकना माथा, आंखों का अपर्याप्त बंद होना, मोटे होंठ)। पीठ, पेल्विक गर्डल, समीपस्थ अंगों की मांसपेशियों का संभावित शोष। ऑटोसोमल रिसेसिव लीडेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बचपन या यौवन में शुरू होती है और किशोर रूप (एर्बा) की तुलना में अधिक तेजी से आगे बढ़ती है लेकिन प्रारंभिक रूप (ड्यूचेन) की तुलना में अधिक अनुकूल होती है। पेल्विक गर्डल और कूल्हों की मांसपेशियों से शुरू होने वाली प्रक्रिया धीरे-धीरे ट्रंक और अंगों की मांसपेशियों को पकड़ लेती है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी।आमतौर पर मांसपेशियां एट्रोफिक, पतली, मायोग्लोबिन में समाप्त हो जाती हैं, इसलिए, कट पर, वे मछली के मांस से मिलते जुलते हैं। हालांकि, वसायुक्त ऊतक और संयोजी ऊतक के रिक्त विकास के कारण मांसपेशियों की मात्रा भी बढ़ाई जा सकती है, जो विशेष रूप से डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी) की विशेषता है।

सूक्ष्म परीक्षा में, मांसपेशियों के तंतुओं के अलग-अलग आकार होते हैं: एट्रोफिक के साथ, तेजी से बढ़े हुए होते हैं, नाभिक आमतौर पर तंतुओं के केंद्र में स्थित होते हैं। मांसपेशियों के तंतुओं में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन (लिपिड का संचय, ग्लाइकोजन सामग्री में कमी, अनुप्रस्थ पट्टी का गायब होना), उनके परिगलन और फागोसाइटोसिस व्यक्त किए जाते हैं। व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर में, पुनर्जनन के संकेत निर्धारित होते हैं। क्षतिग्रस्त मांसपेशी फाइबर के बीच वसा कोशिकाएं जमा होती हैं। रोग के एक गंभीर पाठ्यक्रम में, वसा और संयोजी ऊतक के व्यापक विकास के बीच केवल एकल एट्रोफिक मांसपेशी फाइबर पाए जाते हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में मांसपेशी फाइबर में अल्ट्रास्ट्रक्चरल परिवर्तनों का अधिक विस्तार से अध्ययन किया गया है। रोग की शुरुआत में, सार्कोप्लाज्मिक रेटिकुलम का विस्तार, मायोफिब्रिल्स के विनाश का फॉसी, इंटरफिब्रिलर रिक्त स्थान का विस्तार जिसमें ग्लाइकोजन की मात्रा बढ़ जाती है, और फाइबर के केंद्र में नाभिक की गति पाई जाती है। रोग के अंतिम चरण में, मायोफिब्रिल्स विखंडन और अव्यवस्था से गुजरते हैं, माइटोकॉन्ड्रिया सूज जाते हैं, टी-सिस्टम का विस्तार होता है; मांसपेशी फाइबर में, लिपिड समावेशन और ग्लाइकोजन की संख्या बढ़ जाती है, ऑटोफैगोलिसोसोम दिखाई देते हैं। रोग के अंत में, मांसपेशी फाइबर सघन हो जाते हैं, एक हाइलिन जैसे पदार्थ से घिरे होते हैं, नेक्रोटिक मांसपेशी फाइबर के आसपास मैक्रोफेज और वसा कोशिकाएं दिखाई देती हैं।

मौतगंभीर प्रगतिशील पेशी अपविकास वाले रोगी, एक नियम के रूप में, फुफ्फुसीय संक्रमण से होते हैं।

मांसपेशियों में बिगड़ा हुआ ऊर्जा चयापचय के कारण होने वाले रोग

कंकाल की मांसपेशी में, आमतौर पर ऊर्जा के दो मुख्य स्रोतों का उपयोग किया जाता है - फैटी एसिड और ग्लूकोज। इसलिए, ग्लूकोज या वसा के उपयोग का उल्लंघन पेशी प्रणाली की ओर से स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ हो सकता है। इस विकृति की सबसे गंभीर अभिव्यक्ति तीव्र मांसपेशी दर्द सिंड्रोम है, जिससे गंभीर रबडोमायोलिसिस और मायोग्लोबिन्यूरिया हो सकता है। मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी का अनुकरण करने वाली प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी का भी उल्लेख किया जाना चाहिए। इन दो अलग नैदानिक ​​​​सिंड्रोम के अस्तित्व के लिए कोई स्पष्टीकरण नहीं है।

ग्लाइकोजनोसिस (ग्लाइकोजन भंडारण रोग) और ग्लाइकोलाइटिक दोष। चार प्रकार के ग्लाइकोजन चयापचय विकार (प्रकार II, III, IV और V) और चार प्रकार के ग्लाइकोलाइसिस विकार (प्रकार VII, IX, X और XI) हैं, जो कंकाल की मांसपेशियों के महत्वपूर्ण विकारों से प्रकट होते हैं।

एसिड माल्टेज की कमी (टाइप II ग्लाइकोजनोसिस)। एसिड माल्टेज़ एसिड हाइड्रॉलिस के समूह से एक लाइसोसोमल एंजाइम है, जिसमें ए-1,4 और ए-1,6 ग्लूकोसिडेज़ गतिविधि है: यह ग्लाइकोजन को ग्लूकोज में तोड़ देता है। इसी समय, कार्बोहाइड्रेट चयापचय में इस एंजाइम की भूमिका स्पष्ट रूप से परिभाषित नहीं है। एसिड माल्टेज़ की कमी के तीन नैदानिक ​​रूप हैं, जिनमें से प्रत्येक को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इस एंजाइम की कमी के विभिन्न नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के लिए जैव रासायनिक आधार स्पष्ट नहीं है।

शैशवावस्था में, एसिड माल्टेज़ की कमी सामान्य ग्लाइकोजनोसिस के रूप में प्रकट होती है। जन्म के समय, कोई विकृति नहीं पाई जाती है, लेकिन जल्द ही मांसपेशियों में तेज कमजोरी, कार्डियोमेगाली, हेपेटोमेगाली और जीभ के आकार में उल्लेखनीय वृद्धि पाई जाती है। रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स के साथ-साथ मस्तिष्क के तने में ग्लाइकोजन का संचय मांसपेशियों की कमजोरी को बढ़ा देता है। ऐसे शिशु आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर ही मर जाते हैं।

