एक दर्दनाक, भड़काऊ या विषाक्त प्रकृति के कारण मांसपेशियों की क्षति और मुख्य रूप से मांसपेशियों के तंतुओं पर विभिन्न कारकों के प्रभाव से उत्पन्न होती है, जिससे उनके कमजोर होने और यहां तक ​​​​कि शोष को मायोसिटिस कहा जाता है। यह एक ऐसी बीमारी है जो मुख्य रूप से मानव कंकाल की मांसपेशियों पर प्रदर्शित होती है: पीठ, गर्दन, छाती और अन्य समूह।

यदि किसी व्यक्ति को सभी मांसपेशी समूहों में भड़काऊ प्रतिक्रियाओं की अभिव्यक्ति की विशेषता है, तो यह पहले से ही पॉलीमायोसिटिस को इंगित करता है। इसके अलावा, मायोजिटिस एक और जटिल चरण में विकसित हो सकता है, जिस पर त्वचा के क्षेत्रों को नुकसान शुरू होता है, जो त्वचाविज्ञान के विकास को इंगित करता है।

किस्मों

मायोजिटिस गंभीर प्रकार की बीमारियों को संदर्भित करता है जो मानव मांसपेशियों पर नकारात्मक प्रभाव से विशेषता होती है, जिससे अप्रिय दर्द होता है और कभी-कभी घातक परिणाम होता है। मांसपेशियों में निम्न प्रकार की भड़काऊ प्रक्रियाएं होती हैं, जो उनके स्थान पर निर्भर करती हैं:

1. गर्दन की मायोसिटिस;
2. रीढ़ की मांसपेशियों की मायोजिटिस;
3. छाती की मायोसिटिस;
4. मायोसिटिस बछड़ा।

ज्यादातर लोग सर्वाइकल मायोसिटिस से पीड़ित होते हैं, और कम अक्सर - बछड़ा। इस बीमारी की विशेषता बुजुर्गों और युवा दल दोनों के साथ-साथ शिशुओं की हार है। आप खुद को बीमारी से बचा सकते हैं, लेकिन सबसे पहले आपको इसके बारे में ज्यादा से ज्यादा जानकारी जाननी होगी, जिसके बारे में लेख में बताया जाएगा।

गर्दन की मांसपेशियों का मायोसिटिस- यह उन लोगों में लगातार और व्यापक बीमारी है जिनमें सर्वाइकल मस्कुलर सिस्टम मुख्य रूप से प्रभावित होता है। सर्वाइकल मायोसिटिस भी सबसे खतरनाक बीमारी है, क्योंकि इसका स्थानीयकरण न केवल मांसपेशियों को प्रभावित करता है, बल्कि अस्थायी भाग, सिर के क्षेत्र और ग्रीवा कशेरुक को भी प्रभावित करता है। गर्भाशय ग्रीवा की मांसपेशियों का मायोसिटिस मांसपेशियों के ऊतकों पर ठंड के नकारात्मक प्रभाव के कारण होता है, जो वास्तव में उनकी सूजन की ओर जाता है। लेकिन हम बीमारी के स्थानीयकरण के कारणों के बारे में बाद में बात करेंगे।

पीठ की मांसपेशियों का मायोसिटिसयह भी काफी बार-बार होने वाली मानवीय अस्वस्थता है, जिससे पीठ प्रभावित होती है। भड़काऊ प्रक्रिया मांसपेशियों के तंतुओं की सतह पर शुरू होती है और त्वचा और हड्डी के ऊतकों तक फैलती है।

छाती का मायोसिटिसदुर्लभ मामलों में खुद को प्रकट करता है, लेकिन कंधों, बाहों, गर्दन तक फैलने की विशेषता है।

बछड़ा दृश्य- सबसे दुर्लभ बीमारी, लेकिन इसमें बड़ी समस्याएं होती हैं। बछड़े की मांसपेशियों की हार के कारण, एक व्यक्ति को आंदोलन की असंभवता तक पैरों में कमजोरी की अभिव्यक्ति की विशेषता होती है।

रोग के विकास के चरण के आधार पर, निम्नलिखित दो प्रकार के रोग प्रतिष्ठित हैं:

1. मसालेदार, जो कुछ मांसपेशी समूहों के अचानक घाव की विशेषता है और लक्षणों के एक दर्दनाक अभिव्यक्ति की विशेषता है।
2. दीर्घकालिकचिकित्सीय उपायों की लंबी अनुपस्थिति के कारण प्रकट हुआ। जीर्ण रूप में लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान स्वयं को स्वतंत्र रूप से (बिना किसी कारण के) प्रकट करते हैं।

ओस्सिफाइंग मायोसिटिस

एक अलग प्रजाति भी मायोसिटिस को कम कर रही है, जो मांसपेशियों के क्षेत्रों के पेट्रीफिकेशन के गठन की विशेषता है। मांसपेशियों के क्षेत्रों के अस्थिभंग के परिणामस्वरूप, वे बढ़ते हैं, जिससे गंभीर बीमारियां होती हैं। Myositis ossificans को तीन उप-प्रजातियों में विभाजित किया गया है:

1. दर्दनाक;
2. प्रगतिशील;
3. ट्रोफोन्यूरोटिक।

दर्दनाक अस्थिभंग myositisस्थानीयकरण की गति और मांसपेशियों में एक ठोस घटक की उपस्थिति की विशेषता है, जो सदृश है। दर्दनाक उप-प्रजातियां मुख्य रूप से बचपन में और अक्सर लड़कों में होती हैं।

प्रगतिशील myositis ossificansभ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान गठन की विशेषता। एक प्रगतिशील उप-प्रजाति में स्नायु ossification रोग में वृद्धि की अवधि से निर्धारित होता है।

ट्रोफोन्यूरोटिक ओस्सिफाइंग मायोजिटिसएक दर्दनाक उपस्थिति के समान लक्षण हैं और केवल गठन के कारणों में भिन्न हैं: यह केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र के विकारों के कारण होता है।

रोग के कारण

मायोसिटिस क्या है, और इसकी कौन सी किस्में अब ज्ञात हैं, यह अभी भी पता लगाना आवश्यक है कि रोग की शुरुआत के लक्षण क्या हैं। मनुष्यों में रोग के मुख्य कारणों पर विचार करें।

आइए हम इस बात पर विचार करें कि इस बीमारी के एक या दूसरे प्रकार में बीमारी को भड़काने के क्या कारण हैं।

ग्रीवा myositisअक्सर शरीर की सतह पर ठंड के प्रभाव के कारण होता है। इस प्रजाति के गठन का एक द्वितीयक कारण ठंड, मांसपेशियों में खिंचाव और असहज मुद्रा है।

स्पाइनल मायोसिटिसनिम्नलिखित कारकों के प्रभाव के कारण होता है:

• संक्रामक या जीवाणु सूक्ष्मजीवों का प्रवेश;
• साथ या स्कोलियोसिस;
• भारी शारीरिक परिश्रम, ओवरवॉल्टेज की लगातार प्रबलता के कारण;
• एडिमा या हाइपोथर्मिया के साथ।
• अक्सर, पीठ की मांसपेशियों का मायोसिटिस गर्भावस्था के दौरान होता है, जब भ्रूण हर दिन बढ़ता है, और पीठ पर भार बढ़ता है।

छाती का मायोसिटिसनिम्नलिखित कारकों के प्रभाव के परिणामस्वरूप होता है:

• चोटें;
• संयोजी ऊतकों के पैथोलॉजिकल विचलन;
• , स्कोलियोसिस और गठिया;
• संक्रमण होने पर।

इसके हाइपोथर्मिया या निरंतर तनाव के माध्यम से छाती की भड़काऊ प्रक्रियाओं के गठन को बाहर नहीं किया गया है।

इसके अलावा, आनुवंशिक गड़बड़ी, लगातार तनावपूर्ण स्थितियों और अचानक मिजाज, साथ ही पराबैंगनी विकिरण जैसे कारणों को बाहर नहीं किया जाता है। रेडियोधर्मी विकिरण, त्वचा को प्रभावित करने के अलावा, मांसपेशियों के ऊतकों की सूजन भी पैदा कर सकता है।

बीमारी के कारणों के बारे में जानकारी होने पर, आप हर तरह से इसके स्थानीयकरण से बचने की कोशिश कर सकते हैं। मांसपेशियों की प्रणाली की सूजन के मामले में, कुछ लक्षणों की विशेषता रोग का विकास शुरू होता है।

लक्षण

रोग के लक्षण मुख्य रूप से प्रभावित मांसपेशियों में दर्द की उपस्थिति से प्रकट होते हैं। प्रत्येक प्रकार के मायोसिटिस के लक्षणों पर अधिक विस्तार से विचार करें।

सर्वाइकल मायोसिटिस के लक्षण

गर्भाशय ग्रीवा की मांसपेशियों की मायोसिटिस सुस्त दर्द के लक्षणों की प्रबलता के रूप में प्रकट होती है, जो अक्सर गर्दन के केवल एक तरफ होती है। इस तरह के दर्द के साथ, किसी व्यक्ति के लिए अपना सिर घुमाना और उठाना मुश्किल होता है। रोग के विकास के साथ, दर्द फैलता है, जो पहले से ही कान, कंधे, मंदिर और इंटरस्कैपुलर क्षेत्र में फैलता है। सर्वाइकल वर्टिब्रा में भी दर्द होता है।

सरवाइकल मायोसिटिस, स्थानीयकरण के प्रारंभिक चरण में भी, मानव शरीर के तापमान में वृद्धि, ठंड लगना और यहां तक ​​​​कि बुखार के कारण होता है। गर्दन का क्षेत्र सूज जाता है, लाल हो जाता है और सख्त हो जाता है। स्पर्श के दौरान, "नारकीय दर्द" महसूस होता है।

गर्दन की मायोजिटिस पुरानी और तीव्र दोनों हो सकती है। गर्दन का तीव्र मायोजिटिस अप्रत्याशित रूप से होता है, उदाहरण के लिए, चोट के कारण। जीर्ण धीरे-धीरे विकसित होता है, और तीव्र रूप इसके विकास के आधार के रूप में काम कर सकता है।

स्पाइनल मायोसिटिस के लक्षण

यदि किसी व्यक्ति ने पीठ के मायोजिटिस विकसित किया है, तो लक्षण पिछले प्रकार से भिन्न होंगे। सबसे पहले, पीठ या पीठ के निचले हिस्से के मायोसिटिस में रोग के लक्षणों का एक लंबा कोर्स होता है। यह सब मांसपेशियों की थोड़ी सी सिपिंग और दर्द वाले चरित्र की प्रबलता से शुरू होता है। उसी समय, मांसपेशियां संकुचित अवस्था में होती हैं, लेकिन जब आप उन्हें खींचने की कोशिश करते हैं, तो एक सुस्त दर्द महसूस होता है।

रोग के विकास के साथ, मांसपेशियां अक्सर शोष कर सकती हैं। दर्द न केवल काठ क्षेत्र में स्थानीय हो सकता है, बल्कि पीठ की पूरी सतह पर भी फैल सकता है। ऐसे मामलों में मरीज की रीढ़ की हड्डी प्रभावित होती है, जिससे तेज दर्द होता है। महसूस करते समय, आप रीढ़ की मांसपेशियों की कठोरता और सूजन देख सकते हैं। अक्सर दर्द सिंड्रोम का स्थान रंग में परिवर्तन के साथ होता है, जिसमें प्रमुख भूमिका बकाइन रंग द्वारा ली जाती है।

स्पाइनल मायोसिटिस रीढ़ की समस्याओं का परिणाम बन जाता है। रोग के स्थानीयकरण के दौरान, थकान, कमजोरी दिखाई देती है, तापमान 37-38 डिग्री तक बढ़ जाता है और ठंड लगने के हल्के लक्षण दिखाई देते हैं।

छाती की मांसपेशियों का रोग हल्के लक्षणों के रूप में प्रकट होता है। प्रारंभ में दर्द दर्द के कारण, खींचने में बदल गया। छाती पर दबाव पड़ने पर महसूस होना तेज दर्दजो अक्सर गर्दन और कंधों को विकीर्ण कर सकते हैं।

जैसे-जैसे रोग विकसित होता है, मांसपेशियों में तीव्र ऐंठन और सुबह की मांसपेशियों में सुन्नता आ जाती है। सांस की तकलीफ और मांसपेशियों का शोष है। भड़काऊ प्रक्रिया का प्रसार बाहों, कंधों और गर्दन में दर्द की उपस्थिति की विशेषता है। इसके अलावा, छाती myositis में ऐसे लक्षणों की घटना भी विशेषता है:

• सूजन;
• निगलने में कठिनाई;
• सांस की तकलीफ, खांसी;
• सिरदर्द और चक्कर आना।

छाती की त्वचा अधिक संवेदनशील हो जाती है। रात के दर्द के कारण नींद कम आती है, जिससे रोगी चिड़चिड़ा हो जाता है। छाती की त्वचा को महसूस करने पर सीलन महसूस होती है। ठंड के संपर्क में आने से दर्द बढ़ जाता है।

मायोजिटिस ऑसिफीकैंस के लक्षण

इस प्रकार के लक्षण इस तथ्य के कारण एक विशेष प्रकृति के होते हैं कि गहरे वर्गों में ऊतक साइटों की सूजन के foci बनते हैं। Myositis ossificans शरीर के निम्नलिखित क्षेत्रों को प्रभावित करता है:

• नितंब;
• नितंब;
• अंग;
• कंधे।

रोग के स्थानीयकरण के साथ, एक नरम मामूली सूजन होती है, जिसे छूने पर आटा जैसा दिखता है। कुछ समय बाद (पाठ्यक्रम की प्रकृति के आधार पर), सील का अस्थिभंग होता है, जो दर्द के संकेतों द्वारा स्पष्ट रूप से व्यक्त किया जाता है। यह दर्द विशेषज्ञ को रोग की व्यापकता और उपचार के कारण को स्पष्ट करता है।

यदि उपचार शुरू नहीं किया जाता है, तो लक्षण बिगड़ जाते हैं और सूजन में वृद्धि और खुरदुरे रूप के अधिग्रहण के रूप में प्रकट होते हैं। पहले लक्षणों के 2-3 सप्ताह बाद शरीर का तापमान बढ़ जाता है और ठंड लगने लगती है। यदि रोग एक जटिलता बन जाता है, तो सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक है, अन्यथा सूजन पड़ोसी अंगों में फैल जाएगी और अंततः घातक परिणाम देगी।

पैर की मांसपेशी मायोसिटिस की एक विशिष्ट विशेषता निचले छोरों में दर्द की प्रबलता है। सबसे पहले, मांसपेशियों में हल्का संकुचन शुरू होता है, जिसके बाद यह दर्द में विकसित हो जाता है। पैरों को महसूस करते समय, त्वचा का मोटा होना और सख्त होना देखा जाता है।

पैरों में दर्द वाले व्यक्ति की चाल बदल जाती है, थकान जल्दी होती है, बिस्तर से उठने की इच्छा नहीं होती है। जब मांसपेशियों को गर्म किया जाता है, तो दर्द में कमी की तस्वीर देखी जाती है, लेकिन पूर्ण समाप्ति तक नहीं। अगर उचित उपाय न किए जाएं तो दर्द पैर तक फैल जाता है। एक व्यक्ति इसे स्थानांतरित नहीं कर सकता है, क्योंकि मांसपेशी विकृत अवस्था में है, और पैर को हिलाने का कोई भी प्रयास गंभीर दर्द लाता है।

मायोसिटिस एक ऐसी बीमारी है जिसका तीव्र रूप में प्रारंभिक चरणों में इलाज और सफलतापूर्वक समाप्त किया जा सकता है। पुरानी दृष्टि से स्थिति बहुत अधिक जटिल है। पूरे शरीर में भड़काऊ प्रक्रिया के प्रसार को रोकने के लिए इसका सालाना इलाज किया जाना चाहिए। उपचार से पहले, आपको बीमारी के प्रकार की पहचान करने के लिए निदान से गुजरना चाहिए।

निदान

निदान में आमनेसिस के अलावा, निम्न प्रकार की परीक्षाएं शामिल हैं:

• एंजाइमों के लिए एक रक्त परीक्षण, जिसके द्वारा मांसपेशियों की सूजन निर्धारित की जाती है;
• एंटीबॉडी के लिए रक्त परीक्षण, जिसके आधार पर प्रतिरक्षा रोगों की उपस्थिति निर्धारित की जाएगी;
• एमआरआई, जिसके माध्यम से मांसपेशियों के तंतुओं को नुकसान का स्पष्टीकरण किया जाता है;
• इलेक्ट्रोमोग्राफी का उपयोग करके मांसपेशियों की प्रतिक्रिया का निर्धारण किया जाता है।
• आपको एक मांसपेशी बायोप्सी की भी आवश्यकता होगी, जो कैंसर कोशिकाओं की उपस्थिति दिखाएगी।

रोग से छुटकारा पाने में मुख्य सफलता वह समय है जब रोगी रोग से ग्रस्त हो जाएगा। यदि निदान प्रारंभिक अवस्था में किया जाता है, तो उपचार अधिक प्रभावी होगा।

इलाज

मायोजिटिस उपचार के अधीन है, लेकिन रोग के गहरा होने के चरण के आधार पर, विभिन्न तरीके. सबसे पहले, बेड रेस्ट और मसल वार्मिंग की आवश्यकता होगी, जो दर्द के लक्षणों को कम करने में मदद करेगा।

गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं का उपयोग करके मायोसिटिस का उपचार किया जाता है:

• केटोनल;
• नूरोफेन;
• डिक्लोफेनाक;
• रिओपिरिन।

मलहम के साथ मांसपेशियों को गर्म किया जा सकता है:

• फाइनलगॉन;
• अपिजर्ट्रॉन;
• निकोफ्लेक्स।

ये मलहम, वार्मिंग के अलावा, मांसपेशियों के तनाव को भी कम करते हैं। आप घर पर डॉक्टर मॉम ऑइंटमेंट से बच्चों का इलाज कर सकते हैं।

यदि तापमान बढ़ता है, तो ज्वरनाशक दवाओं का उपयोग किया जाता है। चिकित्सीय तरीकों का उपयोग करके मायोजिटिस का इलाज करना सुनिश्चित करें। इसमे शामिल है:

• मालिश;
• फिजियोथेरेपी;
• जिम्नास्टिक;
• फिजियोथेरेपी।

नेक मायोसिटिस का उपचार दर्द से राहत देने और बीमारी के कारण को दूर करने के उद्देश्य से है। वार्मिंग मलहम के साथ गर्दन को रगड़ने के अलावा, असहनीय दर्द के लिए नोवोकेन नाकाबंदी निर्धारित है। नोवोकेन का उपयोग करते समय दर्द में तेजी से और प्रभावी कमी होती है।

सबसे गंभीर प्रकार के मायोसिटिस - प्यूरुलेंट के मामले में, केवल सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होगी। ऑपरेशन में सूजन के क्षेत्र में त्वचा पर एक चीरा बनाना और एक विशेष जल निकासी की स्थापना का उपयोग करके मवाद को हटाना शामिल है।

न्यूरोमस्कुलर रोग (एनएमडी) वंशानुगत रोगों के सबसे असंख्य समूहों में से एक हैं, जो स्वैच्छिक मांसपेशियों की शिथिलता, आंदोलनों पर नियंत्रण में कमी या हानि की विशेषता है। इन रोगों की घटना भ्रूण के विकास में दोष या आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति के कारण होती है।

वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोगों की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति गतिभंग है - आंदोलनों के समन्वय का एक विकार, बिगड़ा हुआ मोटर कौशल। स्थिर गतिभंग के साथ, गतिशील गतिभंग के साथ, एक स्थिर अवस्था में संतुलन गड़बड़ा जाता है - आंदोलन के दौरान समन्वय।

निम्नलिखित लक्षण न्यूरोमस्कुलर रोगों की विशेषता हैं: कमजोरी, मांसपेशियों में शोष, सहज मांसपेशियों में मरोड़, ऐंठन, सुन्नता, आदि। यदि न्यूरोमस्क्यूलर कनेक्शन परेशान होते हैं, तो रोगियों को पलकें, दोहरी दृष्टि, और मांसपेशियों के कमजोर होने के कई अन्य अभिव्यक्तियों का अनुभव हो सकता है, जो केवल दिन के दौरान तेज होता है। कुछ मामलों में, निगलने के कार्य और श्वास का उल्लंघन हो सकता है।

न्यूरोमस्कुलर रोगों का वर्गीकरण

स्नायुपेशीय रोगों को स्थान के आधार पर चार मुख्य समूहों में वर्गीकृत किया जा सकता है:

• मांसपेशियों;
• न्यूरोमस्कुलर अंत;
• परिधीय तंत्रिकाएं;
• मोटर न्यूरॉन।

उल्लंघन के प्रकार और प्रकार के अनुसार, उन्हें निम्नलिखित मुख्य समूहों में विभाजित किया गया है:

• प्राथमिक प्रगतिशील पेशी dystrophies (myopathies);
• माध्यमिक प्रगतिशील पेशी अपविकास;
• जन्मजात गैर-प्रगतिशील मायोपैथी;
• मायोटोनिया;
• वंशानुगत पैरॉक्सिस्मल मायोपलेजिया।

पेशीविकृति

मायोपथी (मायोडिस्ट्रॉफी) शब्द बीमारियों के एक बड़े समूह को जोड़ता है जो एक सामान्य विशेषता से एकजुट होते हैं: मांसपेशियों के ऊतकों का प्राथमिक घाव। मायोपथी के विकास को विभिन्न कारकों से उकसाया जा सकता है: आनुवंशिकता, वायरल क्षति, चयापचय संबंधी विकार और कई अन्य।

इन्फ्लैमेटरी मायोपैथीज (मायोसिटिस) सूजन के कारण होने वाली बीमारियां हैं। वे ऑटोइम्यून विकारों के परिणामस्वरूप विकसित होते हैं और इसी तरह की अन्य बीमारियों के साथ हो सकते हैं। ये विभिन्न समावेशन के साथ जिल्द की सूजन, पॉलीमायोसिटिस, मायोसिटिस हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी। रोग का कारण संरचनात्मक या जैव रासायनिक माइटोकॉन्ड्रिया है। इस प्रकार की बीमारी में शामिल हैं:

• कर्न्स-सायर सिंड्रोम;
• माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी;
• मायोक्लोनस मिर्गी "फटे हुए लाल फाइबर" के साथ।

इन बीमारियों के अलावा, कई दुर्लभ प्रकार की मायोपथी हैं जो केंद्रीय छड़, अंतःस्रावी तंत्र आदि को प्रभावित करती हैं।

एक सक्रिय पाठ्यक्रम के साथ, मायोपथी विकलांगता और रोगी के आगे स्थिरीकरण का कारण बन सकती है।

माध्यमिक प्रगतिशील पेशी dystrophies

रोग परिधीय तंत्रिकाओं के कामकाज में व्यवधान, तंत्रिका कोशिकाओं के साथ अंगों और ऊतकों की आपूर्ति में व्यवधान से जुड़ा हुआ है। नतीजतन, मांसपेशियों की बर्बादी होती है।

तीन प्रकार के माध्यमिक प्रगतिशील मांसपेशी डिस्ट्रॉफी हैं: जन्मजात, प्रारंभिक बचपन और देर से। प्रत्येक मामले में, रोग अधिक या कम आक्रामकता के साथ आगे बढ़ता है। इस निदान वाले लोगों के लिए औसत अवधिजीवन काल 9 से 30 वर्ष है।

जन्मजात गैर-प्रगतिशील मायोपैथी

इनमें वंशानुगत गैर-प्रगतिशील या थोड़ा प्रगतिशील मांसपेशियों के रोग शामिल हैं जिनका निदान प्रसवपूर्व अवधि में या बच्चे के जन्म के तुरंत बाद किया जाता है। स्पष्ट कमजोरी के साथ मुख्य लक्षण मांसपेशी हाइपोटेंशन है। इस बीमारी को अन्यथा "सुस्त बाल सिंड्रोम" कहा जाता है, जो उसकी स्थिति को सटीक रूप से दर्शाता है।

ज्यादातर मामलों में, निचले छोरों का क्षेत्र प्रभावित होता है, कम अक्सर ऊपरी वाले, असाधारण मामलों में कपाल की मांसपेशियों को नुकसान होता है - चेहरे के भावों, आंखों के आंदोलनों का उल्लंघन।

बच्चे के विकास और वृद्धि की प्रक्रिया में, मोटर कौशल के साथ समस्याएं नोट की जाती हैं, बच्चे अक्सर गिर जाते हैं, देर से बैठना और चलना शुरू करते हैं, दौड़ नहीं सकते और कूद नहीं सकते। कोई बौद्धिक अक्षमता नहीं हैं। दुर्भाग्य से, इस प्रकार की मायोपैथी लाइलाज है।

लक्षण

सभी प्रकार की मिओपैथियों के साथ, मुख्य लक्षण मांसपेशियों की कमजोरी है।सबसे अधिक बार, कंधे की कमर, कूल्हों, श्रोणि क्षेत्र और कंधों की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। प्रत्येक प्रकार को एक विशिष्ट मांसपेशी समूह को नुकसान की विशेषता है, जो निदान करते समय विचार करना महत्वपूर्ण है। हार सममित रूप से होती है, इसलिए वह चरणों में कार्य करने में सक्षम होता है, धीरे-धीरे कार्य में विभिन्न क्षेत्रों को शामिल करता है।

यदि पैर और श्रोणि क्षेत्र प्रभावित हैं, तो फर्श से उठने के लिए, आपको पहले अपने हाथों को फर्श पर टिकाना चाहिए, घुटने टेकना चाहिए, सहारा लेना चाहिए और इसके बाद रोगी कुर्सी या बिस्तर पर बैठ सकता है। अपने दम पर, अपने हाथों की मदद के बिना, वह उठ नहीं पाएगा।

मायोपैथी के साथ, चेहरे की मांसपेशियों को नुकसान के मामले कम से कम आम हैं।यह पीटोसिस (ऊपरी पलक का गिरना) है, ऊपरी होंठ को नीचे करना। मुखरता के उल्लंघन के कारण भाषण के साथ समस्याएं हैं, निगलने के कार्य का उल्लंघन संभव है।

अधिकांश मायोपैथी लगभग समान लक्षणों के साथ होती हैं। समय के साथ, मांसपेशियों के ऊतकों का शोष होता है, जिसकी पृष्ठभूमि के खिलाफ संयोजी ऊतक सक्रिय रूप से बढ़ता है। नेत्रहीन, यह प्रशिक्षित मांसपेशियों जैसा दिखता है - तथाकथित। स्यूडोहाइपरट्रोफी। जोड़ों में ही, एक संकुचन बनता है, मांसपेशी-कण्डरा फाइबर को एक साथ खींचा जाता है। नतीजतन, दर्द प्रकट होता है और संयुक्त गतिशीलता सीमित होती है।

मायोप्लेजिया

मायोपैथियों की तरह, ये वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोग हैं जो मांसपेशियों की कमजोरी या अंग पक्षाघात के कारण होते हैं। निम्नलिखित प्रकार के मायोपलेजिया हैं:

• हाइपोकैलेमिक;
• अतिकैलेमिक;
• normokalemicheskaya.

मायोपलेजिया का हमला शरीर में पोटेशियम के पुनर्वितरण के कारण होता है - कोशिकाओं में अंतरकोशिका द्रव और प्लाज्मा में तेज कमी और वृद्धि (अतिरेक) होती है। मांसपेशियों की कोशिकाओं में झिल्लियों के ध्रुवीकरण का उल्लंघन होता है, मांसपेशियों के इलेक्ट्रोलाइटिक गुणों में बदलाव होता है। एक हमले के दौरान, रोगी के अंगों या धड़ की तेज कमजोरी होती है, ग्रसनी, स्वरयंत्र में अभिव्यक्तियाँ और श्वसन पथ पर प्रभाव संभव है। इससे मृत्यु हो सकती है।

मियासथीनिया ग्रेविस

रोग अक्सर महिलाओं को प्रभावित करता है (रोगियों की कुल संख्या का 2/3)। इसके दो रूप हैं - जन्मजात और अधिग्रहित। इस बीमारी के साथ, तंत्रिका आवेगों के संचरण का उल्लंघन होता है, जिसके परिणामस्वरूप धारीदार मांसपेशियों में कमजोरी होती है।

रोग neuromuscular प्रणाली के कार्यों में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। कमजोर मांसपेशियां अंगों के सामान्य कामकाज को प्रभावित करती हैं: रोगी की पलकें स्थायी रूप से आधी बंद हो सकती हैं, पेशाब करने में परेशानी होती है, और चबाने और चलने में कठिनाई होती है। नतीजतन, बीमारी से विकलांगता और मृत्यु भी हो सकती है।

मोटर न्यूरॉन रोग (MND)

मोटर न्यूरॉन रोगों को मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान की विशेषता है।कोशिकाओं की क्रमिक मृत्यु मांसपेशियों के कार्य को प्रभावित करती है: वे धीरे-धीरे कमजोर हो जाती हैं, और प्रभावित क्षेत्र बढ़ जाता है।

आंदोलन के लिए जिम्मेदार मस्तिष्क के न्यूरॉन्स सेरेब्रल कॉर्टेक्स में स्थित होते हैं। उनकी शाखाएँ - अक्षतंतु - रीढ़ की हड्डी के क्षेत्र में उतरती हैं, जहाँ इस विभाग के न्यूरॉन्स के साथ संपर्क होता है। इस प्रक्रिया को सिनैप्स कहा जाता है। नतीजतन, मस्तिष्क में एक न्यूरॉन एक विशेष रासायनिक पदार्थ (ट्रांसमीटर) जारी करता है जो रीढ़ की हड्डी में न्यूरॉन्स को संकेत पहुंचाता है। ये संकेत विभिन्न विभागों की मांसपेशियों के संकुचन के लिए जिम्मेदार हैं: ग्रीवा, वक्ष, कंदाकार, काठ।

न्यूरोनल क्षति की गंभीरता और उनके स्थानीयकरण के आधार पर, कई प्रकार के बीएनडी प्रतिष्ठित हैं। कई मायनों में, रोगों की अभिव्यक्तियाँ समान होती हैं, लेकिन जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, अंतर अधिक से अधिक महत्वपूर्ण हो जाता है।

बीएनडी के कई प्रकार हैं:

पेशीशोषी पार्श्व काठिन्य

यह चार मुख्य प्रकार के मोटर न्यूरॉन रोग में से एक है। यह मोटर न्यूरॉन रोग के निदान वाले 85% रोगियों में होता है। प्रभावित क्षेत्र मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी दोनों के न्यूरॉन्स हो सकते हैं। नतीजतन, मांसपेशी एट्रोफी और स्पास्टिकिटी होती है।

एएलएस में अंगों में कमजोरी और बढ़ती थकान होती है।कुछ लोगों को चलते समय पैरों में कमजोरी और बाहों में कमजोरी होती है, जिसमें हाथों में चीजों को पकड़ना असंभव हो जाता है।

ज्यादातर मामलों में, बीमारी का निदान 40 वर्ष की आयु से पहले किया जाता है, जबकि बीमारी बुद्धि को बिल्कुल प्रभावित नहीं करती है। ALS के निदान वाले रोगी के लिए रोग का निदान सबसे अनुकूल नहीं है - 2 से 5 वर्ष तक। लेकिन इसके अपवाद भी हैं: 50 से अधिक वर्षों तक इस निदान के साथ रहने वाले सभी लोगों में सबसे प्रसिद्ध प्रोफेसर स्टीफन हॉकिंग हैं।

प्रगतिशील बल्बर पक्षाघात

बिगड़ा हुआ भाषण और निगलने के साथ जुड़ा हुआ है।निदान के समय से पूर्वानुमान तक है तीन सालनिदान के क्षण से;

प्राथमिक शाब्दिक काठिन्य

केवल मस्तिष्क के न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है और निचले अंगों को प्रभावित करता है।दुर्लभ मामलों में, यह बिगड़ा हुआ हाथ आंदोलनों या भाषण समस्याओं के साथ होता है। बाद के चरणों में, यह ALS में बदल सकता है।

प्रगतिशील पेशी शोष

तब होता है जब रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। पहली अभिव्यक्तियाँ हाथों की कमजोरी में व्यक्त की जाती हैं।इस बीमारी का पूर्वानुमान 5 से 10 साल है।

निदान

एक सटीक निदान स्थापित करने के लिए, निम्नलिखित अध्ययनों का संचालन करना महत्वपूर्ण है:

• जैव रासायनिक। मांसपेशियों के एंजाइमों का निर्धारण, विशेष रूप से क्रिएटिन फॉस्फोकिनेज (सीपीके)। मायोग्लोबिन और एल्डोलेस का स्तर निर्धारित होता है;
• इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल। इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) और इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी (ईएनएमजी) प्राथमिक और माध्यमिक मायोपैथी के बीच अंतर करने में मदद करते हैं। वे यह पहचानने में भी मदद करते हैं कि मुख्य रूप से क्या प्रभावित होता है - रीढ़ की हड्डी या परिधीय तंत्रिका;
• पैथोमॉर्फोलॉजिकल। उनमें एक मांसपेशी बायोप्सी शामिल है। सामग्री का अध्ययन प्राथमिक या माध्यमिक मायोपैथी को अलग करने में भी मदद करता है। डायस्ट्रोफिन के स्तर का निर्धारण करने से ड्यूकेन मायोपैथी को बेकर की मायोडिस्ट्रॉफी से अलग करना संभव हो जाता है, जो सही उपचार निर्धारित करने के लिए महत्वपूर्ण है;
• डीएनए-निदान डीएनए-ल्यूकोसाइट का अध्ययन 70% रोगियों में वंशानुगत बीमारियों को प्रकट करने की अनुमति देता है।

न्यूरोमस्कुलर रोगों का उपचार

न्यूरोमस्कुलर रोगों से संबंधित निदान में से एक बनाते समय, प्रत्येक मामले में, प्राप्त सभी विश्लेषणों को ध्यान में रखते हुए, उपचार को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है। रोगी और उसके रिश्तेदारों को शुरू में यह समझना चाहिए कि यह एक लंबी और बहुत ही जटिल प्रक्रिया है जिसके लिए बड़ी वित्तीय लागत की आवश्यकता होती है।

उपचार निर्धारित करने में कठिनाइयाँ भी इस तथ्य से जुड़ी हैं कि प्राथमिक चयापचय दोष को सटीक रूप से निर्धारित करना हमेशा संभव नहीं होता है। इसी समय, रोग लगातार प्रगति कर रहा है, जिसका अर्थ है कि उपचार का उद्देश्य सबसे पहले रोग के विकास को धीमा करना होना चाहिए। यह रोगी की आत्म-देखभाल की क्षमता को बनाए रखने और उसके जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करने में मदद करेगा।

न्यूरोमस्कुलर रोगों के उपचार के तरीके

• कंकाल की मांसपेशी चयापचय का सुधार।निर्धारित दवाएं जो चयापचय, पोटेशियम की तैयारी, विटामिन कॉम्प्लेक्स, एनाबॉलिक स्टेरॉयड को उत्तेजित करती हैं;
• खंडीय उपकरण का उत्तेजना।न्यूरोस्टिम्यूलेशन, मायोस्टिम्यूलेशन, रिफ्लेक्सोलॉजी, बालनोथेरेपी, फिजियोथेरेपी अभ्यास (अभ्यास और भार व्यक्तिगत रूप से चुने गए हैं);
• रक्त प्रवाह सुधार।विभिन्न प्रकार की मालिश, कुछ क्षेत्रों के लिए थर्मल प्रक्रियाएं, ऑक्सीजन बैरोथेरेपी;
• आहार और आंत्रेतर पोषणशरीर को सभी आवश्यक प्रदान करने के लिए पोषक तत्व- वांछित समूह के प्रोटीन, पोटेशियम लवण, विटामिन;
• एक आर्थोपेडिस्ट के साथ सुधारात्मक सत्र।सिकुड़न, छाती और रीढ़ की विकृति आदि का सुधार।

आज तक ऐसी कोई दवा ईजाद नहीं हुई है, जिसे लेने से कोई भी व्यक्ति पल भर में बिल्कुल स्वस्थ हो जाए। स्थिति की जटिलता के बावजूद, न्यूरोमस्कुलर रोग वाले रोगी के लिए जीवन की सर्वोत्तम संभव गुणवत्ता को जारी रखना महत्वपूर्ण है। हॉकिंग का उदाहरण, जो 50 से अधिक वर्षों तक व्हीलचेयर तक ही सीमित था, लेकिन अनुसंधान करना जारी रखा, यह सुझाव देता है कि बीमारी हार मानने का कारण नहीं है।

परिधीय नसों और मांसपेशियों के एक प्राथमिक घाव के साथ अपक्षयी रोग मानव वंशानुगत विकृति का एक महत्वपूर्ण अनुपात बनाते हैं। न्यूरोमस्कुलर रोगों का निदान आणविक आनुवंशिक और इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल (ईएमजी) अध्ययनों पर आधारित है।

इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी आपको निदान की पुष्टि करने और रोग की गतिशीलता की निगरानी करने की अनुमति देता है। न्यूरोजेनिक मस्कुलर पैथोलॉजी के साथ, वितंत्रीकरण के संकेतों का पता लगाया जा सकता है: फाइब्रिलेशन पोटेंशिअल, पॉजिटिव शार्प वेव्स, इंटरफेरेंस पोटेंशिअल के आयाम में कमी, पॉलीपेशिक पोटेंशिअल। प्राथमिक मांसपेशी रोगविज्ञान में, ईएमजी चित्र निरर्थक और परिवर्तनशील है; सबसे अधिक विशेषता क्षमता के आयाम में कमी है। एक्सोनोपैथी के साथ आवेग चालन वेग (एसपीआई) के संकेतक थोड़े कम होते हैं या आदर्श की निचली सीमा पर होते हैं। डीमाइलिनेटिंग न्यूरोपैथी में, एसपीआई काफी कम हो जाता है। एसपीआई और एक्शन पोटेंशिअल के आयाम (संवेदी या मिश्रित तंत्रिकाओं द्वारा) को बदलकर, टनल न्यूरोपैथी का निदान किया जा सकता है, साथ ही एक्सोनोपैथी और माइलिनोपैथी में अंतर किया जा सकता है। न्यूरोपैथी और रेडिकुलर सिंड्रोम में देर से प्रतिक्रियाओं की अव्यक्त अवधि में वृद्धि देखी गई है।

निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका बायोप्सी नमूनों के अध्ययन के लिए रूपात्मक, इम्यूनोहिस्टोकेमिकल और इलेक्ट्रॉन सूक्ष्म तरीकों द्वारा निभाई जाती है। प्रकाश बायोमाइक्रोस्कोपी में मांसपेशियों के तंतुओं की स्थिति प्राथमिक मायोजेनिक शोष को द्वितीयक वितंत्रीभवन (न्यूरोजेनिक या मायलोजेनस) एमियोट्रोफी से अलग करने में मदद करती है। मांसपेशियों के ऊतकों में विशिष्ट चयापचय दोषों का पता लगाने के लिए बायोप्सी नमूनों का हिस्टोकेमिकल विश्लेषण आवश्यक है। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी ने "संरचनात्मक मायोपैथी" की अवधारणा से एकजुट होने वाली बीमारियों की एक पूरी कक्षा खोली है।

इलाज।मांसपेशियों के कई रोगों के लिए, न्यूरोमस्कुलर सिनैप्स, परिधीय तंत्रिकाएं और मोटर न्यूरॉन्स, एटिऑलॉजिकल और पैथोजेनेटिक उपचार विकसित किए गए हैं। अन्य मामलों में, चिकित्सा का उद्देश्य रोग की प्रगति को धीमा करना, छूट की अवधि को बढ़ाना और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। न्यूरोमस्कुलर रोगों के उपचार के लिए न्यूरोलॉजिस्ट और पुनर्वास विशेषज्ञों के संयुक्त प्रयासों की आवश्यकता होती है। उपचार की रणनीति रोग की गंभीरता और प्रगति की दर पर निर्भर करती है।

चावल। 6.1।एक 13 वर्षीय बच्चे की उपस्थिति जिसे लंबे समय तक हार्मोनल थेरेपी मिली। कुशिंगोइड

दीर्घकालिक कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी के सिद्धांत

जटिलताएं खुराक और उपचार की अवधि पर निर्भर करती हैं (चित्र 6.1)। मुख्य जटिलताओं: कुशिंग सिंड्रोम, मधुमेह मेलेटस, ऑस्टियोपोरोसिस, तपेदिक की सक्रियता, धमनी उच्च रक्तचाप, मनोविकृति, संक्रमण के लिए संवेदनशीलता, पेप्टिक अल्सर।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के उन्मूलन के साथ, 3 प्रकार की जटिलताएँ संभव हैं। 1. अधिवृक्क समारोह के दमन से जुड़ी जटिलताएं

सीओवी। यह एक सप्ताह से अधिक समय तक 20-30 मिलीग्राम / दिन से अधिक की खुराक पर प्रेडनिसोलोन के आंशिक सेवन के साथ विकसित होता है। पूर्ण पुनर्प्राप्ति में एक वर्ष तक का समय लगता है। यदि उपचार की अवधि 1 महीने से अधिक नहीं होती है, तो शारीरिक खुराक के करीब, अधिवृक्क कार्य आमतौर पर बरकरार रहता है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की सामान्य खुराक के बाद रिप्लेसमेंट थेरेपी की आवश्यकता नहीं होती है।

2. लंबी अवधि के उपचार के बाद सामान्य वापसी के लक्षण (एनोरेक्सिया, मतली, उल्टी, उनींदापन, सिरदर्द, बुखार, माइलगिया और आर्थ्राल्जिया, वजन कम होना) अधिक होने की संभावना है। कई हफ्तों के लिए कोर्टिसोन (10 मिलीग्राम / दिन) की छोटी खुराक के साथ उपचार रोगसूचक है।

3. अंतर्निहित बीमारी का गहरा होना। यह कॉर्टिकोस्टेरॉइड वापसी की सबसे खतरनाक जटिलताओं में से एक है। धीरे-धीरे खुराक कम करने से इसका जोखिम कम हो जाता है। न्यूरोमस्कुलर रोगों में, प्रेडनिसोलोन का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है - मौखिक प्रशासन के लिए एक लघु-अभिनय दवा। इसे प्रतिदिन (विभाजित खुराकों में या सुबह में एक बार) या हर दूसरे दिन (सुबह में एक बार) दिया जा सकता है। एक छोटे कोर्स (एक महीने से कम) के साथ, आहार आवश्यक नहीं है। लंबे समय तक उपचार के साथ, आंशिक दैनिक सेवन कुशिंग सिंड्रोम के विकास में योगदान देता है, अधिवृक्क समारोह का दमन करता है और संक्रमणों के प्रतिरोध को कम करता है। एक लंबे कोर्स के साथ, शॉर्ट-एक्टिंग दवा की दैनिक खुराक की एक सुबह की खुराक के दमन का कारण बनने की संभावना कम होती है

गुर्दे (हालांकि यह कुशिंग सिंड्रोम की घटना को रोकता नहीं है)। जब हर दूसरे दिन लिया जाता है, तो दो बार दैनिक खुराक कम अधिवृक्क दमन, कुशिंग सिंड्रोम और संक्रमण के प्रतिरोध में कमी विकसित करता है। यह योजना अधिकांश न्यूरोमस्कुलर रोगों में प्रभावी है।

6.1। प्रगतिशील पेशी अपविकास

"मस्कुलर डिस्ट्रोफी" शब्द नैदानिक ​​रूप से बहुरूपी आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोगों के एक समूह को संदर्भित करता है, जो मांसपेशियों के तंतुओं में प्राथमिक प्रगतिशील अपक्षयी परिवर्तनों पर आधारित होते हैं। myodystrophies के विभिन्न रूप उनके आनुवंशिक प्रकृति, वंशानुक्रम के प्रकार, शुरुआत के समय, मांसपेशियों के शोष के वितरण की स्थलाकृतिक ख़ासियत में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। मायोडिस्ट्रॉफी का एक विशिष्ट क्लिनिकल मार्कर एक "डक" गैट है जो ग्लूटियल मांसपेशियों की कमजोरी से जुड़ा है, जो श्रोणि को अपेक्षाकृत ठीक करता है। जांध की हड्डी. नतीजतन, चलने के दौरान, गैर-सहायक पैर (ट्रेंडेलनबर्ग घटना) की ओर श्रोणि का झुकाव और विपरीत दिशा में धड़ का प्रतिपूरक झुकाव (ड्यूचेन घटना) होता है। इसके अलावा, रोगी अपनी उंगलियों पर चलने, बार-बार गिरने, धीमी मोटर विकास और हाथों को ऊपर उठाने, सीढ़ियां चढ़ने, फर्श से उठने पर विशिष्ट प्रतिबंधों का निरीक्षण कर सकते हैं।

डचेन और बेकर मायोडिस्ट्रॉफी। डचेन रूप दुनिया में व्यापक है और 3500 नवजात लड़कों में 1 की आवृत्ति के साथ होता है, जबकि बेकर रूप लगभग 3-5 गुना कम देखा जाता है।

एटियलजि और रोगजनन। ड्यूकेन और बेकर मायोडिस्ट्रॉफी एलील वैरिएंट हैं, एक अप्रभावी एक्स-लिंक्ड प्रकार में विरासत में मिली हैं और या तो संश्लेषण की पूर्ण कमी या एक दोषपूर्ण उच्च-आणविक साइटोस्केलेटल प्रोटीन-डायस्ट्रोफिन के संश्लेषण के कारण होती हैं। डायस्ट्रोफिन की कमी के कारण, मायोफिब्रिल्स संकुचन-विश्राम और टूटने के चक्रीय कार्यों के प्रति अपना प्रतिरोध खो देते हैं। सरकोप्लाज्मिक झिल्ली अस्थिर हो जाती है, आयन चैनलों का काम गड़बड़ा जाता है, परिणामस्वरूप, मुक्त इंट्रासेल्युलर आयनित कैल्शियम की एकाग्रता बढ़ जाती है, जिसका मांसपेशियों के तंतुओं पर नेक्रोटाइज़िंग प्रभाव होता है, जिससे उनका लसीका (चित्र। 6.2) होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले अधिकांश लड़कों में पहला नैदानिक ​​लक्षण 3-5 वर्ष की आयु से पहले होता है: चाल बिगड़ जाती है, बच्चे अक्सर गिरना शुरू कर देते हैं, हार जाते हैं

चावल। 6.2।डायस्ट्रोफिन का आणविक संगठन

चावल। 6.3।जी डचेन द्वारा दर्शाए गए रोगी

गतिशीलता। बछड़े की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी विकसित होने से मांसपेशियों की ताकत (चित्र। 6.3) का एक भ्रामक प्रभाव पैदा होता है। स्यूडोहाइपरट्रॉफी ग्लूटल, डेल्टॉइड, पेट और जीभ की मांसपेशियों में भी विकसित हो सकती है। आखिरकार, मांसपेशी में कमज़ोरीइतना स्पष्ट हो जाता है कि बच्चा मुश्किल से फर्श से उठता है, "डक" चाल के साथ चलता है, मायोपैथिक तकनीकों का उपयोग करता है: "खुद पर चढ़ना", "सीढ़ी से चढ़ना" (गॉवर के लक्षण)।

चावल। 6.4।डचेन के साथ 1.5 साल का बच्चा

चावल। 6.5।5 साल की उम्र में वही बच्चा। स्नायु स्यूडोहाइपरट्रॉफी, लॉर्डोसिस

मोटर कार्य अपेक्षाकृत 3 से 6 वर्ष की आयु के बीच स्थिर हो जाते हैं। ज्यादातर मामलों में, चलने और सीढ़ियां चढ़ने की क्षमता 8 साल की उम्र तक रहती है। 3 से 8 साल तक, एच्लीस टेंडन का और छोटा होना होता है और टखने के जोड़ों में निश्चित फ्लेक्सन संकुचन बनते हैं, प्रतिपूरक काठ का हाइपरलॉर्डोसिस, वक्षीय रीढ़ की काइफोस्कोलियोसिस विकसित होती है, जांघ, श्रोणि और फिर कंधे की कमर की मांसपेशियों का शोष होता है। , पीठ और समीपस्थ हथियार। ध्यान "ढीले कंधे की कमर", "बर्तन कंधे के ब्लेड", "ततैया कमर" की उपस्थिति के लिए तैयार किया गया है। अक्सर, मांसपेशियों के शोष को एक अच्छी तरह से विकसित चमड़े के नीचे की वसा परत द्वारा छिपाया जाता है। अक्सर छाती और पैरों की विकृति विकसित होती है, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस होता है। पटेलर, फ्लेक्सन और एक्सटेंसर एल्बो रिफ्लेक्सिस पहले गायब हो जाते हैं, जबकि एच्लीस रिफ्लेक्सिस काफी लंबे समय तक बने रह सकते हैं। 9 साल की उम्र में, कुछ बच्चे पहले से ही व्हीलचेयर की मदद से घूमते हैं, लेकिन अधिकांश के लिए 12 साल की उम्र तक स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता और 16 साल की उम्र तक खड़े रहने की क्षमता होती है। श्वसन की मांसपेशियों और डायाफ्राम की कमजोरी फेफड़ों की महत्वपूर्ण क्षमता में 20% की कमी का कारण बनती है, जो निशाचर हाइपोवेंटिलेशन (चित्र। 6.4-6.6) के एपिसोड की ओर ले जाती है।

कुछ रोगी एंडोक्रिनोपैथी के विभिन्न लक्षण दिखाते हैं: एडिपोसोजेनिटल सिंड्रोम, छोटा कद। बकाया

चावल। 6.6।14 साल का वही बच्चा। व्यक्त रीढ़ की विकृति, फ्लेक्सियन सिकुड़न, मांसपेशी शोष

चावल। 6.7।बेकर की बीमारी में पैर की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रोफी

डायस्ट्रोफिन - एपोडिस्ट्रोफिन के सेरेब्रल आइसोफॉर्म की कमी के साथ, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले कुछ रोगियों में अलग-अलग डिग्री की मानसिक मंदता होती है। बच्चों में मानसिक विकारों की गंभीरता मांसपेशियों के दोष की गंभीरता और मायोडिस्ट्रोफिक प्रक्रिया के चरण से संबंधित नहीं होती है। डचेन मायोडिस्ट्रॉफी के उन्नत चरण का एक अनिवार्य संकेत हाइपरट्रॉफिक, या फैला हुआ, कार्डियोमायोपैथी है, जो कार्डियक अतालता, इसकी सीमाओं के विस्तार और दिल की विफलता के लक्षणों के साथ है। डचेन मायोडिस्ट्रॉफी में कार्डियोमायोपैथी मौत का सबसे आम कारण है। श्वसन विफलता, जो अंतःक्रियात्मक संक्रमण या आकांक्षा से शुरू होती है, भी घातकता की ओर ले जाती है। जीवन के 2-3 दशक में मरीजों की मृत्यु हो जाती है।

बेकर की मायोडिस्ट्रॉफी (चित्र। 6.7) 15- के बाद विकसित हो सकती है।

20 साल, बहुत नरम बहता है। मायोडिस्ट्रॉफी के इस रूप वाले रोगी वयस्कता तक जीवित रहते हैं। बौद्धिक दुर्बलता उसके लिए अनैच्छिक है, ड्यूचेन की तुलना में कण्डरा पीछे हटना और सिकुड़ना कम स्पष्ट है, कार्डियोमायोपैथी अनुपस्थित हो सकती है। हालांकि, कुछ रोगियों में, कार्डियक डिसफंक्शन सामने आता है और अक्सर यह बीमारी का लक्षण होता है। इसके अलावा, बेकर की मायोडिस्ट्रॉफी वाले कुछ रोगियों में प्रजनन क्षमता संरक्षित है, इसलिए वयस्क रोगी अपनी बेटी ("दादाजी प्रभाव") के माध्यम से अपने पोते-पोतियों को रोग प्रसारित कर सकते हैं।

निदान।डचेन मायोडिस्ट्रॉफी को पहले से ही मायोडिस्ट्रॉफी के शुरुआती चरणों में एंजाइमों के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि की विशेषता है।

शारीरिक प्रक्रिया। 5 वर्ष से कम आयु के रोगियों में, क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (CPK) का स्तर सामान्य की ऊपरी सीमा से दसियों या सैकड़ों गुना अधिक हो सकता है। एंजाइम एकाग्रता तब प्रति वर्ष लगभग 20% घट जाती है। एल्डोलेस, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज और ट्रांसएमिनेस के सीरम स्तर भी बढ़े हुए हैं। सीके की उच्च गतिविधि व्यावहारिक रूप से बीमारी का एक अनिवार्य संकेत है और, ड्यूकेन मायोडिस्ट्रॉफी के अलावा, बेकर की मायोडिस्ट्रॉफी (आमतौर पर 5000 आईयू / एल से अधिक नहीं), पॉलीमायोसिटिस, डर्मेटोमायोसिटिस, हाइपोथायरायडिज्म, अल्कोहलिक मायोपैथ और पैरॉक्सिस्मल मायोग्लोबिनुरिया के साथ हो सकता है। ईएमजी प्राथमिक मांसपेशियों की क्षति के संकेत प्रकट करता है (पॉलीपेशिक क्षमता की बहुतायत के साथ कम वोल्टेज वक्र, मोटर इकाइयों की क्रिया क्षमता को छोटा करना)।

वर्तमान में, ड्यूकेन और बेकर मायोडिस्ट्रॉफी के निदान के लिए आम तौर पर स्वीकृत "स्वर्ण मानक", जीन वाहकों का पता लगाना और प्रसव पूर्व निदान पारस्परिक विश्लेषण है। डायस्ट्रोफिन के लिए एक इम्यूनोहिस्टोकेमिकल प्रतिक्रिया का उपयोग मांसपेशियों में डायस्ट्रोफिन के प्रतिशत के विश्लेषण में किया जाता है और ड्यूकेन और बेकर रूपों को अलग करता है (पहले यह अनुपस्थित है)। विषमयुग्मजी वाहकों (मरीजों की माताएं और बहनें) में, लगभग 70% मामलों में, कंकाल की मांसपेशी विकृति के उपनैदानिक ​​लक्षण पाए जाते हैं: CPK में वृद्धि, EMG पर प्राथमिक मांसपेशी परिवर्तन और मांसपेशी बायोप्सी नमूनों के अध्ययन में। कभी-कभी, वाहकों ने संघनन और बछड़े की मांसपेशियों की मात्रा में वृद्धि, व्यायाम के दौरान मांसपेशियों की थकान में वृद्धि, व्यायाम के बाद मांसपेशियों में ऐंठन (ऐंठन) का उल्लेख किया है।

हड्डियों का एक्स-रे लंबी हड्डियों के डायफिसिस के शोष की पहचान करने में मदद करता है, कॉर्टिकल परत का पतला होना, ऑस्टियोआर्टिकुलर कैनाल का संकुचन, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस।

73% बीमार बच्चों में हृदय प्रणाली को नुकसान (कार्डियोमायोपैथी) विकसित होता है। कार्डियोमायोसाइट्स में डायस्ट्रोफिन की कमी कार्डियोमायोसाइट्स के प्रगतिशील शोष और रेशेदार ऊतक के साथ उनके प्रतिस्थापन की ओर ले जाती है। कार्डियोमायोपैथी का पहली बार 6-7 वर्ष की आयु में निदान किया जाता है, 20 वर्ष की आयु तक यह 95% रोगियों में मौजूद होता है। टैचीकार्डिया, अतालता, नाड़ी की अस्थिरता और रक्तचाप, मफल टोन, हृदय की सीमाओं का विस्तार भी हैं। ईसीजी कार्डियक अतालता, वेंट्रिकुलर एक्सट्रैसिस्टोल, बाएं वेंट्रिकुलर अतिवृद्धि (27%) के लक्षण दिखाता है: गहरा शूल क्यूलीड II-III aVF और V 6 में; लीड वी 1 में उच्च आर, मायोकार्डियल इस्किमिया (5%) के लक्षण। इको-सीजी हाइपरट्रॉफिक (55%) या फैला हुआ प्रकट कर सकता है