बच्चों और वयस्कों में, यह रोग पेशीय अपविकास के रूप में प्रकट होता है। बच्चों के रोग के रूपों को बच्चे के धीमे विकास, अंगों की समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी और बछड़े की मांसपेशियों के आकार में वृद्धि की विशेषता है। श्वसन विफलता के विकास के साथ रोग प्रगति कर सकता है; मृत्यु आमतौर पर जीवन के दूसरे दशक के अंत में होती है। हृदय की भागीदारी हो सकती है, लेकिन हेपेटोमेगाली और मैक्रोग्लोसिया दुर्लभ हैं।

वयस्कों में यह बीमारी जीवन के तीसरे-चौथे दशकों में शुरू होती है और इसे गलती से लिम्ब-गर्डल डिस्ट्रॉफी या पॉलीमायोसिटिस के रूप में निदान किया जा सकता है। डायाफ्राम की कमजोरी के कारण रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्ति श्वसन विफलता है। यकृत, हृदय और जीभ आमतौर पर प्रभावित नहीं होते हैं। निदान की धारणा पेशी बायोप्सी के अध्ययन के बाद उत्पन्न होती है, जिसमें ग्लाइकोजन और एसिड फॉस्फेट युक्त रिक्तिकाएं पाई जाती हैं। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी से पता चलता है कि ग्लाइकोजन झिल्ली से जुड़ा हुआ है और ऊतकों में स्वतंत्र रूप से स्थित है। अंतिम निदान प्रभावित मांसपेशी की जैव रासायनिक परीक्षा द्वारा स्थापित किया जाता है। मूत्र में एसिड माल्टेज की गतिविधि कम हो जाती है। सीरम सीके गतिविधि का स्तर मानक से 10 गुना अधिक हो सकता है। ईएमजी के साथ, उच्च आवृत्ति वाले मायोटोनिक डिस्चार्ज के साथ-साथ फाइब्रिलेशन और सकारात्मक शिखर क्षमता की पृष्ठभूमि के खिलाफ मोटर इकाइयों की अल्पकालिक क्षमता के साथ मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से माल्टेज की कमी को अलग करना संभव है।

एक एंजाइम की कमी जो ग्लाइकोजन अणु (टाइप III ग्लाइकोजनोसिस) की शाखाओं में बँटने को रोकता है। यह काफी हल्की बचपन की बीमारी हेपेटोमेगाली, विकास मंदता और हाइपोग्लाइसीमिया के साथ प्रस्तुत करती है; स्पष्ट रूप से व्यक्त मांसपेशियों की कमजोरी शायद ही कभी देखी जाती है। यौवन के बाद, ये लक्षण आमतौर पर कम हो जाते हैं या पूरी तरह से गायब हो जाते हैं, इसलिए मांसपेशियों में कमजोरी और मांसपेशियों का कुछ नुकसान केवल खराब व्यायाम सहनशीलता के कारण व्यायाम में कमी के कारण हो सकता है। एक संभावित निदान की धारणा तब उत्पन्न होती है, जब रोगी प्रकोष्ठ की मांसपेशियों के लिए एक विशेष व्यायाम करता है, रक्त में लैक्टिक एसिड की सामग्री में वृद्धि नहीं होती है। सीरम सीके गतिविधि आमतौर पर बढ़ जाती है। ईएमजी मायोपैथी की विशेषता में परिवर्तन, साथ ही मायोटोनिक आवेगों द्वारा झिल्ली में वृद्धि की चिड़चिड़ापन के संकेत प्रकट करता है। स्नायु बायोप्सी में वृद्धि हुई ग्लाइकोजन सामग्री के साथ रिक्तिकाएं प्रकट होती हैं। निदान की पुष्टि करने के लिए, मांसपेशियों के जैव रासायनिक अध्ययन की आवश्यकता होती है।

ग्लाइकोजन-ब्रांचिंग एंजाइम की कमी (टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस)। इस एंजाइम की कमी शैशवावस्था की एक बहुत ही गंभीर, घातक विकृति है, जिसमें पुरानी जिगर की विफलता के विकास की तुलना में कंकाल की मांसपेशियों के विकार पृष्ठभूमि में फीके पड़ जाते हैं। हालांकि, मांसपेशी हाइपोटोनिया और मांसपेशी एट्रोफी प्राथमिक मांसपेशी रोग या रीढ़ की हड्डी की मांसपेशी एट्रोफी का सूचक हो सकता है।

मांसपेशी फास्फोराइलेज की कमी (ग्लाइकोजेनोसिस टाइप वी)। खराब व्यायाम सहनशीलता मांसपेशियों में फास्फोराइलेज की कमी का एक विशिष्ट लक्षण है, जिसे पहली बार 1951 में वर्णित किया गया था। मैकआर्डल। रोग एक ऑटोसोमल अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है; पुरुष महिलाओं की तुलना में अधिक बार बीमार पड़ते हैं। यौवन के बाद, रोगियों को तीव्र शारीरिक गतिविधि के बाद दर्दनाक मांसपेशियों में ऐंठन और तेजी से मांसपेशियों में थकान का अनुभव होता है - दौड़ना, वजन उठाना। साहित्य रोग के विभिन्न रूपों का वर्णन करता है, जो शैशवावस्था और बाद में दोनों में शुरू होता है। कई रोगी दूसरी सांस की घटना की रिपोर्ट करते हैं जो थोड़े आराम के बाद या शारीरिक गतिविधि की गति में मंदी के बाद होती है, जो उन्हें कई वर्षों तक शारीरिक गतिविधि बनाए रखने की अनुमति देती है। ऐसे रोगियों में शारीरिक अधिक काम करने से रबडोमायोलिसिस, मायोग्लोबिन्यूरिया और गुर्दे की विफलता का विकास होता है। स्थायी मांसपेशियों की कमजोरी और प्रगतिशील मांसपेशी शोष दुर्लभ हैं, इसलिए रोग के तेज होने के बीच की अवधि में उनकी शारीरिक परीक्षा आमतौर पर विकृति प्रकट नहीं करती है। इस रोग में अन्य अंग प्रभावित नहीं होते हैं।

सीरम सीके गतिविधि महत्वपूर्ण उतार-चढ़ाव के अधीन है और स्पर्शोन्मुख अवधियों के दौरान भी इसे बढ़ाया जा सकता है। प्रकोष्ठ की मांसपेशियों पर भार के साथ परीक्षण रक्त में लैक्टिक एसिड की सामग्री में वृद्धि के साथ नहीं है। ईएमजी निष्कर्ष सामान्य हैं जब तक कि रबडोमायोलिसिस के एक प्रकरण के तुरंत बाद प्रदर्शन नहीं किया जाता है। स्नायु बायोप्सी से सरकोलेममा के तहत ग्लाइकोजन युक्त पुटिकाओं का पता चलता है। मांसपेशी फॉस्फोरिलेज़ की कमी की उपस्थिति को हिस्टोलॉजिकल नमूने के हिस्टोकेमिकल धुंधला होने या मांसपेशियों के ऊतकों की जैव रासायनिक परीक्षा द्वारा स्थापित किया जा सकता है। रोगी अपने पूरे जीवन में काफी सक्रिय रह सकते हैं, बशर्ते कि वे कुछ शारीरिक अधिभार से परहेज करें। ग्लूकोज या फ्रुक्टोज के साथ प्रतिस्थापन आहार चिकित्सा आमतौर पर रोग के लक्षणों के कमजोर होने के साथ नहीं होती है।

फॉस्फोफ्रक्टोकिनेस की कमी (प्रकार VII ग्लाइकोजनोसिस)। यह विकार मांसपेशी फॉस्फोरिलेज की कमी जैसा दिखता है और यह एक ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से भी विरासत में मिला है; बीमारों में पुरुषों का वर्चस्व है। फॉस्फोराइलेज की कमी, उत्तेजक क्षणों और प्रयोगशाला डेटा के समान। फॉस्फोफ्रक्टोकिनेज (एफएफके) के लिए मांसपेशियों की तैयारी के हिस्टोकेमिकल धुंधला द्वारा इस प्रकार की एंजाइम की कमी का पता लगाया जाता है। एक विश्वसनीय निदान के लिए, मांसपेशी एंजाइमों का जैव रासायनिक अध्ययन आवश्यक है। इस एंजाइम की कमी वाले कुछ रोगियों में, हल्के हेमोलिसिस, परिधीय रक्त में रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में वृद्धि और रक्त में बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि संभव है, क्योंकि एफजीएफके की कमी न केवल मांसपेशियों में होती है, लेकिन एरिथ्रोसाइट्स में भी।

एक नए ग्लाइकोलाइटिक एंजाइम की अपर्याप्तता से जुड़े सिंड्रोम। 1981 से तीन और ग्लाइकोलाइटिक एंजाइम की कमी की पहचान की गई है: फॉस्फोग्लाइसेरेट किनेज (PGlk) (टाइप IX), फॉस्फोग्लाइसेरेट म्यूटेज (PGLM) (टाइप X), और लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज (LDH) (टाइप XI)। इन तीनों प्रकार के एंजाइम की कमी की नैदानिक ​​तस्वीर समान है। प्रारंभिक बचपन या किशोरावस्था में, शारीरिक ओवरस्ट्रेन के बाद, रोगियों को मायोग्लोबिन्यूरिया और मायालगिया के एपिसोड का अनुभव होता है। ऐसा लगता है कि ये सभी एंजाइम दोष एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं। सीरम सीके गतिविधि को बीमारी के तेज होने और तेज होने के बीच दोनों में बढ़ाया जा सकता है। एफजीएलएम और एलडीएच की अपर्याप्तता के मामले में, प्रकोष्ठ की मांसपेशियों पर भार के बाद रक्त में लैक्टिक एसिड की मात्रा में वृद्धि आमतौर पर सामान्य से कम होती है। FGlK की कमी के साथ, व्यायाम के बाद रक्त में लैक्टेट का स्तर बिल्कुल नहीं बढ़ता है। सामान्य तौर पर, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में एंजाइम की कमी का यह रूप मांसपेशी फॉस्फोराइलेज और फॉस्फोफ्रक्टोकिनेज की अपर्याप्तता के समान है। एंजाइम की कमी के इन रूपों में मांसपेशियों की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा आमतौर पर सूचनात्मक नहीं होती है, मांसपेशियों में ग्लाइकोजन की सामग्री में मामूली वृद्धि होती है। एक विश्वसनीय निदान के लिए, मांसपेशियों का जैव रासायनिक अध्ययन आवश्यक है।

एक ऊर्जा स्रोत के रूप में मुक्त फैटी एसिड मांसपेशियों में जमा ट्राइग्लिसराइड्स से और बहुत कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन के परिसंचारी से बनते हैं, जो केशिकाओं में एंडोथेलियल लिपोप्रोटीन लाइपेस के प्रभाव में टूट जाते हैं। कार्निटाइन, लिपिड चयापचय के लिए एक आवश्यक सब्सट्रेट, यकृत में बनता है और मांसपेशियों में ले जाया जाता है। मांसपेशियों में, मुक्त फैटी एसिड बाहरी माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली में पाए जाने वाले फैटी एसाइल सिंथेटेस के प्रभाव में कोएंजाइम ए (सीओए-एसएच) के साथ संयोजन करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एडिपोज एसाइल कोएंजाइम ए (एफ-एसाइल-सीओए) होता है। माइटोकॉन्ड्रियल आंतरिक झिल्ली में परिवहन के लिए माइटोकॉन्ड्रियल आंतरिक झिल्ली की बाहरी सतह से बंधे कार्निटाइन पामिटिन ट्रांसफ्यूजन एंजाइम I (CPT-1) के माध्यम से कार्निटाइन के हस्तांतरण की आवश्यकता होती है। माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर, वसा एसाइक्लेरिटाइन (पी-एसिलकार्निटाइन) को सीपीटी-पी द्वारा संश्लेषित किया जाता है, जो आंतरिक माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली की आंतरिक सतह से जुड़ा होता है। इस मामले में, फैटी एसाइलकोएंजाइम ए बी-ऑक्सीकरण से गुजरता है।

लिपिड चयापचय विकार।लिपिड एक महत्वपूर्ण ऊर्जा सब्सट्रेट हैं, विशेष रूप से मांसपेशियों के आराम के दौरान और लंबे समय तक, लेकिन तेज, शारीरिक परिश्रम के दौरान नहीं।

कार्निटाइन की कमी।कार्निटाइन की कमी के मायोपैथिक और प्रणालीगत (सामान्यीकृत) रूप हैं।