(25%) कार्डियोमायोपैथी, एट्रियल सेप्टल डिफेक्ट, माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स, लेफ्ट वेंट्रिकुलर मायक्सोमा।

हृदय की मांसपेशियों की बायोप्सी से मांसपेशियों के तंतुओं, अंतरालीय फाइब्रोसिस, फैटी घुसपैठ के शोष का पता चलता है।

ड्यूकेन और बेकर मायोडिस्ट्रोफी का विभेदक निदान जन्मजात हिप डिसप्लेसिया, विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स, समीपस्थ प्रकार के स्पाइनल एम्योट्रोफी, पॉलीमायोसिटिस और डर्माटोमायोसिटिस, चयापचय और अंतःस्रावी मायोपैथी के साथ किया जाता है।

लड़कियों में डचेन मायोडिस्ट्रॉफी के क्लिनिकल फेनोटाइप की उपस्थिति में, एक्स-ऑटोसोमल ट्रांसलोकेशन या एक्स-क्रोमोसोम के हित के साथ-साथ कुछ अन्य दुर्लभ आनुवंशिक वेरिएंट की उपस्थिति को पहले बाहर रखा जाना चाहिए। इसके अलावा, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (एक्स-मोनोसोमी) को बाहर रखा जाना चाहिए। इस प्रयोजन के लिए, कैरियोटाइप का एक साइटोजेनेटिक अध्ययन किया जाता है।

एमरी-ड्रेफस मायोडिस्ट्रॉफी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ मायोडिस्ट्रॉफी का धीरे-धीरे प्रगतिशील रूप है, जो साइटोस्केलेटल मांसपेशी प्रोटीन - एमेरिन के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो मुख्य रूप से कंकाल, चिकनी मांसपेशियों और कार्डियोमायोसाइट्स में उत्पन्न होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर (चित्र। 6.8)। यह बीमारी 5 से 15 साल की उम्र के बीच शुरू होती है। शुरुआती और सबसे विशिष्ट लक्षण हैं कोहनी के जोड़ों और हाथों के एक्सटेंसर में प्रगतिशील फ्लेक्सियन सिकुड़न, एच्लीस टेंडन का पीछे हटना। एक नियम के रूप में, 12 वर्ष की आयु में, रोगियों के घुटने, टखने और कोहनी के जोड़ों में पहले से ही महत्वपूर्ण संकुचन होते हैं। फिर कंधे की बाइसेप्स और ट्राइसेप्स मांसपेशियों की कमजोरी और शोष है, बाद में - डेल्टॉइड और कंधे की कमर की अन्य मांसपेशियां। कुछ मामलों में पैर की उंगलियों और पैरों के बाहरी किनारों पर चलना पहले लक्षण के रूप में नोट किया जाता है, जो लगभग 5 साल की उम्र में होता है। इस बिंदु तक, बच्चों का मोटर विकास आमतौर पर परेशान नहीं होता है। मांसपेशियों की कमजोरी अगोचर रूप से होती है और धीरे-धीरे बढ़ती है। लगभग 20 वर्ष की आयु में, सापेक्ष स्थिरीकरण होता है। चलने और सीढ़ियां चढ़ने की क्षमता बनी रहती है। चेहरे की मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं। मांसपेशियों की कमजोरी बाहों (स्कैपुलोहुमरल) और पैरों (पेरोनियल) में मौजूद होती है। बछड़े की मांसपेशियों के चालक युद्धाभ्यास और स्यूडोहाइपरट्रॉफी अनुपस्थित हो सकते हैं। टेंडन रिफ्लेक्सिस का पता नहीं चलता है। पश्च ग्रीवा की मांसपेशियों को अक्सर छोटा कर दिया जाता है, एक सीमा होती है

चावल। 6.8।एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित 12 साल का बच्चा

सर्वाइकल स्पाइन (स्टिफ स्पाइन सिंड्रोम) में हलचल। रोग के बार-बार और प्रागैतिहासिक रूप से महत्वपूर्ण लक्षण कार्डियक चालन विकार हैं और पतला या हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी विकसित करना है। साइनस नोड के पेसमेकरों के फाइब्रोसिस के कारण एट्रियल पाल्सी के विकास से कार्डियोमायोपैथी जटिल हो सकती है। इन मामलों में, एक कृत्रिम पेसमेकर के तत्काल आरोपण का संकेत दिया जाता है।

बेहोशी और मंदनाड़ी के हमले कुछ मामलों में मांसपेशियों की कमजोरी की शुरुआत से पहले हो सकते हैं, लेकिन ज्यादातर जीवन के तीसरे दशक में होते हैं। दिल की चालन प्रणाली में परिवर्तन हमेशा एक मानक ईसीजी अध्ययन द्वारा पता नहीं लगाया जाता है, लेकिन निगरानी एट्रियोवेंट्रिकुलर अवरोधों और समोइलोव-वेनकेबैक अवधियों को प्रकट कर सकती है। एक अतालता जिसे एक कृत्रिम पेसमेकर के आरोपण द्वारा ठीक नहीं किया जा सकता है, जिससे स्ट्रोक और रोगी की मृत्यु हो सकती है। एमरी-ड्रेफस मायोडिस्ट्रॉफी के लिए महत्वपूर्ण पूर्वानुमान पूरी तरह से दिल की क्षति की डिग्री पर निर्भर करता है।

निदान।CPK की गतिविधि मामूली रूप से बढ़ जाती है, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज और एल्डोलेस - कुछ हद तक। एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के पक्ष में ल्यूकोसाइट्स, मांसपेशियों और त्वचा की बायोप्सी की बायोमाइक्रोस्कोपी में 12 मोनोक्लोनल एंटीबॉडी के साथ इम्युनोफ्लोरेसेंट प्रतिक्रिया की अनुपस्थिति का प्रमाण है। इस रोग की विशेषता प्राथमिक पेशी और न्यूरोजेनिक घावों के संयुक्त ईएमजी संकेतों द्वारा होती है, जिसमें सहज वितंत्रीकण गतिविधि का एक बड़ा प्रतिनिधित्व होता है।

फेशियल-शोल्डर-शोल्डर मायोडिस्ट्रॉफी (लैंडुज़ी-डेजेरिन टाइप)। रोग को उच्च पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। यह प्रति 100,000 जनसंख्या पर 2.9 की आवृत्ति के साथ होता है। चेहरे-कंधे-कंधे मायोडिस्ट्रॉफी की आनुवंशिक विषमता स्थापित की गई थी। ज्यादातर मामले गुणसूत्र 4 की लंबी भुजा में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर। रोग आमतौर पर जीवन के दूसरे दशक में शुरू होता है। प्रारंभ में, शोल्डर गर्डल में एट्रोफी देखी जाती है, जो बाद में चेहरे पर फैल जाती है। रोगियों में, चेहरे के भाव कम हो जाते हैं; भाषण धुंधला हो जाता है। रोग की ऊंचाई पर, मुंह और आंखों की गोलाकार मांसपेशियां, पेक्टोरलिस मेजर, पूर्वकाल सेराटस और ट्रेपेज़ियस पेशी के निचले हिस्से, लैटिसिमस डॉर्सी, बाइसेप्स और कंधे की ट्राइसेप्स मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। एक "अनुप्रस्थ मुस्कान" ("जियोकोंडा की मुस्कान"), ऊपरी होंठ के फलाव ("तपीर होंठ") के रूप में विशिष्ट लक्षण हैं। छाती को पूर्वकाल दिशा में चपटा किया जाता है, कंधे के जोड़ों को अंदर की ओर घुमाया जाता है, कंधे के ब्लेड एक pterygoid आकार प्राप्त करते हैं। एट्रोफी नीचे की दिशा में फैलती है। जब पैर की मांसपेशियां प्रक्रिया में शामिल होती हैं, तो पेरोनियल मांसपेशी समूह - "हैंगिंग फुट" में कमजोरी सबसे अधिक ध्यान देने योग्य होती है। असममित शोष विशेषता है। स्नायु स्यूडोहाइपरट्रोफी देखी जा सकती है। कण्डरा के संकुचन और प्रत्यावर्तन मध्यम रूप से व्यक्त किए जाते हैं। कार्डियोमायोपैथी दुर्लभ है। एंजियोरेटिनोग्राफी में रेटिनल वाहिकाओं की विसंगतियों को रोग के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों में से एक माना जाता है। गंभीर ओकुलर लक्षण टेलैंगिएक्टेसिया, एडिमा और रेटिनल डिटेचमेंट के साथ होते हैं। सुनवाई हानि हो सकती है। टेलैंगिएक्टेसिया को जमाव से समाप्त किया जाता है, जो अंधापन के विकास को रोकता है। रोग का कोर्स अपेक्षाकृत अनुकूल है। शारीरिक अधिभार, तीव्र खेल गतिविधियाँ और तर्कहीन रूप से आयोजित फिजियोथेरेपी अभ्यास रोग के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम में योगदान कर सकते हैं। कई बीमार

कार्यात्मक बने रहते हैं और उनके जीवन की गुणवत्ता खराब नहीं होती है। इस बीमारी के अन्य रोगी वयस्कता में व्हीलचेयर तक ही सीमित हैं।

निदान।CPK का स्तर 5 गुना बढ़ सकता है। ईएमजी मायोपैथिक मोटर यूनिट और डिनेर्वेशन पोटेंशिअल दोनों को रिकॉर्ड करता है। कई अंगों की मांसपेशियों में, हिस्टोलॉजिकल परिवर्तन न्यूनतम होते हैं; सुप्रास्कैपुलर मांसपेशियों में, प्रगतिशील अध: पतन और सीमांत संरक्षण पाया जाता है। मायस्थेनिया ग्रेविस और ब्रेन स्टेम के ट्यूमर को बाहर करना आवश्यक है।

लिम्ब-गर्डल मायोडिस्ट्रॉफी (सीपीएमडी) - समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी के मामले जो जीवन के दूसरे या तीसरे दशक में विकसित होने लगते हैं, धीरे-धीरे आगे बढ़ते हैं और 15-20 वर्षों के बाद ही गहरी अक्षमता की ओर ले जाते हैं।

एटियलजि और रोगजनन। सीएमडीडी आनुवंशिक रूप से सजातीय नहीं है; आज तक, लगभग 10 विभिन्न अनुवांशिक दोषों की पहचान की गई है।

नैदानिक ​​तस्वीर। कंधे और पेल्विक गर्डल की मांसपेशियां सबसे पहले प्रभावित होती हैं। उन्नत चरणों में, पीठ और पेट की मांसपेशियां काफी प्रभावित होती हैं, और काठ का हाइपरलॉर्डोसिस बनता है। चेहरे की मांसपेशियां आमतौर पर प्रभावित नहीं होती हैं। रोगी एक विशिष्ट "डक" चाल, मायोपैथिक तकनीक दिखाते हैं। मांसपेशियों के संकुचन और स्यूडोहाइपरट्रोफी अनैच्छिक हैं। कार्डियोमायोपैथी विकसित नहीं होती है; बुद्धि संरक्षित है। पुरुष और महिलाएं समान रूप से प्रभावित होते हैं। मृत्यु फुफ्फुसीय जटिलताओं से हो सकती है।

निदान।CPK की सामग्री में मामूली वृद्धि हुई है। ईएमजी एक प्राथमिक मांसपेशी घाव के लक्षण दिखाता है। CMMD को बेकर मायोपैथी, जुवेनाइल स्पाइनल एमियोट्रॉफी, ग्लाइकोजन स्टोरेज मायोपैथी, एंडोक्राइन, टॉक्सिक, ड्रग-प्रेरित मायोपैथी, पॉलीमायोसिटिस और मायोसिटिस से अलग होना चाहिए।

6.2। जन्मजात संरचनात्मक मायोपैथी

जन्मजात संरचनात्मक मायोपैथी (SCM) धीरे-धीरे प्रगतिशील कंकाल की मांसपेशियों के रोगों का एक आनुवंशिक रूप से विषम समूह है। विभिन्न एससीएम के नैदानिक ​​लक्षण विशिष्ट नहीं हैं। मुख्य नैदानिक ​​​​लक्षण फैलाना पेशी हाइपोटेंशन है, जो गर्भाशय में भी हो सकता है और दुर्लभ भ्रूण आंदोलन को निर्धारित कर सकता है। तथाकथित सुस्त बाल सिंड्रोम के कारणों में एससीएम एक महत्वपूर्ण अनुपात से संबंधित है। पेल्विक गर्डल और प्रोक की मांसपेशियों में हाइपोटेंशन प्रबल होता है

पैरों के समान भाग। कंधे की कमर और बाहों की मांसपेशियां कुछ हद तक प्रभावित होती हैं। अक्सर, कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, डोलिचोसेफलिक सिर का आकार, गॉथिक तालु, घोड़े का पैर, काइफोस्कोलोसिस, मांसपेशियों के हाइपोप्लासिया का पता लगाया जाता है। मोटर विकास में देरी की विशेषता है: बच्चे अपना सिर ऊपर रखना शुरू करते हैं, बैठते हैं, उठते हैं, देर से चलते हैं, चलते समय अक्सर गिर जाते हैं और दौड़ने में असमर्थ होते हैं। भविष्य में, वे सबसे सरल जिम्नास्टिक अभ्यास नहीं कर सकते, बाहरी खेलों में भाग ले सकते हैं। रोगियों में कण्डरा सजगता सामान्य, कम या अनुपस्थित हो सकती है। एससीएम के लिए एक अत्यंत महत्वपूर्ण मानदंड प्रगति की अनुपस्थिति या मांसपेशियों की कमजोरी में बहुत धीमी गति से वृद्धि है। कुछ रूपों में, मोटर कार्यों में उम्र के साथ कुछ सुधार हो सकता है।

निदान।CPK गतिविधि सामान्य या थोड़ी बढ़ी हुई है। EMG मोटर इकाइयों के कम-आयाम वाले पॉलीपेशिक मायोपैथिक क्षमता को रिकॉर्ड करता है। मोटर और संवेदी तंतुओं के साथ आवेग चालन की गति सामान्य है। निदान केवल प्रकाश और इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके मांसपेशियों की बायोप्सी करके विश्वसनीय रूप से स्थापित किया जाता है, जो मांसपेशी फाइबर की विशिष्ट संरचना को प्रकट करता है। बीमार बच्चों से मांसपेशियों की बायोप्सी नमूनों की जांच से अद्वितीय हिस्टोलॉजिकल विशेषताओं का पता चल सकता है, जिन्होंने कई नाम निर्धारित किए हैं: केंद्रीय रॉड रोग, मायोट्यूबुलर मायोपैथी, नॉन-क्रिमसन मायोपैथी, थ्री-लैमेलर मायोपैथी, टाइप I फाइबर लाइसिस मायोपैथी, गोलाकार शरीर मायोपैथी, मायोपैथी के साथ "प्रिंट्स उंगलियों" के रूप में निकायों का संचय, कम शरीर के रूप में साइटोप्लाज्मिक समावेशन के साथ मायोपैथी, नलिका एकत्रीकरण के साथ मायोपैथी, आदि।

मस्कुलर डिस्ट्रोफी का इलाज। मायोडिस्ट्रॉफी के लिए चिकित्सीय विकल्प काफी सीमित हैं। एटिऑलॉजिकल और पैथोजेनेटिक उपचार व्यावहारिक रूप से मौजूद नहीं है। रोगसूचक उपचार का उद्देश्य मौजूदा मांसपेशियों की ताकत को यथासंभव लंबे समय तक बनाए रखना है, शोष की दर को कम करना और संकुचन के गठन को रोकना है। मुख्य कार्य अधिकतम संभव अवधि के लिए गतिविधि की अवधि का विस्तार करना है।

व्यापक उपचार में ड्रग थेरेपी, फिजियोथेरेपी, चिकित्सीय जिम्नास्टिकऔर मालिश, आर्थोपेडिक सुधार और आहार। मनोवैज्ञानिक समर्थन, सतत शिक्षा और उचित पेशेवर अभिविन्यास द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है।

फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं में प्रोजेरिन, कैल्शियम क्लोराइड के वैद्युतकणसंचलन, साइनसॉइडली मॉड्यूलेटेड या विभिन्न मर्मज्ञ क्षमताओं के डायडायनामिक धाराएं, इलेक्ट्रोमायोस्टिम्यूलेशन, ओज़ोसेराइट, पैराफिन और मिट्टी के अनुप्रयोग, स्नान (रेडॉन, शंकुधारी, सल्फ्यूरिक, हाइड्रोजन सल्फाइड) शामिल हैं। ऑक्सीबारोथेरेपी की सिफारिश की जाती है, क्योंकि ऑक्सीजन फाइब्रोसिस और कोलेजन गठन की प्रक्रियाओं को रोकता है। एक रूढ़िवादी (विशेष स्प्लिन्ट्स और स्टाइलिंग) और परिचालन प्रकृति (एचिलोटॉमी, मायोटॉमी) के आर्थोपेडिक सुधार का उद्देश्य संकुचन और उभरते रोग संबंधी अंगों का मुकाबला करना है और इसका उद्देश्य रोगी की स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता को संरक्षित करना भी है। प्रत्येक मामले में, अपेक्षित लाभों को व्यक्तिगत रूप से तौलना आवश्यक है और संभावित नुकसानसर्जिकल हस्तक्षेप से। थर्मल प्रक्रियाओं के बाद विकसित होने वाले संकुचन के साथ, दिन में 20-30 बार मांसपेशियों को सावधानीपूर्वक खींचने की सलाह दी जाती है, इसके बाद नींद के दौरान छींटे मारते हैं।

रोगी को प्रोटीन से समृद्ध आहार की सलाह दी जाती है, जिसमें वसा (विशेष रूप से पशु मूल के) और विटामिन और ट्रेस तत्वों की एक इष्टतम और संतुलित सामग्री के साथ कार्बोहाइड्रेट होता है। नमकीन, तली हुई, मसाले, अचार, मजबूत मांस शोरबा, कॉफी, चॉकलेट, कोको, केक, पेस्ट्री से बचना आवश्यक है।

ड्रग थेरेपी का उद्देश्य मांसपेशियों के ऊतकों में ऊर्जा की कमी की भरपाई करना, ऊतक चयापचय और रक्त परिसंचरण में सुधार करना और मांसपेशियों के तंतुओं की झिल्लियों को स्थिर करना है। निकोटिनिक एसिड, विटामिन बी 6, बी 12, ए और ई (एविट) लगाएं। प्रोटीन-सिंथेटिक प्रक्रियाओं में सुधार के लिए अमीनो एसिड की तैयारी (सेरेब्रोलिसिन, ग्लाइसिन, मेथिओनिन, ग्लूटामिक, फोलिक एसिड) का उपयोग किया जाता है। गैर-स्टेरायडल उपचय एजेंट (पोटेशियम ओरोटेट), मैक्रोर्जिक ड्रग्स (फॉस्फैडेन), कार्डियोट्रॉफ़िक्स (राइबॉक्सिन, कार्निटाइन क्लोराइड, सोलकोसेरिल), परिधीय परिसंचरण सुधारक (ट्रेंटल, हैलिडोर, टेओनिकोल, ऑक्सीब्रल) और नॉट्रोपिक्स [पैंटोगम, पिरासेटम (नॉट्रोपिल)] निर्धारित हैं . माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला प्रणाली में होने वाली ऊर्जा प्रक्रियाओं में सुधार करने के लिए, कोएंजाइम Q10 (यूबिकिनोन), लाइमंटार, साइटोक्रोम-सी के अंतःशिरा जलसेक का उपयोग किया जाता है। विषहरण के प्रभाव और रक्त के रियोलॉजिकल गुणों में सुधार, स्लाइड सिंड्रोम से राहत वासोएक्टिव ड्रग्स, रियोपॉलीग्लुसीन और प्लास्मफेरेसिस पाठ्यक्रमों के संक्रमण से प्राप्त होती है। प्रेडनिसोलोन की छोटी खुराक से कोशिका झिल्लियों के सापेक्ष स्थिरीकरण में मदद मिलती है। सुधार के लिए

कार्डियोमायोपैथी कार्डियोट्रॉफ़िक्स का उपयोग करती है (हाइपरट्रॉफ़िक कार्डियोमायोपैथी वाले रोगियों को छोड़कर); दिल की विफलता में - कार्डियक ग्लाइकोसाइड्स, मूत्रवर्धक, कैप्टोप्रिल। कार्डियक अतालता के साथ, क्विनिडाइन, β-ब्लॉकर्स, कैल्शियम विरोधी निर्धारित हैं। एक पूर्ण एट्रियोवेंट्रिकुलर नाकाबंदी के विकास के साथ, कृत्रिम पेसमेकर लगाने की सलाह का सवाल प्रासंगिक हो जाता है।

कुछ myodystrophies (ड्यूचेन और बेकर रोग) के लिए आनुवंशिक चिकित्सा विधियों के विकास की संभावनाएँ आनुवंशिक तकनीकों के सुधार से जुड़ी हैं। एक बीमार प्राप्तकर्ता की मांसपेशियों की कोशिकाओं में डायस्ट्रोफिन जीन या मिनी-जीन डालने में सक्षम आनुवंशिक वाहक (वैक्टर) के लिए एक सक्रिय खोज है। भ्रूण के डीएनए के अध्ययन के साथ परिवार के चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श, प्रसव पूर्व निदान से असाधारण महत्व जुड़ा हुआ है।

6.3। रीढ़ की हड्डी की पेशी amyotrophies

रीढ़ की हड्डी की पेशी amyotrophies (एसएमए) परिधीय के वंशानुगत रोगों का एक विषम समूह है तंत्रिका प्रणाली. रोगजनन रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों (कुछ मामलों में, मस्तिष्क स्टेम के मोटर नाभिक) के मोटर न्यूरॉन्स के प्रगतिशील अध: पतन के साथ जुड़ा हुआ है। इसका कारण एक आनुवंशिक दोष है जो क्रमादेशित कोशिका मृत्यु का कारण बनता है - कोशिका एपोप्टोसिस। मोटर न्यूरॉन्स के नुकसान से फ्लेसीड पक्षाघात और धारीदार मांसपेशियों के वितंत्रीभवन शोष का विकास होता है। ज्यादातर मामलों में, अंगों के समीपस्थ मांसपेशियों का एक सममित घाव होता है; डिस्टल एमियोट्रॉफी, बल्ब को नुकसान

बार की मांसपेशियां और घाव की विषमता कम बार विकसित होती है। केंद्रीय मोटर न्यूरॉन आमतौर पर बरकरार रहता है। कोई संवेदी गड़बड़ी नहीं हैं।

एसएमए के विभिन्न रूप शुरुआत की उम्र, पाठ्यक्रम की प्रकृति, कंकाल की मांसपेशियों के घाव की स्थलाकृति और वंशानुक्रम के प्रकार (चित्र। 6.9) में भिन्न होते हैं। अधिकांश रूपों को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। अनेक रूपों की विशेषता बताई गई है

चावल। 6.9।एसएमए में फ्लेसीड बेबी सिंड्रोम

ऑटोसोमल डोमिनेंट और एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न। मांसपेशियों की बायोप्सी की हिस्टोलॉजिकल जांच से पता चलता है कि छोटे आकार के मांसपेशी फाइबर, हाइपरट्रॉफिक और एट्रोफिक मांसपेशी फाइबर के बंडल सामान्य आकार के फाइबर के समूहों से सटे हुए हैं।

यदि ईएमजी एसएमए के निर्विवाद लक्षण दिखाता है, तो एक मांसपेशी बायोप्सी आवश्यक नहीं है। एसएमए के उपचार और पुनर्वास के सिद्धांत मायोडिस्ट्रॉफी के समान हैं। इटियोट्रोपिक और रोगजनक उपचार अभी तक विकसित नहीं हुआ है।

बचपन के समीपस्थ स्पाइनल एम्योट्रोफी को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। तीन फेनोटाइपिक हैं विभिन्न विकल्प, नैदानिक ​​​​प्रकटन, पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान की आयु में भिन्नता:

वेर्डनिग-हॉफमैन का टाइप I, या तीव्र घातक शिशु एसएमए;

टाइप II, या जीर्ण शिशु SMA (मध्यवर्ती प्रकार);

प्रकार III, या किशोर Kugelberg-Welander SMA।

वे एक एकल आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर आधारित हैं - गुणसूत्र 5 की लंबी भुजा पर स्थित एक मोटर न्यूरॉन की व्यवहार्यता के लिए जीन का विलोपन। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के दौरान म्यूटेशन की खोज की जाती है, जिसमें प्रसवपूर्व निदान के दौरान भ्रूण भी शामिल है, जो बीमार बच्चे के जन्म से बचने में मदद करता है।

तीव्र घातक शिशु स्पाइनल एमियोट्रोफी (वर्डनिग-हॉफमैन रोग, या एसएमए टाइप I) 25,500 नवजात शिशुओं में 1 की आवृत्ति के साथ होता है। नैदानिक ​​लक्षण पहले से ही जन्म के समय नोट किए जाते हैं या जीवन के 6 महीने से पहले प्रकट होते हैं। अभी भी गर्भाशय में, सुस्त सरगर्मी नोट की जाती है, जो भ्रूण की मोटर गतिविधि में कमी का संकेत देती है। एक बीमार बच्चे में सामान्यीकृत कमजोरी पाई जाती है, मुख्य रूप से समीपस्थ मांसपेशी समूहों, हाइपोटेंशन और एरेफ्लेक्सिया में। पीठ पर स्थिति में, कूल्हों के प्रजनन और बाहरी घुमाव के साथ एक "मेंढक मुद्रा" देखी जाती है। चेहरे की मांसपेशियां अपेक्षाकृत बरकरार हैं, ओकुलोमोटर मांसपेशियां शामिल नहीं हैं। श्वसन समारोह शुरू में पर्याप्त है। जीभ में शोष और आकर्षण, हाथों का स्फटिक कांपना प्रकट होता है। बल्बर सिंड्रोम के विकास के साथ, ग्रसनी पलटा गायब हो जाता है, खिलाना अधिक कठिन हो जाता है, जिससे आकांक्षा निमोनिया हो सकता है। छाती की विकृति अक्सर बनती है (चित्र। 6.10)। अगर मांसपेशियों में कमजोरी

चावल। 6.10।6 महीने का बच्चा, वर्डनिग-हॉफमैन रोग के साथ

जन्म के तुरंत बाद पता चला है, तो लगभग 6 महीने की उम्र में मृत्यु हो जाती है, जबकि जीवन के 3 महीने बाद जब पहले लक्षण दिखाई देते हैं, तो जीवित रहने की अवधि लगभग 2 वर्ष हो सकती है। मौत का मुख्य कारण अंतःस्रावी श्वसन रोगों की पृष्ठभूमि के खिलाफ श्वसन विफलता है (चित्र। 6.11, 6.12)।

निदान के लिए, आणविक आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा एक जीन उत्परिवर्तन का पता लगाया जाता है। सीपीके की एकाग्रता आमतौर पर सामान्य होती है, लेकिन तेजी से प्रगतिशील कमजोरी वाले बच्चों में यह थोड़ा बढ़ सकता है। ईएमजी आराम पर फिब्रिलेशन और आकर्षण क्षमता का पता लगाता है और मोटर यूनिट क्षमता के औसत आयाम में वृद्धि करता है। एक नियम के रूप में, परिधीय तंत्रिकाओं के मोटर अक्षतंतु के साथ चालन की गति, आदर्श से मेल खाती है। टाइप I एसएमए को अन्य स्थितियों से अलग किया जाना चाहिए जो फ्लेसीड बेबी सिंड्रोम का कारण बनती हैं। इनमें जन्मजात मायोडिस्ट्रॉफी और न्यूरोपैथी, संरचनात्मक मायोपैथी, जन्मजात या नवजात मायस्थेनिया ग्रेविस, मेटाबॉलिक मायोपैथी, अंतर्गर्भाशयी पोलियोमाइलाइटिस, बोटुलिज़्म, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी, सेरेब्रल पाल्सी का एटॉनिक रूप, मार्फन सिंड्रोम शामिल हैं।

क्रॉनिक इन्फेंटाइल स्पाइनल एमियोट्रोफी (SMA टाइप II)। मांसपेशियों में कमजोरी आमतौर पर जीवन के 6वें और 24वें महीने के बीच दिखाई देती है। जितनी जल्दी लक्षण प्रकट होते हैं, पाठ्यक्रम उतना ही घातक होता है। कमजोरी की प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ आमतौर पर सममित होती हैं और अंगों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में देखी जाती हैं। जांघ की मांसपेशियों की कमजोरी सबसे अधिक ध्यान देने योग्य लक्षण है। प्रारंभिक अवधि में, बाहर की मांसपेशियों की कमजोरी न्यूनतम या अनुपस्थित होती है। प्रभावित मांसपेशियों से टेंडन रिफ्लेक्स तेजी से कम हो जाते हैं। सभी रोगी बैठने में सक्षम होते हैं, अधिकांश स्वयं खड़े होने में सक्षम होते हैं, और कुछ चल भी सकते हैं (चित्र 6.13)। मिमिक मांसपेशियां

चावल। 6.11।5 साल का लड़का, वेर्डनिग-हॉफमैन रोग के साथ

चावल। 6.12।3 साल का लड़का, वर्डनिग-हॉफमैन रोग के साथ

चावल। 6.13।लड़की, 9 साल की, Kugelberg-Welander रोग के साथ

और रोग के प्रारंभिक चरण में आंख की बाहरी मांसपेशियां प्रभावित नहीं होती हैं। मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे बढ़ती है। कुछ मामलों में, यह कई वर्षों तक स्थिर रहता है, और फिर प्रगति फिर से शुरू हो जाती है। यह माना जाता है कि रोगी वयस्कता तक जीवित रहेंगे, लेकिन सापेक्ष स्थिरीकरण की अवधि के दौरान भी, EMG प्रकट होता है

फिब्रिलेशन और आकर्षण क्षमता। गठित संकुचन, पैरों की विषुवतीय विकृति। पहले से ही शैशवावस्था में, बच्चों में रीढ़ की वक्रता, छाती की विकृति, कूल्हे जोड़ों के डिसप्लेसिया देखी जाती है।

निदान।सीपीके की एकाग्रता सामान्य है। अनुवांशिक विश्लेषण और ईएमजी डेटा के परिणाम तीव्र शिशु रूप में समान हैं।

जुवेनाइल स्पाइनल एम्योट्रॉफी (कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग, या टाइप III एसएमए) 1.2 प्रति 100,000 की आवृत्ति के साथ सामान्य जनसंख्या में होता है अंतर्गर्भाशयी अवधि में मोटर गतिविधि पर्याप्त है; जन्म के समय बच्चा स्वस्थ है। लक्षणों की शुरुआत जीवन के दूसरे और 15वें वर्ष के बीच होती है। पैरों में समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ने के कारण बच्चे अस्थिर होकर चलने लगते हैं। जठराग्नि की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रोफी विकसित होती है, जो अक्सर ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के गलत निदान की ओर ले जाती है। रोग सौम्य रूप से बहता है, बहुत धीरे-धीरे बढ़ता है। ब्रश बाद में प्रभावित होते हैं। चेहरे की मांसपेशियां कमजोर हो सकती हैं, लेकिन आंखों की पुतलियां हमेशा भरी रहती हैं। बल्बर गड़बड़ी अनैच्छिक हैं। लगभग आधे रोगियों में हड्डियों की विकृति विकसित हो सकती है, कभी-कभी - कण्डरा पीछे हटना और जोड़ों में सिकुड़न। कमजोर मांसपेशियों से टेंडन रिफ्लेक्सिस अनुपस्थित हैं या काफी उदास हैं। अक्सर हाथों के स्नायुबंधन कांपना दर्ज किया जाता है।

निदान।सर्वोपरि महत्व एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान है। CPK की सांद्रता आदर्श की ऊपरी सीमा को 2-4 गुना से अधिक कर सकती है। ईएमजी वाले आधे रोगियों ने सहज गतिविधि (आकर्षण, तंतु और सकारात्मक तेज तरंगें) दर्ज कीं। मांसपेशियों में तनाव के साथ, आयाम में वृद्धि और पॉलीपेशिया, अवधि में वृद्धि और मोटर इकाइयों की क्षमता में कमी देखी जाती है। नसों के संवेदनशील तंतुओं के साथ चालन हमेशा सामान्य होता है। रोग के लंबे पाठ्यक्रम के साथ मोटर तंतुओं के साथ चालन की गति कम हो सकती है। टाइप III एसएमए को लिम्ब-गर्डल मायोडिस्ट्रॉफी से अलग किया जाता है।

कैनेडी बल्बोस्पाइनल एमियोट्रॉफी - एसएमए का एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड रिसेसिव फॉर्म, जीवन के चौथे दशक में शुरू हुआ; कभी-कभी 12-15 वर्षों में लक्षणों की शुरुआत के मामले होते हैं। जीन को एक्स क्रोमोसोम की लंबी भुजा पर मैप किया जाता है। उत्परिवर्तन एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन को प्रभावित करता है, जिसमें स्पाइनल मोटर न्यूरॉन्स शामिल हैं, जो इन्हें बनाता है

रिसेप्टर्स पुरुष सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन) के प्रभाव के प्रति असंवेदनशील हैं। क्लिनिकल तस्वीर का मूल अंगों के समीपस्थ मांसपेशी समूहों में कमजोरी, शोष और आकर्षण है, कण्डरा अरेफ्लेक्सिया, चेहरे की कमजोरी, शोष और जीभ में आकर्षण, पेरियोरल आकर्षण, डिसरथ्रिया और डिस्पैगिया, कंपकंपी और दर्दनाक मांसपेशियों में ऐंठन (ऐंठन)। शायद ही कभी, एक्सोनल न्यूरोपैथी विकसित होती है। बल्बर विकार आमतौर पर रोग की शुरुआत के 10 साल बाद होते हैं। अंतःस्रावी विकार विशेषता हैं: गाइनेकोमास्टिया, वृषण शोष, घटी हुई शक्ति और कामेच्छा, मधुमेह मेलेटस, एज़ोस्पर्मिया के कारण बांझपन। रोग का निदान आम तौर पर अनुकूल होता है: चलने की क्षमता और आत्म-देखभाल की संभावना बनी रहती है। जीवन प्रत्याशा कम नहीं होती है, लेकिन हार्मोनल असंतुलन (स्तन कैंसर सहित) के कारण घातक नवोप्लाज्म का खतरा बढ़ जाता है।

निदान।वर्तमान में, प्रत्यक्ष डीएनए डायग्नोस्टिक्स का संचालन करना, विषमयुग्मजी गाड़ी स्थापित करना और प्रसव पूर्व निदान करना संभव है। EMG निषेध के संकेत प्रकट करता है। सीपीके का स्तर सामान्य हो सकता है। रोग को एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस से अलग किया जाना चाहिए।

6.4। एकाधिक जन्मजात आर्थ्रोग्रोपियोसिस

मल्टीपल कंजेनिटल आर्थ्रोग्रोपियोसिस एक सिंड्रोम है, जिसकी मुख्य अभिव्यक्ति जोड़ों में उनकी विकृति के साथ गतिशीलता का प्रतिबंध है। डिस्टल जोड़ (टखने, कलाई) आमतौर पर प्रभावित होते हैं, कम अक्सर - घुटने और कोहनी के जोड़। आर्थ्रोग्रोपियोसिस में मांसपेशियों की कमजोरी प्रकृति में न्यूरोजेनिक और मायोजेनिक दोनों हो सकती है। अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, शेष मामले ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिलते हैं। न्यूरोजेनिक आर्थ्रोग्रोपियोसिस के साथ, रोग का सबसे सक्रिय चरण प्रसवपूर्व अवधि में मनाया जाता है, और पहले से ही नवजात अवधि में, श्वास और निगलने में गड़बड़ी होती है; कुछ बच्चे आकांक्षा से मर जाते हैं। हल्के मामलों में, उत्तरजीविता बेहतर होती है, और मांसपेशियों की कमजोरी बहुत धीमी गति से बढ़ती है या बिल्कुल भी नहीं बढ़ती है। श्वसन संबंधी विकार और भोजन संबंधी समस्याएं बाद में गायब हो जाती हैं। समीपस्थ और दूरस्थ दोनों जोड़ों में अवकुंचन मौजूद होते हैं। कुछ नवजात शिशुओं में माइक्रोगैनेथिया, उच्च तालु, चेहरे की असामान्यताएं होती हैं, जैसे कि

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)। न्यूरोजेनिक आर्थ्रोग्रोपियोसिस वाले कुछ बच्चों में अग्रमस्तिष्क के विकास में विसंगतियाँ होती हैं। मेनिंगोमाइलोसेले, माइक्रोसेफली और मानसिक मंदता के संयोजन हैं। मायोजेनिक आर्थ्रोग्रोपियोसिस के सिंड्रोम को मायोपथी में फाइबर प्रकार, जन्मजात मायोडिस्ट्रॉफी, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, मायस्थेनिक सिंड्रोम, फॉस्फोफ्रक्टोकिनेज की कमी के साथ देखा जा सकता है।

निदान।मांसपेशियों की हिस्टोलॉजिकल जांच से वितंत्रीभवन और पुनर्निरवीकरण के विशिष्ट लक्षणों का पता चलता है। इसके अलावा, मायोपथी की अभिव्यक्तियाँ सामने आई हैं: कोलेजन फाइबर और वसा ऊतक के अनुपात में वृद्धि, मध्यम आकार के फाइबर की अराजक व्यवस्था, मांसपेशी स्पिंडल कैप्सूल के फाइब्रोसिस।

6.5। भड़काऊ मायोपैथी

डर्माटोमायोजिटिस एक प्रणालीगत प्रतिरक्षा-निर्भर एंजियोपैथी है जिसमें संवहनी अवरोध और रोधगलन देखे जाते हैं, जिससे मांसपेशियों, संयोजी ऊतक, त्वचा, जठरांत्र संबंधी मार्ग और तंत्रिका तंतुओं में सभी विशिष्ट रोग संबंधी परिवर्तनों का विकास होता है। रोगजनन एंटीबॉडी और प्रतिरक्षा परिसरों के गठन और पूरक प्रणाली की सक्रियता से जुड़ा हुआ है। पेरिवास्कुलर घुसपैठ की संरचना में टी-लिम्फोसाइट्स शामिल हैं, जो कि विशाल बहुमत में टी-हेल्पर्स, बी-लिम्फोसाइट्स और प्लाज्मा कोशिकाएं हैं।

नैदानिक ​​तस्वीर। चोटी की घटनाएं 5-10 साल की उम्र में होती हैं, लेकिन पहले की शुरुआत (4 महीने की उम्र तक) के मामलों का वर्णन किया गया है। लक्षण धीरे-धीरे या बिजली की गति से आते हैं। अव्यक्त शुरुआत बुखार, अस्वस्थता और भूख न लगना (एनोरेक्सिया) की विशेषता है। इस समय मांसपेशियों की कमजोरी अनुपस्थित हो सकती है। ये गैर-विशिष्ट लक्षण हफ्तों से लेकर महीनों तक बने रहते हैं, जो लगातार संक्रमण का सुझाव देते हैं। अधिकांश बच्चों में, जिल्द की सूजन मायोसिटिस से पहले दिखाई देती है। दाने शुरू में ऊपरी पलकों पर स्थानीय होते हैं और दिखते हैं

बिगड़ा हुआ रंजकता और शोफ के foci के साथ एरिथेमा। यह फिर आंखों के चारों ओर और गाल क्षेत्र में फैल जाता है। इंटरफैंगल, उलनार और की एक्सटेंसर सतहों पर एरीथेमा और एडिमा घुटने के जोड़बाद में विकसित करें। समय के साथ, त्वचा एट्रोफिक और परतदार हो जाती है। मायोपैथिक परिवर्तनों में समीपस्थ कमजोरी, मांसपेशियों में अकड़न और दर्द शामिल हैं। कमजोरी बढ़ जाती है, फ्लेक्सन संकुचन और संयुक्त विकृति तेजी से विकसित होती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस कम हो जाते हैं और फिर गायब हो जाते हैं। 60% रोगियों में, चमड़े के नीचे के ऊतक में कैल्सीफिकेशन पाए जाते हैं, विशेष रूप से त्वचा के उन क्षेत्रों के नीचे जहां रंजकता बिगड़ा हुआ है। एकाधिक कैल्सीफिकेशन एक्स-रे पर "कवच" प्रभाव पैदा करते हैं। कुछ बच्चों में, प्रमुख प्रारंभिक लक्षण मांसपेशियों की कठोरता है, और त्वचा और मायोपैथिक लक्षण कम स्पष्ट होते हैं। अतीत में बीमारी के टर्मिनल चरणों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट इंफार्क्ट्स ने मृत्यु का कारण बना दिया। डर्माटोमायोजिटिस में मृत्यु दर अब कम हो गई है और 5% से कम है, जो उपचार के तरीकों में सुधार से जुड़ा है। डर्मेटोमायोसिटिस वाले 30% से अधिक वयस्कों में बाद में दुर्दमता का निदान किया जाता है।

निदान।बुखार, दाने, मांसलता में दर्द, और कमजोरी का संयोजन डर्माटोमायोसिटिस के निदान का समर्थन करता है। रोग की शुरुआत में, सीपीके का स्तर आमतौर पर ऊंचा हो जाता है। सक्रिय डर्माटोमायोसिटिस के दौरान, ईएमजी आराम करने से फाइब्रिलेशन और सकारात्मक तेज तरंगें प्रकट होती हैं; मांसपेशियों में तनाव के साथ, कम-आयाम वाले पॉलीपेशिक क्षमता को छोटा किया जाता है। स्नायु बायोप्सी से मायोफिब्रिल शोष का पता चलता है। केशिका परिगलन पहले मांसपेशियों के बंडल की परिधि के साथ होता है और आसन्न मायोफिब्रिल्स के इस्किमिया का कारण बनता है। सबसे स्पष्ट शोष उन बंडलों में होता है जो बड़े फेशियल मामलों के संपर्क में होते हैं। फाइबर I और II प्रकार (टॉनिक और फासिक) समान रूप से प्रभावित होते हैं।

इलाज।भड़काऊ प्रक्रिया 2 साल से सक्रिय है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स इसकी गतिविधि को कम करते हैं, लक्षणों को कम करने में मदद करते हैं। सबसे अच्छे परिणाम तब प्राप्त होते हैं जब कॉर्टिकोस्टेरॉइड रोग की शुरुआत में, उच्च मात्रा में और लंबे समय तक दिए जाते हैं। प्रेडनिसोलोन पसंद की दवा है। इसकी प्रारंभिक खुराक प्रति दिन 2 मिलीग्राम / किग्रा की दर से दी जाती है, लेकिन 100 मिलीग्राम / दिन से अधिक नहीं। चिकित्सा की शुरुआत से पहले 48 घंटों के भीतर शरीर का तापमान अक्सर सामान्य हो जाता है। कभी-कभी CPK का स्तर वापस आ जाता है

मांसपेशियों के संकुचन की ताकत में ध्यान देने योग्य वृद्धि के समानांतर उपचार के दूसरे सप्ताह में सामान्य। इस मामले में, प्रेडनिसोलोन का आगे प्रशासन योजना के अनुसार हर दूसरे दिन और एक खुराक पर किया जा सकता है जो स्टेरॉयड थेरेपी के दुष्प्रभावों की गंभीरता को कम करेगा। प्रेडनिसोलोन के साथ थेरेपी रोजाना या हर दूसरे दिन दवा लेने पर समान रूप से प्रभावी होती है, लेकिन केवल उन मामलों में जहां उपचार बाधित नहीं होता है। जब मांसपेशियों की ताकत बढ़ जाती है, तो हर दूसरे दिन ली जाने वाली प्रेडनिसोलोन की प्रारंभिक खुराक को 5 महीने तक प्रति माह 10% तक कम किया जा सकता है। प्रेडनिसोलोन की खुराक में और कमी प्रति माह केवल 5% की अनुमति है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की खुराक को कम करने का निर्णय लेते समय, केवल सीपीके गतिविधि में कमी पर ध्यान देना अस्वीकार्य है, क्योंकि मांसपेशियों की ताकत में ध्यान देने योग्य वृद्धि एंजाइम के स्तर में कमी के 1-2 महीने बाद ही होती है, अर्थात। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की खुराक को कम करने के लिए प्रमुख मानदंड सकारात्मक नैदानिक ​​गतिशीलता है। अधिकांश रोगियों में, प्रेडनिसोलोन की रखरखाव खुराक हर दूसरे दिन आहार के अनुसार ली जाती है, जो मांसपेशियों के संकुचन और सीपीके एकाग्रता की ताकत को सामान्य करने के लिए आवश्यक है, प्रारंभिक खुराक का 25% है।

जब प्रेडनिसोन के साथ इलाज किया जाता है, तो कुछ रोगियों में दाने पूरी तरह से गायब हो जाते हैं, लेकिन ज्यादातर त्वचा में cicatricial परिवर्तन रहते हैं। लंबे समय तक स्टेरॉयड थेरेपी के लिए गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल फ़ंक्शन की निगरानी की आवश्यकता होती है। गैस्ट्रिक म्यूकोसा की रक्षा के लिए, पोटेशियम क्लोराइड और एच 2-रिसेप्टर ब्लॉकर्स की तैयारी निर्धारित की जाती है। लंबे समय तक चिकित्सा की एक गंभीर जटिलता स्टेरॉयड मिओपैथी का विकास है, जिसे अंतर्निहित बीमारी की तीव्रता के रूप में माना जा सकता है। नैदानिक ​​​​मानदंडों से डर्माटोमायोसिटिस के तेज होने से स्टेरॉयड मायोपैथी के विकास में अंतर करना काफी मुश्किल है। स्टेरॉयड मायोपैथी के साथ, एक नियम के रूप में, समीपस्थ अंग पीड़ित होते हैं, स्पष्ट एट्रोफी विकसित होती है, और सीपीके गतिविधि में वृद्धि नहीं होती है। डर्मेटोमायोसिटिस वाले अधिकांश बच्चों में, 3 महीने के बाद उपचार में सुधार होता है, लेकिन प्रेडनिसोलोन थेरेपी 2 साल तक जारी रहनी चाहिए। यदि उपचार समय से पहले बाधित हो जाता है, तो रिलैप्स अपरिहार्य हैं, कैल्सीफिकेशन और सिकुड़न विकसित होती है। चिकित्सा उपचार शारीरिक पुनर्वास द्वारा पूरक है, यह आवश्यक है साँस लेने के व्यायाम. सक्रिय चरण में मालिश को contraindicated है। उचित उपचार के साथ, डर्माटोमायोसिटिस वाले 80% बच्चों में एक अनुकूल परिणाम देखा जाता है। प्रेडनिसोन के प्रतिरोध या असहिष्णुता के साथ

साइटोस्टैटिक्स के मौखिक प्रशासन का संकेत दिया गया है: शरीर की सतह के 10 से 20 मिलीग्राम / मी 2 की खुराक पर मेथोट्रेक्सेट सप्ताह में 2 बार या 50-150 मिलीग्राम / दिन की खुराक पर एज़ैथियोप्रिन। चिकित्सा के दौरान, यकृत समारोह और रक्त कोशिका संरचना की नियमित निगरानी आवश्यक है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और साइटोस्टैटिक्स का संयोजन प्रेडनिसोलोन की उच्च खुराक के साथ दीर्घकालिक चिकित्सा से बचा जाता है। ऐसे मामलों में जहां कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स का उपयोग उनके दुष्प्रभावों से सीमित है, प्लास्मफेरेसिस या इम्युनोग्लोबुलिन के अंतःशिरा संक्रमण का उपयोग किया जाता है। निष्क्रिय अवस्था में, आमतौर पर एक्ससेर्बेशन नहीं होते हैं।

पॉलीमायोसिटिस। ज्यादातर मामलों में एटियलजि अज्ञात रहता है। यह माना जाता है कि सेलुलर और ह्यूमरल तंत्र रोगजनन में एक भूमिका निभाते हैं, जो कि ऑटोइम्यून प्रक्रियाओं (प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस, पेरिआर्टराइटिस नोडोसा, रुमेटीइड गठिया, स्क्लेरोडर्मा) की पृष्ठभूमि के खिलाफ रोग के लगातार विकास से पुष्टि की जाती है, साथ ही साथ अच्छा प्रभाव कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स के उपयोग के बारे में। रोगजनन एक कोशिका-मध्यस्थ साइटोटोक्सिक प्रतिक्रिया से जुड़ा हुआ है जिसे टी-लिम्फोसाइट्स द्वारा लागू किया जाता है जो मांसपेशियों के तंतुओं की सतह प्रतिजनों के प्रति संवेदनशील होता है।

नैदानिक ​​तस्वीर। पॉलीमायोसिटिस आमतौर पर वयस्कता (45-55 वर्ष) में होता है, बच्चों और किशोरों में दुर्लभ होता है और घातक नवोप्लाज्म से जुड़ा नहीं होता है। धीरे-धीरे, सममित समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे बढ़ जाती है, बुखार और मांसलता में पीड़ा असामान्य होती है। गर्दन फ्लेक्सर्स की कमजोरी ("डूपिंग हेड") अक्सर विकसित होती है। रोग की विशेषता डिस्पैगिया और अस्थमा के दौरे से होती है। धीरे-धीरे कमजोरी दूरस्थ छोरों तक फैल जाती है। पक्षाघात की गंभीरता भिन्न होती है, और गंभीर मामलों में, टेट्राप्लाजिया विकसित होता है। कभी-कभी, कमजोरी दूरस्थ मांसपेशी समूहों, आंख या चेहरे की मांसपेशियों तक ही सीमित होती है। रोगी को स्थिरीकरण और यहां तक ​​​​कि छूट की अवधि का अनुभव हो सकता है, जिससे अंग-गर्डल मायोडिस्ट्रॉफी का गलत निदान हो सकता है। रोग के जीर्ण पाठ्यक्रम में, पेशी शोष धीरे-धीरे बढ़ता है; संकुचन का संभावित गठन। टेंडन रिफ्लेक्सिस बीमारी की शुरुआत में होते हैं और जैसे-जैसे मांसपेशियों का द्रव्यमान घटता है, लेकिन पूरी तरह से गायब नहीं होता है। यह सबसे महत्वपूर्ण विभेदक निदान विशेषता पोलीन्यूरोपैथी को बाहर करना संभव बनाती है। कभी-कभी रोग सामान्य अस्वस्थता के साथ तीव्र रूप से शुरू होता है; तेज मांसपेशियों की कमजोरी कुछ दिनों के भीतर विकसित होती है, कंधे की कमर की मांसपेशियों में दर्द दिखाई देता है। स्नायु शोष बहुत हल्का है

या अनुपस्थित। मांसपेशियां अक्सर एक्स-रे पर कैल्सीफिकेशन दिखाती हैं। वयस्कों में, कार्डियोपल्मोनरी जटिलताएं रोग के बचपन के रूप की विशिष्ट, अनैच्छिक हैं।

निदान।CPK में परिवर्तन दुर्लभ हैं। एक ईएमजी अध्ययन लगभग हमेशा मायोपैथिक और न्यूरोजेनिक प्रक्रियाओं दोनों के विशिष्ट लक्षणों को प्रकट करता है। स्नायु बायोप्सी से विभिन्न रोग संबंधी असामान्यताओं का पता चलता है। हिस्टोलॉजिक रूप से, पेरिवास्कुलर इंफ्लेमेटरी घुसपैठ हमेशा नहीं देखी जाती है, इसलिए बायोप्सी नमूनों में सेलुलर घुसपैठ की अनुपस्थिति पॉलीमायोसिटिस के निदान को बाहर नहीं करती है।

पॉलीमायोसिटिस के उपचार के लिए, उसी योजना का उपयोग डर्माटोमायोसिटिस के लिए किया जाता है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के प्रतिरोधी मरीजों को साइटोस्टैटिक्स (मेथोट्रैक्साईट) दिखाया जाता है। प्लास्मफेरेसिस और अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन वारंट हैं वैकल्पिक तरीकेपारंपरिक चिकित्सा की अपर्याप्त प्रभावशीलता के साथ उपचार।

तीव्र संक्रामक मायोसिटिस फ्लू या अन्य श्वसन वायरल संक्रमण के बाद होता है। एक वायरल संक्रमण के लक्षण 1 से 7 दिनों तक बने रहते हैं, और फिर तीव्र सममित दर्द और मांसपेशियों में कमजोरी दिखाई देती है। गंभीर मामलों में, रोगी 1 दिन के भीतर स्थिर हो जाता है। सामान्य कमजोरी की पृष्ठभूमि के खिलाफ, समीपस्थ मांसपेशी समूह दूरस्थ लोगों की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। मांसपेशियों का दर्दनाक टटोलना। टेंडन रिफ्लेक्सिस संरक्षित हैं। सीपीके का स्तर आमतौर पर सामान्य की ऊपरी सीमा से 10 गुना अधिक होता है। मायोसिटिस के विकास के लगभग तुरंत बाद, इसका सहज उल्टा विकास देखा जाता है। सबसे खराब स्थिति में, दर्द सिंड्रोम के गायब होने के लिए 2 से 7 दिनों के बेड रेस्ट की आवश्यकता होती है, जिसके बाद रोगी पूरी तरह से ठीक हो जाता है।

मायोटोनिया।मायोटोनिया की घटना इसके संकुचन के बाद मांसपेशियों के विश्राम (विश्राम) की विलंबित प्रतिक्रिया है। मायोटोनिया, पर्क्यूशन या मैकेनिकल मायोटोनिया और इलेक्ट्रोमोग्राफिक मायोटोनिया आवंटित करें।

मायोटोनिया के रोगजनन में, मांसपेशी फाइबर झिल्ली की अस्थिरता एक भूमिका निभाती है, जो एकल उत्तेजना के जवाब में मांसपेशियों के बार-बार संकुचन की ओर ले जाती है। बार-बार मायोटोनिक आवेग अनायास नहीं होते हैं, लेकिन हमेशा बाहरी प्रभाव से या स्वैच्छिक संकुचन के परिणामस्वरूप होते हैं। तीव्र मांसपेशियों के संकुचन के बाद एक रोगी में कार्रवाई की मायोटोनिया देखी जा सकती है। उदाहरण के लिए, रोगी को ब्रश को जोर से अंदर दबाने के लिए कहा जाता है

चावल। 6.14।थॉमसन मायोटोनिया वाले बच्चे में मायोटोनिक घटनाएं:

एक- मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रोफी; बी- मायटोनिक के साथ मांसपेशी रोलर

प्रतिक्रियाएं; में- बार-बार हिलने-डुलने पर हाथों को आराम न दे पाना

चावल। 6.15।

चावल। 6.16।थॉमसन के मायोटोनिया वाले बच्चे में मायोटोनिक घटनाएं

मुट्ठी और फिर जल्दी से इसे खोल दें (चित्र 6.14-6.16)। इस मामले में, ब्रश के पूरी तरह से खुलने से पहले एक निश्चित समय की देरी होती है। एक ही कार्य को फिर से करते समय, मायोटोनिक घटना हर बार कम हो जाती है और अंत में गायब हो जाती है। जन्मजात पैरामायोटोनिया के साथ, विपरीत घटना देखी जाती है - बार-बार आंदोलनों (विरोधाभासी मायोटोनिया) के साथ मायोटोनिया में वृद्धि। पर्क्यूशन मायोटोनिया यांत्रिक उत्तेजना (मांसपेशियों पर हथौड़े का तेज और जोरदार झटका) के बाद मांसपेशियों के संकुचन से प्रकट होता है। यह घटना किसी भी पेशी में देखी जा सकती है, लेकिन यह तब सबसे प्रभावशाली दिखती है जब तत्कालीन मांसपेशियों से टकराती है: हथेली में अंगूठे का तेजी से झुकाव और जोड़ होता है, जो कई सेकंड तक रहता है। बड़ी मांसपेशियों की टक्कर के साथ, "रोल" और "खाई" के लक्षण होते हैं; जीभ के अनुप्रस्थ टक्कर के साथ, जीभ का "संकुचन" या "खात" बनता है। इलेक्ट्रोमायोग्राफिक मायोटोनिया तब दर्ज किया जाता है जब एक सुई को पेशी में इंजेक्ट किया जाता है