मायोपैथिक कार्निटाइन अपर्याप्तता आमतौर पर सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी के साथ प्रस्तुत होती है जो आमतौर पर बचपन में शुरू होती है। इस रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ आंशिक रूप से पेशीय अपविकास से मिलती-जुलती हैं, और आंशिक रूप से पॉलीमायोसिटिस से मिलती-जुलती हैं। ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं; विश्वास है कि रोग एक आटोसॉमल अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला हो सकता है। कभी-कभी कार्डियोमायोपैथी होती है। सीरम सीके गतिविधि थोड़ी बढ़ जाती है; ईएमजी पर - मायोपैथी के लक्षण। स्नायु बायोप्सी से लिपिड के एक स्पष्ट संचय का पता चलता है। रक्त सीरम में कार्निटाइन की सामग्री सामान्य है। ऐसा माना जाता है कि यह रोग कार्निटाइन के मांसपेशियों तक परिवहन को बाधित करता है, इसलिए मांसपेशियों में इसकी सामग्री इतनी कम है। कुछ मरीज़ मौखिक कार्निटाइन रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए सकारात्मक प्रतिक्रिया देते हैं, किसी भी मामले में इसे सभी मामलों में आजमाया जाना चाहिए। अन्य बॉलरूम रोगियों ने अज्ञात कारणों से प्रेडनिसोलोन उपचार के लिए सकारात्मक प्रतिक्रिया दी। कुछ रोगियों में, उनके आहार में लंबी श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स के साथ मध्यम श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स के प्रतिस्थापन का चिकित्सीय प्रभाव पड़ा है। कुछ रोगी राइबोफ्लेविन उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं।

प्रणालीगत कार्निटाइन की कमी शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन की एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। यह प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी और मतली, उल्टी, ब्लैकआउट, कोमा, और के साथ यकृत एन्सेफैलोपैथी के एपिसोड की विशेषता है। जल्दी मौत. कम सीरम कार्निटाइन का स्तर इस रूप को मायोपैथिक कार्निटाइन की कमी से अलग करता है। ऐसे किसी कारण की पहचान नहीं की गई है जो निम्न रक्त में कार्निटाइन सामग्री का कारण या व्याख्या कर सके। कुछ रोगियों में, कार्निटाइन का कम संश्लेषण पाया जाता है, दूसरों में - मूत्र में इसका बढ़ा हुआ उत्सर्जन। सीरम सीके गतिविधि को थोड़ा ऊंचा किया जा सकता है। पेशी बायोप्सी में लिपिड संचय पाया जाता है। कुछ मामलों में, उनका संचय यकृत, हृदय और गुर्दे में भी देखा जाता है। कुछ रोगियों में, लेकिन सभी में नहीं, मौखिक कार्निटाइन या कॉर्टिकोस्टेरॉइड प्रभावी रहे हैं।

कार्निटाइन पामिटिलट्रांसफेरेज की कमी।यह एंजाइम की कमी आवर्तक मायोग्लोबिन्यूरिया द्वारा प्रकट होती है। यह ठीक से ज्ञात नहीं है कि इस मामले में कौन सी कार्निटाइन पामिटिन ट्रांसफ़ेज़ (सीपीटी) गतिविधि घट जाती है: सीपीटी-I या सीपीटी-द्वितीय। यह एंजाइम की कमी असामान्य एंजाइम गुणों के अपचयन का परिणाम प्रतीत होती है। महान शारीरिक गतिविधि (फुटबॉल खेलना, लंबी पैदल यात्रा) रबडोमायोलिसिस को भड़का सकती है; हालांकि, कभी-कभी उत्तेजक कारक की पहचान करना संभव नहीं होता है। रोग के पहले लक्षण अक्सर बचपन में दिखाई देते हैं। ग्लाइकोलाइसिस के उल्लंघन में मांसपेशियों की क्षति के विपरीत, जब अल्पावधि के बाद, लेकिन तीव्र शारीरिक गतिविधिमांसपेशियों में ऐंठन दिखाई देती है, जो रोगी को शारीरिक गतिविधि जारी रखने से मना कर देती है और इस तरह अपनी रक्षा करती है; सीबीटी की कमी के साथ, मांसपेशियों में दर्द तब तक नहीं होता है जब तक कि मांसपेशियों के सभी ऊर्जा संसाधनों का उपयोग नहीं किया जाता है और इसका विनाश शुरू हो जाता है। रबडोमायोलिसिस के दौरान, गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी होती है, जिससे कुछ रोगियों को यांत्रिक वेंटिलेशन की आवश्यकता हो सकती है। कार्निटाइन की कमी के विपरीत, हमलों के बीच सीबीटी की कमी में, मांसपेशियों की ताकत बनी रहती है, और मांसपेशियों की बायोप्सी में लिपिड के संचय का पता नहीं चलता है। निदान के लिए मांसपेशियों में सीपीटी सामग्री की सीधी जांच की आवश्यकता होती है। उपचार में व्यायाम से पहले आहार में कार्बोहाइड्रेट का सेवन बढ़ाना या रोगी के आहार में मध्यम-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स को लंबी-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स के साथ बदलना शामिल है। हालांकि, ये सभी उपचार पूरी तरह से संतोषजनक नहीं हैं।

मायोएडेनाइलेट डेमिनमिनस की कमी।एंजाइम एडिनाइलेट डेमिनमिनस अमोनिया की रिहाई के साथ 5-एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट (5-एएमपी) को इनोसिन मोनोफॉस्फेट (आईएमपी) में परिवर्तित करता है, जो मांसपेशी एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (एटीपी) को विनियमित करने में भूमिका निभा सकता है। 1978 में मांसपेशियों में दर्द और व्यायाम असहिष्णुता वाले रोगियों के एक समूह की पहचान करने में कामयाब रहे, जिनमें मायोएडेनाइलेट डेमिनमिनस आइसोनिजाइम की कमी थी। इस एंजाइम की कमी काफी आम है और लगभग 1% आबादी में होती है, जिसे मांसपेशियों के ऊतकीय तैयारी के विशेष धुंधलापन या मांसपेशियों के ऊतकों की जैव रासायनिक परीक्षा द्वारा स्थापित किया जा सकता है। प्रकोष्ठ की मांसपेशियों पर भार के साथ एक परीक्षण की जांच करते समय, अमोनिया के गठन में कमी पाई जाती है। इस बीमारी के मूल विवरण के बाद से, इसकी स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की पहचान करना संभव नहीं है। अक्सर, अन्य न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी (रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं को नुकसान, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, मायस्थेनिया ग्रेविस) वाले रोगी भी इस एंजाइम की कमी दिखाते हैं। इस उल्लंघन का सटीक %�D0�संकेतक अर्थ स्थापित नहीं किया गया है।

माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथिस।माइटोकॉन्ड्रियल पैथोलॉजी की विशेषता वाले रोगों के एक विषम समूह का नाम बायोप्सीड पेशी के एक विशेष प्रकार के ट्राइक्रोम-सना हुआ ऊतकीय नमूने के कारण होता है। किर्न्स-सेयर सिंड्रोम एक छिटपुट बीमारी है जो बचपन में शुरू होती है और प्रगतिशील बाहरी नेत्र रोग, इंट्राकार्डियक चालन गड़बड़ी की विशेषता है, जो अक्सर अनुप्रस्थ नाकाबंदी को पूरा करती है। रेटिना अध: पतन, रोगियों का छोटा कद, गोनैडल दोष भी नोट किया जाता है।

प्रगतिशील बाहरी ऑप्थाल्मोप्लेजिया और समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी के साथ एक विरासत में मिला विकार किर्न्स-सेयर सिंड्रोम से अंतर करना मुश्किल हो सकता है। हाल ही में, एक और सिंड्रोम की पहचान की गई है, जिसे संक्षिप्त नाम MERRF 1 द्वारा नामित किया गया है, जिसमें मिर्गी के मायोक्लोनिक रूप को हिस्टोलॉजिकल मांसपेशियों की तैयारी में पाए जाने वाले खुरदरे लाल तंतुओं के साथ जोड़ा जाता है। यह रोग जीवन के पहले और पांचवें दशक के बीच होता है और सामान्यीकृत दौरे, मायोक्लोनस, मनोभ्रंश, श्रवण हानि और गतिभंग की विशेषता है।

इस समूह की तीसरी बीमारी MELAS 2 सिंड्रोम है (1 MERRF - मायोटोनीसेपिलेप्सी, रैग्ड-रेडफाइबर (एड। नोट)। 2 MELAS-मायोपैथीएन्सेफेलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, स्ट्रोक-लाइक एपिसोड (एड। नोट), जो एक धीरे-धीरे बढ़ने वाली बीमारी है, जिसकी विशेषता है माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी, एन्सेफैलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, क्षणिक हेमीपैरेसिस के साथ स्ट्रोक जैसे एपिसोड, हेमियानोप्सिया या कॉर्टिकल ब्लाइंडनेस, और फोकल या सामान्यीकृत दौरे। क्रोमोसोमल डीएनए के बजाय।

सामाजिक नेटवर्क पर सहेजें:

न्यूरोमस्कुलर विकार) एन। - एम। आर। पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं हैं, जिसमें मोटर न्यूरॉन्स प्रभावित होते हैं, सहित। मोटर न्यूरॉन्स द्वारा एक्सोन और मांसपेशी फाइबर का संरक्षण। एम.एन. एन.-एम से आर। आनुवंशिक रूप से होते हैं, हालांकि उनमें से आनुवंशिक संचार नहीं पाया जाता है। आनुवंशिक संचरण में, वाहक आमतौर पर मां होती है। एन. के प्रारंभिक लक्षण- एम. आर। - बरकरार संवेदी के साथ असममित मांसपेशियों की कमजोरी की उपस्थिति। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मांसपेशियों के नुकसान की समरूपता स्पष्ट हो जाती है, शरीर के प्रत्येक तरफ मांसपेशियों की बर्बादी के समान पैटर्न के साथ। एन.-एम. आर। और मोटर न्यूरॉन्स की भागीदारी के स्तर और डिग्री के अनुसार बीमारियों की सबसे आसानी से अवधारणा की जाती है। एन.-एम. आर।, ऊपरी मोटर न्यूरॉन्स की भागीदारी के कारण, कॉर्टिकोबुलबार और कॉर्टिकोस्पाइनल ट्रैक्ट्स को द्विपक्षीय इंट्रासेरेब्रल क्षति के साथ प्रगतिशील स्पास्टिक बल्बर पाल्सी में प्रकट हो सकता है। एन.-एम. आर। मल्टीपल स्केलेरोसिस (पीसी), एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एबीएस), साथ ही सेरेब्रोवास्कुलर विकारों जैसी डिमाइलेटिंग पैथोलॉजिकल प्रक्रियाओं के साथ हो सकता है। डाइएनसेफेलॉन के शामिल होने से बोलने, निगलने और कुछ मामलों में भावनात्मक नियंत्रण में गड़बड़ी हो सकती है। मृत्यु आमतौर पर दो से तीन साल के भीतर अंतःक्रियात्मक बीमारियों के परिणामस्वरूप होती है। अक्सर, एबीएस ऊपरी और निचले दोनों मोटर न्यूरॉन मार्गों को नुकसान पहुंचाता है। महिलाओं में प्रसार आमतौर पर पुरुषों की तुलना में कम होता है; चरम घटना मध्यम आयु (35-55 वर्ष) में होती है। पहला लक्षण अक्सर हाथ में मांसपेशियों का नुकसान होता है। भविष्य में, यह प्रक्रिया स्पास्टिक अभिव्यक्तियों के साथ सभी अंगों तक फैली हुई है। बीमारी के 1 से 5 साल के भीतर मृत्यु हो जाती है। एबीएस का एटियलजि अज्ञात है। निचले मोटर न्यूरॉन्स की विकृति में वेर्डनिग-हॉफमैन रोग और ओपेनहाइम रोग शामिल हैं; प्रगतिशील न्यूरोपैथिक पेशी शोष को भी इस श्रेणी में वर्गीकृत किया जा सकता है। ये रोग बचपन की विशेषता है, ओपेनहेम रोग के अपवाद के साथ, जो मुख्य रूप से होता है। किशोरों में। मृत्यु एक से दो साल के भीतर होती है; सामान्य जीवन प्रत्याशा Dejerine-Sottas रोग के साथ देखी जा सकती है, जिसे इस समूह के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। डॉ। मायस्थेनिया ग्रेविस और डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी काफी सामान्य बीमारियां हैं। मायस्थेनिया सिनैप्टिक ट्रांसमिशन को नुकसान के कारण एसिटाइलकोलाइन की कमी के कारण होता है। रोग की शुरुआत आमतौर पर जीवन के तीसरे दशक में होती है। शुरुआती लक्षणों में ptosis और निगलने में गड़बड़ी, सांस लेने और परिधीय मांसपेशियों को शामिल करने वाले भाषण शामिल हैं। डचेन रोग में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव जीन द्वारा विरासत में मिली है। जीन की वाहक एक महिला है, यह रोग पुरुषों में ही प्रकट होता है। जीवन के तीसरे, चौथे या पांचवें वर्ष से पहले मांसपेशियों की कमजोरी विकसित नहीं होती है। प्रकट डिस्ट्रोफिक विकार जीवन के दूसरे दशक के अंत में मृत्यु की शुरुआत तक प्रगति करते हैं। एन. का उपचार - एम. आर। संक्रमण को रोकने और लोच को नियंत्रित करने के उद्देश्य से। मानसिक। हस्तक्षेपों में परामर्श और रोगी सहायता तंत्र को मजबूत करना शामिल है। सीएनएस घावों, मल्टीपल स्केलेरोसिस, साइकोफिजियोलॉजी जे हिंद में मानसिक और व्यवहार संबंधी विकार भी देखें