चावल। 6.17।मायोटोनिया में ईएमजी, "डाइव बॉम्बर ड्रोन"

चावल। 6.18।एक बच्चे में मायोटोनिया थॉमसन। "जघन्य मांसपेशियाँ"

इलेक्ट्रोड। सक्रिय मांसपेशी तनाव या इसकी टक्कर उच्च-आवृत्ति दोहरावदार निर्वहन की उपस्थिति का कारण बनती है, जो शुरू में आवृत्ति (100 से 150 हर्ट्ज तक) और आयाम में वृद्धि करती है, और फिर घट जाती है। इस तरह के डिस्चार्ज की कुल अवधि लगभग 500 एमएस है, और ध्वनि समतुल्य गोता लगाने वाले बॉम्बर (चित्र। 6.17) की गड़गड़ाहट जैसा दिखता है।

मायोटोनिया की घटना कई विषम वंशानुगत बीमारियों का सबसे महत्वपूर्ण लक्षण है (चित्र। 6.18, 6.19)।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, या रोसोलिमो-कुर्शमैन-स्टाइनर्ट-बैटन रोग, एक मल्टीसिस्टम बीमारी है जो पैथोलॉजिकल जीन के चर पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है। रोग का एटियलजि क्रोमोसोम 19 के डीएनए क्षेत्र की अस्थिरता से जुड़ा है, जो इसके रोग संबंधी प्रवर्धन (दोहराव) में व्यक्त किया गया है। नतीजतन, इस जीन की प्रतियों की संख्या 50 से कई हजार तक बढ़ जाती है। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी को न्यूक्लियोटाइड ट्रिपलेट के विस्तार के तथाकथित रोगों के वर्ग के लिए ठीक से जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। पुनरावृत्ति की संख्या बाद की पीढ़ियों में बढ़ जाती है और रोग के अधिक गंभीर पाठ्यक्रम (प्रत्याशा घटना) के साथ संबद्ध होती है। एक बच्चे में दोहराव की संख्या

चावल। 6.19।एक वयस्क रोगी में थॉमसन मायोटोनिया

चावल। 6.20।मायोटोनिया रोसोलिमो-कुर्शमैन-स्टाइनर्ट-बैटन। विशिष्ट रोगी उपस्थिति

माता से रोग विरासत में मिलने पर, यह पिता से विरासत में मिलने की तुलना में बहुत अधिक हद तक बढ़ जाता है। 100 ट्राइन्यूक्लियोटाइड रिपीट वाली मां को 400 रिपीट वाले बच्चे के होने का 90% से अधिक जोखिम होता है।

यह रोग मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम प्रकार है जो वयस्कों में शुरू होता है। रोग की घटना प्रति 100,000 जनसंख्या पर 3-5 मामले हैं। दोनों लिंग समान आवृत्ति से प्रभावित होते हैं। पहले लक्षण आमतौर पर किशोरों में दिखाई देते हैं। उन्नत चरणों में, मायोटोनिया, चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी और दूर के छोर, मोतियाबिंद, ललाट खालित्य, कई एंडोक्रिनोपैथी का उल्लेख किया जाता है। चेहरे की मांसपेशियों का शोष दिखने में इतना रूढ़िबद्ध है कि सभी रोगी एक जैसे दिखते हैं: अस्थायी और मैस्टिक मांसपेशियों की कमजोरी के कारण चेहरा लम्बा और पतला होता है; स्टर्नोक्लेडोमैस्टायड मांसपेशियों के शोष के कारण गर्दन पतली ("हंस") है; मुंह की पलकें और कोने नीचे हो जाते हैं, चेहरे का निचला आधा हिस्सा शिथिल हो जाता है, जिससे अभिव्यक्ति उदास हो जाती है। चरमपंथियों का शोष बाहर के वर्गों में सबसे अधिक स्पष्ट है: प्रकोष्ठ और पेरोनियल मांसपेशियां (चित्र। 6.20, 6.21)। ग्रसनी की मांसपेशियों और अन्नप्रणाली की चिकनी मांसपेशियों को नुकसान के कारण डिस्पैगिया होता है। टेंडन रिफ्लेक्स कम हो जाते हैं और गायब हो जाते हैं।

रोग के बाद के चरणों में, हाथों की छोटी मांसपेशियों का शोष विकसित होता है। मरीजों को मांसपेशियों में तनाव, अकड़न के कारण चलने में कठिनाई की शिकायत होती है। ठंड लगने पर मायोटोनिया बढ़ जाता है। सामान्य तौर पर, मायोटोनिक घटनाएं जन्मजात मायोटोनिया के रूप में स्पष्ट नहीं होती हैं। एक डॉक्टर पूछताछ और पुष्टि करने पर मायोटोनिक सिंड्रोम की पहचान कर सकता है। उदाहरण के लिए, हाथ मिलाते समय, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी वाला रोगी हाथ को तुरंत साफ करने में विफल रहता है। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के बाह्य लक्षण - मोतियाबिंद, ललाट खालित्य, या अंतःस्रावी विकार - मायोटोनिया के नैदानिक ​​​​रूप से महत्वपूर्ण लक्षणों से पहले भी होते हैं। ईसीजी परिवर्तन अक्सर दर्ज किए जाते हैं। बाद के चरणों में, अनुप्रस्थ ब्लॉक, एडम्स-स्टोक्स-मोर्गग्नि हमलों और दिल की विफलता के साथ गंभीर कार्डियोमायोपैथी विकसित हो सकती है। आंतों के क्रमाकुंचन परेशान हैं, मेगाकोलन विकसित होता है। डायाफ्राम और इंटरकोस्टल मांसपेशियों के पक्षाघात से हाइपोवेंटिलेशन और आवर्तक ब्रोन्कोपल्मोनरी संक्रमण होता है। अंतःस्रावी विकारों में वृषण शोष, महिला बांझपन, हाइपरिन्युलिनिज़्म, मधुमेह मेलेटस, अधिवृक्क शोष और बिगड़ा हुआ वृद्धि हार्मोन स्राव शामिल हैं। अक्सर हाइपरसोमनिया और ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया, गंभीर मनोभ्रंश तक मानसिक विकार विकसित होते हैं।

निदान विशेषता नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और पारिवारिक इतिहास पर आधारित है। ईएमजी मायोटोनिक घटना, मायोपैथिक क्षमता और वितंत्रीभवन के मामूली संकेतों को प्रकट करता है। सीपीके की गतिविधि अक्सर मानक के अनुरूप होती है। निदान की पुष्टि करने के लिए मांसपेशी बायोप्सी की कोई आवश्यकता नहीं है। डीएनए विश्लेषण ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या में वृद्धि का पता लगाता है; इसका उपयोग स्पर्शोन्मुख रोगियों की पहचान करने और प्रसव पूर्व निदान करने के लिए किया जा सकता है।

इलाज।दवाओं को निर्धारित करते समय मायोटोनिया के लक्षण कमजोर हो जाते हैं - झिल्ली स्टेबलाइजर्स: क्विनिडाइन, नोवोकेनैमाइड, फ़िनाइटोइन

चावल। 6.21।मायोटोनिया रोसोलिमो-कुर्शमैन-स्टाइनर्ट-बैटन। स्टर्नोक्लेडोमैस्टायड मांसपेशी के शोष के कारण "हंस" गर्दन। फोरआर्म्स, पेरोनियल मांसपेशी समूहों की एक्सटेंसर मांसपेशियों का शोष, जो एक मुर्गा की चाल की उपस्थिति की ओर जाता है

(डिफेनिन) और कार्बामाज़ेपिन (फिनलेप्सिन)। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि मायोटोनिया अपने आप में रोगी को अक्षम नहीं करता है और उसे निरंतर दवा उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। दुर्भाग्य से, बढ़ती मांसपेशियों की कमजोरी का उपचार अभी तक प्रभावी नहीं है। रोगी अक्सर उपचार के प्रति नकारात्मक प्रतिक्रिया करते हैं; संज्ञाहरण बर्दाश्त नहीं करते हैं, जो घातक अतिताप के विकास से जटिल हो सकता है।

जन्मजात मायोटोनिक डिस्ट्रोफी। मायोटोनिक डिस्ट्रोफी वाली मां में, बीमारी के जन्मजात रूप वाले बच्चे के होने की संभावना 1:4 है, और यदि पिता बीमार है - 1:12। जन्मजात रूप में प्रसवपूर्व अवधि के विकृति के मुख्य लक्षण भ्रूण और पॉलीहाइड्रमनिओस की मोटर गतिविधि में कमी हैं। 50% बच्चे समय से पहले पैदा होते हैं। अपर्याप्त गर्भाशय संकुचन के कारण श्रम को लंबा किया जा सकता है, और अक्सर संदंश की आवश्यकता होती है। कुछ नवजात शिशुओं में, डायाफ्राम और इंटरकोस्टल मांसपेशियों का कार्य इतना गंभीर रूप से प्रभावित होता है कि वे स्वतंत्र रूप से सांस लेने में बिल्कुल भी सक्षम नहीं होते हैं। तत्काल इंटुबैषेण और यांत्रिक वेंटिलेशन के अभाव में, उनमें से कई तुरंत मर जाते हैं। नवजात शिशुओं में सबसे अधिक ध्यान देने योग्य नैदानिक ​​​​लक्षण हैं: फेशियल डिप्लेजिया, जिसमें मुंह असामान्य रूप से नुकीला होता है और ऊपरी होंठ का आकार उल्टे लैटिन अक्षर "वी" जैसा दिखता है; सामान्यीकृत पेशी हाइपोटेंशन; संयुक्त विकृति, द्विपक्षीय क्लबफुट से लेकर व्यापक आर्थ्रोग्रोपियोसिस तक; पेट की मांसपेशियों की पैरेसिस के रूप में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की शिथिलता, बिगड़ा हुआ निगलने और आकांक्षा। समीपस्थ अंगों में कमजोरी सबसे अधिक स्पष्ट होती है। टेंडन रिफ्लेक्सिस अनुपस्थित हैं। मायोटोनिक घटनाएं मांसपेशियों की टक्कर के कारण नहीं होती हैं और ईएमजी द्वारा इसका पता नहीं लगाया जा सकता है। नवजात मृत्यु दर 16% तक पहुंच जाती है और अक्सर कार्डियोमायोपैथी के कारण होती है। जीवित बच्चों में, एक नियम के रूप में, मांसपेशियों की ताकत बढ़ जाती है, और जीवन के 1 महीने के भीतर खाने और सांस लेने की प्रक्रिया सामान्य हो जाती है।

दीर्घकालिक रोग का निदान प्रतिकूल है: मानसिक मंदता और मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के स्पष्ट नैदानिक ​​​​लक्षण सभी बच्चों में पाए जाते हैं। निदान के लिए मां में मायोटोनिक डिस्ट्रोफी के निदान की आवश्यकता होती है, जिसमें आमतौर पर रोग के कई नैदानिक ​​लक्षण और मायोटोनिक ईएमजी घटनाएं होती हैं।

गुणसूत्र 19 के एक डीएनए खंड के प्रवर्धन के बाद मां और बच्चे के निदान को स्पष्ट किया जा सकता है। परिवार के सदस्यों को जोखिम है और बाद में गाड़ी चलाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना पड़ता है।

नवजात शिशु की आपातकालीन देखभाल में तत्काल इंटुबैषेण और मैकेनिकल वेंटिलेशन शामिल है। सेरुकल (मेटोक्लोपामाइड) की नियुक्ति के साथ गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट का कार्य सामान्यीकृत होता है। भौतिक उपचारों और स्थिरीकरण के उपयोग से जोड़ों की अकड़न कम हो जाती है।

जन्मजात मायोटोनिया - एक वंशानुगत बीमारी जिसमें अकड़न और सही मांसपेशी अतिवृद्धि होती है। 19% परिवारों में, ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम (थॉम्सन रोग) का पता लगाया जाता है, कम अक्सर - ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (बेकर रोग)। ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं। सामान्य तौर पर, ऑटोसोमल रिसेसिव फॉर्म वाले रोगियों में, रोग बाद में शुरू होता है और ऑटोसोमल प्रमुख रूप की तुलना में अधिक गंभीर मायोटोनिक विकारों के साथ आगे बढ़ता है। हालांकि, दोनों रूपों के लक्षण समान हैं, इसलिए केवल नैदानिक ​​​​मानदंडों पर वंशानुक्रम के प्रकार के बारे में निष्कर्ष निकालना असंभव है (देखें चित्र। 6.18, 6.19)।

मायोटोनिया कोजेनिटा के प्रमुख और अप्रभावी दोनों रूपों के लिए पैथोलॉजिकल जीन को क्रोमोसोम 7 की लंबी भुजा पर मैप किया जाता है, जहां क्लोराइड आयन चैनल जीन स्थित होता है।

ऑटोसोमल प्रमुख रूप आमतौर पर रोने के साथ आवाज में बदलाव के साथ शैशवावस्था में शुरू होता है; बच्चा घुटना शुरू कर देता है, और रोने के बाद चेहरा बहुत धीरे-धीरे आराम करता है। रोग हल्का है। वयस्कता में, मायोटोनिया सामान्यीकृत मांसपेशी अतिवृद्धि (एथलेटिकवाद) को जन्म दे सकता है, लेकिन बचपन में भी, मांसपेशियों में "हर्कुलियन मांसपेशियों" की उपस्थिति होती है। कभी-कभी जीभ, चेहरे और चबाने वाली मांसपेशियां शामिल होती हैं। मांसपेशियों में अकड़न दर्द के साथ नहीं है; रोगी के ठंड में रहने पर यह बढ़ जाता है। पर्क्यूशन मायोटोनिक लक्षण प्रकट होते हैं। स्नायु द्रव्यमान, संकुचन शक्ति और कण्डरा सजगता सामान्य हैं। आराम के तुरंत बाद, मांसपेशियां सिकुड़ जाती हैं और चलना मुश्किल हो जाता है। हालांकि, सक्रियण के बाद, कठोरता गायब हो जाती है, गति की सामान्य सीमा बहाल हो जाती है।

निदान।ईएमजी अध्ययन द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है। स्वैच्छिक संकुचन की शुरुआत तक मांसपेशियों में सुई के प्रारंभिक सम्मिलन के क्षण से दोहराया मांसपेशियों के दोलनों की आवृत्ति 20 से 80 चक्र प्रति सेकंड भिन्न होती है। क्षमता का आयाम और आवृत्ति बढ़ती और गिरती है, जो एक विशिष्ट ध्वनि के साथ होती है - "गोता लगाने वाले बमवर्षक की गड़गड़ाहट।" मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कोई लक्षण नहीं हैं। सीपीके का स्तर सामान्य है। स्नायु बायोप्सी नमूने मांसपेशी फाइबर अतिवृद्धि दिखाते हैं।

इलाज।मायोटोनिया को हमेशा उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, और दवाएं पर्याप्त प्रभावी नहीं होती हैं। कठोरता को कभी-कभी फ़िनाइटोइन (डिफेनिन) या कार्बामाज़ेपिन (फिनलेप्सिन) की मध्यम एंटीकॉन्वल्सेंट खुराक पर दी गई तैयारी से राहत मिल सकती है। नोवोकेनैमाइड को दिन में 2 बार 200 मिलीग्राम की प्रारंभिक खुराक पर निर्धारित किया जाता है, और फिर धीरे-धीरे इसे दिन में 3 बार 400 मिलीग्राम तक बढ़ाया जाता है। रोग के अप्रभावी रूप वाले बच्चों में यह दवा मांसपेशियों की जकड़न को कम करती है। डायकार्ब (एसिटाज़ोलैमाइड) कुछ रोगियों के लिए प्रभावी है। गंभीर मामलों में, कॉर्टिकोस्टेरॉइड का एक छोटा कोर्स दिखाया जाता है। उपयोगी कैल्शियम विरोधी (निफ़ेडिपिन 10-20 मिलीग्राम दिन में 3 बार), साथ ही डिसोपाइरामाइड 100-200 मिलीग्राम दिन में 3 बार। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि सक्सिनाइलकोलाइन, वर्शोपिरोन, पोटेशियम, एंटीहाइपरलिपिडेमिक एजेंट और β-ब्लॉकर्स मायोटोनिक सिंड्रोम को बढ़ा सकते हैं।

रिलैप्सिंग मायोटोनिया (पोटेशियम की अधिकता से बढ़ी मायोटोनिया) सोडियम चैनल जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा एक ऑटोसोमल डोमिनेंट सिंड्रोम है। जीन को क्रोमोसोम 17 पर मैप किया गया है। क्लिनिकल अभिव्यक्तियाँ मायोटोनिया कोजेनिटा के समान हैं। मांसपेशियों में अकड़न की शुरुआत आमतौर पर 10 साल की उम्र के बाद होती है और सामान्य संज्ञाहरण से शुरू हो सकती है। मायोटोनिक घटनाएं सामान्यीकृत होती हैं, जिसमें ट्रंक, अंग और ओकुलोमोटर मांसपेशियां शामिल होती हैं। मायोटोनिया की गंभीरता दिन-प्रतिदिन बदलती रहती है और गर्म होने के साथ घट जाती है। गहन के बाद गिरावट हो सकती है शारीरिक गतिविधिया भोजन के साथ अधिक मात्रा में पोटैशियम लेना।

निदान।ईएमजी अध्ययन से मायोटोनिक घटना का पता चलता है। मांसपेशी बायोप्सी नमूनों में कोई विकृति नहीं है। सोडियम चैनल के α-सबयूनिट को म्यूटेंट जीन एन्कोडिंग का संभावित डीएनए विश्लेषण।

इलाज।रिलैप्सिंग मायोटोनिया में कठोरता को मैक्सिलेटिन द्वारा रोका जा सकता है, लिडोकेन की संरचना के समान एक दवा; अन्य चैनलोपैथी की तरह, डायकार्ब (एसिटाज़ोलमाइड) प्रभावी हो सकता है।

6.6। आवधिक पक्षाघात

आवधिक पक्षाघात, या पैरॉक्सिस्मल मायोपलेजिया, चैनलोपैथियों के एक समूह के लिए एक छत्र शब्द है, दुर्लभ वंशानुगत रोग जो आयन चैनल विकृति के कारण फ्लेसीड कंकाल की मांसपेशी पक्षाघात के मुकाबलों की विशेषता है। पक्षाघात को रक्त में पोटेशियम के स्तर के आधार पर विभाजित किया जाता है: हाइपरकेलेमिक (गैमस्टॉप रोग), हाइपोकैलेमिक और नॉर्मोकैलेमिक। इसके अलावा, आवधिक पक्षाघात हो सकता है

प्राथमिक (आनुवंशिक रूप से निर्धारित) या द्वितीयक हो। माध्यमिक हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघात मूत्र में पोटेशियम के नुकसान या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट से इसके अतिरिक्त उत्सर्जन के कारण होता है। "मूत्र" पोटेशियम की हानि प्राथमिक हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म, नद्यपान (नद्यपान) नशा, एम्फ़ोटेरिसिन बी थेरेपी और कुछ वृक्क ट्यूबलर दोषों से जुड़ी होती है। "गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल" पोटेशियम के नुकसान सबसे अधिक गंभीर पुराने डायरिया, लंबे समय तक ट्यूब फीडिंग और गैस्ट्रोफिस्टुला में देखे जाते हैं। किशोरों में एनोरेक्सिया नर्वोसा के साथ पोटेशियम खो जाता है जो "वजन कम करने" के लिए मूत्रवर्धक या स्वयं-उल्टी का दुरुपयोग करते हैं। हाइपोकैलेमिक आवधिक पक्षाघात थायरोटॉक्सिकोसिस को जटिल करता है। माध्यमिक हाइपरकेलेमिक आवधिक पक्षाघात गुर्दे या अधिवृक्क अपर्याप्तता के कारण हो सकता है।

पारिवारिक हाइपरकेलेमिक पक्षाघात उच्च पैठ के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। उत्परिवर्तन सोडियम चैनल जीन में स्थित है।

नैदानिक ​​तस्वीर। मांसपेशियों की कमजोरी के हमलों की शुरुआत बचपन और यहां तक ​​कि शैशवावस्था से होती है। तीव्र शारीरिक परिश्रम के बाद कमजोरी के हमले होते हैं। एक हमले से पहले, संवेदनशील विकार होते हैं - चेहरे, ऊपरी और निचले छोरों में पेरेस्टेसिया, पीठ में भारीपन की भावना। कभी-कभी, रोगी चलने या एक स्थान से दूसरे स्थान पर जाने से पक्षाघात के विकास को धीमा कर सकता है। शिशुओं और छोटे बच्चों में, मांसपेशियों की टोन के अचानक नुकसान से हमलों को व्यक्त किया जाता है: वे गिर जाते हैं और हिल नहीं सकते। बड़े बच्चों और वयस्कों दोनों मध्यम हमलों (एक घंटे से भी कम समय तक चलने वाले और गहरे पक्षाघात के लिए अग्रणी नहीं) और गंभीर हमलों (कई घंटों तक) का अनुभव कर सकते हैं। कई गंभीर दौरों के बाद, कुछ अवशेषी पेशीय कमज़ोरी रह सकती है। हाइपरकेलेमिक पक्षाघात वाले रोगियों में मायोटोनिया के लक्षण मध्यम होते हैं और ठंडक के साथ बढ़ सकते हैं। पलकों, जीभ, प्रकोष्ठ और अंगूठे की मांसपेशियों के मायोटोनिया द्वारा विशेषता।

निदान।एक हमले के दौरान, रक्त में पोटेशियम की मात्रा आमतौर पर 5 mmol / l से अधिक हो जाती है। व्यायाम के तुरंत बाद मौखिक रूप से पोटेशियम क्लोराइड का सेवन कमजोरी के हमले को भड़काता है, जिसके दौरान मांसपेशियां विद्युत उत्तेजनाओं का जवाब नहीं देती हैं।

इलाज।तीव्र आक्रमणों को शायद ही कभी उपचार की आवश्यकता होती है क्योंकि वे अल्पकालिक होते हैं। तैनात हमले के साथ अंतःशिरा मदद कर सकता है

40% ग्लूकोज समाधान (40 मिलीलीटर तक) या 10% कैल्शियम ग्लूकोनेट समाधान (20 मिलीलीटर तक) का आसव। डायकार्ब (एसिटाज़ोलामाइड) का दैनिक सेवन आवर्तक हमलों को रोकता है, हाइपरकैलेमिक और हाइपोकैलेमिक पक्षाघात में इस दवा की निवारक कार्रवाई का तंत्र अज्ञात है। आपको पोटैशियम से भरपूर खाद्य पदार्थ खाने से बचना चाहिए, दैनिक आहार में कार्बोहाइड्रेट और नमक की मात्रा बढ़ानी चाहिए।

पारिवारिक हाइपोकैलेमिक पक्षाघात एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला। महिलाओं में जीन की पैठ कम हो जाती है। उत्परिवर्तन कैल्शियम चैनल जीन में क्रोमोसोम 7 की लंबी भुजा पर स्थित है। 60% रोगियों में, लक्षण 16 वर्ष की आयु से पहले प्रकट होते हैं, बाकी में - जीवन के 20 वर्ष तक। शुरुआत में, कमज़ोरी के दौरे दुर्लभ होते हैं, लेकिन फिर सप्ताह में कई बार आते हैं। हमले भड़काते हैं: शारीरिक गतिविधि के बाद आराम (अक्सर हमले सुबह जल्दी देखे जाते हैं), कार्बोहाइड्रेट खाद्य पदार्थों का प्रचुर मात्रा में सेवन, आहार में अधिक नमक, भावनात्मक तनाव, शराब का सेवन, हाइपोथर्मिया; महिलाओं में - मासिक धर्म। एक हमले से पहले और उसके दौरान, रोगी को प्यास और ओलिगुरिया का अनुभव हो सकता है, समीपस्थ मांसपेशी समूहों में दर्द हो सकता है, फिर सामान्य कमजोरी विकसित हो सकती है। कभी-कभी पूर्ण पक्षाघात हो जाता है, जिसमें रोगी अपना सिर भी नहीं उठा पाता है। चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी दुर्लभ है, आंखों की गति हमेशा बनी रहती है। श्वसन विफलता विकसित नहीं होती है। अधिकांश हमले 6 से 12 घंटे तक चलते हैं, और कुछ - पूरे दिन (तथाकथित मायोपलेजिक स्थिति)। मांसपेशियों की ताकत जल्दी से बहाल हो जाती है, लेकिन कई गंभीर हमलों के बाद, थकान, वजन में कमी, विशेष रूप से समीपस्थ अंगों की, और कण्डरा सजगता के दमन पर ध्यान दिया जा सकता है। स्वायत्त विकार विशिष्ट हैं: त्वचा की निस्तब्धता, हाइपरहाइड्रोसिस, पल्स लैबिलिटी और रक्त चाप. मांसपेशियों की कमजोरी के हमलों के बाहर, रोगियों में न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी के कोई लक्षण नहीं होते हैं।

निदान।एक हमले के दौरान, रक्त में पोटेशियम का स्तर 1.5 mmol / l तक गिर सकता है, जो ECG परिवर्तनों से मेल खाता है: ब्रैडीकार्डिया, तरंग का चपटा होना टी,बढ़ते अंतराल पी क्यूतथा क्यू टी।विद्युत उत्तेजनाओं के जवाब में मांसपेशियां सिकुड़ती नहीं हैं। नैदानिक ​​​​उद्देश्यों के लिए, 2 ग्राम / किग्रा की खुराक पर ग्लूकोज लेने और इंसुलिन की 10-20 इकाइयों के साथ-साथ चमड़े के नीचे प्रशासन द्वारा हमले को उकसाया जा सकता है: पक्षाघात का हमला 2-3 घंटों के बाद विकसित होता है।

इलाज।पर्याप्त गुर्दे समारोह वाले मरीजों में तीव्र हमलों का इलाज 5 से 10 ग्राम की खुराक पर पोटेशियम की बार-बार खुराक के साथ किया जाता है।

उनकी घटना को रोकने के लिए दैनिक रूप से ली जाने वाली समान खुराक की सिफारिश की जाती है। छोटे बच्चों में इसकी मात्रा कम होती है। डायकार्ब (एसीटाज़ोलामाइड) का दैनिक सेवन कई मामलों में दौरे को रोकने में फायदेमंद साबित हुआ है। इसमें कम विषाक्तता है और आमतौर पर लंबे समय तक उपयोग के साथ भी अच्छी तरह से सहन किया जाता है। आपको कार्बोहाइड्रेट के कारण दैनिक आहार की कैलोरी सामग्री कम करनी चाहिए और नमक की मात्रा कम करनी चाहिए। इसी समय, पोटेशियम से भरपूर खाद्य पदार्थ दिखाए जाते हैं: सूखे मेवे, सूखे खुबानी, prunes, डेयरी उत्पाद, आलू।

पारिवारिक मानदंड संबंधी पक्षाघात। कुछ परिवारों में, रक्त में पोटेशियम के सामान्य स्तर के साथ ऑटोसोमल प्रमुख आवधिक पक्षाघात के मामले होते हैं। यह रक्त में पोटेशियम के प्रवाह के उल्लंघन के साथ हाइपरक्लेमिक आवधिक पक्षाघात का एक प्रकार है, जब ऊतकों में इसकी वास्तविक सामग्री का आकलन करना असंभव होता है। Myoplegia कई दिनों से 2-3 सप्ताह तक रहता है। मांसपेशियों की कमजोरी में वृद्धि और कमी की दर आमतौर पर धीमी होती है। हमलों के दौरान टेंडन रिफ्लेक्सिस गायब हो जाते हैं। कुछ रोगियों में, व्यक्तिगत मांसपेशी समूहों की अतिवृद्धि देखी जाती है। तीव्र शारीरिक गतिविधि, शराब के सेवन, ठंडक के बाद आराम से हमले शुरू हो जाते हैं। पोटेशियम क्लोराइड लेने से पक्षाघात का दौरा पड़ सकता है, जबकि रोजाना 8-10 ग्राम टेबल सॉल्ट का सेवन इनसे बचा जाता है।

6.7। मियासथीनिया ग्रेविस

मियासथीनिया ग्रेविस(मियासथीनिया ग्रेविस)- एक ऑटोइम्यून न्यूरोमस्कुलर रोग, चिकित्सकीय रूप से स्वैच्छिक मांसपेशियों की पैथोलॉजिकल कमजोरी और थकान की विशेषता है और विशिष्ट पूरक-फिक्सिंग एंटीबॉडी (एटी) द्वारा धारीदार मांसपेशियों के पोस्टसिनेप्टिक झिल्ली के एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर्स (एसीएच-आर) को नुकसान के साथ जुड़ा हुआ है।

मायस्थेनिया ग्रेविस की व्यापकता सभी आबादी में प्रति 100,000 जनसंख्या पर 0.5-5 मामले हैं। 17 वर्ष से कम आयु के बच्चे और किशोर मायस्थेनिया ग्रेविस वाले रोगियों की संख्या का 9-15% हिस्सा हैं। औसत उम्ररोग की शुरुआत - 7.2 वर्ष। मायस्थेनिया ग्रेविस की शुरुआत किसी भी उम्र में संभव है। जन्मजात रूपों का वर्णन किया गया है। महिलाएं पुरुषों की तुलना में 3 गुना अधिक बार बीमार पड़ती हैं।

एटियलजि।एक बहुक्रियात्मक बीमारी जिसमें एक प्रतिरक्षात्मक दोष के कारण वंशानुगत प्रवृत्ति और विरोधी के साथ जुड़ा हुआ है-

HLA सिस्टम के B8 हिस्टोकम्पैटिबिलिटी जीन। मायस्थेनिया का कारण थाइमस ग्रंथि का एक वायरल घाव हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप यह परिवर्तित झिल्ली संरचनाओं के साथ टी-लिम्फोसाइटों का उत्पादन करना शुरू कर देता है; थाइमस ट्यूमर; दुर्लभ मामलों में, विभिन्न कारणों का एक प्राथमिक मस्तिष्क घाव।

मायस्थेनिया ग्रेविस के रोगजनन का आधार कंकाल की मांसपेशियों के एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ रिसेप्टर्स (एसीएच-आर) के लिए एक ऑटोइम्यून प्रतिक्रिया है। रोगियों के रक्त में एसीएच-आर के एंटीबॉडी का स्तर रोग की गंभीरता से संबंधित होता है। ACh-R के प्रतिपिंड न्यूरोमस्कुलर चालन को अवरुद्ध करते हैं, क्योंकि वे ACh को नष्ट कर देते हैं, इसके ठीक होने की दर को कम कर देते हैं, अपरिवर्तनीय रूप से पोस्टसिनेप्टिक झिल्ली के रिसेप्टर्स को बदल देते हैं।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी। अक्षतंतु टर्मिनलों, सिनैप्टिक फांक और पोस्टसिनेप्टिक संरचनाओं में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन होते हैं, इम्युनोग्लोबुलिन और पूरक उनमें जमा होते हैं। मध्यम अपक्षयी शोष मांसपेशियों में मनाया जाता है, कम अक्सर फाइबर परिगलन हल्के लिम्फोइड घुसपैठ और प्लास्मोरेजिया के संयोजन में होता है। 70-90% रोगियों में, थाइमस ग्रंथि की विकृति का पता चला है (जर्मिनल फॉलिकल्स का हाइपरप्लासिया, लिम्फोएफिथेलियल थाइमोमास)। दुर्लभ मामलों में, विभिन्न अंगों में मायोकार्डिटिस, थायरॉयडिटिस, लिम्फोसाइटों के फोकल संचय का उल्लेख किया जाता है।

मायस्थेनिया ग्रेविस का नैदानिक ​​वर्गीकरण (बी.एम. गेख्त के अनुसार)।

1. आंदोलन विकारों के सामान्यीकरण की डिग्री:

1) सामान्यीकृत;

2) स्थानीय:

क) आँख

बी) बल्ब,

ग) कंकाल।

2. संचलन विकारों की गंभीरता:

1) प्रकाश;

2) औसत;

3) भारी।

3. मायस्थेनिक प्रक्रिया का कोर्स:

1) रिलैप्सिंग (मायस्थेनिक एपिसोड);

2) गैर-प्रगतिशील (मायास्थेनिक स्थिति);

3) प्रगतिशील;

4) घातक।

4. एंटीकोलिनेस्टरेज़ दवाओं के प्रभाव में आंदोलन विकारों के मुआवजे की डिग्री:

1) पूर्ण (कार्य क्षमता की बहाली तक);

2) अधूरा (स्वयं सेवा करने की क्षमता बहाल हो गई है);

3) खराब (मरीजों को बाहर की देखभाल की जरूरत है)। नैदानिक ​​तस्वीर।मायस्थेनिया ग्रेविस की विशेषता पैथोलॉजिकल है

धारीदार मांसपेशियों की थकान और कमजोरी। मरीजों के लिए सीढ़ियां चढ़ना, चलना, लंबे समय तक एक ही स्थिति में रहना, वजन उठाना मुश्किल होता है।

सबसे अधिक प्रभावित ओकुलोमोटर, चेहरे, चबाने वाली मांसपेशियां, साथ ही ग्रसनी, स्वरयंत्र और जीभ की मांसपेशियां हैं। पहली परीक्षा के दौरान आंख की बाहरी मांसपेशियों को नुकसान 40-50% रोगियों में पाया जाता है, और जैसे-जैसे रोग विकसित होता है - 90-95% में। Ptosis एकतरफा हो सकता है, और एक तरफ या दूसरी तरफ होता है। सुबह और आराम के बाद, पीटोसिस कम होता है, सामान्य या दृश्य तनाव के साथ, शाम की ओर बढ़ता है। जांच करने पर, रोगी को अपनी आँखें बंद करने या कई बार बैठने के लिए कहकर पीटोसिस में वृद्धि को भड़काना संभव है। ओकुलोमोटर की गड़बड़ी असममित है, लोड के तहत परिवर्तनशील है और ओकुलोमोटर तंत्रिकाओं के संरक्षण क्षेत्रों के अनुरूप नहीं है। मांसपेशियों की कमजोरी के कारण, निस्टागमस चरम लीड्स में होता है। दृश्य और शारीरिक गतिविधि के साथ डिप्लोपिया बढ़ता है, उज्ज्वल प्रकाश, दोपहर में (विशेष रूप से टीवी देखते समय), दूरी में देखने पर अधिक स्पष्ट होता है, आराम करने के बाद कम हो जाता है बंद आंखों सेऔर सुबह (चित्र 6.22)।

चबाने और लौकिक मांसपेशियों की कमजोरी से चबाते समय थकान होती है, कभी-कभी निचले जबड़े की शिथिलता होती है, रोगी भोजन करते समय जबड़े को सहारा देते हैं और अपने हाथों से चबाते समय खुद की मदद करते हैं। एक महत्वपूर्ण लक्षण चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी है। यह चेहरे के ऊपरी आधे हिस्से (आंखों की गोलाकार मांसपेशियों में) में अधिक स्पष्ट होता है, बार-बार देखने और सामान्य शारीरिक गतिविधि के साथ बढ़ता है। रोगी के लिए अपने गालों को फुलाना मुश्किल होता है, मुंह की वृत्ताकार पेशी की कमजोरी के कारण एक "अनुप्रस्थ" मुस्कान आती है। मैस्टिक और टेम्पोरल मांसपेशियों की कमजोरी भी नोट की जाती है।

चावल। 6.22।मायस्थेनिया ग्रेविस में आंख की मांसपेशियों की कमजोरी

40% रोगियों में कंदाकार मांसपेशियों (मुलायम तालू, ग्रसनी और ऊपरी ग्रासनली की मांसपेशियों) को नुकसान होता है, जिससे डिस्पैगिया और डिसरथ्रिया विकसित होता है। यह भाषण, सामान्य शारीरिक गतिविधि, भोजन के दौरान बढ़ता है और आराम के बाद कम हो जाता है। निगलने में गड़बड़ी होती है (खाने के दौरान रोगी घुट जाता है, तरल भोजन नाक के मार्ग में प्रवेश कर जाता है)। भाषण अनुनासिक हो जाता है, आवाज की कर्कशता या हकलाने के समान मॉड्यूलेशन की गड़बड़ी नोट की जा सकती है। गंभीर डिसरथ्रिया में, रोगी निगल या बोल नहीं सकता है।

बुजुर्ग मरीजों के लिए गर्दन और ट्रंक की मांसपेशियों की कमजोरी अधिक विशिष्ट होती है। आसन के उल्लंघन से पीठ की मांसपेशियों की कमजोरी प्रकट होती है। गर्दन के पीछे की मांसपेशियों के समूह की कमजोरी के कारण, सिर को लापरवाह स्थिति में या गर्दन को लंबवत स्थिति में फैलाना मुश्किल हो जाता है। यदि मायस्थेनिया ग्रेविस ट्रंक की मांसपेशियों की कमजोरी के साथ शुरू होता है, तो भविष्य में बल्ब और श्वसन संबंधी विकार विकसित होते हैं।

साँस लेते समय सांस की तकलीफ की शिकायत डायाफ्राम या इंटरकोस्टल मांसपेशियों की कमजोरी के कारण होती है। खाँसी के झटके के कमजोर होने से मोटी थूक, चिपचिपी लार का संचय होता है, जिसे थूक या निगला नहीं जा सकता है।

हाथ-पैर की मांसपेशियां, खासकर समीपस्थ, गर्दन और धड़ कमजोर हो जाती हैं। जांच करने पर, मांसपेशी शोष, मांसपेशियों की टोन में कमी, कण्डरा की अक्षमता और पेरीओस्टियल रिफ्लेक्स का पता चलता है। अंगों की मांसपेशियों की कमजोरी को अलग किया जा सकता है (मायस्थेनिया ग्रेविस के अन्य लक्षणों के बिना) या अन्य मांसपेशी समूहों की कमजोरी के साथ जोड़ा जा सकता है। समीपस्थ एक्स्टेंसर की मांसपेशियों की कमजोरी विशिष्ट है। डेल्टॉइड मांसपेशी, कंधे की ट्राइसेप्स मांसपेशी और इलियाक मांसपेशी सबसे अधिक प्रभावित होती हैं।

मोटर विकारों के अलावा, मायस्थेनिया ग्रेविस विभिन्न स्वायत्त और अंतःस्रावी विकारों (हाइपो- और हाइपरथायरायडिज्म, हाइपोकॉर्टिकिज़्म, आदि) के साथ है। मायस्थेनिया ग्रेविस को दिन के दौरान मांसपेशियों की कमजोरी की गतिशीलता, व्यायाम के बाद इसकी तीव्रता, प्रतिवर्तीता या आराम के बाद कमजोरी में कमी की विशेषता है। गिरावट शारीरिक गतिविधि, नकारात्मक भावनाओं, मासिक धर्म, संक्रमण, परिवेश के तापमान में वृद्धि और सुधार - रात की नींद, आराम से शुरू होती है। एंटीकोलिनेस्टरेज़ ड्रग्स (एसीपी) के प्रशासन के बाद थकान में कमी पैथोग्नोमोनिक है।

बीमारी का कोर्स अक्सर प्रगतिशील होता है, जिसमें छूट या बिना छूट के प्रगतिशील होता है। एक घातक पाठ्यक्रम में, रोग के पहले हफ्तों के दौरान बल्ब और श्वसन संबंधी विकार विकसित होते हैं। मायस्थेनिया अक्सर SARS या के बाद डेब्यू करता है

तनाव, एक लक्षण (क्षणिक पक्षाघात, कंदाकार पैरेसिस, आदि)। मायस्थेनिया के रोगियों की स्थिति मायस्थेनिक संकट या कोलीनर्जिक संकट से जटिल हो सकती है।

मायस्थेनिक संकट मायास्थेनिया ग्रेविस या एसीपी के अपर्याप्त खुराक के अपघटन के कारण विकसित होता है; ब्रोंकोपुलमोनरी संक्रमण के कारण हो सकता है। इस मामले में, महत्वपूर्ण कार्यों के उल्लंघन के साथ राज्य में तेज गिरावट आई है। मायस्थेनिक संकट को अन्य गंभीर स्थितियों से अलग किया जा सकता है, जिसमें असममित बाहरी नेत्ररोग, पीटोसिस, बल्बर सिंड्रोम, हाइपोमिया, अंग और गर्दन की मांसपेशियों की कमजोरी की उपस्थिति से श्वसन संबंधी विकार होते हैं, जो एसीएचई दवाओं (तालिका 10) के प्रशासन के जवाब में घट जाती है।

चोलिनर्जिक संकट एसीएचई दवाओं की अत्यधिक खुराक के साथ विकसित होता है।

तालिका 10मायस्थेनिक और कोलीनर्जिक संकटों का विभेदक निदान

मिश्रित (मायास्थेनिक + कोलीनर्जिक) संकट मायस्थेनिया ग्रेविस वाले रोगियों में अनुचित सेवन और / या एसीई इनहिबिटर की चिकित्सीय खुराक की प्रारंभिक संकीर्ण सीमा के साथ-साथ उन स्थितियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है जो विभिन्न उत्पत्ति (अंतरवर्ती संक्रमण, दैहिक, हार्मोनल विकार, ड्रग्स लेने) की सामान्य या मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनती हैं। स्वैच्छिक मांसपेशियों, और आदि के सिकुड़ा कार्य को प्रभावित करते हैं।)

पूर्वानुमान नैदानिक ​​रूप और उपचार पर निर्भर करता है। व्यावहारिक पुनर्प्राप्ति संभव है (लगभग 1/3 रोगियों में), महत्वपूर्ण सुधार, विकलांगता, मृत्यु, विशेष रूप से थाइमोमा के साथ। मुख्य लक्षण जो रोगी के जीवन को खतरे में डालते हैं, स्वरयंत्र और श्वसन की मांसपेशियों की मांसपेशियों की कमजोरी है। मायस्थेनिया में मृत्यु के कारण: श्वसन विफलता, आकांक्षा निमोनिया, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और साइटोटोक्सिक दवाओं के दुष्प्रभाव।

निदान में इतिहास लेना, नैदानिक ​​परीक्षा, AChE की तैयारी के साथ परीक्षण (प्रोज़ेरिन, टेन्सिलोन, कलिमिन), इलेक्ट्रोमोग्राफी, इम्यूनोलॉजिकल परीक्षा, थाइमस परीक्षा, मांसपेशियों की बायोप्सी की रूपात्मक परीक्षा, गतिशील अवलोकन शामिल हैं।

नैदानिक ​​​​परीक्षा में सामान्य न्यूरोलॉजिकल स्थिति का अध्ययन और व्यायाम से पहले और बाद में चेहरे, गर्दन, धड़ और अंगों की स्वैच्छिक मांसपेशियों की ताकत का आकलन शामिल है। मांसपेशियों की ताकत का आकलन 0 से 5 अंक तक किया जाता है, जहां 0 कोई ताकत नहीं है, 5 सामान्य ताकत है, उम्र और लिंग को ध्यान में रखते हुए। साथ ही, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के लक्षणों की अनुपस्थिति में पैथोलॉजिकल मांसपेशियों की थकान (व्यायाम के बाद लक्षणों में वृद्धि) का एक सिंड्रोम पाया जाता है।

नैदानिक ​​मानदंड

1. पीटोसिस (एकतरफा, द्विपक्षीय, असममित, सममित): लंबे समय तक देखने के बाद या तेजी से बार-बार आंखें खोलने या बंद करने के बाद पीटोसिस का दिखना या तेज होना।

2. चबाने वाली मांसपेशियों का कमजोर होना:

निचले जबड़े को जबरन बंद करने के लिए अपर्याप्त प्रतिरोध;

चबाने के दौरान लौकिक मांसपेशियों का टटोलना उनके कमजोर संकुचन को प्रकट करता है;

मरीज़ अपनी पलकों को कस कर बंद करने या आँखों के निष्क्रिय खुलने का विरोध करने में असमर्थ होते हैं;

दबाने पर मरीज अपने गाल नहीं फुला सकते।

3. स्वरयंत्र और तालु की मांसपेशियों की कमजोरी का पता लगाया जाता है यदि:

तालू निष्क्रिय है, गैग रिफ्लेक्स कम या अनुपस्थित है;

तरल भोजन निगलने में कठिनाई।

4. जीभ की मांसपेशियों की कमजोरी का पता तब चलता है जब गाल के जरिए डॉक्टर की उंगली पर जीभ को दबाया जाता है।

5. गर्दन की मांसपेशियों की गंभीर कमजोरी के साथ, "सिर नीचे लटकता है"।

6. एक उम्र की खुराक में प्रोसेरिन के 0.05% समाधान के चमड़े के नीचे इंजेक्शन से पहले और इसके 30-40 मिनट बाद मांसपेशियों की ताकत और थकान के आकलन के साथ एक प्रोसेरिन परीक्षण किया जाता है। मांसपेशियों की ताकत बढ़ने पर टेस्ट को पॉजिटिव माना जाता है। अंतर करना:

तीव्र सकारात्मक परीक्षण, जब सभी मायस्थेनिक लक्षण गायब हो जाते हैं;

सकारात्मक परीक्षण - केवल व्यक्तिगत लक्षण रहते हैं;

एक कमजोर सकारात्मक परीक्षण, जिसमें मायस्थेनिक लक्षणों की गंभीरता कम हो जाती है;

संदिग्ध प्रोसेरिन परीक्षण - मायस्थेनिया ग्रेविस की अभिव्यक्तियों की गंभीरता में थोड़ा परिवर्तन होता है;

नकारात्मक प्रोज़ेरिन परीक्षण - प्रोज़ेरिन की शुरूआत के बाद नैदानिक ​​​​लक्षण नहीं बदलते हैं।

मायस्थेनिया ग्रेविस के निदान की पुष्टि प्रोज़ेरिन परीक्षण के पहले तीन रूपों में से एक की उपस्थिति है।

सबसे कमजोर मांसपेशियों का ईएमजी न्यूरोमस्क्यूलर ट्रांसमिशन विकारों की विशेषताओं की पहचान करने के लिए किया जाता है (मांसपेशी जो मुंह के नीचे की डिगैस्ट्रिक मांसपेशी में छोटी उंगली को हटाती है)। अध्ययन दिन के दौरान व्यायाम के तुरंत बाद और व्यायाम के 2 मिनट बाद एएचईपी के उन्मूलन की पृष्ठभूमि के खिलाफ किया जाता है। बहुत महत्व की ACEP की पृष्ठभूमि के खिलाफ EMG घटना की प्रतिवर्तीता है - एम-प्रतिक्रिया के आयाम में वृद्धि। इलेक्ट्रोमोग्राफी 0.1-0.7 एस के अंतराल के साथ युग्मित आवेगों के साथ तंत्रिका उत्तेजना के जवाब में दूसरी मांसपेशी क्रिया क्षमता (आमतौर पर दोनों क्षमता बराबर होती है) के आयाम में कमी दिखाती है। मायस्थेनिया में, तंत्रिका की निरंतर उत्तेजना के साथ क्षमता के आयाम में कमी को पठार चरण या आयाम में वृद्धि से बदल दिया जाता है, जबकि अन्य बीमारियों में प्रतिक्रिया के आयाम में लगातार कमी होती है। व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर की गतिविधि को पंजीकृत करते समय, न्यूरोमस्कुलर सिनैप्स को नुकसान के लक्षण अक्सर प्रकट होते हैं। 95% मामलों में, ईएमजी पैथोग्नोमोनिक परिवर्तनों को प्रकट करता है।

थाइमस ग्रंथि के एक ट्यूमर या हाइपरप्लासिया को बाहर करने के लिए, जो कि मायस्थेनिया ग्रेविस के 75% रोगियों में विकसित होता है, मीडियास्टिनम की गणना टोमोग्राफी, रेडियोन्यूक्लाइड स्कैनिंग की जाती है।

एक प्रतिरक्षाविज्ञानी अध्ययन ने मायस्थेनिया ग्रेविस के ओकुलर रूप वाले 50% रोगियों में और सामान्यीकृत रूप वाले 80-90% रोगियों में कोलीनर्जिक रिसेप्टर्स के लिए एंटीबॉडी की उपस्थिति का खुलासा किया। थाइमोमा के साथ, कंकाल की मांसपेशियों के एंटीजन का भी पता लगाया जाता है।

इम्यूनोलॉजिकल स्टडी (एलिसा, आरआईए) मायस्थेनिया ग्रेविस वाले रोगियों के रक्त सीरम में एसीएचआर के लिए एंटीबॉडी का निर्धारण करने के लिए एक मात्रात्मक तरीका है, जो 80% तक की संभावना के साथ निदान की पुष्टि करने की अनुमति देता है।

विभेदक निदान शर्तों के साथ किया जाता है, जिनमें से प्रमुख लक्षण मांसपेशियों की कमजोरी है:

मायस्थेनिक सिंड्रोम (बोटुलिज़्म, एमिनोग्लाइकोसाइड समूह से एंटीबायोटिक दवाओं के साथ विषाक्तता, इटेनको-कुशिंग रोग, एडिसन रोग, हाइपो- और हाइपरथायरायडिज्म, पोलियोमायोसिटिस);

मल्टीपल स्केलेरोसिस, न्यूरोइन्फेक्शन (एन्सेफलाइटिस, पोलीन्यूरोपैथी, एन्सेफैलोमाइलोपोलिरेडिकुलोन्यूराइटिस): रोगियों में, नेत्ररोग के साथ हाइपोर्फ्लेक्सिया, गतिभंग, बिगड़ा हुआ संवेदनशीलता, सीएसएफ में परिवर्तन होता है;

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस: लगातार कमजोरी, शोष, आकर्षण, कण्डरा सजगता में वृद्धि, बाबिन्स्की के लक्षण;

मायोपैथी का ओकुलर रूप: नेत्रगोलक आंदोलनों के पक्षाघात और सममित प्रतिबंध की विशेषता है; ग्रसनी, गर्दन, अंगों और चेहरे की मांसपेशियों की थोड़ी कमजोरी;

माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी;

न्यूरोएंडोक्राइन सिंड्रोम;

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य रोग (ट्यूमर, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के संवहनी रोग): प्रतिवर्त गड़बड़ी, चालन विकार विशेषता हैं;

एस्थेनोन्यूरोटिक प्रतिक्रियाएं, क्रोनिक थकान सिंड्रोम, आदि।

इलाज।सामान्य सिद्धांत:

1. एक सामान्यीकृत रूप के साथ, रोगी को अस्पताल में भर्ती कराया जाता है और शारीरिक गतिविधि तब तक सीमित होती है जब तक कि एंटीकोलिनेस्टरेज़ थेरेपी का चयन नहीं किया जाता है।

2. न्यूरोमस्क्यूलर ट्रांसमिशन को अवरुद्ध करने के साथ-साथ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर एक निराशाजनक प्रभाव होने का मतलब है, contraindicated हैं,

और विशेष रूप से श्वसन केंद्र (क्विनिन, क्विनिडाइन, प्रोप्रानोलोल, लिडोकेन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, पॉलीमीक्सिन, मॉर्फिन, बार्बिटुरेट्स, ट्रैंक्विलाइज़र) पर। 3. उपचार के उद्देश्य रोग की गंभीरता पर निर्भर करते हैं। एंटीकोलिनेस्टरेज़ ड्रग्स (ACEPs)- मायस्थेनिया ग्रेविस के लिए पसंद की दवाएं, एसिटाइलकोलाइन के विनाश को रोकती हैं और सिनैप्टिक फांक में इसके संचय में योगदान करती हैं, कोलीनर्जिक सिनैप्स पर कार्य करती हैं, बीबीबी (तालिका 11) में प्रवेश नहीं करती हैं। साइड इफेक्ट ऑटोनोमिक कोलीनर्जिक सिनैप्स पर एक साथ प्रभाव के कारण होते हैं और ANS की खुराक और टोन पर निर्भर करते हैं। यदि एसीएचई इनहिबिटर्स को अधिक बार लिया जाता है, लेकिन छोटी खुराक में और भोजन के साथ, जो अवशोषण को धीमा कर देता है, तो उन्हें कम किया जा सकता है। कुछ स्थितियों में (मासिक धर्म, संक्रमण, छूट), एएचईपी के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है और उनकी खुराक कम हो जाती है। मरीजों को खुराक को अपने आप समायोजित करना सिखाया जाता है। एएचईपी के उपयोग के सापेक्ष मतभेद ब्रोन्कियल अस्थमा, गंभीर एथेरोस्क्लेरोसिस, कोरोनरी धमनी रोग, मिर्गी हैं।

तालिका 11एंटीकोलिनर्जिक दवाएं

पूरक चिकित्सा: पोटेशियम की तैयारी (एएचईपी की कार्रवाई को लम्बा करें); पोटेशियम से भरपूर आहार (बेक्ड आलू, सूखे खुबानी, केले, आदि); पोटेशियम-बख्शने वाली दवाएं (वरोशपिरोन); एएचईपी की अधिक मात्रा को रोकने के लिए समाधान, पाउडर, गोलियों में पोटेशियम क्लोराइड 3.0 ग्राम/दिन; कैल्शियम की तैयारी; टॉनिक (एलेउथेरोकोकस, रोडियोला, ल्यूजिया, पैंटोक्राइन के अर्क); मल्टीविटामिन, एमिनोफिललाइन (एक फॉस्फोडिएस्टरेज़ अवरोधक जो प्रीसानेप्टिक झिल्ली में सीएमपी की सामग्री को बढ़ाता है), एनाबोलिक्स (राइबॉक्सिन, रेटाबोलिल)।

रोगजनक चिकित्सा - थाइमेक्टॉमी। दक्षता - 70-90%, छूट संभव है। सर्जिकल उपचार के लिए संकेत हैं:

ए) मायास्थेनिया ग्रेविस के घातक रूप;

बी) मायस्थेनिया ग्रेविस का प्रगतिशील रूप;

ग) मायस्थेनिक स्थिति, दोष की गंभीरता पर निर्भर करती है।

थाइमेक्टमी के लिए अंतर्विरोध:

ए) गंभीर विघटित दैहिक रोग;

बी) बुढ़ापा।

प्रीऑपरेटिव तैयारी में रिस्टोरेटिव थेरेपी, प्लास्मफेरेसिस, संकेतों के अनुसार - ग्लूकोकार्टिकोइड्स, रेडिएशन थेरेपी (बच्चों और किशोरों में गर्भनिरोधक) शामिल हैं।

ग्लूकोकार्टिकोइड्स (प्रेडनिसोलोन, डेक्सामेथासोन) दिखाया जाता है जब अन्य तरीके अप्रभावी होते हैं। उन्हें दैनिक या हर दूसरे दिन, 60-150 मिलीग्राम / दिन (1-1.5 मिलीग्राम / किग्रा / दिन) सुबह, नाश्ते के तुरंत बाद, हर दूसरे दिन निर्धारित किया जाता है; एक स्पष्ट उत्तेजना के साथ, दैनिक (महत्वपूर्ण विकारों के मुआवजे तक), 5-7 दिनों के बाद (चिकित्सीय प्रभाव तक) वे हर दूसरे दिन योजना पर स्विच करते हैं। रखरखाव खुराक - हर दूसरे दिन 20-30 मिलीग्राम प्रति दिन, कई महीनों तक लिया जाता है। लगभग 75% रोगियों को कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी से महत्वपूर्ण सुधार होता है। स्थिर सुधार के बाद, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स की खुराक धीरे-धीरे (कई महीनों में) रखरखाव के लिए कम हो जाती है (प्रतिदिन 5-15 मिलीग्राम या हर दूसरे दिन 10-30 मिलीग्राम)। कभी-कभी कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स को पूरी तरह से रद्द करना संभव है। प्रारंभिक गिरावट से बचने के लिए, कम खुराक (हर दूसरे दिन 25 मिलीग्राम प्रेडनिसोलोन) पर उपचार शुरू किया जा सकता है, जब तक कि दैनिक खुराक 100 मिलीग्राम या एक अच्छा प्रभाव प्राप्त नहीं हो जाता है, तब तक हर तीसरी खुराक में 12.5 मिलीग्राम की खुराक में धीरे-धीरे वृद्धि होती है। 6-7 सप्ताह के उपचार के बाद सुधार देखा जाता है। इन मामलों में खुराक पहली खुराक के 3 महीने बाद से कम नहीं होनी शुरू होती है।