एक दर्दनाक, भड़काऊ या विषाक्त प्रकृति के कारण और मुख्य रूप से मांसपेशी फाइबर पर विभिन्न कारकों के प्रभाव से उत्पन्न होने वाली मांसपेशियों की क्षति, जो उनके कमजोर और यहां तक ​​​​कि शोष का कारण बनती है, मायोसिटिस कहलाती है। यह एक ऐसी बीमारी है जो मुख्य रूप से मानव कंकाल की मांसपेशियों पर प्रदर्शित होती है: पीठ, गर्दन, छाती और अन्य समूह।

यदि किसी व्यक्ति को सभी मांसपेशी समूहों में भड़काऊ प्रतिक्रियाओं की अभिव्यक्ति की विशेषता है, तो यह पहले से ही पॉलीमायोसिटिस को इंगित करता है। इसके अलावा, मायोसिटिस एक अधिक जटिल चरण में विकसित हो सकता है, जिस पर त्वचा के घाव शुरू होते हैं, जो डर्माटोमायोसिटिस के विकास को इंगित करता है।

किस्मों

मायोसिटिस गंभीर प्रकार की बीमारियों को संदर्भित करता है जो मानव मांसपेशियों पर नकारात्मक प्रभाव की विशेषता होती है, जिससे अप्रिय दर्द होता है और कभी-कभी घातक परिणाम होते हैं। उनके स्थान के आधार पर, मांसपेशियों में निम्न प्रकार की भड़काऊ प्रक्रियाएं होती हैं:

1. गर्दन का मायोसिटिस;
2. रीढ़ की मांसपेशियों का मायोसिटिस;
3. छाती का मायोसिटिस;
4. मायोसिटिस बछड़ा।

सबसे अधिक बार, लोग ग्रीवा मायोसिटिस से पीड़ित होते हैं, और कम बार - बछड़ा। इस रोग की विशेषता बुजुर्गों और छोटे दल के साथ-साथ शिशुओं दोनों की हार से होती है। आप अपने आप को बीमारी से बचा सकते हैं, लेकिन, सबसे पहले, आपको इसके बारे में अधिक से अधिक जानकारी जानने की जरूरत है, जिसके बारे में लेख बताएगा।

गर्दन की मांसपेशियों का मायोसिटिस- यह उन लोगों में लगातार और व्यापक बीमारी है, जिनमें सर्वाइकल मस्कुलर सिस्टम मुख्य रूप से प्रभावित होता है। सर्वाइकल मायोसिटिस भी सबसे खतरनाक बीमारी है, क्योंकि इसका स्थानीयकरण न केवल मांसपेशियों को प्रभावित करता है, बल्कि अस्थायी भाग, सिर के क्षेत्र और ग्रीवा कशेरुक को भी प्रभावित करता है। गर्भाशय ग्रीवा की मांसपेशियों का मायोसिटिस किसके कारण होता है नकारात्मक प्रभावमांसपेशियों के ऊतकों पर ठंड, जो वास्तव में सूजन की ओर ले जाती है। लेकिन हम बीमारी के स्थानीयकरण के कारणों के बारे में बाद में बात करेंगे।

पीठ की मांसपेशियों का मायोसिटिसएक काफी बार-बार होने वाली मानव अस्वस्थता, जिसके माध्यम से पीठ प्रभावित होती है। भड़काऊ प्रक्रिया मांसपेशियों के तंतुओं की सतह पर अपनी उत्पत्ति शुरू करती है और त्वचा और यहां तक ​​​​कि हड्डी के ऊतकों तक फैल जाती है।

छाती का मायोसिटिसदुर्लभ मामलों में ही प्रकट होता है, लेकिन कंधे, हाथ, गर्दन तक फैलने की विशेषता है।

बछड़ा दृश्य- सबसे दुर्लभ बीमारी, लेकिन इसमें बड़ी समस्याएं होती हैं। बछड़े की मांसपेशियों की हार के कारण, एक व्यक्ति को पैरों में कमजोरी की अभिव्यक्ति से लेकर आंदोलन की असंभवता तक की विशेषता होती है।

रोग के विकास के चरण के आधार पर, निम्नलिखित दो प्रकार के रोग प्रतिष्ठित हैं:

1. मसालेदार, जो कुछ मांसपेशी समूहों के अचानक घाव की विशेषता है और लक्षणों की एक दर्दनाक अभिव्यक्ति की विशेषता है।
2. दीर्घकालिकचिकित्सीय उपायों की लंबी अनुपस्थिति के कारण प्रकट। जीर्ण रूप में लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान स्वतंत्र रूप से (बिना किसी कारण के) प्रकट होते हैं।

ऑसिफ़ाइंग मायोसिटिस

एक अलग प्रजाति भी मायोसिटिस का ossifying है, जो मांसपेशियों के क्षेत्रों के पेट्रीकरण के गठन की विशेषता है। मांसपेशियों के क्षेत्रों के ossification के परिणामस्वरूप, वे बढ़ते हैं, जिससे गंभीर बीमारियां होती हैं। मायोसिटिस ऑसिफिकन्स को तीन उप-प्रजातियों में विभाजित किया गया है:

1. दर्दनाक;
2. प्रगतिशील;
3. ट्रोफोन्यूरोटिक।

अभिघातजन्य ossifying myositisस्थानीयकरण की गति और मांसपेशियों में एक ठोस घटक की उपस्थिति की विशेषता है, जो जैसा दिखता है। दर्दनाक उप-प्रजाति मुख्य रूप से बचपन में और अक्सर लड़कों में होती है।

प्रगतिशील मायोसिटिस ऑसिफिकन्सभ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान गठन द्वारा विशेषता। एक प्रगतिशील उप-प्रजाति में स्नायु अस्थिभंग रोग में वृद्धि की अवधि से निर्धारित होता है।

ट्रोफोन्यूरोटिक ossifying myositisएक दर्दनाक उपस्थिति के साथ समान लक्षण होते हैं और केवल गठन के कारणों में भिन्न होते हैं: यह केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र के विकारों के कारण होता है।

रोग के कारण

मायोसिटिस क्या है, और इसकी कौन सी किस्में अब ज्ञात हैं, यह अभी भी पता लगाना आवश्यक है कि रोग की शुरुआत के लक्षण क्या हैं। मनुष्यों में रोग के मुख्य कारणों पर विचार करें।