Plasmapheresisएक्ससेर्बेशन, मायस्थेनिक संकट, प्रीऑपरेटिव तैयारी, कॉर्टिकोस्टेरॉइड थेरेपी की अप्रभावीता के लिए निर्धारित। हर दूसरे दिन 3-5 सत्र किए जाते हैं, फिर सप्ताह में 2-3 बार। प्लास्मफेरेसिस प्लाज्मा एक्सचेंज या प्रोटीन विकल्प के उपयोग के साथ किया जाता है। एंटीबॉडी को हटाने के लिए मायस्थेनिया ग्रेविस के सामान्यीकृत रूप वाले रोगियों में, और मिश्रित संकटों और बड़े पैमाने पर ड्रग थेरेपी की अप्रभावीता के मामले में - डिटॉक्सीफाई करने के लिए हेमोसर्शन और एंटरोसॉर्शन किया जाता है।

साइटोस्टैटिक्स (एज़ैथीओप्रिन, साइक्लोफॉस्फेमाइड और साइक्लोस्पोरिन) रक्त परीक्षण के नियंत्रण में निर्धारित। इम्युनोग्लोबुलिन जी की तैयारी (5 दिनों के लिए प्रतिदिन 0.4 ग्राम / किग्रा / दिन में; या 3-5 ग्राम प्रति कोर्स) मायस्थेनिक या मिश्रित संकट के दौरान, अंतःक्रियात्मक संक्रमणों में प्रभावी होती है।

संकट उपचारइसका उद्देश्य महत्वपूर्ण विकारों की भरपाई करना, तीव्रता से राहत देना और चयापचय संबंधी विकारों को खत्म करना है। मायस्थेनिक संकट के उपचार में, एएचईपी को माता-पिता द्वारा प्रशासित किया जाता है (कालिमिन-फोर्ट 1-1.5 मिली IV या आईएम हर 4-5 घंटे या प्रोजेरिन 1.5-2 मिली हर 3 घंटे)। एएचईपी के पूर्ण उन्मूलन के साथ एएलवी, एंटीबैक्टीरियल दवाओं की पृष्ठभूमि के खिलाफ इम्यूनोस्प्रेसिव थेरेपी की नियुक्ति अंतःक्रियात्मक संक्रमणों को रोकने के लिए की जाती है। श्वसन संबंधी विकारों के मुआवजे के साथ और 5-6 घंटे के लिए कैलीमिना-फोर्ट की पृष्ठभूमि के खिलाफ, सहज श्वास के 30 मिनट के बाद ही तंत्र से वियोग किया जाता है। ग्लूकोकार्टिकोइड्स की बड़ी खुराक एक वैकल्पिक योजना (पल्स थेरेपी - 1000) के अनुसार निर्धारित की जाती है -2000 मिलीग्राम IV ड्रिप हर दूसरे दिन) मौखिक रूप से बाद में स्थानांतरण के साथ। वे कार्डियोपल्मोनरी गतिविधि को भी स्थिर करते हैं। प्लास्मफेरेसिस, सामान्य मानव इम्युनोग्लोबुलिन के अंतःशिरा संक्रमण किए जाते हैं। चोलिनर्जिक संकट को एट्रोपिन, कोलिनेस्टरेज़ रिएक्टिवेटर्स (डिपिरोक्साइम) द्वारा रोका जाता है; विषहरण का उपयोग करें।

कंकाल की मांसपेशियां- अंग जो आंदोलन का मुख्य कार्य करते हैं। मांसपेशियों के अतिरिक्त कार्यों के बीच, हृदय को परिधीय रक्त की वापसी में मांसपेशियों की भागीदारी को ध्यान देने योग्य है, विशेष रूप से यह अतिरिक्त कार्य निचले छोरों की मांसपेशियों में व्यक्त किया जाता है। इसके अलावा, हाइपोथर्मिया की स्थितियों में, मांसपेशियां कैलोरी का कार्य करती हैं।

कंकाल की मांसपेशियों की बीमारियों में, धारीदार मांसपेशियों की सबसे आम बीमारियां डायस्ट्रोफिक (मायोपैथी) और भड़काऊ (मायोसिटिस) हैं। मांसपेशियां कई ट्यूमर का स्रोत हो सकती हैं। मायोपैथीज के बीच विशेष रुचि मायस्थेनिया ग्रेविस में प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (प्रगतिशील मायोपैथी) और मायोपैथी है।

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (प्रोग्रेसिव मायोपैथी) धारीदार मांसपेशियों के विभिन्न प्राथमिक वंशानुगत पुराने रोग शामिल हैं (उन्हें प्राथमिक कहा जाता है क्योंकि रीढ़ की हड्डी और परिधीय नसों को कोई नुकसान नहीं होता है)। रोग की विशेषता बढ़ती हुई, आमतौर पर सममित, मांसपेशी शोष, प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी के साथ, पूर्ण गतिहीनता तक होती है।

एटियलजि और रोगजननथोड़ा अध्ययन किया। संरचनात्मक प्रोटीन, सार्कोप्लाज्मिक रेटिकुलम, इन्नेर्वतिओन, मांसपेशियों की कोशिकाओं की एंजाइमिक गतिविधि में विसंगतियों के महत्व पर चर्चा की गई है। रक्त सीरम में मांसपेशियों के एंजाइमों की गतिविधि में वृद्धि, क्षतिग्रस्त मांसपेशियों में संबंधित इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल विकार और क्रिएटिनुरिया विशेषता हैं।

वर्गीकरण।वंशानुक्रम के प्रकार, आयु, रोगियों के लिंग, प्रक्रिया के स्थानीयकरण और रोग के पाठ्यक्रम के आधार पर, प्रगतिशील पेशी अपविकास के 3 मुख्य रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है: डचेन, एर्ब और ल्यूसीन। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इन रूपों की रूपात्मक विशेषताएं समान हैं।

ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (प्रारंभिक रूप) एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी एक प्रकार की विरासत के साथ, आमतौर पर 3-5 साल की उम्र में दिखाई देती है, जो अक्सर लड़कों में होती है। सबसे पहले, पेल्विक गर्डल, जांघों और पैरों की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, फिर शोल्डर गर्डल और ट्रंक। Erb मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (किशोर रूप) में एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत है, जो यौवन के दौरान विकसित होती है। छाती और कंधे की कमर की मांसपेशियां मुख्य रूप से प्रभावित होती हैं, कभी-कभी चेहरा (मायोपैथिक चेहरा - एक चिकना माथा, आंखों का अपर्याप्त बंद होना, मोटे होंठ)। पीठ की मांसपेशियों का संभावित शोष, श्रोणि करधनी, समीपस्थ अंग। ऑटोसोमल रिसेसिव लिडेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बचपन या यौवन में शुरू होती है और किशोर रूप (एर्बा) की तुलना में अधिक तेजी से बढ़ती है, लेकिन प्रारंभिक रूप (ड्यूचेन) की तुलना में अधिक अनुकूल है। पेल्विक गर्डल और कूल्हों की मांसपेशियों से शुरू होने वाली यह प्रक्रिया धीरे-धीरे ट्रंक और अंगों की मांसपेशियों को पकड़ लेती है।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी।आमतौर पर मांसपेशियां एट्रोफिक, पतली, मायोग्लोबिन में कमी होती हैं, इसलिए, कट पर, वे मछली के मांस के समान होती हैं। हालांकि, वसायुक्त ऊतक और संयोजी ऊतक के खाली विकास के कारण मांसपेशियों की मात्रा भी बढ़ सकती है, जो विशेष रूप से ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी) की विशेषता है।

सूक्ष्म परीक्षा में, मांसपेशियों के तंतुओं के अलग-अलग आकार होते हैं: एट्रोफिक वाले के साथ, तेजी से बढ़े हुए होते हैं, नाभिक आमतौर पर तंतुओं के केंद्र में स्थित होते हैं। मांसपेशियों के तंतुओं में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन (लिपिड का संचय, ग्लाइकोजन सामग्री में कमी, अनुप्रस्थ धारिता का गायब होना), उनके परिगलन और फागोसाइटोसिस व्यक्त किए जाते हैं। व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर में, पुनर्जनन के संकेत निर्धारित होते हैं। क्षतिग्रस्त मांसपेशी फाइबर के बीच वसा कोशिकाएं जमा होती हैं। रोग के एक गंभीर पाठ्यक्रम में, वसा और संयोजी ऊतक के व्यापक विकास के बीच केवल एकल एट्रोफिक मांसपेशी फाइबर पाए जाते हैं।

ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में मांसपेशियों के तंतुओं में अल्ट्रास्ट्रक्चरल परिवर्तनों का अधिक विस्तार से अध्ययन किया गया है। रोग की शुरुआत में, सार्कोप्लाज्मिक रेटिकुलम का विस्तार, मायोफिब्रिल्स के विनाश का केंद्र, इंटरफिब्रिलर रिक्त स्थान का विस्तार जिसमें ग्लाइकोजन की मात्रा बढ़ जाती है, और फाइबर के केंद्र में नाभिक की गति पाई जाती है। रोग के अंतिम चरण में, मायोफिब्रिल्स विखंडन और अव्यवस्था से गुजरते हैं, माइटोकॉन्ड्रिया सूज जाते हैं, टी-सिस्टम का विस्तार होता है; मांसपेशियों के तंतुओं में, लिपिड समावेशन और ग्लाइकोजन की संख्या बढ़ जाती है, ऑटोफैगोलिसोसम दिखाई देते हैं। रोग के अंत में, मांसपेशी फाइबर सघन हो जाते हैं, एक हाइलाइन जैसे पदार्थ से घिरे होते हैं, मैक्रोफेज और वसा कोशिकाएं नेक्रोटिक मांसपेशी फाइबर के आसपास दिखाई देती हैं।

मौतएक नियम के रूप में, फुफ्फुसीय संक्रमण से गंभीर प्रगतिशील मांसपेशी डिस्ट्रॉफी वाले रोगी होते हैं।

मांसपेशियों में बिगड़ा हुआ ऊर्जा चयापचय के कारण होने वाले रोग

कंकाल की मांसपेशी में, ऊर्जा के दो मुख्य स्रोत आमतौर पर उपयोग किए जाते हैं - फैटी एसिड और ग्लूकोज। इसलिए, ग्लूकोज या वसा के उपयोग का उल्लंघन मांसपेशियों की प्रणाली से स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के साथ हो सकता है। इस रोगविज्ञान का सबसे गंभीर अभिव्यक्ति तीव्र मांसपेशियों में दर्द सिंड्रोम है, जिससे गंभीर rhabdomyolysis और myoglobinuria हो सकता है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का अनुकरण करने वाली प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी का भी उल्लेख किया जाना चाहिए। इन दो अलग-अलग नैदानिक ​​​​सिंड्रोमों के अस्तित्व के लिए कोई स्पष्टीकरण नहीं है।

ग्लाइकोजेनोसिस (ग्लाइकोजन भंडारण रोग) और ग्लाइकोलाइटिक दोष। चार प्रकार के ग्लाइकोजन चयापचय विकार (प्रकार II, III, IV और V) और चार प्रकार के ग्लाइकोलाइसिस विकार (प्रकार VII, IX, X और XI), जो कंकाल की मांसपेशियों के महत्वपूर्ण विकारों द्वारा प्रकट होते हैं।

एसिड माल्टेस की कमी (टाइप II ग्लाइकोजेनोसिस)। एसिड माल्टेज़ एसिड हाइड्रॉलिसिस के समूह से एक लाइसोसोमल एंजाइम है, जिसमें a-1,4 और a-1,6 ग्लूकोसिडेस गतिविधि होती है: यह ग्लाइकोजन को ग्लूकोज में तोड़ देता है। इसी समय, कार्बोहाइड्रेट चयापचय में इस एंजाइम की भूमिका को स्पष्ट रूप से परिभाषित नहीं किया गया है। एसिड माल्टेस की कमी के तीन नैदानिक ​​रूप हैं, जिनमें से प्रत्येक को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इस एंजाइम की कमी के विभिन्न नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के लिए जैव रासायनिक आधार स्पष्ट नहीं है।

शैशवावस्था में, एसिड माल्टेस की कमी स्वयं को सामान्य ग्लाइकोजेनोसिस के रूप में प्रकट करती है। जन्म के समय, कोई विकृति नहीं पाई जाती है, लेकिन जल्द ही एक तेज मांसपेशियों की कमजोरी, कार्डियोमेगाली, हेपेटोमेगाली और जीभ के आकार में ध्यान देने योग्य वृद्धि पाई जाती है। रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स के साथ-साथ मस्तिष्क के तने में ग्लाइकोजन का संचय मांसपेशियों की कमजोरी को बढ़ा देता है। ऐसे शिशु आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं।

बच्चों और वयस्कों में, यह रोग मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रूप में प्रकट होता है। रोग के बच्चों के रूपों को बच्चे के धीमे विकास, अंगों की समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी और बछड़े की मांसपेशियों के आकार में वृद्धि की विशेषता है। श्वसन विफलता के विकास के साथ रोग बढ़ सकता है; मृत्यु आमतौर पर जीवन के दूसरे दशक के अंत में होती है। कार्डियक सम्मिलन हो सकता है, लेकिन हेपेटोमेगाली और मैक्रोग्लोसिया दुर्लभ हैं।

वयस्कों में रोग जीवन के तीसरे-चौथे दशक में शुरू होता है और गलत तरीके से लिम्ब-गर्डल डिस्ट्रोफी या पॉलीमायोसिटिस के रूप में निदान किया जा सकता है। डायाफ्राम की कमजोरी के कारण रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्ति श्वसन विफलता है। यकृत, हृदय और जीभ आमतौर पर प्रभावित नहीं होते हैं। निदान की धारणा मांसपेशियों की बायोप्सी के अध्ययन के बाद उत्पन्न होती है, जिसमें ग्लाइकोजन और एसिड फॉस्फेट युक्त रिक्तिकाएं पाई जाती हैं। इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी से पता चलता है कि ग्लाइकोजन झिल्ली से जुड़ा हुआ है और ऊतकों में स्वतंत्र रूप से स्थित है। अंतिम निदान प्रभावित मांसपेशी की जैव रासायनिक परीक्षा द्वारा स्थापित किया गया है। पेशाब में एसिड माल्टेज की गतिविधि कम हो जाती है। सीरम सीके गतिविधि का स्तर मानक से 10 गुना अधिक हो सकता है। ईएमजी के साथ, फाइब्रिलेशन की पृष्ठभूमि और सकारात्मक चरम क्षमता के खिलाफ मोटर इकाइयों की अल्पकालिक क्षमता के साथ उच्च आवृत्ति वाले मायोटोनिक डिस्चार्ज द्वारा मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से माल्टेज की कमी को अलग करना संभव है।

एक एंजाइम की कमी जो ग्लाइकोजन अणु (प्रकार III ग्लाइकोजेनोसिस) की शाखाओं में बंटने को रोकता है। यह काफी हल्की बचपन की बीमारी हेपेटोमेगाली, विकास मंदता और हाइपोग्लाइसीमिया के साथ प्रस्तुत करती है; स्पष्ट रूप से व्यक्त मांसपेशियों की कमजोरी शायद ही कभी देखी जाती है। यौवन के बाद, ये लक्षण आमतौर पर गंभीरता में कमी या पूरी तरह से गायब हो जाते हैं, इसलिए मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशियों में कुछ कमी केवल खराब व्यायाम सहनशीलता के कारण व्यायाम में कमी के कारण हो सकती है। एक संभावित निदान की धारणा तब उत्पन्न होती है जब रोगी प्रकोष्ठ की मांसपेशियों के लिए एक विशेष व्यायाम करता है, रक्त में लैक्टिक एसिड की सामग्री में वृद्धि नहीं होती है। सीरम सीके गतिविधि आमतौर पर बढ़ जाती है। ईएमजी से मायोपथी के लक्षणों में बदलाव का पता चलता है, साथ ही मायोटोनिक आवेगों द्वारा बढ़ी हुई झिल्ली चिड़चिड़ापन के संकेत भी मिलते हैं। स्नायु बायोप्सी बढ़ी हुई ग्लाइकोजन सामग्री के साथ रिक्तिकाएं प्रकट करती है। निदान की पुष्टि करने के लिए, मांसपेशियों के जैव रासायनिक अध्ययन की आवश्यकता होती है।

ग्लाइकोजन-ब्रांचिंग एंजाइम की कमी (टाइप IV ग्लाइकोजेनोसिस)। इस एंजाइम की कमी शैशवावस्था का एक बहुत ही गंभीर, घातक विकृति है, जिसमें पुरानी यकृत विफलता के विकास की तुलना में कंकाल की मांसपेशी विकार पृष्ठभूमि में फीका पड़ जाता है। हालाँकि, मांसपेशी हाइपोटोनिया और मांसपेशी शोष एक प्राथमिक सुझाव दे सकते हैं मांसपेशी रोगया स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी।

मांसपेशी फास्फारिलस (ग्लाइकोजेनोसिस टाइप V) की अपर्याप्तता। खराब व्यायाम सहनशीलता मांसपेशी फास्फोरिलेज़ की कमी का एक विशिष्ट लक्षण है, जिसे पहली बार 1951 में वर्णित किया गया था। मैकआर्डल। रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है; पुरुष महिलाओं की तुलना में अधिक बार बीमार पड़ते हैं। यौवन के बाद, रोगियों को दर्दनाक मांसपेशियों में ऐंठन और तीव्र शारीरिक गतिविधि के बाद तेजी से मांसपेशियों की थकान का अनुभव होता है - दौड़ना, वजन उठाना। साहित्य रोग के रूपों का वर्णन करता है, जो शैशवावस्था और बाद में दोनों में शुरू होता है। कई रोगी एक दूसरी हवा की घटना की रिपोर्ट करते हैं जो थोड़े आराम के बाद या शारीरिक गतिविधि की गति में मंदी के बाद होती है, जो उन्हें कई वर्षों तक शारीरिक गतिविधि बनाए रखने की अनुमति देती है। ऐसे रोगियों में शारीरिक ओवरवर्क से रबडोमायोलिसिस, मायोग्लोबिन्यूरिया और गुर्दे की विफलता का विकास होता है। स्थायी मांसपेशियों की कमजोरी और प्रगतिशील मांसपेशी एट्रोफी दुर्लभ हैं, ताकि बीमारी की उत्तेजना के बीच की अवधि में उनकी शारीरिक जांच आमतौर पर पैथोलॉजी प्रकट न करे। इस रोग में अन्य अंग प्रभावित नहीं होते हैं।

सीरम सीके गतिविधि महत्वपूर्ण उतार-चढ़ाव के अधीन है और स्पर्शोन्मुख अवधि के दौरान भी इसे बढ़ाया जा सकता है। प्रकोष्ठ की मांसपेशियों पर भार के साथ परीक्षण रक्त में लैक्टिक एसिड की सामग्री में वृद्धि के साथ नहीं होता है। EMG निष्कर्ष तब तक सामान्य होते हैं जब तक कि रबडोमायोलिसिस के एक प्रकरण के तुरंत बाद प्रदर्शन नहीं किया जाता है। स्नायु बायोप्सी सारकोलेममा के तहत ग्लाइकोजन युक्त पुटिकाओं को प्रकट करता है। मांसपेशी फास्फारिलस की कमी की उपस्थिति एक हिस्टोलॉजिकल नमूने के हिस्टोकेमिकल धुंधला या मांसपेशियों के ऊतकों की जैव रासायनिक परीक्षा द्वारा स्थापित की जा सकती है। मरीज़ अपने पूरे जीवन में काफी सक्रिय रह सकते हैं, बशर्ते कि वे कुछ शारीरिक अधिभारों से दूर रहें। ग्लूकोज या फ्रुक्टोज के साथ रिप्लेसमेंट डाइट थेरेपी आमतौर पर रोग के लक्षणों के कमजोर होने के साथ नहीं होती है।

फॉस्फोफ्रक्टोकिनेज की कमी (प्रकार VII ग्लाइकोजेनोसिस)। यह विकार मांसपेशी फास्फोराइलेज की कमी जैसा दिखता है और इसे ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से भी विरासत में मिला है; बीमारों में, पुरुष प्रबल होते हैं। फॉस्फोराइलेस की कमी, उत्तेजक क्षणों और प्रयोगशाला डेटा के समान। फॉस्फोफ्रक्टोकिनेज (एफएफके) के लिए मांसपेशियों की तैयारी के हिस्टोकेमिकल धुंधला होने से इस प्रकार की एंजाइम की कमी का पता लगाया जाता है। एक विश्वसनीय निदान के लिए, मांसपेशियों के एंजाइमों का जैव रासायनिक अध्ययन आवश्यक है। इस एंजाइम की कमी वाले कुछ रोगियों में, हल्के हेमोलिसिस, परिधीय रक्त में रेटिकुलोसाइट्स की संख्या में वृद्धि और रक्त में बिलीरुबिन की मात्रा में वृद्धि संभव है, क्योंकि एफजीएफके की कमी न केवल मांसपेशियों में होती है, लेकिन एरिथ्रोसाइट्स में भी।

एक नए ग्लाइकोलाइटिक एंजाइम की अपर्याप्तता से जुड़े सिंड्रोम। 1981 से तीन और ग्लाइकोलाइटिक एंजाइम कमियों की पहचान की गई है: फॉस्फोग्लाइसेरेट किनेज (PGlk) (टाइप IX), फॉस्फोग्लाइसेरेट म्यूटेज (PGLM) (टाइप X), और लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज (LDH) (टाइप XI)। इन तीनों प्रकार के एंजाइम की कमी की नैदानिक ​​तस्वीर समान है। प्रारंभिक बचपन या किशोरावस्था में, शारीरिक ओवरस्ट्रेन के बाद, रोगी मायोग्लोबिन्यूरिया और मायलगिया के एपिसोड का अनुभव करते हैं। ऐसा लगता है कि ये सभी एंजाइम दोष ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिले हैं। सीरम सीके गतिविधि को बीमारी के तेज होने और तेज होने के बीच दोनों में बढ़ाया जा सकता है। एफजीएलएम और एलडीएच की अपर्याप्तता के मामले में, प्रकोष्ठ की मांसपेशियों पर भार के बाद रक्त में लैक्टिक एसिड की मात्रा में वृद्धि आमतौर पर सामान्य से कम होती है। FGlK की कमी के साथ, व्यायाम के बाद रक्त में लैक्टेट का स्तर बिल्कुल भी नहीं बढ़ता है। सामान्य तौर पर, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में एंजाइम की कमी का यह रूप मांसपेशियों के फास्फोराइलेज और फॉस्फोफ्रक्टोकिनेज की अपर्याप्तता के समान है। एंजाइम की कमी के इन रूपों में मांसपेशियों की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा आमतौर पर असंक्रामक होती है, मांसपेशियों में ग्लाइकोजन की मात्रा में मामूली वृद्धि होती है। एक विश्वसनीय निदान के लिए, मांसपेशियों का जैव रासायनिक अध्ययन आवश्यक है।

एक ऊर्जा स्रोत के रूप में मुक्त फैटी एसिड मांसपेशियों में जमा ट्राइग्लिसराइड्स से और बहुत कम घनत्व वाले लिपोप्रोटीन के प्रसार से बनते हैं, जो केशिकाओं में एंडोथेलियल लिपोप्रोटीन लाइपेस के प्रभाव में टूट जाते हैं। लिपिड चयापचय के लिए एक आवश्यक सब्सट्रेट कार्निटाइन, यकृत में बनता है और मांसपेशियों में ले जाया जाता है। मांसपेशियों में, मुक्त फैटी एसिड बाहरी माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली में पाए जाने वाले फैटी एसाइल सिंथेटेज़ के प्रभाव में कोएंजाइम ए (सीओए-एसएच) के साथ जुड़ते हैं, जिसके परिणामस्वरूप वसा एसाइल कोएंजाइम ए (एफ-एसाइल-सीओए) होता है। माइटोकॉन्ड्रियल आंतरिक झिल्ली में परिवहन के लिए माइटोकॉन्ड्रियल आंतरिक झिल्ली की बाहरी सतह से बंधे कार्निटाइन पामिटिन आधान एंजाइम I (CPT-1) के माध्यम से कार्निटाइन के हस्तांतरण की आवश्यकता होती है। माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर, एडिपोज एसाइक्लेरिटाइन (पी-एसिलकार्निटाइन) को सीपीटी-पी द्वारा संश्लेषित किया जाता है, जो इसके साथ जुड़ा हुआ है भीतरी सतहआंतरिक माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली। इस मामले में, फैटी एसाइलकोएंजाइम ए बी-ऑक्सीकरण से गुजरता है।

लिपिड चयापचय विकार।लिपिड एक महत्वपूर्ण ऊर्जा सब्सट्रेट हैं, विशेष रूप से मांसपेशियों के आराम के दौरान और लंबे समय तक, लेकिन तेज शारीरिक परिश्रम के दौरान नहीं।

कार्निटाइन की कमी।कार्निटाइन की कमी के मायोपैथिक और प्रणालीगत (सामान्यीकृत) रूप हैं।

मायोपैथिक कार्निटाइन अपर्याप्तता आमतौर पर सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी के साथ प्रस्तुत होती है जो आमतौर पर बचपन में शुरू होती है। इस बीमारी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ आंशिक रूप से मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से मिलती-जुलती हैं, और आंशिक रूप से पॉलीमायोसिटिस से मिलती जुलती हैं। ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं; विश्वास है कि रोग को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। कभी-कभी कार्डियोमायोपैथी होती है। सीरम सीके गतिविधि थोड़ा ऊंचा है; ईएमजी पर - मायोपैथी के लक्षण। स्नायु बायोप्सी से लिपिड के स्पष्ट संचय का पता चलता है। रक्त सीरम में कार्निटाइन की सामग्री सामान्य है। ऐसा माना जाता है कि यह रोग मांसपेशियों में कार्निटाइन के परिवहन को बाधित करता है, इसलिए मांसपेशियों में इसकी सामग्री इतनी कम होती है। कुछ मरीज़ मौखिक कार्निटाइन रिप्लेसमेंट थेरेपी के प्रति सकारात्मक प्रतिक्रिया देते हैं, किसी भी मामले में इसे सभी मामलों में आजमाया जाना चाहिए। अन्य बॉलरूम रोगियों ने अज्ञात कारणों से प्रेडनिसोलोन उपचार के प्रति सकारात्मक प्रतिक्रिया व्यक्त की। कुछ रोगियों में, उनके आहार में लंबी श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स के साथ मध्यम श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स के प्रतिस्थापन का उपचारात्मक प्रभाव पड़ा है। कुछ रोगी राइबोफ्लेविन उपचार के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं।

प्रणालीगत कार्निटाइन की कमी शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन की एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। यह प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी और मतली, उल्टी, ब्लैकआउट्स, कोमा और प्रारंभिक मौत के साथ हेपेटिक एन्सेफेलोपैथी के एपिसोड की विशेषता है। कम सीरम कार्निटाइन का स्तर इस रूप को मायोपैथिक कार्निटाइन की कमी से अलग करता है। ऐसे किसी कारण की पहचान नहीं की गई है जो निम्न रक्त कार्निटाइन सामग्री का कारण या व्याख्या कर सके। कुछ रोगियों में, कार्निटाइन का कम संश्लेषण पाया जाता है, दूसरों में - मूत्र में इसका बढ़ा हुआ उत्सर्जन। सीरम सीके गतिविधि थोड़ी बढ़ सकती है। मसल बायोप्सी में लिपिड जमाव पाया जाता है। कुछ मामलों में, उनका संचय यकृत, हृदय और गुर्दे में भी देखा जाता है। कुछ रोगियों में, लेकिन सभी नहीं, ओरल कार्निटाइन या कॉर्टिकोस्टेरॉइड प्रभावी रहे हैं।