आइए विचार करें कि इस बीमारी के किसी न किसी प्रकार में बीमारी को भड़काने के कौन से कारण निहित हैं।

ग्रीवा मायोजिटिसअक्सर शरीर की सतह पर ठंड के प्रभाव के कारण होता है। इस प्रजाति के बनने का दूसरा कारण सर्दी, मांसपेशियों में खिंचाव और असहज मुद्रा है।

स्पाइनल मायोसिटिसनिम्नलिखित कारकों के प्रभाव के कारण होता है:

• संक्रामक या जीवाणु सूक्ष्मजीवों का प्रवेश;
• साथ या स्कोलियोसिस;
• भारी शारीरिक परिश्रम, ओवरवॉल्टेज की लगातार प्रबलता के कारण;
• एडिमा या हाइपोथर्मिया के साथ।
• अक्सर, गर्भावस्था के दौरान पीठ की मांसपेशियों का मायोसिटिस होता है, जब भ्रूण हर दिन बढ़ता है, और पीठ पर भार बढ़ता है।

छाती का मायोसिटिसनिम्नलिखित कारकों के प्रभाव के परिणामस्वरूप होता है:

• चोटें;
• संयोजी ऊतकों के पैथोलॉजिकल विचलन;
• , स्कोलियोसिस और गठिया;
• संक्रमण होने पर।

इसके हाइपोथर्मिया या निरंतर तनाव के माध्यम से छाती की भड़काऊ प्रक्रियाओं के गठन को बाहर नहीं किया जाता है।

इसके अलावा, आनुवंशिक प्रवृत्ति, लगातार तनावपूर्ण स्थितियों और अचानक मिजाज, साथ ही पराबैंगनी विकिरण जैसे कारणों को बाहर नहीं किया जाता है। रेडियोधर्मी विकिरण, त्वचा को प्रभावित करने के अलावा, मांसपेशियों के ऊतकों की सूजन भी पैदा कर सकता है।

रोग के कारणों के बारे में जानकारी होने पर, आप इसके स्थानीयकरण से बचने के लिए हर तरह से प्रयास कर सकते हैं। मांसपेशियों की प्रणाली की सूजन के मामले में, रोग का विकास शुरू होता है, जिसमें कुछ लक्षण होते हैं।

लक्षण

रोग के लक्षण मुख्य रूप से प्रभावित मांसपेशियों में दर्द की उपस्थिति से प्रकट होते हैं। प्रत्येक प्रकार के मायोसिटिस के लक्षणों पर अधिक विस्तार से विचार करें।

सर्वाइकल मायोसिटिस के लक्षण

गर्भाशय ग्रीवा की मांसपेशियों का मायोसिटिस सुस्त दर्द के लक्षणों की प्रबलता के रूप में प्रकट होता है, जो अक्सर गर्दन के केवल एक तरफ होता है। ऐसे दर्द में व्यक्ति के लिए मुड़ना और सिर उठाना मुश्किल होता है। रोग के विकास के साथ, दर्द फैलता है, जो पहले से ही कान, कंधे, मंदिर और इंटरस्कैपुलर क्षेत्र में फैलता है। सर्वाइकल वर्टिब्रा में भी दर्द होता है।

सरवाइकल मायोसिटिस, स्थानीयकरण के प्रारंभिक चरण में भी, मानव शरीर के तापमान में वृद्धि, ठंड लगना और यहां तक ​​कि बुखार के कारण होता है। गर्दन का क्षेत्र सूज जाता है, लाल हो जाता है और सख्त हो जाता है। स्पर्श के दौरान, "नारकीय दर्द" महसूस होता है।

गर्दन की मायोसिटिस पुरानी और तीव्र दोनों हो सकती है। गर्दन का तीव्र मायोसिटिस अप्रत्याशित रूप से होता है, उदाहरण के लिए, चोट के कारण। जीर्ण धीरे-धीरे विकसित होता है, और तीव्र रूप इसके विकास के आधार के रूप में काम कर सकता है।

स्पाइनल मायोसिटिस के लक्षण

यदि किसी व्यक्ति को पीठ का मायोसिटिस हो गया है, तो लक्षण पिछले प्रकार से भिन्न होंगे। सबसे पहले, पीठ या पीठ के निचले हिस्से के मायोसिटिस में रोग के लक्षणों का एक लंबा कोर्स होता है। यह सब मांसपेशियों के एक मामूली घूंट और दर्द वाले चरित्र की प्रबलता के साथ शुरू होता है। उसी समय, मांसपेशियां संकुचित अवस्था में होती हैं, लेकिन जब आप उन्हें खींचने की कोशिश करते हैं, तो एक सुस्त दर्द महसूस होता है।

रोग के विकास के साथ, मांसपेशियां अक्सर शोष कर सकती हैं। दर्द न केवल काठ का क्षेत्र में स्थानीयकृत किया जा सकता है, बल्कि पीठ की पूरी सतह पर भी फैल सकता है। ऐसे मामलों में, रोगी की रीढ़ प्रभावित होती है, जिससे तेज दर्द होता है। महसूस करते समय, आप रीढ़ की मांसपेशियों की जकड़न और सूजन का निरीक्षण कर सकते हैं। अक्सर दर्द सिंड्रोम का स्थान रंग में बदलाव के साथ होता है, जिसकी प्रमुख भूमिका बकाइन रंग द्वारा ली जाती है।

स्पाइनल मायोसिटिस रीढ़ की समस्याओं का परिणाम बन जाता है। रोग के स्थानीयकरण के दौरान, थकान, कमजोरी दिखाई देती है, तापमान 37-38 डिग्री तक बढ़ जाता है और ठंड लगने के हल्के लक्षण दिखाई देते हैं।

छाती की मांसपेशियों का रोग हल्के लक्षणों के रूप में प्रकट होता है। प्रारंभ में दर्द दर्द के कारण होता है, जो खींच में बदल जाता है। छाती पर दबाने पर तेज दर्द महसूस होता है, जो अक्सर गर्दन और कंधों तक फैल सकता है।

जैसे-जैसे बीमारी विकसित होती है, तीव्र मांसपेशियों में ऐंठन और सुबह की मांसपेशियों में सुन्नता होती है। सांस की तकलीफ और मांसपेशी शोष है। भड़काऊ प्रक्रिया का प्रसार बाहों, कंधों और गर्दन में दर्द की उपस्थिति की विशेषता है। इसके अलावा, छाती मायोजिटिस में ऐसे लक्षणों की घटना भी विशेषता है:

• फुफ्फुस;
• निगलने में कठिनाई;
• सांस की तकलीफ, खांसी;
• सिरदर्द और चक्कर आना।

छाती की त्वचा अधिक संवेदनशील हो जाती है। रात के दर्द से नींद खराब होती है, जिससे रोगी चिड़चिड़ा हो जाता है। छाती की त्वचा को महसूस करते समय सील महसूस होती है। ठंड के संपर्क में आने से दर्द बढ़ जाता है।

मायोसिटिस ऑसिफिकन्स के लक्षण

इस प्रकार के लक्षण इस तथ्य के कारण एक विशेष प्रकृति के होते हैं कि ऊतक साइटों की सूजन के फॉसी गहरे वर्गों में बनते हैं। Myositis ossificans शरीर के निम्नलिखित क्षेत्रों को प्रभावित करता है:

• नितंब;
• नितंब;
• अंग;
• कंधे।

रोग के स्थानीयकरण के साथ, नरम हल्की सूजन होती है, छूने पर आटे जैसा दिखता है। कुछ समय बाद (पाठ्यक्रम की प्रकृति के आधार पर), सील का ossification होता है, जो स्पष्ट रूप से दर्द के संकेतों द्वारा व्यक्त किया जाता है। यह दर्द विशेषज्ञ को रोग की व्यापकता और उपचार के कारण को स्पष्ट करता है।

यदि उपचार शुरू नहीं किया जाता है, तो लक्षण खराब हो जाते हैं और सूजन में वृद्धि और किसी न किसी रूप के अधिग्रहण के रूप में प्रकट होते हैं। पहले लक्षणों के लगभग 2-3 सप्ताह बाद शरीर का तापमान बढ़ जाता है और ठंड लग जाती है। यदि रोग एक जटिलता बन जाता है, तो शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप आवश्यक है, अन्यथा सूजन पड़ोसी अंगों में फैल जाएगी और अंततः घातक परिणाम हो सकती है।

पैर की मांसपेशी मायोसिटिस की एक विशिष्ट विशेषता निचले छोरों में दर्द की प्रबलता है। सबसे पहले, मांसपेशियों में हल्का संकुचन शुरू होता है, जिसके बाद यह दर्द में विकसित होता है। पैरों को महसूस करते समय, त्वचा का मोटा होना और सख्त होना देखा जाता है।

पैरों में दर्द वाले व्यक्ति की चाल बदल जाती है, थकान जल्दी हो जाती है, बिस्तर से उठने की इच्छा नहीं होती है। जब मांसपेशियों को गर्म किया जाता है, तो दर्द में कमी की एक तस्वीर देखी जाती है, लेकिन पूर्ण समाप्ति तक नहीं। यदि उचित उपाय नहीं किए गए तो दर्द पैर तक फैल जाता है। एक व्यक्ति इसे स्थानांतरित नहीं कर सकता, क्योंकि मांसपेशी विकृत अवस्था में है, और पैर को हिलाने का कोई भी प्रयास गंभीर दर्द लाता है।

मायोसिटिस एक ऐसी बीमारी है जिसका इलाज किया जा सकता है और तीव्र रूप में प्रारंभिक अवस्था में सफलतापूर्वक समाप्त किया जा सकता है। पुरानी दृष्टि से स्थिति बहुत अधिक जटिल है। पूरे शरीर में भड़काऊ प्रक्रिया के प्रसार को रोकने के लिए इसका सालाना इलाज किया जाना चाहिए। उपचार से पहले, आपको रोग के प्रकार की पहचान करने के लिए निदान करना चाहिए।

निदान

निदान में एनामनेसिस के अलावा, निम्नलिखित प्रकार की परीक्षाएं शामिल हैं:

• एंजाइमों के लिए एक रक्त परीक्षण, जिसके माध्यम से मांसपेशियों की सूजन निर्धारित की जाती है;
• एंटीबॉडी के लिए एक रक्त परीक्षण, जिसके आधार पर प्रतिरक्षा रोगों की उपस्थिति का निर्धारण किया जाएगा;
• एमआरआई, जिसके माध्यम से मांसपेशी फाइबर को नुकसान का स्पष्टीकरण किया जाता है;
• इलेक्ट्रोमोग्राफी का उपयोग करके मांसपेशियों की प्रतिक्रिया का निर्धारण किया जाता है।
• आपको एक मांसपेशी बायोप्सी की भी आवश्यकता होगी, जो कैंसर कोशिकाओं की उपस्थिति दिखाएगा।

रोग से छुटकारा पाने में मुख्य सफलता वह समय है जब रोगी रोगी की ओर मुड़ जाएगा। यदि प्रारंभिक अवस्था में निदान किया जाता है, तो उपचार अधिक प्रभावी होगा।

इलाज

मायोसिटिस उपचार के अधीन है, लेकिन रोग के गहराने के चरण पर निर्भर करता है, विभिन्न तरीके. सबसे पहले, बिस्तर पर आराम और मांसपेशियों को गर्म करने की आवश्यकता होगी, जिससे दर्द के लक्षणों को कम करने में मदद मिलेगी।

मायोसिटिस का उपचार गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं का उपयोग करके किया जाता है:

• केटोनल;
• नूरोफेन;
• डिक्लोफेनाक;
• रेओपिरिन।

मलहम के साथ मांसपेशियों को गर्म किया जा सकता है:

• फाइनलगॉन;
• एपिजार्ट्रॉन;
• निकोफ्लेक्स।

ये मलहम वार्मिंग के अलावा मांसपेशियों के तनाव को भी कम करते हैं। डॉक्टर मॉम ऑइंटमेंट से आप घर पर ही बच्चों का इलाज कर सकते हैं।

यदि तापमान बढ़ता है, तो एंटीपीयरेटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है। चिकित्सीय विधियों का उपयोग करके मायोसिटिस का इलाज करना सुनिश्चित करें। इसमे शामिल है:

• मालिश;
• भौतिक चिकित्सा;
• जिम्नास्टिक;
• भौतिक चिकित्सा।

गर्दन के मायोसिटिस का उपचार दर्द से राहत और रोग के कारण को दूर करने के उद्देश्य से है। वार्मिंग मलहम के साथ गर्दन को रगड़ने के अलावा, असहनीय दर्द के लिए नोवोकेन नाकाबंदी निर्धारित है। नोवोकेन का उपयोग करते समय दर्द में तेजी से और प्रभावी कमी आती है।

सबसे गंभीर प्रकार के मायोसिटिस के मामले में - प्युलुलेंट, केवल सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होगी। ऑपरेशन में सूजन के क्षेत्र में त्वचा पर एक चीरा का गठन और एक विशेष जल निकासी की स्थापना का उपयोग करके मवाद को हटाना शामिल है।