कार्निटाइन पामिटिलट्रांसफेरेज़ की कमी।यह एंजाइम की कमी आवर्तक मायोग्लोबिनुरिया द्वारा प्रकट होती है। यह ठीक से ज्ञात नहीं है कि इस मामले में कौन सी कार्निटाइन पामिटिन ट्रांसफ़ेज़ (CPT) गतिविधि घटती है: CPT-I या CPT-II। यह एंजाइम की कमी असामान्य एंजाइम गुणों के अपचयन का परिणाम प्रतीत होती है। महान शारीरिक गतिविधि (फुटबॉल खेलना, लंबी पैदल यात्रा) rhabdomyolysis को भड़का सकती है; हालाँकि, कभी-कभी उत्तेजक कारक की पहचान करना संभव नहीं होता है। रोग के पहले लक्षण अक्सर बचपन में दिखाई देते हैं। ग्लाइकोलाइसिस विकारों में मांसपेशियों की क्षति के विपरीत, जब मांसपेशियों में ऐंठन अल्पकालिक लेकिन तीव्र शारीरिक परिश्रम के बाद दिखाई देती है, जिससे रोगी शारीरिक गतिविधि जारी रखने से इनकार कर देता है और इस तरह सीबीटी की कमी के साथ अपनी रक्षा करता है, मांसपेशियों में दर्द तब तक नहीं होता जब तक कि शरीर के सभी ऊर्जा संसाधन मांसपेशियों का उपयोग किया जाता है और इसका विनाश शुरू नहीं होगा। रबडोमायोलिसिस के दौरान, गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी होती है, जिससे कुछ रोगियों को यांत्रिक वेंटिलेशन की आवश्यकता हो सकती है। कार्निटाइन की कमी के विपरीत, हमलों के बीच सीबीटी की कमी में, मांसपेशियों की ताकत बनी रहती है, और मांसपेशियों की बायोप्सी इसमें लिपिड के संचय को प्रकट नहीं करती है। निदान के लिए पेशी में सीपीटी सामग्री की सीधी जांच की आवश्यकता होती है। उपचार में व्यायाम से पहले आहार कार्बोहाइड्रेट का सेवन बढ़ाना या रोगी के आहार में मध्यम-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स को लंबी-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स के साथ बदलना शामिल है। हालाँकि, ये सभी उपचार पूरी तरह से संतोषजनक नहीं हैं।

Myoadenylate deaminase की कमी।एंजाइम एडिनाइलेट डेमिनेज़ अमोनिया की रिहाई के साथ 5-एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट (5-एएमपी) को इनोसिन मोनोफॉस्फेट (आईएमपी) में परिवर्तित करता है, जो मांसपेशी एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (एटीपी) को विनियमित करने में भूमिका निभा सकता है। 1978 में मांसपेशियों में दर्द और व्यायाम असहिष्णुता वाले रोगियों के एक समूह की पहचान करने में कामयाब रहे, जिनमें मायोएडेनाइलेट डेमिनमिनस आइसोएंजाइम की कमी थी। इस एंजाइम की कमी काफी आम है और लगभग 1% आबादी में होती है, जिसे मांसपेशियों की हिस्टोलॉजिकल तैयारी के विशेष धुंधलापन या मांसपेशियों के ऊतकों के जैव रासायनिक परीक्षण द्वारा स्थापित किया जा सकता है। प्रकोष्ठ की मांसपेशियों पर भार के साथ एक परीक्षण की जांच करते समय, अमोनिया के गठन में कमी पाई जाती है। इस बीमारी के मूल विवरण के बाद से, इसकी स्पष्ट नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की पहचान करना संभव नहीं हो पाया है। अक्सर, अन्य न्यूरोमस्कुलर पैथोलॉजी (रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं को नुकसान, मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी, मायस्थेनिया ग्रेविस) वाले रोगियों में भी इस एंजाइम की कमी दिखाई देती है। इस उल्लंघन का सटीक %��D0 सांकेतिक अर्थ स्थापित नहीं किया गया है।

माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी।माइटोकॉन्ड्रियल पैथोलॉजी की विशेषता वाले रोगों का एक विषम समूह एक बायोप्सीड मांसपेशी के एक विशेष प्रकार के ट्राइक्रोम-सना हुआ हिस्टोलॉजिकल नमूने के नाम पर है। किर्न्स-सायरे सिंड्रोम एक छिटपुट बीमारी है जो बचपन में शुरू होती है और प्रगतिशील बाहरी नेत्ररोग, इंट्राकार्डियक चालन गड़बड़ी की विशेषता है, जो अक्सर अनुप्रस्थ नाकाबंदी को पूरा करती है। रेटिनल अध: पतन, रोगियों के छोटे कद, गोनाडल दोष भी नोट किए जाते हैं।

प्रगतिशील बाहरी नेत्ररोग और समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी के साथ विरासत में मिला विकार किर्न्स-सायर सिंड्रोम से अलग करना मुश्किल हो सकता है। हाल ही में, एक अन्य सिंड्रोम की पहचान की गई है, जिसे संक्षिप्त नाम MERRF 1 द्वारा निर्दिष्ट किया गया है, जिसमें मिर्गी के मायोक्लोनिक रूप को हिस्टोलॉजिकल मांसपेशियों की तैयारी में पाए जाने वाले मोटे लाल तंतुओं के साथ जोड़ा जाता है। यह रोग जीवन के पहले और 5वें दशक के बीच होता है और सामान्यीकृत दौरे, मायोक्लोनस, डिमेंशिया, श्रवण हानि और गतिभंग की विशेषता है।

इस समूह की तीसरी बीमारी मेलास 2 सिंड्रोम है (1 एमईआरआरएफ - मायोटोनिकेपिलेप्सी, रैग्ड-रेडफाइबर (एड। नोट)। 2 मेलास-मायोपैथीएन्सेफेलोपैथी, लैक्टिकासिडोसिस, स्ट्रोक-लाइक एपिसोड (एड। नोट), जो धीरे-धीरे बढ़ने वाली बीमारी है। माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी, एन्सेफेलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस, स्ट्रोक-जैसी एपिसोड क्षणिक हेमिपैरिसिस, हेमियानोप्सिया या कॉर्टिकल अंधापन, और फोकल या सामान्यीकृत दौरे। क्रोमोसोमल डीएनए के बजाय।

चतुर्थ वापत्सरोव

बचपन में मांसपेशियों के रोग अपेक्षाकृत आम हैं। उनमें से कुछ मांसपेशी फाइबर के प्राथमिक घाव के कारण हैं। ये जन्मजात, आनुवंशिक रूप से निर्भर (वंशानुगत और वंशानुगत-पारिवारिक) रोग हैं। अन्य चयापचय संबंधी विकारों, संक्रामक, भड़काऊ और विषाक्त प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप मांसपेशियों के घावों का प्रतिनिधित्व करते हैं। तीसरे समूह के रोग तंत्रिका तंत्र और न्यूरोमस्कुलर तंत्र के रोगों के कारण होते हैं। एक ऐसा समूह भी है जो एटियलजि के मांसपेशियों के रोगों को जोड़ता है, जिसे अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है।

प्राथमिक और वंशानुगत मांसपेशी रोग

प्रोग्रेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आनुवंशिक रूप से निर्धारित वंशानुगत और वंशानुगत-पारिवारिक रोग हैं, जो विकास के एक पुराने, प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप गंभीर विकलांगता होती है। इन रोगों की सापेक्ष आवृत्ति, जो हाल ही में बढ़ रही है, नैदानिक ​​​​लक्षणों की गंभीरता, साथ ही विशिष्ट और प्रभावी उपचार की कमी, उन्हें सामाजिक रोगों में बदल देती है।

रोगजनन और रोग संबंधी शरीर रचना। प्राथमिक मस्कुलर डिस्ट्रोफी की हिस्टोलॉजिकल तस्वीर असमान खंडीय अध: पतन की विशेषता है जो मांसपेशियों के तंतुओं के साथ क्षेत्रों में विकसित होती है, जो इन क्षेत्रों में अपने अनुप्रस्थ बैंडिंग को खो देते हैं। सरकोलेममा के नाभिक का आकार बढ़ जाता है, वे अधिक गोल हो जाते हैं और केंद्र के करीब स्थित होते हैं। एक निश्चित धुंधला होने की विशेषता प्रवृत्ति के साथ हाइलिन, दानेदार या वैक्यूलर डिस्ट्रोफी की एक तस्वीर है। फागोसाइटोसिस, संयोजी ऊतक का प्रसार और तंतुओं के बीच वसा की बूंदों का एक महत्वपूर्ण संचय दिखाई देता है, जो डिस्ट्रोफिक रूप से स्पष्ट मांसपेशियों को एक पीला रंग देता है। हालांकि, एक विशेष विशेषता अलग-अलग बंडलों में घावों का यादृच्छिक वितरण है, और इसलिए उनके आकार अलग-अलग हैं। यह विशेषता प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रोफी को तंत्रिका वाले से अलग करती है, जहां पूर्वकाल के सींगों, जड़ों, या ट्रंक को नुकसान, मांसपेशी फाइबर के खंडीय, शोष के बजाय व्यवस्थित और समान होता है।

इन डायस्ट्रोफी के रोगजनक तंत्र अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किए गए हैं। वर्तमान में, सबसे स्वीकार्य एंजाइम सिद्धांत है, जिसके अनुसार मांसपेशी फाइबर में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन मांसपेशियों के एल्डोलेस, फॉस्फोस्रीटाइन किनेज और कुछ हद तक लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज की गतिविधि के उल्लंघन के परिणामस्वरूप होता है। रोग के पहले चरणों के दौरान, रक्त में इन एंजाइमों का स्तर बढ़ जाता है, लेकिन शोष के प्रगतिशील विकास के समानांतर, सक्रिय मांसपेशियों के ऊतकों में कमी के कारण यह धीरे-धीरे कम हो जाता है जो उन्हें पैदा करता है। ट्रांसएमिनेस का स्तर आमतौर पर सामान्य होता है। कम क्रिएटिनमिया के साथ हाइपरक्रिएटिनुरिया और हाइपोक्रिएटिनुरिया का भी पता लगाया जाता है।

इलेक्ट्रोमोग्राम की विशेषता है: ए) आराम पर विद्युत गतिविधि की अनुपस्थिति; बी) मोटर इकाइयों की कम, कुटिल और कभी-कभी बहु-चरण क्षमता; सी) बढ़ते प्रयास के साथ, हस्तक्षेप वक्रों की तीव्र उपस्थिति; डी) हस्तक्षेप रिकॉर्डिंग की पृष्ठभूमि के खिलाफ अधिकतम संकुचन पर, स्पष्ट मांसपेशियों की कमजोरी के विपरीत।

रोग के आनुवंशिक संचरण के प्रकार और कुछ मांसपेशी समूहों में प्रक्रिया के प्रारंभिक स्थानीयकरण के आधार पर, यह आमतौर पर स्वीकार किया जाता है कि प्रगतिशील पेशी अपविकास कई नैदानिक ​​और आनुवंशिक रूपों का प्रतिनिधित्व करते हैं।

डचेन रोग(पैरालिसिस स्यूडोहाइपरट्रोफिकन्स, पैरालिसिस मायोस्क्लेरोटिका) एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी है जो जन्म के लगभग एक साल बाद और मुख्य रूप से लड़कों में प्रकट होती है। यह अंगों के बाहर के हिस्सों की मांसपेशियों की अपेक्षाकृत संरक्षित मोटर शक्ति के साथ ट्रंक और अंगों के समीपस्थ भागों की मांसपेशियों की ताकत में एक सामान्य और प्रगतिशील कमी की विशेषता है। निचले छोरों की मांसपेशियां पहले प्रभावित होती हैं। चाल एक "बत्तख" के चरित्र पर ले जाती है। चलने के दौरान, शरीर तेजी से विकसित होने वाले लॉर्डोसिस के कारण पीछे रह जाता है। बच्चे अक्सर गिर जाते हैं और कठिनाई से सीढ़ियाँ चढ़ते हैं। उठने की कोशिश करते समय, वह अपने पेट के बल लेट जाता है, अपने ऊपर झुक जाता है हाथ, धीरे-धीरे अपने घुटनों को मोड़ते हैं, और उसके बाद ही वह सीधा होता है, जैसा कि ऊपर वर्णित है, अपने हाथों से खुद की मदद करता है। "फिर घाव ऊपरी अंगों और कंधे की कमर की समीपस्थ मांसपेशियों को कवर करता है। उन्नत मामलों में, स्कैपुलर का शोष मांसपेशियां कभी-कभी स्कैपुला अलाटे की उपस्थिति की ओर ले जाती हैं। बड़ी मांसपेशियों के बाद, छोटी मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। अंगों के सभी मांसपेशी समूहों की सममित लेकिन असमान भागीदारी के कारण, गंभीर विकृति और रीढ़ की वक्रता। चेहरा आमतौर पर बड़ा नहीं होता है। शादी हो जाती है। कुछ बड़ी मांसपेशियों में, फाइबर एट्रोफी के साथ, संयोजी ऊतक प्रसार और वसा संचय होता है, जिसके परिणामस्वरूप स्यूडोहाइपरट्रॉफी देखी जाती है, जो है बानगीडचेन की बीमारी। यह प्रक्रिया क्वाड्रिसेप्स की मांसपेशियों में सबसे स्पष्ट रूप से व्यक्त की जाती है, कम बार डेल्टॉइड मांसपेशियों में, जिसका द्रव्यमान पड़ोसी मांसपेशियों के शोष की पृष्ठभूमि के विपरीत होता है।

एक नियम के रूप में, कण्डरा सजगता सामान्य रहती है, लेकिन वास्तविक मांसपेशी संकुचन तेजी से कमजोर होता है।

डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया मायोकार्डियम को भी प्रभावित कर सकती है। प्रोटीन और फैटी अध: पतन और फाइब्रोसिस के परिणामस्वरूप, कार्डियोमेगाली विकसित होती है। ईसीजी पीक्यू का विस्तार दिखाता है, अक्सर पैरों में से एक की नाकाबंदी और टी सेगमेंट में कमी। नाड़ी तेज हो जाती है, और टर्मिनल चरण में कार्डियोवैस्कुलर कमजोरी के लक्षण दिखाई देते हैं। शोष और आंदोलन की सीमा के कारण, ऑस्टियोपोरोसिस मनाया जाता है, "डायफिसिस का पतला होना और, दुर्लभ मामलों में, एक फ्रैक्चर। प्रगतिशील विकलांगता चरित्र में परिवर्तन का कारण बन सकती है, लेकिन मानसिक विकास में कमी शायद ही कभी देखी जाती है।

लीडेन रोग - मोबियसएक प्रकार का ड्यूकेन रोग है, जिसकी विशेषता स्यूडोहाइपरट्रोफी की अनुपस्थिति और विशेष रूप से श्रोणि और निचले छोरों की मांसपेशियों में प्रक्रिया का स्थानीयकरण है। यह विरासत में मिला है - ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार।

लैंडौज़ी रोग - डेजेरिन Myopathia facio-scapulo-humeralis कहा जाता है क्योंकि प्रक्रिया चेहरे की मांसपेशियों में शुरू होती है और मुख्य रूप से कंधे की कमर की मांसपेशियों को प्रभावित करती है। यह एक आटोसॉमल प्रभावशाली तरीके से विरासत में मिला है और दोनों लिंगों को समान रूप से प्रभावित करता है। आम तौर पर जीवन के दूसरे दशक में प्रकट होता है, लेकिन पहले और बाद में शुरुआत के मामलों का वर्णन किया गया है। चेहरे की मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के परिणामस्वरूप एक विशिष्ट मायोपैथिक चेहरा एक निश्चित अभिव्यक्ति, क्षैतिज मुस्कान और नींद के दौरान अपूर्ण आंख बंद होने के साथ होता है। एट्रोफी धीरे-धीरे कंधे की कमर की मांसपेशियों को कवर करती है (मिमी। डेंटेटस, रॉमबोइडस, ट्रेपेज़ियस, इन्फ्रा-एट सुप्रास्पिनोसस, एम.एम. पेक्टोरेल्स, डेल्टोइडस, बाइसेप्स एट ट्राइसेप्स ब्राचियाइस, आदि), आंदोलनों की एक महत्वपूर्ण सीमा और कंधे के बर्तनों के आकार का कारण बनता है। ब्लेड (scapulae ala-tae) . अधिकांश रोगियों में स्यूडोहाइपरट्रोफी की अनुपस्थिति विशेषता है। मायोकार्डियम भी प्रभावित होता है, लेकिन आमतौर पर कोई नैदानिक ​​लक्षण नहीं होते हैं और निदान ईसीजी का उपयोग करके किया जाता है। रोग का यह रूप बहुत धीरे-धीरे विकसित होता है, कई वर्षों तक मौजूद रहता है। प्रगतिशील अक्षमता के बावजूद उसकी रोगनिदान तुलनात्मक रूप से बेहतर है।

एरब की बीमारी (मायोपैथिया स्कैपुलो-ह्यूमरैलिस) एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित होता है। नैदानिक ​​​​विशेषताओं और विकास के संदर्भ में, यह लैंडोज़ी-डेजेरिन रोग के समान है, लेकिन अनुपस्थिति या चेहरे की मांसपेशियों को देर से होने वाली क्षति और स्यूडोहाइपरट्रॉफी की उपस्थिति से अलग है।

दुर्लभ हिस्टोलॉजिकल किस्में

डचेन की बीमारी का नवजात रूप नैदानिक ​​रूप से पूरी तरह से ओपेनहेम की बीमारी से मिलता जुलता है (एक सिंड्रोम जो पहले प्राथमिक और न्यूरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी दोनों को जोड़ता था, वेर्डनिग-हॉफमैन की बीमारी देखें)।

प्राथमिक जन्मजात सामान्यीकृत क्रैबे मांसपेशी हाइपोप्लेसिया और संबंधित बैटन-टर्नन रोग।

केंद्रीय कोर रोगबंडल के केंद्र में मायोफिब्रिल्स के समूहीकरण और डिस्क की अनुपस्थिति की विशेषता है। नैदानिक ​​​​तस्वीर में गैर-विकसित मायोटोनिया होता है, जो बाद में अच्छी तरह से परिभाषित मांसपेशियों की कमजोरी के लिए आगे बढ़ता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से प्रेषित होता है।

नेमालाइन मायोपैथीएक समान नैदानिक ​​तस्वीर है, लेकिन हिस्टोलॉजिकल परीक्षा से एक जेड डिस्क का पता चलता है, ट्रोपोमायोसिन जिसमें सरकोलेममा के तहत विशेष "छड़" होती है।

मायोट्यूबुलर मायोपैथी फाइबर युक्त के केंद्र में ट्यूबलर गुहाओं के साथ हिस्टोलॉजिकल रूप से भ्रूण-प्रकार की मांसपेशियों से बना है एक बड़ी संख्या कीमाइटोकॉन्ड्रिया।

माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी विभिन्न माइटोकॉन्ड्रियल विसंगतियों द्वारा प्रतिष्ठित हैं: समावेशन, विशाल आकार, या असामान्य रूप से बड़ी संख्या। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

एक विस्तृत नैदानिक ​​चित्र की उपस्थिति में प्रगतिशील पेशी अपविकास का निदान आसानी से किया जाता है, यहाँ तक कि पहली परीक्षा में भी। परिभाषित करने से शास्त्रीय रूपों का विभेदन संभव है प्रारंभिक समूहघाव, स्यूडोहाइपरट्रोफी की उपस्थिति या अनुपस्थिति और विसंगति के आनुवंशिक प्रकार का संचरण।

रोग के विकास के प्रारंभिक चरण में और साथ ही असामान्य, मिटाए गए रूपों में बड़ी कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। इन मामलों में, पारिवारिक आनुवंशिक और जैव रासायनिक (एंजाइम) अध्ययन सटीक निदान करने में मदद करते हैं।

पूरे समूह के विभेदक निदान में, कम उम्र में न्यूरल (वर्डनिग-हॉफमैन, कुगेलबर्ग-वेलेंडर) और अन्य रोगसूचक पेशी अपविकास, मायटोनिया और मायोटोनिया आदि को ध्यान में रखना आवश्यक है।

क्लिनिक और पूर्वानुमान। मांसपेशियों का पीछे हटना और कण्डरा शोष (इन रूपों के लक्षण) धीरे-धीरे संकुचन और संयुक्त विकृति के विकास की ओर ले जाते हैं जो बच्चे के मोटर कार्यों और आंदोलनों को बाधित करते हैं। दूसरी ओर, निष्क्रियता शोष को तेज करती है, जिससे एक दुष्चक्र बन जाता है जो पूर्ण विकलांगता में समाप्त होता है। ड्यूकेन, लीडेन - मोबियस और लैंडौज़ी - डेजेरिन के रूपों का पूर्वानुमान प्रगतिशील मायोकार्डियल डिस्ट्रोफी और इन बच्चों की श्वसन पथ के संक्रमण की प्रवृत्ति के कारण बिगड़ जाता है। प्रगतिशील विकलांगता बच्चों के मानस पर प्रतिकूल प्रभाव डालती है, जबकि अधिक गंभीर रूपों के साथ न्यूरोसाइकिक विकास में कुछ देरी हो सकती है। चरित्र में पैथोलॉजिकल परिवर्तन अधिक बार देखे जाते हैं।

दवा उपचार (एड्रेनालाईन, पाइलोकार्पिन, एज़ेरिन, गैलेक्टामाइन, निवालिन, प्रोटियोलिसेट्स, एंड्रोजेनिक उपचय हार्मोन, विटामिन ई, ग्लाइकोकोल, यहां तक ​​कि एडेनोसिन ट्राइफॉस्फोरिक एसिड) महत्वपूर्ण परिणाम नहीं देते हैं। अधिक हद तक, आप फिजियोथेरेपी पर भरोसा कर सकते हैं जो मांसपेशियों के संचलन में सुधार करता है: गर्म प्रक्रियाएं, हल्की मालिश आदि। वासोडिलेटर, जैसे वास्कुलैट, भी निर्धारित हैं।

पूर्ण विश्राम प्रतिकूल रूप से परिलक्षित होता है। बच्चे को धीमी गति से लयबद्ध आंदोलनों में मध्यम प्रदर्शन करना चाहिए, जिससे मांसपेशियों के ऊर्जा भंडार में कमी न हो और स्थिति में गिरावट न हो। उन बच्चों के मूड को सुधारने के लिए सही मनो-शैक्षणिक दृष्टिकोण विशेष रूप से आवश्यक है जो अपनी बीमारी का गहराई से अनुभव कर रहे हैं।

तंत्रिका तंत्र क्षति के कारण वंशानुगत मांसपेशी एट्रोफी

तंत्रिका पेशी शोष (चारकोट-मैरी-टूथ रोग) - परिधीय तंत्रिका तंत्र के वंशानुगत अपक्षयी रोग।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (वर्डनिग-गॉडफमैन रोग)। इस बीमारी की मुख्य रोग प्रक्रिया रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की मोटर कोशिकाओं का प्रगतिशील अध: पतन है। स्नायु शोष एक माध्यमिक घटना है।

रोग के एटियलजि को पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है।

पैथोलॉजिकल एनाटोमिकल परीक्षा रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाती है।

क्लिनिक। रोग जीवन के पहले दिनों या पहले महीनों में ही प्रकट होता है। असामान्य रूप से गंभीर मांसपेशी हाइपोटेंशन विकसित होता है, समीपस्थ निचले अंगों में शुरू होता है और तेजी से पूरे कंकाल की मांसपेशियों में फैल जाता है। बच्चा बिना स्वर के बिल्कुल सुस्त रहता है, और सबसे छोटे जोड़ों (उदाहरण के लिए, उंगलियों) के साथ केवल थोड़ी सी हलचल करता है। हालांकि, चेहरे के भावों की जीवंतता अंगों की सामान्य सुस्ती और बच्चे की शांत, कमजोर आवाज के विपरीत है। निष्क्रिय गति किसी भी दिशा में संभव है, और जोड़ असाधारण ढीलेपन का आभास देते हैं। हाइपोटेंशन तेजी से सहायक श्वसन की मांसपेशियों को प्रभावित करता है, इसलिए साँस लेना और फुफ्फुसीय वेंटिलेशन बहुत मुश्किल होता है। इसलिए एटलेटिक निमोनिया की विशेष आवृत्ति और श्वसन पथ के संक्रमण का गंभीर कोर्स। स्नायु शोष बहुत स्पष्ट है, लेकिन चित्र महत्वपूर्ण वसायुक्त चमड़े के नीचे के ऊतक से घिरा हुआ है। रेडियोग्राफ पर, हालांकि, मांसपेशियों का पतला होना स्पष्ट रूप से दिखाई देता है। पक्षाघात और पक्षाघात की उपस्थिति मौजूदा त्वचा सजगता की पृष्ठभूमि के साथ-साथ वास्तविक मांसपेशी संकुचन के खिलाफ कण्डरा सजगता के कमजोर या पूर्ण अनुपस्थिति में व्यक्त की जाती है। विद्युत उत्तेजना के अध्ययन से क्रोनैक्सिया की लंबाई और मांसपेशियों के अध: पतन की प्रतिक्रिया का पता चलता है, और इलेक्ट्रोमोग्राम से न्यूरोजेनिक मांसपेशी शोष का पता चलता है।

रोग में एक ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन पैटर्न है। इसे तीन मुख्य नैदानिक ​​रूपों में विभाजित करने की प्रथा है: प्रारंभिक (जन्मजात), बचपन और देर से (कीगलबर्ग-वैलैंडर रोग)। हाल ही में, मध्यवर्ती रूपों का भी वर्णन किया गया है।

रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियों के एट्रोफी का प्रारंभिक रूप गर्भाशय में भी भ्रूण की अनुपस्थिति या पूरी तरह से सुस्त आंदोलनों से प्रकट होता है, जो चिंता का कारण बनता है, खासकर उन गर्भवती महिलाओं में जो पहले से ही एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दे चुकी हैं।

जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है, क्योंकि यह तीव्र हाइपोटेंशन और बच्चे की गतिशीलता में कमी का आभास देता है। भविष्य में, हाइपोटेंशन और पक्षाघात बिगड़ना जारी है। बच्चे का चेहरा पूरी तरह से अपने चेहरे के भाव खो देता है।

रोग का यह रूप पूरी तरह से ओपेनहेम द्वारा वर्णित जन्मजात मायोटोनिया के साथ मेल खाता है, जिसे हाल ही में एक स्वतंत्र रोग नहीं माना गया है, क्योंकि इन रोगों के सामान्य लक्षणों ने उन्हें एक नोसोलॉजिकल इकाई में संयोजित करना संभव बना दिया है।

प्रारंभिक रूपों का पूर्वानुमान गंभीर है। श्वसन पथ के संक्रमण से बच्चे शैशवावस्था में ही मर जाते हैं। देर से और हल्के रूपों में, यदि बच्चे जीवन के पहले तीन वर्षों के भीतर नहीं मरते हैं, तो महत्वपूर्ण अनुकूलन हो सकता है।

इलाज। पोलियोमाइलाइटिस में उपयोग किए जाने वाले सभी चिकित्सीय एजेंटों की सिफारिश की जाती है। हालांकि, सबसे महत्वपूर्ण श्वसन संक्रमण और संक्रामक रोगों की रोकथाम है जिससे ये बच्चे आमतौर पर मर जाते हैं।

नैदानिक ​​बाल रोग प्रोफेसर द्वारा संपादित। ब्र. ब्रातिनोवा